SÍNDROME DE TURNER
INTEGRANTES
• Valeria Márquez Arenas
• Cuyo Flores Reyna
• Gildardo Victor Gonza Zambrano
• Ticona Flores, Over
Definición
El Síndrome de Turner es una condición genética que afecta exclusivamente a las mujeres
y resulta de la ausencia total o parcial de un cromosoma X. Las mujeres con Síndrome de
Turner suelen presentar características físicas distintivas, como baja estatura, cuello
ancho y pliegues en la piel del cuello, entre otros rasgos. También pueden experimentar
problemas de salud relacionados con el corazón, los riñones, los huesos, la tiroides y la
fertilidad. El tratamiento del Síndrome de Turner suele incluir terapia hormonal y otros
enfoques para abordar los problemas de salud específicos de cada individuo.
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
• linfedema: pies o manos muy hinchadas 25 %
• detención del crecimiento 100%
• exceso de lunares y pecas
• nada o escaso de desarrollo sexual secundario
• Escoliosis
Diagnóstico
• Examen Físico
• Pruebas citogenéticas mediante cariotipo, análisis cromosómico
• Estudios complementarios para enfermedades asociadas
SIGNOS Y SÍNTOMAS
• Se presenta en niñas y mujeres que padecen del trastorno
• Las características físicas evidentes desde el principio
• Son sutiles y se desarrollan con el tiempo o significativos (defectos cardíacos)
ANTES DEL NACIMIENTO
• Ecografía prenatal o de un análisis para la detección de ADN fetal libre
• Método de detección de ciertas anomalías cromosómicas (muestra de sangre de
la madre) pérdida de cromosoma sexual
• Una acumulación importante de líquido (cuello u edema)
• Anomalías cardíacas
• Riñones anormales
• Disgenesia ovárica
Muestra de vellosidades coriónicas. Este procedimiento implica la extracción de una
pequeña parte de tejido de la placenta en desarrollo. La placenta contiene el mismo
material genético que el bebé. Las células de las vellosidades coriónicas se pueden enviar
al laboratorio de genética para hacer estudios cromosómicos. En general, se hacen entre
las semanas 11 y 14 de embarazo.
Amniocentesis. En esta prueba, se extrae una muestra de líquido amniótico del útero. El
bebé desprende células al líquido amniótico. El líquido se puede enviar al laboratorio de
genética para hacer estudios de los cromosomas del bebé en estas células.
EN EL NACIMIENTO O DURANTE LA NIÑEZ
Hipotiroidismo , Un solo pliegue (palma de la mano) Párpados caídos , Otitis, IV carpiano
más pequeño
EN LA ADOLESCENCIA , Y ADULTEZ
En los adolescentes y mujeres jóvenes son una estatura baja e insuficiencia ovárica debido
a una falla ovárica. Los signos y síntomas de este síndrome incluyen los siguientes:
1. Ausencia de desarrollo puberal (incompleta)
2. Maduración ósea retrasada
3. Finalización precoz de los ciclos menstruales que no se debe al embarazo
4. Baja talla
5. Infertilidad y amenorrea
6. Incapacidad de quedar embarazadas sin un tratamiento para la fertilidad
7. Manifestaciones clínicas
Manifestaciones clínicas:
Las mujeres con síndrome de Turner presentan una serie de características físicas
distintivas, que pueden incluir baja estatura, cuello webbed (cuello con pliegues de piel
extra), paladar ojival, malformaciones cardiovasculares, orejas de implantación baja y
dismorfias faciales. Además, las niñas con síndrome de Turner pueden tener problemas de
desarrollo sexual, como amenorrea primaria (ausencia de menstruación) y disgenesia
gonadal (desarrollo anormal de los ovarios).
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