Encefalopatía NO evolutiva – Retardo Mental
Definición: Funcionamiento intelectual significativamente menor al normal que se manifiesta en el curso
del desarrollo y se traduce por falta de adecuación en la conducta adaptativa.
- Se puede reconocer en diferentes etapas del desarrollo del niño.
Indicadores del RM
- Fallas en la conducta en la interacción con el medio.
- Alteración en la integración personal- social, como el desarrollo del lenguaje.
- Fracaso en el aprendizaje.
Etiología
- RM severo: se asocia a anomalías cromosómicas, genéticas, malformaciones y solo a asfixia perinatal
asociado a parálisis cerebral en escaso porcentaje.
- RM leve: No parece estar relacionado a hechos de el parto o embarazo sino a factores culturales y
sociales, factores maternos que influyen (como desnutrición y exposición a tóxicos – tabaco, alcohol –
drogas) que presentan mayor probabilidad de prematurez y retardo de crecimiento intrauterino.
Síndromes dismórficos que cursan con retraso mental
(Algunos Conceptos)
● Malformación: Defecto morfológico o estructural primario de un órgano, parte de un órgano o de una
región del organismo que resulta de un proceso de desarrollo intrínseco anormal. El potencial de
desarrollo de un órgano es anormal.
Malformaciones Mayores: Son aquellas que tienen consecuencias estéticas importantes o que precisan
una corrección quirúrgica o atención médica obligada.
Entre las malformaciones mayores esta la anencefalia, el labio leporino, paladar hendido, espina bífida,
luxacion congénita de cadera y estenosis pilórica.
El 90 % de los niños con dos o más dismorfias presentan una malformación mayor.
Malformaciones Menores o Dismorfias: Son aquellas que no implican un trastorno médico o estético
importante para el paciente y que no requieren obligatoriamente un tratamiento.
Las dismorfias pueden servirnos de orientadores sobre una moforgenesis alterada en el sentido
general, permitiendo una sospecha de un defecto más importante o un diagnóstico.
Las Dismorfias nos orientan en el momento del desarrollo. Las más comunes son en la cara orejas
manos y pies.
● Disrupción: Defecto morfológico estructural de un órgano o parte de un órgano o de una región mayor
del organismo, resultante de una influencia externa o de una interferencia en un proceso de desarrollo
que originariamente era normal. Conocida como Malformación Secundaria
El desarrollo es inicialmente normal pero es interferido por causas externas como isquemias, infecciones,
físicas, farmacológicas. Ej: Focomielia.
● Deformación: Corresponde a una alteración en la forma, posición o tamaño de una parte del
organismo, causada por fuerzas mecánicas, intrinsecas o extrínsecas. EJ: pie equinovaro (extrinseco
compresión por olihidramnios o intrínsecas meningomieloceles con defecto de la motilidad del pie)
● Displasia: Se trata de una organización anormal de células en los tejidos y las consiguientes
repercusiones morfológicas.
Patrones de los defectos morfólogicos
Las anomalías múltiples en un paciente dado, pueden estar por etiopatogeneticamente relacionado o
bien estar presente sobre la base de datos estadísticos o por casualidad.
- Área defectuosa politopica: Consiste en un patrón de anomalías derivadas de la afectación de una sola
área del desarrollo .derivan de un proceso Malformativo o disruptivo único. Ej: Anomalías acrales y
renales.
- Anomalía: Se trata de una malformación junto con los cambios estructurales derivado de ella. Ejemplo
Anomalia de Pierre Robin, hipoplasia de mandíbula que da lugar a un desplazamiento posterior de la
lengua, con lo que impide el cierre del paladar posterior.
- Secuencia: Corresponde a conjunto de cambios funcionales o a anomalías estructurales derivadas de
una única conocida o supuesta malformación, disrupción o factor mecánico, que da lugar a una cascada
de problemas secundarios a la morfogénesis siguiente. Ejemplo mielomeningocele.
- Síndrome: Constituye un patrón reconocido de múltiples anomalías malformaciones disrupciones,
factores mecánicos y/o displasias que afectan numerosas áreas del desarrollo y presumiblemente están
relacionadas en su etiopatogenia y que no se interpretan como un único error localizado en la
morfogénesis, ni como un área defectuosa politópica o una secuencia. Pueden mostrar etiología
conocida o desconocida.
- Asociación: Patrón de malformaciones y que no corresponde a un síndrome. Presentación no debida
al azar en dos o mas individuos de múltiples anomalías, no catalogables como secuencia o área
politópica. Se trata de una relación o combinación de estadísticas de manifestaciones.
Ejemplo: Asociación de Vater: Malformación vertebral, atresia anal, fistula traqueoesofágica, atresia
esofágica, displasia radial y renal.
TRASTORNO DE LA MIGRACION NEURONAL
Definición: Es la alteración en el proceso de migración neuronal, fundamental para la formación de la
corteza cerebral y sus circunvoluciones. Es bilateral en el 62% y 38% unilateral.
Tres fases embriológicas fundamentales para la formación Cortical
1- Fase de Proliferación celular de las zonas germinales: (Multiplicación) En esta Fase a partir de la 32
semana gestacional, nacen las células germinales neuroblastos y de la neuroglia (producción y
multiplicación), en las paredes de los ventrículos laterales y del III ventrículo, también conocida como
zona germinal o neuroepitelio.
2-Fase de la migración neuronal propiamente dicha: En está fase las Neuronas abandonan la zona
donde se han formado, para ser guiadas por la neuronas gliales, sistema radial (que no existen en el
cerebro maduro).
Sistema Radial Células Especializadas: Ubicadas en el espesor del hemisferio cerebral, se extienden
desde, la superficie ventricular hasta la piamadre. Estas fibras están agrupadas de 3 a 10 fascículos, y
el mecanismo con el cual se comunican con los neuroblasto se desconoce, se cree que es mediante
marcadores químicos específicos.
3-Fase de Organización horizontal y vertical de la misma: Se realiza una diferenciación y una
organización de las neuronas migradas, para el desarrollo cortical normal. Las células que formaran la
capa 1 o marginal, son las que migran primero y tiene un factor fundamental en las migraciones
posteriores. Luego migrará la capas más profunda de la corteza capa 6, seguidas por las capas 5,4,3 y
finalmente la 2 (Unidad vertical neuroglial).
Las células neurogliales radiales terminada la MigN, pierden sus prolongaciones y se transforman en
astrocitos.
Anomalías en la migración causadas por:
- Falla total de la Migración.
- Migración Interrumpida o incompleta.
- Migración desviada a otro sitio del cerebro.
- La migración que no se detiene, llega más allá de los limites del cerebro, leptomeninges.
Esquizencefalia:
Trastorno de la migración neuronal, que se caracteriza por hendiduras de la corteza cerebral, que se
extiende desde la superficie pial hasta los ventrículo lateral. En los bordes de dichas hendiduras existe
una capa cortical con polimicrogiria, cuya laminación anormal esta constituida por cuatro capas
celulares.
Tipo 1 - Unilateral de labio cerrado.
Tipo 2 - bilateral de labio cerrado.
Tipo 3 - Unilateral de labio abierto.
Tipo 4 - Bilateral de labio abierto.
Hidrocefalia
Definición: Del latín “AGUA EN EL CEREBRO”. Agrandamiento del sistema ventrícular, asociado con
hipertensión endocraneana, causado por un desequilibrio entre su producción y reabsorción de LCR.
* La producción de LCR: Se da en los plexos coroideos de los ventrículos laterales, el ultrafiltrado y
transporte activo y en una pequeña parte se produce por mecanismo poco conocido en el parénquima
cerebral a través del epitelio ependimario y de las leptomeninges.
Se produce aproximadamente 500 ml día. La capacidad del espacio subaracnoideo e intraventrícular es
de 150 ml, por lo cual circula cada 8 hs. En el niño la producción es un poco menor 400 ml / d y
alrededor de 125 ml cada 8 hs. Hidrocefalia por hiperproducción muy raro papiloma coroideo en general
por alteración de la circulación y/ o problemas en la reabsorción.
* La reabsorción de LCR: Se reabsorbe mayoritariamente en las vellosidades aracnoideas de los
principales senos dúrales, las cuales funcionan como válvulas unidireccionales presosensibles que
regulan el flujo de LCR desde espacio subaracnoideo a los senos.
El mecanismo de reabsorción se da por diferencias de presiones hidrostáticas y oncóticas, entre el LCR
de los senos y el plasma sanguíneo. La presión de apertura de las vellosidades es de 20 a 25 mm de
H2O. Capacidad de absorción es de 2 a 4 veces superior a la producción.
* La circulación de LCR: Circula desde el lugar de Producción (Plexos coroideos),empujado por
pulsaciones ventriculares y el gradiente de presiones de las vellosidades aracnoideas, desde los
ventrículos laterales y a través de foramen de Monro el LCR pasa al Tercer ventrículo, y de allí por el
acueducto de Silvio pasa al IV ventrículo. Desde ahí por los agujeros de Luschka y Magendie permiten
su paso al espacio subaracnoideo, pericerebral y perimedular hasta alcanzar los senos durales para su
reabsorción.
Clasificación
* S/ Lugar de Obstrucción: Comunicante: cuando la obstrucción se sitúa en el espacio Subaracnoideo y
No comunicante: cuando la obstrucción se sitúa en el Sistema Ventricular.
* S/ según sus causas Congénitas o Adquiridas.
* S/ edad de presentación.
Manifestaciones Clinicas de 0 a 2 años
* Se destaca la: macrocefalia y las alteraciones oculares.
- Cuando la Hidrocefalia se deja librada a su evolución: Presenta postración, somnolencia, rechazo
progresivo al alimento y vómitos.
* Piel del cráneo delgada, brillante surcada de venas que el llanto acentúa. Fontanela anterior agrandada
y tensa. Signo de ojos de sol poniente.
* Otras: Persistencia de reflejos arcaicos, hipertonía, atrofia óptica por compresión del tercer par,
estrabismo IV par, síndrome de Parinaud, compresión de Mesencéfalo, la compresión del tronco,
produce alteración en la succión, con vómitos y aspiración en casos de complicarse herniación
transtentorial y muerte.
Manifestaciones Clínicas de 2 a 10 años (S/ su causa, del nivel de presión y de
la duración del proceso)
Hidrocefalia Aguda:
- Aumento brusco y mantenido de la presión intracraneana.
- Se desarrolla en horas y da un severo cuadro de Cefalea bifrontal- náuseas y vómitos. Puede presentar
trastornos visuales, Síndrome de Parinaud, papiledema, aparición de un III o VI par craneal, herniación.
- En etapa final postura de decorticación y anomalías cardiorespiratorias.
- Causas de esta hidrocefalia: tumores de fosa Posterior, Hemorragia intracraneana, y/o obstrucción de
VDVP.
Hidrocefalia Crónica:
- Bloqueo de la circulación de LCR incompleto, por más de tres semanas, con fenómenos de
compensación, permiten una evolución más lenta.
- Se presentan con: Cefalea frontal, generalmente matutina y vómitos.
- Otros: Papiledema,atrofia óptica, trastorno endocrinológicos, obesidad, pubertad precoz, Diabetes
insípida, etc, trastornos Motores espasticidad, temblor.
- En Formas crónicas no tratadas, puede hallarse un trastorno del lenguaje Sindrome de Coctail Party.
Hidrocefalia Compensada:
- Se presenta como una Hidrocefalia crónica con presión Normal de LCR, ya por que ha sido tratada, por
VDVP o compensada. Los ventrículos mantiene su tamaño o tendencia a disminuir y la sintomatología
estable.
Complicaciones
- A nivel de catéter: Desconexiones del sistema, Obstrucción del catéter, alteraciones del mecanismo
valvular, etc
- Infección: lesiones por decúbito en piel fina predispuesta, infección del shunt.
- Otras colecciones subdurales, válvulas a baja presión craneosinostosis, crisis convulsivas.
- Complicaciones a distancia trombosis en aurícula y vena cava, arritmias cardíacas, perforaciones y
taponamiento cardíaco, migración de catéter a arterias pulmonares.
- Hernia inguinal, hidroceles, ascitis, y formación de seudoquiste de LCR.
