TEMA 22: PATOLOGÍAS DEL DESARROLLO

1. ENFERMEDADES DE BASE GENÉTICA

Podemos clasificar las enfermedades de base genética en:

1. Cromosomopatías
2. Genopatías: autosómicas dominantes, recesivas y ligadas al cromosoma X
3. Enfermedades de herencia multifactorial: cáncer, enfermedad coronaria y diabetes

1.1. Cromosomopatías

Cariotipo: Es el conjunto de todos los cromosomas que presenta una persona. El cariotipo
está constituido por 23 pares de cromosomas: 22 pares autosómicos y un par de
cromosomas sexuales. En la mujer el cariotipo es 46XX y en el hombre: cariotipo 46 XY.

A. Alteraciones en los cromosomas sexuales

Síndrome de turner:

Es un trastorno genético que afecta a mujeres con ausencia parcial o total de uno de los
cromosomas X, lo que da lugar a un cariotipo característico de 45, X (X0). Estas pacientes
suelen tener:

 Niveles bajos de estrógenos: Las pacientes presentan hipogonadismo, lo que

resulta en una baja producción de hormonas sexuales femeninas.
 Cuello corto: Un rasgo físico característico es el cuello ancho o corto, con
frecuencia asociado a pliegues cutáneos
 Edemas fetales: En algunos fetos con síndrome de Turner, se pueden desarrollar
edemas generalizados, especialmente en la región de la nuca. Esta condición
puede llevar a abortos espontáneos
 Cintilla ovárica: Los ovarios no se desarrollan adecuadamente, resultando en
tejidos ováricos rudimentarios con masas de células aisladas, en lugar de un ovario
funcional.
 Estériles: La mayoría de las mujeres con este síndrome son estériles debido al
desarrollo anormal de los ovarios.
 No se desarrollan las mamas: Debido a la falta de hormonas sexuales, los
caracteres sexuales secundarios como el desarrollo de los senos no se manifiestan
o lo hacen de manera insuficiente.
 Aspecto infantil en la adultez: Muchas mujeres con síndrome de Turner conservan
una apariencia infantil en la adultez, con talla baja y una falta de desarrollo físico en
comparación con sus pares.

Este síndrome tiene una variabilidad fenotípica considerable, pero muchas mujeres con
este trastorno pueden llevar vidas relativamente saludables con el tratamiento adecuado,
como la terapia hormonal. Es por lo tanto una de las únicas monosomías compatible con
la vida.
Síndrome de klinefelter:

El trastorno afecta a los varones que poseen dos cromosomas X y un cromosoma Y. Estos
pacientes presentan una alteración en el desarrollo de los caracteres sexuales
secundarios, como el vello facial o el cambio de voz, llegando a la edad adulta sin los rasgos
típicos de un varón adulto.

 Hipogonadismo sexual: Se observa una reducción del tamaño de los genitales

externos.
 Desarrollo testicular inadecuado: Los testículos son atróficos y pequeños.
 Estériles: El mal desarrollo de los conductos seminíferos los hace estériles.
 Ausencia de caracteres sexuales secundarios: No se produce el cambio de voz ni
otros rasgos típicos de la pubertad masculina.
 Poca apariencia varonil: Los pacientes mantienen rasgos infantiles en la adultez.
 Déficit de testosterona: La baja producción de esta hormona afecta el desarrollo
físico.
 Coeficiente intelectual: No hay retraso mental, aunque el coeficiente intelectual
suele ser ligeramente inferior a la media.

B. Alteración en los cromosomas autosómicos

Síndrome de down

Este síndrome es la trisomía del cromosoma 21 y se caracteriza por los siguientes rasgos
físicos:

 Pérdida del hueso de la nariz: La nariz se ve aplanada.

 Pliegue del pabellón auricular.
 Pliegue simiesco en la mano: Una línea horizontal única en la palma de la mano.
 Ojos rasgados.
 Perfil aplanado de la cara.

Además, suelen presentar las siguientes patologías:

 Malformaciones cardíacas: Afectan hasta al 40% de los pacientes, siendo común

la comunicación interauricular (CIA) en el tercio superior, llamada ostium primum,
junto con malformaciones de las válvulas AV y comunicación interventricular (CIV).
Estas malformaciones son una causa frecuente de fallecimiento en la adultez.
 Atresia esofágica y de intestino delgado.
 Mayor riesgo de leucemia aguda: El riesgo aumenta entre 10 y 20 veces.
 Alteraciones neuropatológicas: Después de los 40 años, hay mayor riesgo de
Alzheimer y otros trastornos degenerativos cerebrales.
 Mayor riesgo de infecciones pulmonares.

Durante el primer trimestre del embarazo, se realiza un cribado para detectar el riesgo de
cromosomopatías. Este cribado incluye la edad de la mujer, niveles hormonales en un
análisis de sangre, y rasgos físicos como el perímetro craneal y la existencia del hueso
nasal, observados mediante una ecografía especial a las 8 semanas. Estos factores se
combinan para estimar el riesgo de trisomía 21.

Síndrome de Edwards:

La trisomía del cromosoma 18 se caracteriza por los siguientes rasgos y anomalías en los
pacientes:

 Occipucio prominente: La cabeza se ve abombada por detrás.

 Retraso mental: Se acompaña de un cierto grado de discapacidad intelectual.
 Micrognatia: La mandíbula es pequeña y está retraída.
 Orejas de implantación baja: Casi rozan el cuello, un rasgo muy característico de
este síndrome.
 Cuello corto: Este aspecto, junto con la medición de la nariz, se observa en las
ecografías para un diagnóstico precoz
 Dedos solapados y montados.
 Malformaciones cardíacas congénitas.
 Malformaciones renales: Como el riñón en herradura, donde los riñones se unen
por el polo inferior y forman una víscera única.
 Abducción limitada de cadera: Movilidad reducida para separar las piernas.
 Pies en mecedora: Un rasgo distintivo en la forma de los pies.

1.2. Genopatías

Un trastorno monogénico es una enfermedad causada por una mutación en un solo gen. A
diferencia de los trastornos complejos o multifactoriales, que resultan de la interacción de
múltiples genes y factores ambientales, los trastornos monogénicos son el resultado de
una alteración en la secuencia de un único gen. Estos trastornos siguen patrones de
herencia claros, como:

Herencia autosómica dominante: La mutación en un solo alelo de un gen en un cromosoma

autosómico es suficiente para causar la enfermedad (por ejemplo, la enfermedad de
Huntington).

Herencia autosómica recesiva: Se requiere que ambos alelos del gen estén mutados para
que se manifieste la enfermedad (por ejemplo, fibrosis quística).

Herencia ligada al cromosoma X: La mutación se encuentra en el cromosoma X y puede

manifestarse de manera diferente en hombres y mujeres (por ejemplo, hemofilia).

A. Trastornos mendelianos autosómicos dominantes

La herencia autosómica dominante se caracteriza por afectar tanto a individuos

homocigotos como heterocigotos y se manifiesta en todas las generaciones. Puede
afectar tanto a hombres como a mujeres, y ambos sexos tienen la capacidad de transmitir
el rasgo o la enfermedad a su descendencia. Según las leyes de Mendel, el 50% de los
descendientes de un progenitor afectado heredarán la condición.
En algunos casos, la mutación aparece de forma espontánea en los óvulos o
espermatozoides de los padres, por lo que ni ellos ni los hermanos del afectado presentan
la enfermedad. La gravedad de los síntomas depende de la penetrancia (la probabilidad
de que el gen se exprese) y de la expresividad (la variabilidad en la intensidad de los
síntomas). En muchos casos, los síntomas pueden no manifestarse hasta una edad más
avanzada.

Base bioquímica: La mayoría son mutaciones con pérdida de función. Pero todo depende
de la proteína alterada:

 Proteína enzima. Pueden compensarse en un 50%, por lo que no se expresa como

enfermedad dominante.
 Proteínas reguladoras de rutas metabólicas sujetas a inhibición por
retroalimentación.
 Proteínas estructurales esenciales, pueden actuar como dominante negativo

Son menos frecuentes las “ganancias de función”. Confieren propiedades tóxicas a las
proteínas codificadas por el gen mutado. En esos casos todos los heterocigotos presentan
clínica.

Los trastornos monogénicos pueden implicar varios tipos de defectos genéticos:

 Defectos enzimáticos y sus consecuencias: La falta o mal funcionamiento de

una enzima puede alterar procesos metabólicos, provocando la acumulación o
déficit de ciertas sustancias en el organismo.
 Defectos en los receptores de membrana y proteínas de transporte: Estos
problemas afectan la capacidad de las células para recibir señales o transportar
moléculas esenciales, lo que altera el equilibrio celular.
 Alteraciones en la estructura, función o cantidad de proteínas no enzimáticas:
Las proteínas que no son enzimas, pero que cumplen funciones estructurales o
reguladoras, pueden estar defectuosas o ser insuficientes, lo que afecta la
estabilidad o función celular.
 Mutaciones que producen reacciones no habituales a fármacos: Algunas
mutaciones pueden hacer que las personas reaccionen de manera anormal a
ciertos medicamentos, lo que puede desencadenar efectos secundarios graves o
inesperados.

Trastornos autosómicos dominantes:

Síndrome de Marfan:

Es un trastorno de los tejidos conectivos del organismo que produce alteraciones:

oculares, esqueléticas y del sistema cardiovascular. Se debe a un defecto hereditario de la
fibrilina (una proteína extracelular) que actúa como andamiaje sobre el que se apoya la
tropoelastina (mejorar la fijación, adherencia y proliferación de las células) y que abunda
en paredes vasculares, ligamentos y zónula ciliar del cristalino.

La fibrilina se presenta en 2 formas: FBN1: síndrome de marfan y FBN2: aracnodactilia con

contracturas congénitas.
Las personas que padecen este síndrome se caracterizan por:

 Manifestaciones esqueléticas: aracnodactilia, estatura elevada, longilíneos con

brazos y piernas largas y ligamentos laxos.
 Manifestaciones oculares: subluxación bilateral del cristalino (ectopia lentis).
Normalmente solo se ve en personas con sm.
 Lesiones cardiovasculares: prolapso mitral, aneurisma disecante de la aorta.
Necrosis quística de la capa media de los vasos (Las dos más frecuentes son la
dilatación de la aorta ascendente y el prolapso de la válvula mitral)

Neurofibromatosis:

Distinguimos dos tipos de nf. Aunque sus manifestaciones clínicas se parecen,

genéticamente son diferentes.

Tipo 1 o Enfermedad de Von Recklinhausen: El gen está localizado en 17q 11.2, el cual
codifica a una proteína denominada neurofibrina, que regula la proteína p21ras, actuando
como gen supresor.

Afecta a 1 de cada 3000 nacimientos. Un 50% de ellos tiene historia familiar de herencia
autosómica dominante, el resto son mutaciones nuevas. En los casos familiares, la
penetrancia es del 100%, con expresividad variable.

Tiene rasgos característicos:

 Neurofibromas múltiples: tumores benignos de la vaina nerviosa en el sistema

nervioso periférico. Pueden ser superficiales y profundos
 Lesiones cutáneas pigmentadas múltiples
 Hamartomas pigmentados del iris ó “nódulos de Lisch”: se ven en el 94% de los
pacientes mayores de 6 años, por lo que son buenos marcadores de la enfermedad.
Para que sugieran nf deben ser más de 6 mayores de 1,5 cm
 Lesiones esqueléticas: escoliosis, lesionesvquísticas intraóseas, pseudoartrosis
de la tibia.
 Tumores (mayor riesgo de padecerlos) especialmente Tumor de Wilms,
rabdomiosarcomas, meningiomas, gliomas del nervio óptico y feocromocitomas

Tipo 2 o neurofibromatosis del acústico: Su gen está situado en 22q12, es también un gen
supresor. La proteína producto del gen es la merlina. Es más rara que la 1 (1/50.000)

Los pacientes con NF II tienen numerosos tumores, sobre todo:

 Schwanoma bilateral del acústico

 Meningiomas múltiples
 Gliomas, y en especial ependimomas medulares.
 Lesiones seudotumorales: schwanosis, meningoangiomatosis, hamartomas
gliales
 Tienen también manchas cafés con leche cutáneas, pero no nódulos de Lisch
 B. Trastornos mendelianos autosómicos recesivos:

La herencia autosómica recesiva se caracteriza por la manifestación de la enfermedad

únicamente en individuos homocigotos, es decir, aquellos que tienen dos copias del alelo
mutado. Habitualmente, los padres de los individuos afectados son heterocigotos, lo que
significa que portan una copia del gen mutado, pero no presentan la enfermedad.

Según las leyes de Mendel, cuando ambos padres son heterocigotos, hay un 25% de
probabilidad de que cada descendiente herede ambos alelos mutados y desarrolle la
enfermedad. Este tipo de herencia afecta por igual a hombres y mujeres, ya que el gen
mutado no está ligado a los cromosomas sexuales.

Fibrosis quística:

El gen implicado está localizado en el cromosoma 7, en la región 7q31-32, y codifica la

proteína "cystic fibrosis transmembrane conductance regulator" (CFTR). La incidencia de
esta enfermedad es de aproximadamente 1 de cada 1500 a 4000 nacidos vivos. Es
considerada la enfermedad genética mortal más frecuente en la población blanca y es la
más importante de las enfermedades genéticas pediátricas.

La fq es un trastorno generalizado del transporte epitelial que afecta a la del cloro. El gen
codifica una proteína del canal del cloro localizado en la membrana plasmática. Causando
diferentes efectos según tejidos:

 Piel, se produce disminución de la reabsorción de ClNa en la luz de las glándulas

sudoríparas.
 En vías respiratorias, produce disminución de la secreción de Cl y aumento de la
de Na, con ello aumenta la reabsorción de agua a partir de la luz, y el moco se hace
más espeso

Morfología: La fibrosis quística afecta a varios órganos y sistemas del cuerpo de la

siguiente manera:

 Páncreas y glándulas salivares: En aproximadamente el 85% de los casos, se

observa desde ectasia ductal con moco hasta atrofia acinar y fibrosis. La
metaplasia escamosa se agrava por el déficit en vitamina A.
 Intestino: Se presenta íleo meconial, una obstrucción intestinal que ocurre debido
a la acumulación de meconio.
 Hígado: Hay obstrucción de los canalículos biliares, y en un 5% de los casos se
desarrolla cirrosis biliar.
 Pulmones: Se producen obstrucciones e infecciones de las vías respiratorias. A
menudo, se forman abscesos por infección de Staphylococcus aureus y
Pseudomonas aeruginosa.
 Testículos: La obstrucción del epidídimo y el conducto deferente es responsable
de la azoospermia e infertilidad, que afecta al 95% de los varones que sobreviven
hasta la edad adulta.
TEMA 24: ENFERMEDADES DEL ENDOCARDIO, MIOCARDIO Y PERICARDIO

1. FIEBRE REUMÁTICA Y CARDIOPATÍA REUMÁTICA

Estas patologías afectan a las tres capas del corazón:

La fiebre reumática es una enfermedad inflamatoria aguda que afecta a varios órganos y
tiene un origen inmunitario. Suele desarrollarse como una complicación de una faringitis
causada por una infección de estreptococo del grupo A. Durante la fase activa de la fiebre
reumática, se puede producir carditis reumática aguda, que es una inflamación del
corazón. Si no se trata adecuadamente, esta puede evolucionar a una cardiopatía
reumática (CR) crónica, que provoca daños permanentes en las válvulas cardíacas.

La cardiopatía reumática afecta a aproximadamente 15 millones de personas en todo el

mundo y constituye un importante problema de salud pública, especialmente en países
con recursos limitados donde el acceso al tratamiento y la prevención es más difícil.

La fiebre reumática y la cardiopatía reumática presentan una serie de características

morfológicas que varían según la fase de la enfermedad.

Patogenia: La fiebre reumática aguda es una respuesta inmunitaria desencadenada por la

infección con estreptococos del grupo A, en la que los anticuerpos y linfocitos del sistema
inmune del anfitrión reaccionan de manera cruzada con los tejidos propios. Los
anticuerpos se generan contra las proteínas M estreptocócicas, mientras que los linfocitos
T CD4+ específicos para péptidos estreptocócicos también reaccionan contra proteínas
del cuerpo. Este proceso inmune conduce a daño cardíaco, resultado de las reacciones
mediadas tanto por los anticuerpos como por los linfocitos T.

Morfología en la fase aguda (fiebre reumática):

• Cuerpos de Aschoff: Son lesiones típicas de la fiebre reumática, caracterizadas

por necrosis fibrinoide, infiltración de linfocitos T y células plasmáticas.
• Presencia de macrófagos, conocidos como células de Anitschkow o células en
oruga” debido a la apariencia de sus núcleos.
• Pancarditis: Inflamación de las tres capas del corazón (endocardio, miocardio y
pericardio) con cuerpos de Aschoff presentes en todas ellas.
• Pericarditis fibrinosa: inflamación del pericardio, cuya apariencia se describe
como "pan y mantequilla" debido al aspecto fibrinoso.
• Verrugas en líneas de cierre: Pequeñas vegetaciones en las válvulas cardíacas.
• Placas de MacCallum: Lesiones subendocárdicas localizadas en la aurícula
izquierda.

Morfología en la fase crónica (cardiopatía reumática):

• Fusión de comisuras: Las comisuras de las válvulas cardíacas se fusionan,

afectando su funcionamiento.
• Engrosamiento y acortamiento de las cuerdas tendinosas, lo que compromete la
función valvular.
 • Puentes fibrosos en las comisuras y calcificaciones, que provocan estenosis en
“boca de pez” o “en ojal”.
• Estenosis mitral grave: Puede llevar a la formación de trombos murales debido al
flujo sanguíneo alterado.

La válvula mitral es la más afectada en la cardiopatía reumática, presentando alteraciones

en el 65-70% de los casos. En aproximadamente el 25% de los casos, tanto la válvula mitral
como la válvula aórtica están comprometidas. La afectación de la válvula tricúspide es
poco frecuente, siendo rara en esta enfermedad

2. ENFERMEDADES DEL ENDOCARDIO

A. ENDOCARDITIS INFECCIOSA

La endocarditis infecciosa es una infección grave caracterizada por la colonización de las

válvulas cardíacas por microorganismos, que provoca la formación de vegetaciones. La
mayoría de los casos son causados por infecciones bacterianas. Hay dos formas
principales:

• Aguda: Afecta a válvulas normales y es causada por microorganismos altamente

virulentos, lo que lleva a lesiones necrosantes, ulcerosas y destructivas.
• Subaguda: Involucra microorganismos menos virulentos y suele afectar válvulas
previamente dañadas o deformadas, con lesiones menos destructivas.

El 50-60% de los casos es causado por Streptococcus viridans, mientras que entre el 10-
20% es debido a Staphylococcus aureus, particularmente en drogadictos intravenosos.
Otros agentes incluyen enterococos, bacilos gramnegativos y hongos. La endocarditis
sobre prótesis está frecuentemente asociada a Staphylococcus epidermidis. En un 10-15%
de los casos, la endocarditis es de "cultivo negativo". Los factores predisponentes incluyen
bacteriemias, que pueden originarse tras intervenciones odontológicas, quirúrgicas o el
uso de jeringuillas.

Morfología: Las válvulas más comúnmente afectadas son la aórtica y la mitral. En

pacientes drogadictos intravenosos, el lado derecho del corazón, especialmente la válvula
tricúspide, suele estar comprometido.

En la endocarditis infecciosa (EI), las vegetaciones pueden ser únicas o múltiples y

afectar a más de una válvula cardíaca: Las vegetaciones pueden desprenderse, generando
émbolos, que pueden causar infartos sépticos y aneurismas micóticos en otras partes del
cuerpo: En la subaguda, las vegetaciones son menos destructivas, mientras que, en la
crónica, las vegetaciones contienen tejido de granulación, junto con áreas de fibrosis,
calcificación e infiltrado inflamatorio crónico.

También podemos encontrar Abscesos anular: es una acumulación de pus en el anillo de

una válvula cardíaca, causado por la infección que destruye el tejido circundante. Puede
debilitar la válvula, provocar insuficiencia valvular y afectar la estructura del corazón.
 B. ENDOCARDITIS TROMBÓTICA NO BACTERIANA

La endocarditis no bacteriana trombótica (ETNB) se caracteriza por la formación de

pequeños trombos asépticos (acumulación de sangre coagulada que se forma en el
interior de un vaso sanguíneo o en una cavidad cardíaca sin la presencia de una infección
bacteriana) en las válvulas cardíacas, que suelen medir entre 1-5 mm y pueden ser únicos
o múltiples.

Estos trombos se localizan a lo largo de la línea de cierre o en las cúspides de las válvulas,
presentando una superficie lisa, sin inflamación. No lesionan ni invaden la válvula,
permaneciendo fijados de forma laxa.

Son una fuente potencial de embolias sistémicas y son comunes en estados de

hipercoagulabilidad, especialmente en pacientes debilitados por cáncer o sepsis, como en
la endocarditis marasmática. También se asocian con adenocarcinoma mucinoso y
pueden formar parte del síndrome de Trousseau.

C. ENDOCARDITIS DEL L.E.S (ENFERMEDAD DE LIBMAN-SACK)

La endocarditis en el lupus eritematoso sistémico (LES) se caracteriza por la presencia

de vegetaciones asépticas en las válvulas mitral y tricúspide. Estas vegetaciones, que
pueden medir entre 1-4 mm, pueden ser únicas o múltiples y presentan un color rosa y una
apariencia verrugosa.

La endocarditis del LES está asociada con intensa vasculitis y necrosis fibrinoide, lo que
contribuye a la formación de fibrosis y deformidades graves, similares a las observadas en
la cardiopatía reumática crónica. En este contexto, la **válvula mitral** es más
frecuentemente afectada que la válvula aórtica.

3. MIOCARDIOPATÍAS

Las enfermedades miocárdicas se denominan miocardiopatías, estas son enfermedades

del músculo cardíaco. Se pueden atribuir a disfunción miocárdica intrínseca.

La miocardiopatía puede ser el resultado de un proceso inflamatorio (miocarditis),

inmunitario, trastorno metabólico generalizado, distrofia muscular, alteración genética o
de causa desconocida (idiopática). Otras son de causa conocida, con alteraciones
genéticas del metabolismo energético del corazón o de las proteínas contráctiles que
constituyen la base de la disfunción miocárdica.

La insuficiencia cardíaca secundaria a alguna enfermedad del miocardio es poco

frecuente.

Las miocardiopatías pueden ser: Primarias: Genéticas o adquiridas y Secundarias a una

enfermedad sistémica.

Distinguimos tres tipos: dilatada, hipertrófica y restrictiva.

Para el diagnóstico se usan biopsias endomiocárdicas con bioptomo que se introduce por
vía intravenosa.
 A. MIOCARDIOPATÍA DILATADA O CONGESTIVA

La miocardiopatía dilatada se caracterizada por una dilatación progresiva del corazón con
disfunción contráctil de tipo sistólico. Por lo tanto, habrá una hipertrofia del corazón
asociada a esta miocardiopatía.

La mayoría son de causa desconocida, pero puede deberse a: Miocarditis vírica,

alcoholismo crónico y otros tóxicos, asociada al parto o por factores genéticos de tipo
familiar (por deleciones de genes mitocondriales que originan una fosforilación oxidativa
anormal o a genes de proteínas del citoesqueleto)

Morfología:

• Encontraremos dilatación e hipertrofia de las cuatro cavidades. Las arterias

coronarias no están obstruidas.
• La imagen histológica muestra hipertrofia variable de los miocitos y fibrosis
intersticial y endocárdica.

B. MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA

También se denomina estenosis subaórtica hipertrófica idiopática o miocardiopatía

obstructiva hipertrófica.

Esta se caracteriza por una hipertrofia del miocardio que conlleva un llenado diastólico
anormal que en el 1/3 de los casos genera una obstrucción intermitente del tracto de
salida del ventrículo izquierdo.

En la mayoría de los casos la enfermedad es familiar y se transmite con carácter

autosómico dominante: El defecto genético afecta a los genes que codifican las proteínas
contráctiles (cadena pesada de la b-miosina, lo más frecuente, y menos frecuentemente,
a la troponina T, proteína C de unión a la miosina y tropomiosina a)

Morfología macroscópica:

• Corazón musculoso con aumento de tamaño y peso

• Hipertrofia masiva del miocardio sin dilatación ventricular
• En la mayoría de los casos, el tabique interventricular hace prominencia en la luz
del ventrículo izquierdo, originando una hipertrofia septal asimétrica

Microscópica:

• Extensa hipertrofia de células musculares con haces de miocitos de disposición

desordenada y ramificada, y fibrosis intersticial.
• M.E.: miofibrillas desorganizadas intracelulares.

C. MIOCARDIOPATÍA RESTRICTIVA

Se caracteriza por una disminución primaria de la distensión ventricular, que dificulta el

llenado ventricular durante la diástole (defecto funcional restrictivo)
Puede ser por causa desconocida o secundaria a: Fibrosis por radiación, amiloidosis,
sarcoidosis, metástasis tumorales y errores congénitos del metabolismo (hemocromatosis
y enfermedades por depósito lisosómico)

Morfología macroscópica:

• Más o menos normal o aumento del tamaño de los ventrículos. No dilatación.

• A menudo dilatación de las aurículas

Microscópico:

• Miocardiopatía restrictiva idiopática: fibrosis intersticial focal o difusa, de

dimensiones mínimas o amplias.
• Miocardiopatía restrictiva secundaria: histología específica de la enfermedad
causal

D. MIOCARDITIS

Se trata de una infiltración inflamatoria del miocardio con necrosis o degeneración de

miocitos. En la miocarditis el proceso inflamatorio es la causa de la lesión miocárdica.

• Diagnóstico: cinco linfocitos por campo de gran aumento

• Morfología: corazón globular, dilatado, blando y sin aumento de peso. En casos
evolucionados encontramos hipertrofia y miocardiopatía dilatada

Clasificación:
 • Miocarditis viral:

Las infecciones víricas son la causa más frecuente de miocarditis. Microscópicamente

encontraremos un infiltrado focal o difuso de linfocitos y macrófagos, además de necrosis
de miocitos aislados que están en relación con el infiltrado inflamatorio

• Miocarditis aguda inespecífica

Pueden ser idiopáticas o generarse por infecciones bacterianas o tener origen tóxico. En el
microscopio encontramos infiltrados intersticiales de neutrófilos, eosinófilos, linfocitos e
histiocitos, zonas de necrosis con coagulación de miocitos y cicatrices estrelladas si
sobreviven

• Miocarditis por hipersensibilidad:

Infiltrado inflamatorio intersticial formado por linfocitos, y abundantes eosinófilos

• Miocarditis idiopática de células gigantes:

Áreas de necrosis de miocitos, fibrosis e infiltrados de células gigantes, linfocitos y

eosinófilos (flechas).

• Miocarditis granulomatosa:

Se generan de forma secundaria a: tuberculosis, sarcoidosis y sífilis. Por lo que al

microscopio encontraremos necrosis focales y granulomas

4. PERICARDITIS

La pericarditis es la inflamación del pericardio (capa más externa del corazón).

Clasificación:
 A. Pericarditis aguda fibrinosa

La pericarditis aguda fibrinosa es una inflamación del pericardio, que puede ocurrir debido
a varias causas, entre las que se incluyen el infarto agudo de miocardio, la fiebre
reumática y el lupus eritematoso sistémico (LES).

Morfología:

• Congestión capilar subpericárdica: Esto implica que los pequeños vasos

sanguíneos debajo del pericardio están dilatados y llenos de sangre, lo que
indica inflamación.
• Depósitos blanco-amarillentos: En el aspecto macroscópico, la superficie del
pericardio presenta depósitos que tienen un color blanco-amarillento y un
aspecto similar al de "pan y mantequilla".
• Placas de fibrina: Se observan áreas de fibrina, que es una proteína que se
forma durante la coagulación. Estas placas están acompañadas de células
inflamatorias en la superficie serosa del pericardio, lo que indica la presencia
de una respuesta inflamatoria activa.

B. Pericarditis crónica:

Las formas evolutivas de la pericarditis aguda incluyen:

Infecciosa:

• Tuberculosis: se presenta como pericarditis caseosa, donde el líquido pericárdico

contiene caseum (material similar a queso).
• Micótica: causada por infecciones fúngicas.
• Parasitarias: debidas a infecciones por parásitos.

Pericarditis adhesiva: se caracteriza por la formación de adherencias entre las hojas

visceral y parietal del pericardio.

Mediastinopericarditis: Ocurre como una complicación secundaria a una pericarditis

supurada, tuberculosis, cirugía cardíaca o irradiación del mediastino. En esta forma, el
saco pericárdico desaparece, y se forman adherencias entre la cara externa de la hoja
parietal y las estructuras adyacentes.

Insuficiencia cardíaca: puede ser una consecuencia de la pericarditis aguda debido a la

afectación de la función cardíaca.

Pericarditis constrictiva (concretio cordis o corazón en coraza): Se caracteriza por un

pericardio engrosado que puede obliterar la cavidad pericárdica, formando una densa
cicatriz fibrosa o fibrocalcificada. Esto también puede llevar a insuficiencia cardíaca
debido a la restricción del llenado ventricular.
Estas formas evolutivas reflejan la complejidad de la pericarditis y sus posibles
complicaciones, que pueden afectar gravemente la función cardíaca. Si tienes más
preguntas o necesitas información adicional, házmelo saber.