Osteogénesis imperfecta (OI)
Tipo I
La osteogénesis imperfecta (OI) es un grupo de
trastornos del tejido conectivo que genera
anomalías esqueléticas caracterizadas por
fragilidad y deformidades óseas.
Las características genéticas son variables.
Su incidencia es de 1/10.000 a 20.000
RN vivos. La osteogénesis imperfecta
tipo I representa al 2/3 del total.
ENTONCES…¿QUE ES LA
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA?
Repetimos, es un desorden clínico
heterogéneo del tejido conectivo óseo,
causado por defectos en los genes que
codifican la producción y el
funcionamiento del colágeno, el
colágeno es una proteína que ayuda a
fortalecer los huesos.
Este desorden da como resultado huesos
débiles que se fracturan con facilidad y
pueden estar deformados.
ETIOLOGÍA:
Los huesos están formado por “varas”
de colágeno y por minerales
cristalizados como el calcio y el
fósforo que las rodea. Cuando se
presenta una anomalía en el colágeno
que lo conforma, la parte mineral
tiende a resquebrajarse dando origen
a la osteogénesis imperfecta.
Etiología: el problema genético
Las varas de colágeno son uniones fuertes
y rígidas de moléculas de colágeno
uniformes en cuanto a forma y tamaño.
Cuando estas cualidades se pierden la
unión rígida no existe. Estas alteraciones
se dan por mutaciones en el ADN que hacen
que se generen mas células deficientes.
Causas de OI:
Es una enfermedad congénita ocasionadas
por mutaciones genéticas heredadas o
nuevas.
La mayoría de los casos se dan por
mutación dominante en el gen que codifica
el colágeno, El colágeno de tipo I está
constituido por tres cadenas
polipeptídicas, 2 cadenas idénticas de
tipo alfa1 y una cadena alfa2, codificadas
por los genes COL1A1 y COL1A2. Cromosomas 7
y 17.
El resto de los casos es a causa la
deficiencia en las proteínas que
interactúan con el colageno, siendo
resultado de mutaciones recesivas.
En la osteogénesis imperfecta tipo I la fragilidad del hueso es leve, existen deformidades
corporales leves.
Esta forma presenta una triada de signos:
*fracturas: no son de mucha incidencia.
*escleróticas: se tiñen de un color azul.
*sordera: se presenta desde los 20 a 30 años.
Los individuos con este tipo de patología presentan una estatura bastante cercana a lo
normal.
Diagnostico:
Se puede desarrollar en 3 etapas de la
vida.
1. Prenatal: Ultrasonido (Ecografía),
examen del tejido coriónico,
amniocentesis.
2. Niñez/preescolar: radiología,
examen físico
3. Adolescencia/adultez:
densitometría ósea, biopsia ósea,
análisis de los colágenos
mediante biopsia de piel.
Tratamiento
El tratamiento está enfocado a maximizar la función,
disminuir el riesgo de fracturas, evitar la
deformidad y optimizar la adaptación del niño y el
adulto a las actividades de la vida diaria. Minimizar
el dolor crónico. Para esto es necesario darle un
apoyo integral y multidisciplinario.
El tratamiento médico está compuesto por
medicamentos, apoyo de órtesis y rehabilitación.
Quirúrgico: Correcciones quirúrgicas de las fracturas y deformaciones.
Medicamentos: Bifosfonatos: (pamidronato), que ayudan al aumento de la masa
ósea. Su uso en osteoporosis en adultos está bien documentado. Desde hace
pocos años se ha iniciado su uso en niños. Analgésicos AINES. También se
recomienda la administración de suplementos como el calcio y la vitamina D.
Kinesioterapia y el uso de soportes y
dispositivos de asistencia. La terapia
física mejora la movilidad en las
articulaciones y desarrolla fuerza
muscular, reduciendo los niveles de fatiga
y riesgo de fracturas o lesiones.
TERAPIAS EXPERIMENTALES:
• Tratamiento con hormonas de crecimiento.
Usando estas para la estimulación de la
formación, crecimiento y desarrollo óseo.
• Transplante de células hematopoyéticas. Estos
ensayos se utilizaron poco y siguen siendo
material de estudio.
• Transplante de medula ósea: ha sido considerado
como una modalidad potencial para el futuro.
Posee células madres de los osteoblastos, pero
se necesita una gran cantidad para corregir el
fenotipo de la OI. Y se tendrían que desarrollar
aun métodos que eviten el rechazo, los cuales
terminan por destruir las células óseas.
PRONOSTICO:
El pronostico de la enfermedad
depende en gran medida del tipo de
osteogénesis desarrollada, en el tipo 1
particularmente la expectativa de
vida es buena, pudiendo llevar una
vida normal.
Referencias
bibliográficas
[Link]
ognesis-imperfecta-up-med-23674937
https//[Link]/es-revista-revista-
medica-clinica-las-condes-202-articulo-
osteogenesis-imperfecta-S0716864021000390
