FIBROSIS QUÍSTICA
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria causada por un gen defectuoso
que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado
moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas
ocasionando infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas
digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el
aparato reproductor masculino.
Como es una alteración genética recesiva. Ambos progenitores deben ser portadores de
la enfermedad para tener un hijo/a con FQ. La probabilidad en cada embarazo de tener
un bebé con Fibrosis Quística es de 1 de cada 4, en el caso de progenitores portadores
sanos.
La mayoría de niños con FQ tienen deficiencia de
enzimas digestivas, lo que dificulta digerir las
grasas y las proteínas como deberían. Por lo
tanto, estos niños tienen evacuaciones grandes,
voluminosas y malolientes. Las heces sueltas
pueden ser el resultado de una incapacidad para
digerir la fórmula o los alimentos y son una de las razones por la que los niños no
aumenten de peso.
En la actualidad, está implantada en toda España la detección de esta patología mediante
el cribado neonatal, conocido como “prueba del talón”. Esta técnica es extremadamente
sencilla, con escasos costes económicos y se realiza en bebés recién nacidos y dentro
del entorno hospitalario. Consiste en realizar unas punciones en el talón para la
obtención de una muestra de sangre que posteriormente se analiza. Si esta prueba da
positivo, se realiza a continuación una segunda prueba diagnóstica, denominada “test
del sudor”, que confirmaría el diagnóstico positivo en fibrosis quística.
La FQ no es contagiosa. Debido a que causa tos, algunas personas piensan que puede
contagiarse. Pero la verdad es que la FQ es
genética; uno nace con la condición. Nadie
puede contagiarse de la FQ ni infectar a
otra persona.
Los signos y síntomas de la fibrosis quística
varían según la gravedad de la enfermedad.
Incluso en la misma persona, los síntomas pueden empeorar o mejorar con el transcurso
del tiempo. Es posible que algunas personas no experimenten síntomas hasta la
adolescencia o la edad adulta. Las personas que no son diagnosticadas hasta la edad
adulta suelen tener una enfermedad más leve y son más propensas a tener síntomas
atípicos, como ataques recurrentes de páncreas inflamado (pancreatitis), infertilidad y
neumonía recurrente.
Las personas con fibrosis quística tienen un nivel de sal superior al normal en su sudor.
Con frecuencia, los padres pueden notar la
sal cuando besan a sus hijos. La mayoría de
los demás signos y síntomas de la fibrosis
quística afectan al sistema respiratorio y al
sistema digestivo.
Alrededor del 2% de los niños, el 20% de los adolescentes y hasta el 50% de los adultos
con fibrosis quística desarrollan diabetes, para lo cual deben tomar insulina porque el
páncreas cicatrizado ya no puede producir suficiente insulina.
La gravedad de la fibrosis quística varía mucho de una persona a otra con independencia
de la edad, y depende en gran medida del grado en que los pulmones resultan afectados.
En Estados Unidos, se predice que las personas con fibrosis quística que nacieron en el
año 2021 vivirán aproximadamente hasta los 65 años de edad. Sin embargo, el deterioro
es inevitable, lo que lleva a la pérdida de la funcionalidad pulmonar y finalmente a la
muerte. Las personas con fibrosis quística generalmente mueren de insuficiencia
respiratoria después de muchos años de deterioro de la funcionalidad pulmonar. Un
pequeño número, sin embargo, muere de insuficiencia cardíaca, enfermedad hepática,
hemorragia en las vías respiratorias o complicaciones de la cirugía, incluyendo
trasplante de pulmón y/o hígado. A pesar de sus muchos problemas, las personas con
fibrosis quística pueden llevar una vida productiva y a menudo asisten a la escuela o al
trabajo hasta poco antes de morir.
El tratamiento de esta enfermedad se basa en tres pilares fundamentales:
Nutrición adecuada: suplementada con enzimas pancreáticas para una correcta
absorción de las grasas y las vitaminas liposolubles.
Uso de medicamentos que luchen contra la infección e inflamación respiratorias.
Práctica regular de terapia física: consistente en fisioterapia respiratoria para eliminar
la acumulación de moco y mantener una adecuada función pulmonar; ejercicios de
fortalecimiento de la musculatura del tórax para prevenir deformidades; y la práctica de
algún deporte.
El régimen de tratamiento es complejo y puede requerir hasta 2 horas por día. Con
asistencia apropiada, la mayoría de los pacientes pueden tener una adaptación adecuada
para la edad en el hogar y la escuela.
A pesar de los avances terapéuticos conseguidos y de recibir un tratamiento óptimo, hay
muchas personas con FQ que necesitan un trasplante pulmonar. Al considerar este
procedimiento, los pacientes deben contraponer los beneficios de sobrevivir más con un
trasplante a la incertidumbre de obtenerlo y la carga continuada (aunque diferente) de
vivir con un órgano trasplantado. Después del trasplante, pueden realizar actividades
que antes no podían, como correr, subir escaleras sin ahogarse o no toser
continuamente.
El organismo tiende a rechazar de forma natural el pulmón trasplantado por medio de su
sistema inmune y por ello debemos establecer una continua lucha contra la naturaleza
recibiendo de por vida un tratamiento inmunosupresor para evitar el rechazo. La
persona con FQ trasplantada debe seguir cuidándose.
Debido a que la FQ es una enfermedad hereditaria, muchos padres se sienten culpables
por la enfermedad de su hijo. Sin embargo, la FQ es una enfermedad genética que no es
culpa de nadie, así que no hay razón para culpar a nadie. En cambio, debe canalizar sus
energías emocionales en el tratamiento de su hijo.
Es importante criar a su hijo como lo haría si no tuviera esta enfermedad. No hay razón
para limitar sus metas de educación o profesionales. La mayoría de los niños con FQ
pueden esperar crecer y llevar vidas adultas productivas. Su hijo necesita tanto amor
como disciplina y se le debe animar a
desarrollar y poner a prueba sus límites.
Equilibrar las demandas físicas y
emocionales creadas por esta enfermedad es
difícil tanto para el paciente con FQ como
para su familia, así que es muy importante que obtengan tanto apoyo como sea posible.
