• La hemofilia es un trastorno poco frecuente en el que la
sangre no coagula de la forma habitual porque no tiene
suficientes proteínas de coagulación.
• Trastorno hemorrágico por disminución o ausencia de los
factores VIII o IX.
• Son deficiencias congénitas y usualmente hereditarias.
• Alrededor del 30 % de los casos no hay antecedentes
familiares.
• En el 40-50 % de los casos severos de hemofilia.
HEMOFILIA
A la hemofilia se le ha llamado en ocasiones “la
enfermedad de la realeza”
Esto se debe a que el gen de la hemofilia pasó de la Reina
Victoria, quien se convirtió en Reina de Inglaterra en 1837, a
las familias regentes de Rusia, España y Alemania.
De sus hijos, un varón llamado Leopoldo tuvo
hemofilia, y dos hijas, Alicia y Beatriz, fueron
portadoras.
La hija de Beatriz se casó con un miembro de la
familia real española. Ella le pasó el gen de la
hemofilia al varón heredero del trono de España.
HERENCIA Y CARACTERÍSTICAS GENÉTICAS
Recesiva ligada al cromosoma X.
DE HEMOFILIA
La más importante en la hemofilia A es la mutación del intrón 22, causante más común de la
hemofilia A severa.
Respecto a la hemofilia B también se han descrito múltiples mutaciones genéticas, sin embargo,
un tipo interesante es el fenotipo Leiden.
Los defectos genéticos de los pacientes con este fenotipo están relacionados con la región del
nucleótido 40 de la secuencia promotora.
MUTACIONES CAUSALES DE LA HEMOFILIA
Sustituciones nucleotídicas
Deleciones Inserciones
puntuales
Mutaciones en la región 5'
Duplicaciones Inversiones
adyacente
Mutaciones que afectan el splicing
HERENCIA
SEVERIDAD
HEMOFILIA HEMOFILIA HEMOFILIA
SEVERA MODERADA LEVE
El nivel de factor El nivel de factor El nivel de factor
es menos de 1% es de 1% a 5% es de 6% a 50%
Puede sangrar
Puede sangrar sin Puede sangrar con a causa de lesiones
sufrir una lesión una lesión leve fuertes, cirugía
o inyecciones
Pudiera tener
Pudiera sangrar
Pudiera sangrar problemas
una o dos veces
una vez al mes de sangrados
a la semana
menores
La hemofilia A también se La hemofilia B también
llama: se llama:
Raramente tiene
• Deficiencia de Factor VIII Generalmente Pudiera tener
• Deficiencia de Factor IX problemas de
tiene sangrados problemas
• Hemofilia clásica sagrados
• Enfermedad de en las coyunturas de las coyunturas
las coyunturas
• Hemofilia común Christmas
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
PRINCIPAL MANIFESTACIÓN CLÍNICA
Factor VIII o IX
Hemorragia
presente en el plasma.
INTENSIDAD DEL SANGRADO Y SITIOS DE HEMORRAGIA
EL NIVEL DEL FACTOR
• Articulaciones (rodilla)
• Músculos
• Hemofilia leve (> 5 % de actividad del factor)
• Hemofilia moderada (de 1 a 5 % de actividad del factor) • Tejidos blandos
• Hemofilia severa (< 1 % de actividad del factor) • SNC < 5 %
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
SÍNTOMAS
COMPLICACIONES
• Sangrado excesivo sin causa aparente por
cortes o por lesiones. • Sangrado interno profundo hinchazón en las extremidades
• Muchos moretones grandes o profundos • Sangrado en la garganta o el cuello obstrucción
respiratoria
• Sangrado inusual después de las vacunas
• Daño en las articulaciones artritis o la destrucción de la
• Dolor, hinchazón u opresión en las
articulación.
articulaciones
• Infección. hepatitis C
• Sangre en la orina o en las heces
• Reacción adversa al tratamiento con factores de
• Sangrado nasal sin causa conocida
coagulación.
• En los bebés, irritabilidad sin causa aparente
Incidencia mundial:
En el mundo existen aproximadamente 800.000 Hemofilia A: 1 en 5000 nacimientos masculinos
personas con hemofilia, 277.000 son severas. Hemofilia B: 1 de cada 30.000 nacimientos
masculinos
Hasta 2018, la Fundación Ecuatoriana de Hemofilia
Según el MSP (2023), en 2017 en Ecuador, se (FUNDHEC), tenía en registro 799 pacientes con el
atendían 763 pacientes, con coagulopatías. 585 trastorno.
con hemofilia A, 84 con hemofilia B. Reportó que 16 establecimientos de salud brindan
atención para la enfermedad.
En 2021 se registraban alrededor de 1700
personas con hemofilia. FUNDHEC es la organización en Ecuador que brinda
Continua existiendo déficit de información y asistencia a los pacientes con hemofilia y
estadísticas otras coagulopatías de todo el país.
