FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE TRABAJO DE INVESTIGACIÓN

REVISIÓN BIBLIOGRÁFICA A NIVEL MUNDIAL SOBRE LA

RELACIÓN ENTRE EL COLÁGENO TIPO I, LA ESTRUCTURA DE LA
Título CADENA ALFA Y LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA E
IMPLICACIONES EN LA SALUD ÓSEA DESDE LA GESTION 2020 A
2024
Nombres yApellidos C ó digo de
estudiantes
Autor/es ACSARA BELTRAN DAYSI MONICA 109955
PAYLLO SARZURI ALISON JHOSELIN 100840
TICONA CONDORI ZAYDA 103924
VILA TINTAYA LIZETH 112448
Fecha dd/mm/aaaa
Carrera MEDICINA
Asignatura GENÉTICA
Grupo L
Docente DRA CARLA JANETH PARRA POMA
Periodo I - 2024
Académico
Subsede LA PAZ

Copyright © (AGREGAR AÑO) por (NOMBRES). Todos los derechos reservados.

 Título: REVISIÓN BIBLIOGRÁFICA ANIVEL MUNDIAL SOBRE LA RELACIÓN ENTRE EL
COLÁGENO TIPO I, LA ESTRUCTURA DE LA CADENA ALFA Y LA OSTEOGÉNESIS
IMPERFECTA E IMPLICACIONES EN LA SALUD Ó SEA DESDE LA GESTION 2 0 2 0 A 2 0 2 4
Autor/es: Acsara B. Daysi, Payllo S. Alison, Ticona C. Zayda, Vila T. Lizeth

RESUMEN:

La osteogénesis imperfecta (OI) esun trastorno genético caracterizado, en la mayoría

de los
casos,poruna alteración en la formación de colágeno, lo que le confiereuna mayor
fragilidad ósea y riesgo de fracturas. El rango de gravedad de la OI es muy variable:
desde formas leves con escasas fracturas en las que el diagnóstico puede pasar
desapercibido, formas moderadas con múltiples fracturas, deformidades óseas
progresivas y talla baja, hasta formas muy
graves con fracturas intraú teroy muerte en el periodoperinatal. Otras
manifestaciones que
pueden presentarse, aunque no en todos los pacientes son dentinogénesis
imperfecta, escleras azules o grises, pérdida de audición, hiperlaxitud articular…
Aproximadamente el 80-90% de los individuos con OI presentan mutaciones en uno
de los genes que codifican las cadenas
de procolágeno I: cadena pro-α1 (gen COL1A1) y cadena pro-α2 (gen COL1A2). En los
últimos años sehan descrito nuevos genes asociados a la OI, que según el gen
pueden presentarun
patrón de herencia autosómica dominante, recesiva o ligada al X. El manejo de la OI
debe ser multidisciplinary adaptado en función del grado de afectación y fragilidad
ósea.

Palabras clave: Osteogénesis imperfecta; colágeno; fracturas; fragilidad ósea; bisfosfonatos

ABSTRACT:

Osteogenesis imperfecta (OI) is a genetic disorder characterized, in most

cases, due to an alteration in the formation of collagen, which gives it greater fragility
bone and risk of fractures. The range of severity of OI is very variable: from mild forms
with few fractures in which the diagnosis can go unnoticed, moderate forms with
multiple
fractures, progressive bone deformities and short stature, to very severe with
intrauterine
fractures and death in the perinatal period. Other manifestations that may occur,
although not in all patients they are dentinogenesis imperfecta, scleras blue or gray,
hearing loss, joint
hypermobility... Approximately 80-90% of Individuals with OI have mutations in one
of the genes that encode the chains of procollagen I: pro-α1 chain (COL1A1 gene)
and pro-α2 chain (COL1A2 gene). In the last years, new genes associated with OI
have been described, which, depending on the gene, may present a autosomal
dominant, recessive or X-linked inheritance pattern. The management of OI should
be multidisciplinary and adapted depending on the
degree of bone involvement and fragility

Keywords: Osteogenesis imperfecta; collagen; fractures; bone fragility; bisphosphonates.

Asignatura: GENÉTICA
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Autor/es: Acsara B. Daysi, Payllo S. Alison, Ticona C. Zayda, Vila T. Lizeth

Asignatura: GENÉTICA
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Tabla De Contenidos

Lista De Tablas ¡Error! Marcador no definido.

Lista De Figuras ¡Error! Marcador no definido.
Introducción 4
Capítulo 1. Planteamiento del Problema 5
1.1. Formulación del Problema 5
1.2. Objetivos 6
1.3. Justificación 6
1.4. Planteamiento de hipótesis ¡Error! Marcador no definido.
Capítulo 2. Marco Teórico 7
2.1 Área de estudio/campo de investigación 7
2.2 Desarrollo del marco teórico 7
Capítulo 3. Método 15
3.1 Tipo de Investigación 15
3.2 Operacionalización de variables ¡Error! Marcador no definido.
3.3 Técnicas de Investigación 15
3.4 Cronograma de actividades por realizar 15
Capítulo 4. Resultadosy Discusión ¡Error! Marcador no definido.
Capítulo 5. Conclusiones 16
Referencias 17
Apéndice 18

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Introducción

La osteogénesis imperfecta es una patología de carácter genético que afecta

principalmente a la masa ósea, provocando fragilidad y deformidades óseas; portal
motivo, tambiénse la conoce como la “enfermedad de huesos de cristal”. Por lo tanto,
se caracteriza por alteraciones cuantitativas y cualitativas de la mineralización y
homeostasis de la matriz extracelular. En el 85-90 % de los pacientes es causada por
una mutación de uno de los dos genes que codifican las cadenas de colágeno tipo I
(COL1A1 y COL1A2). Sin embargo, cada año se descubren nuevas mutaciones
recesivas que causan laosteogénesis Imperfecta. Los primerosestudios sobre OI
fueron realizados por Olof Jakob Ekman en 1788; desde entonces se han utilizado
más de 40 epónimos. En 1833 Jean Lobstein describió la osteogénesis
imperfecta tipo I como “Enfermedad de Lobstein”. El término osteogénesis
imperfecta, queen latín significa formación ósea imperfecta, fue empleado por primera
vez por Vrolik en 1849 2 El rango de gravedad de la Osteogénesis Imperfecta es
muy variable, desde formas leves con escasas fracturas, en las que el diagnóstico
puede pasar desapercibido, formas moderadas con múltiples fracturas,
deformidades óseas progresivas y talla baja, hasta formas muy graves con fracturas
intraútero y muerte en el periodo perinatal. Nohayuna pruebaespecíficapara
laosteogénesis imperfecta. El profesional dela salud puede usar su historia clínica
y familiar, un examen físico y test de imágenes para diagnosticarla. También
podría hacer un examen de colágeno (de la piel) o genético (de
sangre). Las osteogénesis imperfectas se clasifican en tipos; I, II, III, IV y V.

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Capítulo 1. Planteamiento del Problema

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad genética rara que afecta la formación y

resistencia del hueso, causando fragilidad ósea y aumentando el riesgo de fracturas.
Esta enfermedad está relacionadacon mutacionesen los genes que codifican el
colágeno tipo 1, una proteína estructural
clave para la integridad de los huesos.

El colágeno tipo 1 esunamolécula formadapor trescadenas alfa entrelazadas en una

triple hélice. Cualquieralteración en la estructura de estas cadenas alfa puede afectar
la capacidaddel colágeno para formar fibrillas resistentes en el hueso, lo que a su vez
podría resultar en huesos frágiles y
propensos a fracturarse.

Debido a la importancia del colágeno tipo 1 en la salud ósea, es crucial comprender

cómo las variacionesen laestructuradela cadena alfa pueden influiren laosteogénesis
imperfecta. Estudios previos han demostrado que mutaciones en los genes que
codifican el colágeno tipo 1 pueden provocar cambios en la secuencia de
aminoácidos de las cadenas alfa, alterando así la estructuray
función del colágeno.

Por lotanto, es necesario investigarmás a fondo larelación entre el colágeno tipo 1, la

estructura de la cadena alfay la osteogénesis imperfecta para poder
desarrollartratamientosmás efectivos y personalizados para los pacientesconesta
enfermedad. Asimismo, comprender estas interacciones tambiénpodría tener
implicaciones en el desarrollo de nuevas terapias para mejorar la salud ósea en
general, yaque el colágeno tipo 1 desempeña un papel crucial en la integridad delos
huesos en
individuos sanos.

[Link]ón del Problema

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- ¿Por qué es importante investigar la relación entre el colágeno tipo I, la estructura de
la
cadena alfay la osteogénesis imperfecta que conlleva a implicaciones en la salud ósea?

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[Link]

Objetivo General

- Investigar la relación entre el colágeno tipo I, la estructura de la cadena alfa y la

osteogénesis imperfecta: implicaciones en la salud ósea
ObjetivosEspecíficos
- Describir las alteraciones estructurales en la cadena alfa del colágeno tipo I en
personas con osteogénesis imperfecta

- Identificar los síntomas asociados a la osteogénesis imperfecta

- Indicarlas consecuencias de laosteogénesis imperfecta como lasfracturas
óseas, fragilidad ósea ydebilidad muscular

1.3. Justificación

La presencia demutacionesen el gen que codifica el colágeno tipo 1 cadena alfa está
directamente relacionada con la osteogénesis imperfecta. Esta proteína es
esencial en la formación y fortalecimiento de lostejidos conectivos, incluyendolos
huesos. Por lotanto, cualquier alteració n en la estructura o cantidad de colágeno tipo
1 cadena alfa puede tener consecuencias graves en la
salud ósea.

En el caso de la osteogénesis imperfecta, las mutaciones genéticas asociadas

provocan una producción defectuosa de colágeno tipo 1 cadena alfa, lo que resulta en
huesosfrágiles, propensos a fracturas y deformidades. Esta condición afecta la
resistencia y calidad de los huesos, lo que
puede causar dolor crónico, limitación demovilidad e incluso complicaciones serias.

Por lo tanto, es fundamental entender la importancia del colágeno tipo 1 cadena

alfa en el desarrollo óseo y su implicación en la osteogénesis imperfecta. Esta
justificación ayuda a comprender cómo las mutaciones en este gen específico están
directamente relacionadas con la manifestación dela enfermedad, lo cual es
fundamental para el diagnóstico,tratamientoy manejo
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de la osteogénesis imperfecta.

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Capítulo 2. Marco Teórico

2.1 Áreadeestudio/campo de investigación

El presente trabajo de investigación sobre larrevisión bibliográfica anivel mundial

sobre la relación entre el colágeno tipo i, la estructura de la cadena alfay la
osteogénesis imperfecta e
implicaciones en la salud ósea desde la gestión 2020 a 2024. Este trabajo serealizará en la
universidad de Aquino Bolivia, situada en el Edificio UDABOL capitán Ravelopasaje issac
Eduardo en la ciudad de la Paz-Bolivia.

2.2 Desarrollo del marco teórico

La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético en el cual los huesos se

fracturan con facilidad. Algunas veces, los huesos se fracturan sin un motivo

aparente. La OI también puede causar músculos débiles, dientes quebradizos, una

columna desviada y pérdida del sentido del oído. La causa esun defecto genético que

afectala producciónde colágeno, una proteína que ayuda a conservar huesos

resistentes. Generalmente, el gen defectuoso se hereda de uno de los padres. Algunas

veces, se debe a una mutación, un cambio genético aleatorio. La OI puede variar

desde leve hasta severa y los síntomas varían de una persona a otra. Un individuo

puede tener apenas algunas fracturas o alcanzar varios cientos de fracturas en toda la

vida. No existe una cura, pero los síntomas pueden controlarse. Los tratamientos

incluyen ejercicio, analgésicos, fisioterapia, sillas de ruedas,aparatos dentales y cirugía.

Osteogénesis Imperfecta fue untérminodifundidopor Vrolik (1849) para designar este

síndrome congénito de naturaleza genética, y de presentación variable,

caracterizadopor fragilidad ósea, osteoporosis y fracturas. Ekman en 1788 lo

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denominó osteomalacia congénita, Lobstein en 1853 osteopsatirosis, Eddowes en

1900 síndrome de las

escleróticas azules, Porak-Durante distrofia periostal o síndrome de Van Der Hoeve (sordera
en

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1917). Originalmente la enfermedad estaba dividida en dos tipos: Osteogénesis

Imperfecta

Congénita y Osteogénesis Imperfecta Tardía (Tournis Symeon, 2021).

2.3 CLASIFICACION DE COLAGENO

Suclasificación fue superadapor investigaciones realizadasporel Doctor Sillence

quiénladividió

en cuatro tipos:

Tipo I: es el tipo más frecuente, se transmite como autosomal dominante, pero

también

puede ser el resultado de unamutación espontánea.

Tipo II: abarca aproximadamente el 10% delas personas afectadas. Resulta de una
nueva

mutacióny es la formamás severa que de Osteogénesis Imperfecta.

Tipo III: abarca el 20%. Los enfermos sufren con frecuencia fracturas espontáneas.

Tipo IV: es de leve a moderado. La mayoría de las fracturas se presentan durante

la

infancia. Las clasificaciones no son siempre exactas hay pacientes que pueden

compartir

características de los tipos III/IV o II/III.

La osteogénesis imperfecta (enfermedad de los huesos frágiles), causa más

frecuente de osteoporosis hereditaria, es un trastorno generalizado del tejido

conjuntivo debido a defectos del colágeno de tipo I. Elespectrode laOsteogénesis

Imperfectaes sumamenteamplio, yabarcadesde una forma mortal en el

periodoperinatal hastauna forma leve cuyo diagnóstico puede ser dudoso

o ambiguo en el adulto (Moira S. Cheung, 2020).

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2.4. CAUSAS

Según (Jennifer Harrington, 2020) Las causas abarcan todos los grupos raciales y

étnicos. Este trastorno óseo generalmente se presenta en el nacimiento como una

enfermedad hereditaria. La

Osteogénesis Imperfecta se clasifica en cuatro grandes tipos (y otros subtipos), todas ellas
son

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ocasionadas por defectos en la cantidad o estructura del colágeno Tipo 1, el cual es

una parte importante de la matriz del hueso. El problema con el colágeno usualmente

resulta de un defecto

genético dominante que puede ser adquirido por diversos y diferentesmecanismos:

- El defecto puede ser heredado en un patrón autosómico dominante de un padre

afectado. Esto significa que un padre afectado que portaun gen ú nico para este

trastornotieneun 5 0 % de posibilidades de tener hijos que lopadezcan y

cualquierniño que lo herede resultará

afectado.

- El defecto puede adquirirse por una mutación espontánea que se presenta en

el óvulo o espermatozoide individual que formó al niño. En este caso, ninguno de

los padres porta el gen para el trastorno o está afectadopor elmismo. Los

padres, en este caso, notienen más

riesgo que lapoblación general para tener otro hijo con dicho problema.

- El defecto se puede adquirir a través de un patrón de herencia denominado

mosaiquismo. Este fenómeno se presenta cuando un padre no está afectado,

pero es portador de un porcentaje de espermatozoides u óvulos que portan

el trastorno genético. Por lo tanto, aunque los padres no esténafectados,

algunos de sushijos pueden tenereltrastorno yotros no. Se estima quemás o

menos del 2 al 7% de las familias no afectadas que han tenido un hijo

conosteogénesis imperfectatendránotro hijo conestaenfermedaddebido

alfenómeno

demosaiquismo.

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2.5. CONSECUENCIAS

Las consecuencias de la osteogénesis imperfecta pueden variar dependiendo de la gravedad

de la
enfermedad, pero generalmente incluyen:

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1. Fragilidad ósea: Las personas con osteogénesis imperfecta tienen huesos frágiles y
propensos a fracturas. Incluso actividades diarias normales pueden causar fracturas,
y las fracturas pueden ocurrir con mayor frecuencia y facilidad que en personas sin la
enfermedad.

2. Deformidades óseas: Las fracturas repetidas pueden llevar a deformidades

óseas, como curvaturas anormales de los huesos largos, como los brazos y las
piernas. Esto puede afectar la movilidad yla apariencia física de la persona.

3. Problemas respiratorios: En casos graves de osteogénesis imperfecta, las

deformidades en el tórax pueden afectar la capacidad pulmonary dificultar
larespiraciónnormal.

4. Problemas dentales: El colágeno tambiéndesempeña un papel importanteen la salud

dental, por lo que las personas conosteogénesis imperfectapueden tener dientes
frágiles, propensosala caries y otros problemas dentales.

5. Problemas de audición: Algunas personas con osteogénesis imperfecta pueden

experimentar pérdida de audición debido a deformidades en los huesos del oído interno.

6. Retardo en el crecimiento: En casos graves de osteogénesis imperfecta, el

crecimiento óseo puede estar comprometido, lo que puede resultar enuna estaturamás
baja de lo normal.

7. Dolor crónico: Las fracturas repetidasylas deformidades óseas pueden causar dolor
crónico en las personas con osteogénesis imperfecta.

Es importante tener en cuenta que la gravedad de la enfermedad puede variar

ampliamente, y no todas las personas con osteogénesis imperfecta experimentarán
todas estas consecuencias. El tratamiento y el manejo de la enfermedad pueden
ayudar a reducir el impacto de estas
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consecuencias y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas (Francis H. Glorieux,
2022).

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2.6. ETIOLOGÍA

Aunque existeuna gran heterogeneidad genética, clínica y de pronóstico entre los

diferentes tipos se admite que todas las formas tienen una similitud histológica y

fisiopatológica debido a una detección de los genes Co1 1 A1 y 1 A 2. Todos los tipos

de Osteogénesis Imperfecta se deben a defectos cualitativos o cuantitativos del

colágeno de tipo I (principal componente de la matriz extracelular del hueso y la piel).

Debido al alto predominio del colágeno en el hueso se produce

una desmineralización ósea anormal, perotambiénaotrosniveles: escleróticas, piel, dientes,

oídos,

etc (Sam JE, 2023).

2.7. SÍNTOMAS DE LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA

- Tipo I. - La formamás comúny leve de Osteogénesis Imperfecta. Puede sertan

leve que los proveedores de cuidado de la salud no lo diagnostican en algunas

personas hasta que son adultas. Las fracturas ocurren mayormente en los

años previos a la pubertad y disminuyen en frecuencia luego de la misma.

Estatura normal; son unas pocas pulgadas más bajas que los familiares del

mismo sexo. Poca o ninguna deformidad en los huesos. Dientes quebradizos

en casos raros. Pérdida de audición en algunos casos. Esclerótica (blanco de

ojo) de color azulado. Tendencia a formar hematomas (moretones) con

facilidad. Retraso leve en lashabilidades motoras.

- Tipo II Grave; suele resultarenel nacimiento de unniño muerto ola muerte en los
primeros

meses de vida. Deformidad grave de los huesos.

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- Tipo III La formamás grave, no mortal. Cientos defracturas que comienzan muy
temprano

en la vida. Deformidades de los huesos graves y discapacidad física que empeora con
el

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tiempo. La esclerótica puede ser azul o gris. Rostro triangular y frente

prominente. Escoliosis (curvatura anormal de la columna). Tórax hundido o

protuberante. Dientes quebradizos. Pérdidade audición. Muy baja estatura.

Retrasosen lashabilidades motoras.

Suelen necesitar silla de ruedas.

- Tipo IV. - Similar al tipo I pero condeformidaden los huesos deleve a moderada.

Docenas de fracturas en promedio, la mayoría ocurre antes de lapubertad y

después de la mediana edad. Retrasos en las habilidades motoras. Las

personas con tipo IV con frecuencia necesitan soportes para caminar

omuletas. Baja estatura. Dientes quebradizos. Pérdida de audiciónen algunos

casos. Esclerótica blanca o azul. Escoliosis. Cabeza grande, tendencia

a formar hematomas (moretones) con facilidad (Morello, 2023).

2.8. TRATAMIENTO

a) Evaluación y seguimiento pretratamiento:

La ingesta de calcio y vitamina D se basa en la cantidad diaria recomendada para la
edad del niño (700- 1300 mg al día de calcio y 400-600 UI de vitaminaD); debe
complementarse antes de iniciar el tratamiento si la ingesta dietética es
inadecuada. La prueba de la función renal debe evaluarse antes del
iniciodeltratamientoy realizarse cadaseis a docemeses. Losniveles de calcio
deben también medirse antes de cada infusión debifosfonatos IV para asegurar
que
el niñono sea hipocalcémico.

b) Terapia farmacológica

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Los bifosfonatos son análogos sintéticos de pirofosfato que inhiben laresorción
ósea mediada por los osteoclastos en la superficie endóstica del hueso, mediante la
unión a a hidroxiapatita. Como resultado, la nueva formación ósea osteoblástica en
la superficie perióstica produce un
aumento en el grosor cortical. La evidencia sugiere que la terapia con bifosfonatos
puede

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mejorar significativamente la historia natural de la enfermedad de los tipos III y IV.
Uno de los bifosfonatos que tienemásutilidades el pamidronato, quese
administrapor víaintravenosa en ciclos de tres días consecutivos con intervalos de
dos y cuatro meses, con dosis que varían entre 0,5 y 1 mg/kg/día, dependiendo de
la edad, con una dosis anual correspondiente de 9 mg/kg. En nuestro medio no se
recomienda el uso de pamidronato IV, debido a los efectos adversos, como la
reacción febril aguda, la hipocalcemia leve, la leucopenia, el aumento transitorio
del dolor óseo y la escleritis con o sin uveítis anterior. El fármaco que consta en el
Cuadro Nacional de Medicamentos Básicos (CNMB) de nuestro paísesel ácido
zolendrónico, en dosis de 0,05 mg/kg y conun ciclo de infusión lenta deunahora,
conun máximo de 3 mg al día cada cuatro o seis meses, según el resultado de la
densitometría ósea y la presencia de fracturas. En los niños que han sido
sometidos a cirugías recientes se debe esperar al menos cuatro meses antes de
retomareltratamiento, con elfin de evitarel retraso en la formacióndel callo óseo.
Lateriparatida esuna forma humana recombinantede lahormona paratiroidea que
aumenta el número y la actividad de los osteoblastos. Aunque ha sido aprobada
por la FDA para suuso en la osteoporosis, tieneel riesgo potencial de inducirl
aparicióndeosteosarcomas;
suuso en la OI está aúnpor definirse

c) Manejo ortopédicoy quirúrgico

El tratamiento quirúrgico es flexible, dependiendo de cada paciente y de las

siguientes
características:
- La gravedad de la OI.
- Las deformidades presentes.
- La limitación funcional del miembro afectado.
- La frecuencia de las fracturas.
- El retraso en la edad de la deambulación por encima de los dos añospor deformidad.
- Las fracturas repetidas en elmismo hueso.
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- La deformidad severa (en los miembros superiores mayor a 20°/25°).
- La debilidad del hueso de carga que impide la deambulación independiente.

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[Link] EN UN FUTURO
Seha investigado que las células estromales delamédula ósea
puedendiferenciarseenotra variedad de células, lo cual conduce a la idea que
trasplantar estas células estromales de una persona sanaa un paciente con
Osteogénesis Imperfecta puede mejorarel cursode esta patología. Se han
realizado pequeños estudios con esta metodología, pero aún no existe
evidencia suficiente para dar resultaos certeros (Francis H. Glorieux., 2008).
La cura definitiva para la Osteogénesis Imperfecta sería detectar el gen mutado
o los productos de éste y eliminarlo. La mayoría de casos se debe a la
presencia de moléculas de colágeno anormal, de tal manera que no es
suficiente remplazar aquella proteína afectada sino inactivar el alelo mutante.
Para todos estos tratamientos todavía existen obstáculos en la
terapia genética que sepodrán resolver enun futuro cercano (Francis H. Glorieux., 2020).

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Capítulo 3. Método

3.1 Tipo de Investigación

Revisión bibliográfica, esta investigación comenzó siendo exploratoria en

artículos, libros, publicaciones de revistas, recopilación bibliográfica retrospectiva,
analítica, descriptiva enun
corte transversal
3.2 Técnicas de Investigación

Recopilación de datos que fueron adquiridos de textos, revistas científicas, página web y
artículos que nos ayudaron a profundizar nuestros conocimientos sobre larelación entre el
colágeno tipo i, la estructura de la cadena alfay la osteogénesis imperfecta e implicaciones en
la
salud ósea.

3.3 Cronograma de actividades por realizar

ACTIVIDADES MAYO JUNIO

PLANTEAMIENTO 18
DEL PROBLEMA
FORMULACION DEL 18
PROBLEMA
OBJETIVOS 19
JUSTIFICACION 19
DESARROLLO DEL 19
MARCO TEORICO
PRESENTACION DEL 20
PRIMER AVANCE
DESARROLLO DEL 24
CAPITULO. III
AVANCE DEL 02 O5
CAPITULO IV, V
PRESENTACIÓN DEL 10
SEGUNDO AVANCE
DEL TRABAJO APA

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PRECENTACION 17
FINAL DEL TRABAJO

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Capítulo 4. Conclusiones

Laosteogénesis imperfectaesun trastorno genético raroque secaracterizapor una

fragilidad ósea aumentada debido a anormalidades en la producción del colágeno, una
proteína estructural clave en la formación del hueso. Afecta a aproximadamente 1 de
cada 15,000 personas en el mundo, y se manifiesta en forma de huesos frágiles y
propensos a fracturas, baja estatura, deformidades
óseas, problemas dentales yotros síntomas musculoesqueléticos.

Aunque la osteogénesis imperfecta no tiene cura, los avances en el campo de la

medicina han permitido desarrollar tratamientos que buscan aliviar el dolor, prevenir
fracturas, mejorar la calidad de vida y promover la salud ósea en pacientes con
esta condición. Estos tratamientos pueden incluir medicamentospara fortalecer los
huesos, terapiafísica para mejorarla movilidad y
la función muscular,y cirugías ortopédicaspara corregir deformidades y prevenir
nuevasfracturas.

Además, la investigación genética ha permitido identificar diferentes tipos de

osteogénesis imperfecta causados por mutaciones específicas en los genes
responsables de la producción de colágeno. Esto ha abierto la puerta al desarrollo
de terapias dirigidas que buscan corregir la mutación genética subyacente, como
las terapias génicas o las terapias con medicamentos que
actúan anivel molecular.

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Referencias

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Seattle. Consultado el 16 de diciembre de 2016.

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Africans and 0.4% of African Americans causes lethal recessive
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3. Panaroni, C., Gioia, R., Lupi, A., Besio, R., Goldstein, S. A., Kreider, J., et al.
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lethality and rescues the bone phenotype in the knockin murine
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Apéndice

Fuente: (Mineral, 2023) Osteogénesis Imperfecta

Fuente: SociedadEcuatoriana de EndocrinologíaPediátrica (SEDEP, 2023)

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Fuente: Revista Sanitaria de Investigación (RSI, 2 de enerode 2022)

Fuente: (The Health Site, 2021) Osteogénesis Imperfecta

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