UNIVERSIDAD NACIONAL DE CHIMBORAZO

COORDINACIÓN DE ADMISIÓN Y NIVELACIÓN

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

CARRERA DE MEDICINA Y ENFERMERÍA

TEMA:

Fibrosis Quística

Articulo científico

ESTUDIANTES:

Chicaiza Sánchez Lizbeth Estefanía

Fajardo Garcés Elcio Blass
Guamán Morocho Jhoselyn Micaela
Zamora Tenelema Geoconda Jessenia

DOCENTE:

Msc. Mariana De Jesús Rosero López

23 de octubre de 2024

RIOBAMBA-ECUADOR
 1. JUSTIFICACIÓN

La incidencia de la fibrosis quística (FB) ha ido en incremento al ser una alteración en el

gen que codifica regulador de la conductancia transmembrana, estas mutaciones se

presentan en varios órganos como: pulmones, tracto biliar, hígado, páncreas, intestino y

glándulas sudoríparas, lo que a su vez obstaculiza las vías aéreas provocando un moco

espeso y pegajoso, así pues generando una infección en el tracto respiratorio.

Esta investigación se centra en la importancia de comprender la magnitud del problema

que se presentan tanto a nivel mundial y a nivel nacional, así como también en cuanto a

las edades, género y etnia a la que pertenece, nos ayudará a conocer los síntomas

principales de la enfermedad lo que representa un desafío significativo para las personas

que lo padecen puesto que al ser una enfermedad generativa resulta ser una amenaza

constante para la vida. Además, se busca identificar diversos factores de riesgo que

pueden originar o agravar estas condiciones, tales como estar expuesto a diferentes

bacterias del exterior y deficiencias nutricionales.

2. OBJETIVO

Identificar y comprender los procesos biológicos y genéticos de la fibrosis quística,

describir los síntomas, así como también manifestaciones clínicas de las personas que lo

padecen.

DESARROLLO

LUGAR FECHA DE DESCUBRIMIENTO

La primera descripción clínica e histopatología de la Fibrosis Quística (FB), en el

hospital de niños de nueva York, quien publicó en 1938 una detallada revisión de los

signos de esta enfermedad incluyendo la asociación con el íleo meconial.(1)

QUIEN LA DESCUBRIÓ

La descripción clínica la realizó la doctora Dorothy Andersen en 1938 patóloga; a partir

de este año, se desarrollaron varios equipos de estudio, que permitieron, en 1985,

identificar el gen y, en 1989, aislarlo, permitiendo así comprender mejor la

fisiopatología de la enfermedad. (1)

COMO LA DESCUBRIERON

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética con una larga historia, marcada

por creencias populares, observaciones médicas y avances científicos. Mucho antes de

que se comprendiera la FQ, se asociaba con supersticiones como el mal de ojo o

hechizos. En la Edad Media, se creía que los niños con esta enfermedad tenían un sabor

salado en la piel, lo cual se consideraba una señal de mal augurio. Con el tiempo,

observaciones médicas más detalladas permitieron relacionar este sabor salado con un

trastorno orgánico, sentando las bases para su estudio científico. (2)

A lo largo de los siglos, médicos de diversas partes de Europa describieron casos de

niños con síntomas similares a la FQ, como dificultades respiratorias, problemas

digestivos y un páncreas anormal. Sin embargo, fue a mediados del siglo XX cuando se

logró un avance significativo en la comprensión de esta enfermedad. Dorothy Andersen,

una patóloga estadounidense, realizó una detallada descripción de la FQ, incluyendo su

asociación con el íleo meconial. Posteriormente, se identificó la causa genética de la

enfermedad y se desarrollaron pruebas diagnósticas más precisas, como la prueba del

sudor. Los avances en el tratamiento de la FQ han sido fundamentales para mejorar la

calidad de vida y la esperanza de vida de los pacientes. (2)

El desarrollo de terapias respiratorias, el uso de antibióticos y la administración de

enzimas pancreáticas han permitido controlar los síntomas y prevenir complicaciones.

Sin embargo, la investigación continúa siendo crucial para encontrar una cura definitiva

para esta enfermedad. (2)

EPIDEMIOLOGÍA DE LA ENFERMEDAD

 Prevalencia: En poblaciones de ascendencia europea, aproximadamente de 1 en

2,500 a 3,500 nacidos vivos. En otros grupos étnicos, como los asiáticos o

africanos, la prevalencia es mucho más baja.

 Incidencia: En Europa y América del Norte es alta, con tasas que pueden llegar a

1 en 3,000 nacidos vivos. Por el contrario, en poblaciones africanas y asiáticas es

mucho más rara.

 Factores de riesgo: La principal causa es la mutación en el gen CFTR. Los

portadores asintomáticos tienen un riesgo del 25% de tener un hijo afectado si

ambos padres son portadores.

 Supervivencia: Gracias a los avances en el diagnóstico y tratamiento, la

esperanza de vida ha mejorado significativamente, con muchos pacientes

viviendo hasta la adultez.

 Variaciones geográficas: Las tasas pueden variar debido a factores genéticos,

ambientales y socioeconómicos. (3)

DESCRIPCIÓN DE LA ENFERMEDAD

Vías de transmisión
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria. Es causada por un gen

defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso

llamado moco. Este se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el

páncreas. Esta acumulación de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente

mortales y serios problemas digestivos, así como también puede afectar las glándulas

sudoríparas el aparato reproductor masculino. (4)

Etnias Frecuencias (CASO POR 10.000 NACIDOS VIVOS)

Caucásicos 1 en 2,500 a 3,500

Hispanos 1 en 2,500 a 3,500

Africanos 1 en 15,000 a 20,000

Asiáticos 1 en 30,000 a 50,000

MANIFESTACIONES CLÍNICAS DE LA ENFERMEDAD

La Fibrosis quística es progresiva por lo que requiere cuidados médicos diarios, aquellas

personas que la padecen suelen ser capaces de estudiar y trabajar. A menudo tienen una

mejor calidad de vida a comparación de las personas con FB en décadas anteriores. Las

mejoras en los exámenes de detección han logrado que las personas con esta

enfermedad pueden vivir hasta los 30 o 40 años, y algunos viven hasta los 50 años. (5)

 Falta de aliento

 Infecciones pulmonares frecuentes

 Tos persistente
  Sibilancias

 Fatiga

 Congestión nasal

 Dolor de estómago

 Pérdida de peso

 Heces anormales y con olor fétido

 Estreñimiento

 Obstrucción intestinal

 Infertilidad masculina

ENFERMEDADES RELACIONADAS

Enfermedades Definición Síntomas

Coloración azulada de la
Displasia La displasia broncopulmonar (DBP) es un trastorno piel (cianosis)
Broncopulmonar pulmonar de largo plazo que afecta a los bebes Tos
prematuros Respiración acelerada
Dificultad respiratoria

Tos diaria durante al menos 8

semanas
Bronquiectasia Enfermedad que se produce cuando los conductos
que transportan el aire hacia dentro y hacia fuera de Dolor de pecho
los pulmones se dañan
Fiebre o escalofríos

Síndrome de Afección genética rara caracterizada por una Tos crónica.

Kartagener combinación de signos y síntomas que afectan Rinitis crónica.
principalmente a los pulmones, pero también a
otras partes del cuerpo Enfermedades del riñón
Falta de aire, especialmente durante
Enfermedad la actividad física
pulmonar Enfermedad pulmonar común que reduce el flujo de
obstructiva aire y causa problemas respiratorios. la mucosidad Falta de energía
crónica (EPOC) puede dañar u obstruir los pulmones
Hinchazón en tobillos, pies o
piernas
 TRATAMIENTO

El tratamiento debe estar dirigido por un médico especialista con la compañía de un

equipo multidisciplinario en el que incluye otros médicos, enfermeros, dietistas,

terapeutas físicos y respiratorios, profesionales de salud mental, farmacéuticos y

asistentes sociales. Para así lograr objetivos terapéuticos manteniendo un estado

nutricional normal, prever complicaciones pulmonares y de otro tipo, estimular la

actividad física y proporcionar apoyo psicosocial. El tratamiento es complejo y puede

requerir hasta 2 horas por día. Con asistencia apropiada, la mayoría de los pacientes

pueden tener una adaptación adecuada para la edad en el hogar y la escuela. (6)

Tratamiento Objetivo Mecanismo de Indicaciones Efectos Eficacia

Principal Acción Secundarios
Comunes
Fisioterapia Eliminar Movilización Todas las etapas Fatiga, dolor Alta en mejorar la
Respiratoria secreciones, mecánica de muscular función pulmonar y
mejorar secreciones prevenir
ventilación exacerbaciones

Medicamentos Dilatar vías Relajación de la Obstrucción Alta en aliviar Mejora la calidad de

Inhalados aéreas, musculatura lisa bronquial, síntomas vida durante
(Broncodilatadores, reducir bronquial, exacerbaciones agudos, mejora exacerbaciones
corticosteroides) inflamación disminución de función
la inflamación pulmonar a corto
plazo
Antibióticos Combatir Inhibición de la Exacerbaciones, Alta en controlar Previene
infecciones síntesis colonización infecciones, pero complicaciones y
bacterianas bacteriana crónica riesgo de prolonga la
resistencia supervivencia
Enzimas Facilitar Sustitución de Insuficiencia Alta en mejorar Mejora el
Pancreáticas digestión de enzimas pancreática la absorción de crecimiento y
grasas y pancreáticas exocrina nutrientes desarrollo
proteínas deficientes
Moduladores del Mejorar Restauración o Pacientes con Reacciones Alta en pacientes con
CFTR función de la mejora de la mutaciones alérgicas, dolor mutaciones
proteína función del canal específicas del de cabeza específicas, mejora
CFTR de cloro gen CFTR función pulmonar y
reduce
exacerbaciones
Nutrición Corregir Aumento de la Todas las etapas Alta en mejorar Mejora la calidad de
malnutrición, ingesta calórica, el estado vida y el crecimiento
promover suplementación nutricional y
crecimiento de vitaminas y prevenir
minerales complicaciones
Trasplante Reemplazar Cura de la Enfermedad Muy alta en Aumenta
Pulmonar pulmones enfermedad pulmonar mejorar la significativamente
dañados pulmonar terminal función la supervivencia
 subyacente pulmonar

INCIDENCIA DE LA FIBROSIS QUÍSTICA EN EL ECUADOR

En el Ecuador la incidencia de la enfermedad es de 1 por cada 11.110 habitantes, cada

año nacen aproximadamente 23 niños con esta afección, teniendo en cuenta que las

mutaciones en el CFTR, entorpecen el diagnóstico molecular, así como se ha estudiado

un caso pediátrico de FQ con complicaciones en pancreatitis, siendo esto inusual en la

población infantil, siendo considerable proseguir con investigaciones conducentes a

tener una mejor referencia científica de la FQ en el Ecuador. (7)

Etnia N %
Indígenas 35 3.82%
Afroecuatoriano/a 0 0%
Negro/a 1 0.10%
Mulato/a 0 0%
Montubio/a 1 0.10%
Mestizo/a 770 84.15%
Blanco/a 2 0.21%
Otro/a 18 1.96%
Ignorado/a 88 9.61%
TOTAL 915 100%

4. CONCLUSIÓN

Identificamos los procesos biológicos, genéticos y los síntomas lo que nos permitió

conocer la incidencia de la enfermedad en los diferentes ámbitos y una mayor

comprensión de la enfermedad, resaltando la importancia del diagnóstico temprano y un

tratamiento personalizado para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

 5. ANEXOS

Figura 1. Tasa por cantón de pacientes femeninos diagnosticadas con FQ.

Figura 2. Tasa por cantón de pacientes masculinos diagnosticados con FQ.

Figura 3. Tasa por cantón de pacientes con FQ en Ecuador.

Referencias bibliográficas

1. Navarro S. Recopilación histórica de la fibrosis quística. Gastroenterol Hepatol

[Internet]. 2016; 39(1):36–42. Disponible en:

[Link]

2. C. A. Salcedo Posadas S. Gartner R.M. Girón Moreno M.D. García Novo

[Internet]. [Link]. [citado el 23 de octubre de 2024]. Disponible en:

[Link]

%C3%[Link]

3. Fibrosis quística [Internet]. [Link]. [citado el 23 de octubre de 2024].

Disponible en: [Link]

4. Garrigues F. Fibrosis quística: características y herencia [Internet]. Genotipia.

2024 [citado el 23 de octubre de 2024]. Disponible en:

[Link]
5. Fibrosis quística [Internet]. [Link]. [citado el 23 de octubre de 2024].

Disponible en: [Link]

fibrosis/symptoms-causes/syc-20353700

6. Ministerio de Salud Pública. Fibrosis quística: Guía práctica clínica y manual de

procedimientos. Ecuador: MSP; 2013. Disponible en: [Link]

7. 1. Ávila M, Cevallos C. Epidemiologia de fibrosis quistica en Ecuador entre los

años 2011 a 2017 con datos oficiales del INEC [Internet]. Quito; 2021 [citado 22

octubre 2024]. Disponible en:

[Link]

[Link]