UNIVERSIDAD CATÓLICA REDEMPTORIS MATER FACULTAD DE CIENCIAS
MÉDICAS
Docente: Jairo Cerrato.
ISAAC ZELEDON SOMARRIBA
#20210316
Año: 4B.
Salón: B9.
Materia: Citogenética Humana.
Guía de casos clinicos de citogenética
Profesor: Dr. Jairo Cerrato
➢ En cada caso elabore el abordaje diagnóstico, completo y muy bien justificado elabore
una introducción acerca de la patología diagnosticada. De ser posible elabore el árbol
genealógico para cada caso
1- Una mujer de 19 años de edad se presenta al servicio de urgencias con pérdida
progresiva de la visión. Reporta que su visión se ha ido haciendo borrosa en las pasadas
dos semanas y siente que sus ojos protruyen hacia afuera. En la exploración física se
observa lo siguiente: más de seis manchas café claro en la piel, pecas en las axilas,
nódulos pigmentados en la superficie del iris y múltiples protuberancias subcutáneas. La
resonancia magnética confirma la presencia de gliomas ópticos bilaterales.
Abordaje diagnóstico:
1. Anamnesis y examen físico:
• Historia clínica detallada de los síntomas visuales, su duración y
progresión.
• Examen físico enfocado en la piel y los ojos.
2. Estudios de imagen:
• Resonancia magnética (RM) de cráneo y órbitas: Confirma la presencia
de gliomas ópticos bilaterales.
3. Diagnóstico diferencial:
• Neurofibromatosis tipo 1 (NF1).
4. Pruebas adicionales:
• Consulta con genética para pruebas moleculares específicas de NF1.
• Evaluación oftalmológica detallada.
• Pruebas de función visual (campimetría, agudeza visual).
• Biopsia de nódulos cutáneos si es necesario.
Introducción a la patología diagnosticada:
La Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad genética autosómica dominante
caracterizada por la presencia de múltiples manchas café con leche en la piel, pecas en
zonas no expuestas al sol (como las axilas), nódulos de Lisch (pequeñas hamartomas
pigmentados en el iris), y neurofibromas cutáneos y subcutáneos. Esta enfermedad
puede asociarse con tumores del sistema nervioso central, como los gliomas ópticos,
que pueden causar pérdida de visión.
2- Un hombre de 48 años de edad se queja de dolor abdominal en el cuadrante superior
izquierdo, cansancio y pérdida de peso debido a saciedad temprana. El examen físico
confirma esplenomegalia y revela crecimiento leve del hígado y nódulos linfáticos. Las
pruebas de sangre revelan una cuenta marcadamente elevada de leucocitos. Los cultivos
de leucocitos son observados bajo el microscopio y un cromosoma anormal es detectado.
El cromosoma parece ser el cromosoma 22 acortado.
Abordaje diagnóstico:
1. Anamnesis y examen físico:
• Historia clínica detallada, enfocándose en los síntomas abdominales y
cualquier otra sintomatología.
• Examen físico con énfasis en la palpación abdominal para confirmar
esplenomegalia.
2. Pruebas de laboratorio:
• Hemograma completo: Confirma leucocitosis marcada.
• Frotis de sangre periférica y citogenética: Identificación de un cromosoma
anormal, posiblemente el cromosoma Filadelfia (cromosoma 22 acortado).
3. Diagnóstico diferencial:
• Leucemia mieloide crónica (LMC).
4. Pruebas adicionales:
• PCR o FISH para la detección del gen de fusión BCR-ABL en el
cromosoma Filadelfia.
• Biopsia de médula ósea para confirmar el diagnóstico y evaluar la
extensión de la enfermedad.
Introducción a la patología diagnosticada:
La Leucemia Mieloide Crónica (LMC) es una enfermedad hematológica maligna
caracterizada por la presencia del cromosoma Filadelfia, resultado de una translocación
entre los cromosomas 9 y 22, que produce el gen de fusión BCR-ABL. Este gen
produce una tirosina quinasa que promueve la proliferación celular. Los síntomas
incluyen esplenomegalia, fatiga, y saciedad temprana, entre otros.
3- Paciente varón remitido desde la consulta de nefrología pediátrica a nuestra consulta de
consejo genético por sospecha clinica de SA. Antecedentes personales: a los 5 meses
es diagnosticado de una infección del tracto urinario, se realiza estudio ecográfico y
cistografía miccional con resultado de normalidad, detectándose microhematuria en
controles ambulatorios. A los dos anostras una infeccion de vías respiratorias altas
presento un cuadro de hematuria. A los tres años fue ingresado por salmonelosis
presentando un brote de proteinuria y hematuria intercurrente. El paciente es seguido en
la consulta de nefrología pediátrica por presentar brotes intercurrentes de hematuria
macroscópica y microhematuria entre brotes. A los 6 años se detecta problemas de
audición, se le realiza una audiometría detectándose una hipoacusia neurosensorial
bilateral para tonos agudos. La revisión oftalmológica resulto normal. El paciente es
sometido una biopsia renal, mediante microscopia óptica no se encuentran alteraciones
significativas, la inmunofluorescencia es negativa pero el resultado de la microscopia
electrónica revelo alteraciones en la membrana basal. Antecedentes familiares: La madre
presenta microhematuria, el padre es asintomático. No consaguinidad.
Análisis Básico de Orina
Densidad 1.020
pH 5.5
Proteinas 1.00 g/L
Glucosa 0.00
Cuerpos cetónicos Negativo
Bilirrubina Negativo
Urobilinógeno Indicios
Hemoglobina Positivo (+++)
Nitritos Negativo
Sedimento
Leucocitos 3 – 5 por campo x 400 aumentos
Hematíes unos 200 por campo x 400 aumentos
Células Epiteliales Escasas
Abordaje diagnóstico:
1. Anamnesis y examen físico:
• Historia clínica detallada de los episodios de hematuria y cualquier otro
síntoma relacionado.
• Examen físico completo.
2. Pruebas de laboratorio:
• Análisis de orina: Confirmación de hematuria y proteinuria.
• Audiometría: Confirmación de hipoacusia neurosensorial bilateral para
tonos agudos.
3. Diagnóstico diferencial:
• Síndrome de Alport (SA).
4. Pruebas adicionales:
• Biopsia renal: Evaluación mediante microscopía electrónica para detectar
alteraciones en la membrana basal glomerular.
• Estudio genético para identificar mutaciones en los genes COL4A3,
COL4A4, o COL4A5, asociados al síndrome de Alport.
Introducción a la patología diagnosticada:
El Síndrome de Alport es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente los
riñones, los oídos y los ojos. Es causado por mutaciones en los genes que codifican las
cadenas de colágeno tipo IV. Se caracteriza por hematuria recurrente, proteinuria, y
eventualmente insuficiencia renal, junto con hipoacusia neurosensorial y, en algunos
casos, anormalidades oculares.
4- Varón de 57 años, ingeniero, viene a consulta por primera vez. Presenta mareos y
nerviosismo de varios meses de evolución y dislalia. La familia lo asocia al estrés que ha
estado sufriendo en los últimos años debido a su trabajo. Está más nervioso. Se aprecian
movimientos corporales continuos muy leves. La exploración física es normal,
orientándose el caso como ansiedad e instaurándose tratamiento con alprazolam 500
_g/24 h. Se solicita analítica y se vuelve a citar en 2 semanas para ver los resultados y
comprobar la respuesta al tratamiento. Vuelve en 2 semanas. La analítica es normal. La
familia comenta que presenta pérdidas de memoria y respuestas poco coherentes y
dispersas. Se le realiza mini-examen cognitivo o MEC2 con una puntuación de 29, que
sugiere situación cercana al deterioro cognitivo teniendo en cuenta su edad. Se decide
repetirlo en un mes ante la situación de nerviosismo que presenta. Vuelve a consulta una
semana después. La familia aporta nuevos datos: tiene problemas de coordinación, no
realiza determinadas tareas como conducir y otras más complejas que antes sí realizaba.
Se insiste en sus antecedentes familiares y refiere que, a su padre, ya fallecido, le pasó
algo parecido, tenía «temblores» pero no se le estudió ni diagnosticó ninguna
enfermedad.
Abordaje diagnóstico:
1. Anamnesis y examen físico:
• Historia clínica detallada enfocada en los síntomas neurológicos y cambios
cognitivos.
• Examen físico y neurológico completo.
2. Pruebas de laboratorio:
• Análisis de sangre: Resultados normales.
• Mini-examen cognitivo (MEC2): Puntuación de 29, sugiriendo deterioro
cognitivo leve.
3. Diagnóstico diferencial:
• Enfermedad de Huntington.
4. Pruebas adicionales:
• Evaluación neuropsicológica completa.
• Pruebas genéticas para detectar la expansión del triplete CAG en el gen
HTT (gen de la huntingtina).
• Imagen por resonancia magnética (IRM) cerebral para evaluar atrofia de
los ganglios basales.
Introducción a la patología diagnosticada:
La Enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa autosómica
dominante caracterizada por movimientos coreicos, deterioro cognitivo y trastornos
psiquiátricos. Es causada por la expansión de un triplete CAG en el gen HTT, lo que lleva
a la producción de una proteína huntingtina anormal. Los síntomas generalmente
comienzan en la mediana edad y progresan con el tiempo, afectando la coordinación
motora y las funciones cognitivas y emocionales.
