ACTUALIZACIÓN

2024

Abordaje Multidisciplinario y Tratamiento de

Mucopolisacaridosis Tipo II

Catálogo Maestro de Guías de Práctica

Clínica GPC-IMSS-476-24
 Promoción, Prevención, Diagnóstico y Tratamiento de la Hipertensión Arterial en el Primer
Nivel de Atención

Marina Nacional 60, piso 11 ala “B”

Colonia Tacuba, D.T. Miguel Hidalgo,
C. P. 11410, Ciudad de México.
www.gob.mx/salud/cenetec

Publicado por CENETEC

© Copyright Instituto Mexicano del Seguro Social

Editor General
Centro Nacional de Excelencia Tecnológica en Salud

La guía de referencia rápida tiene como objetivo proporcionar al usuario las recomendaciones clave de la guía
Abordaje multidisciplinario y tratamiento de Mucopolisacaridosis Tipo II , seleccionadas con base a su
impacto en salud por el grupo desarrollador, las cuales pueden variar en función de la intervención de que
se trate, así como del contexto regional o local en el ámbito de su aplicación.

Para mayor información, se sugiere consultar la guía en su versión extensa de “Evidencias y

Recomendaciones” en el Catálogo Maestro de Guías de Práctica Clínica, la cual puede ser descargada de
Internet en: http://www.cenetec-difusion.com/CMGPC/GPC-IMSS-476-24/ER.pdf

Debe ser citado como: Abordaje multidisciplinario y Tratamiento de Mucopolisacaridosis Tipo II. Guía
de Práctica Clínica: Guía de Referencia Rápida: México, CENETEC; 2023 [fecha de consulta]. Disponible
en: http://www.cenetec-difusion.com/CMGPC/GPC-IMSS-476-24/RR.pdf

ISBN en trámite.

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Nivel de Atención

1. DIAGRAMAS DE FLUJO
Algoritmo 1. Confirmación del diagnóstico de Mucopolisacaridosis Tipo II

Paciente con sospecha clínica de

Mucopolisacaridosis tipo II(1)

(1)

Defina si existe la posibilidad de realizar -Otitis media frecuente

determinación de GAGs urinarios -Macrocefalia
-Fascies infiltrada:
engrosamiento de fosas
nasales y labios.
-Hernia umbilical o inguinal.
-Hepatomegalia.
Realizar -Esplenomegalia.
determinación de ¿Cuenta con -Obstrucción nasal.
Sí
heparán y dermatán GAGs urinarios? -Macroglosia.
sulfato -Rigidez o deformidad
articular.
-Talla baja con deformidad
No articular.

Realizar cuantificación
¿Elevados? Sí
de enzima IDS en DBS

¿Enzima Realizar análisis

Si
disminuida? molecular del gen IDS
No

No

¿Variante
Sí
patogénica?

Considerar otros
diagnósticos.(2) No

Establece diagnóstico de MPS II.

Realizar determinación - Realizar evaluación multidisciplinaria(3).
(2)
de enzima IDS en - Valorar necesidad de terapia de
-Otras MPS. leucocitos. reemplazo enzimático.
-Deficiencia
múltiple de
sulfatasas. Sí
-Mucolipidosis.
(3)
No
Evaluaciones por
¿Enzima
especialidades de:
disminuida?
- Genética.
- Neumología.
DBS: gota de sangre seca en papel filtro. - Cardiología.
GAGs: glucosaminoglucanos. - Neurología.
IDS: Iduronato sulfatasa. - Ortopedia.
MPS: Mucopolisacaridosis. - Rehabilitación.
MPS II: Mucopolisacaridosis tipo II. - ONG.
ONG: Otorrinolaringología. - Oftalmología.
- Gastroenterología.

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Algoritmo 2. Tratamiento de reemplazo enzimático en pacientes con

Mucopolisacaridosis Tipo II

Paciente con diagnóstico confirmado de

Mucopolisacaridosis tipo II
(2)Criterios para suspender TRE (cualquiera

de los siguientes):
-Progresión de la enfermedad somática en
(1) Criterios
grado que no sea tratable por el TRE.
para no iniciar TRE
-Cualquiera de las siguientes
(cualquiera de los siguientes):
manifestaciones neurológicas: imposibilidad
-Paciente asintomático.
para deambular (que no sea explicable
-Cualquiera de las siguientes
únicamente por afección
manifestaciones neurológicas:
musculoesquelética); incapacidad para
imposibilidad para deambular que
- Analizar extensión de la deglutir de origen neurológico; estado
no sea explicable únicamente por
enfermedad. vegetativo.
afección musculoesquelética);
- Tratar en forma concomitante -Desarrollo de enfermedad o comorbilidad
incapacidad para deglutir de origen
comorbilidades. grave en estado avanzado.
neurológico; estado vegetativo.
- Identificar si recibe TRE. -RA al TRE que no puedan controlarse
-Afección somática avanzada de
medicamente.
MPS II que no se beneficie del
-Falta de adherencia terapéutica : ausencia
TRE.
a más del 20% de infusiones de TRE en 12
-Enfermedad potencialmente mortal
meses.
o grave agregada que comprometa
-Inasistencia a 3 o mas evaluaciones
la respuesta del TRE.
médicas o estudios de gabinete en 12
meses.
-Petición del paciente.

¿Criterios de
¿Criterios de no
No ¿Recibe TRE? Sí suspensión de
inicio de TRE(1)?
TRE(2)?

No
Si
No
Sí

¿Criterios de inicio - Realizar evaluación multidisciplinaria(4)

Suspender Continuar
No - Tratar comorbilidades.
de TRE(3)? TRE TRE
- Revaloración anual.

Sí
(4)

Evaluaciones por
especialidades de:
- Realizar evaluación multidisciplinaria(4)
- Genética.
Iniciar TRE - Tratar comorbilidades. - Neumología.
- Valorar respuesta a TRE anualmente. - Cardiología.
- Neurología.
- Ortopedia.
- Rehabilitación.
- Otorrinolaringología.
(3) Criterios para iniciar TRE en menores de 5 años de
- Oftalmología.
(3) Criterios
para iniciar TRE en mayores de 5
edad (todos los siguientes); - Gastroenterología.
1. Diagnóstico confirmado de MPS II. años de edad (todos los siguientes):
2. Evaluación multidisciplinaria completa.(4) 1. Diagnóstico confirmado de MPS II.
3. Alguno de los siguientes síntomas: 2. Evaluación multidisciplinaria completa.(4)
-Hepatomegalia o esplenomegalia demostrada por 3. Cualquiera de las siguientes manifestaciones:
estudio de imagen (UESG). -SAOS.
-Alteración de pruebas de función respiratoria: CVF: Capacidad vital forzada
-Obstrucción de la vía aérea.
FE: Fracción de eyección
-Rigidez articular con limitación del rango de movilidad CVF menor del 80% del valor predicho.
ME: Músculo esquelético
articular en hombros, cuello, cadera, rodillas, codos o -Restricción del rango de movilidad articular
MPS II: Mucopolisacaridosis Tipo II
manos. mayor de 10 grados en hombros, cuello, cadera,
RA: Reacción adversa
-Afección cardíaca: disfunción miocárdica (FE rodillas, codos o manos. SAOS: Síndrome de Apnea
disminuida). -Afección cardíaca: disfunción miocárdica (FE Obstructiva del Sueño
-Talla baja (después de haber descartado otras causas menor del 56%). TRE: Terapia de reemplazo
diferentes a MPS II). enzimático.

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2. MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO II
DIAGNÓSTICO

RECOMENDACIÓN CLAVE GR*

El diagnóstico de confirmación de MPS II, se establece con la documentación

de actividad nula o muy reducida de la enzima IDS, aunado a la identificación D
de una variante patogénica en el gen IDS.

ABORDAJE MULTIDISCIPLINARIO

RECOMENDACIÓN CLAVE GR*

Se recomienda evaluación por neumólogo/neumólogo pediatra de manera

basal al momento del diagnóstico y posteriormente cada 12 meses que
incluya:

• Evaluación clínica: signos vitales (frecuencia cardiaca, frecuencia

respiratoria, presión arterial, saturación de oxígeno basal);
interrogatorio sobre frecuencia de episodios de infección respiratoria,
trastornos del sueño (en cada visita)
D
• Radiografía de tórax
• Pruebas del estado funcional: caminata de 6 minutos y/o subir
escaleras de 3 minutos. Realizar cada 12 meses en cuanto el paciente
pueda cooperar (mayores de 5 años)
• Pruebas de función respiratoria: Espirometría cada 12 meses o en
cuanto el paciente pueda cooperar (mayores de 5 años)
Polisomnografía : Cada 3 a 5 años, dependiendo de la sospecha/estatus
de apnea obstructiva del sueño
Se recomienda evaluación cardiológica por lo menos una vez al año, con la
finalidad de investigar en forma dirigida la presencia de cardiomiopatía
hipertrófica ventricular izquierda o derecha, trastornos de la conducción, así
como valvulopatías particularmente insuficiencia mitral. Se recomienda
D
realizar los siguientes estudios:

• Electrocardiograma de 12 derivaciones al menos de forma anual, a fin

de detectar alteraciones de la conducción o arritmias.
• Ecocardiograma transtorácico de forma anual.

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Todos los pacientes con diagnóstico confirmado de MPS II deben tener

evaluación inicial y controles periódicos con neurología, especialmente para
determinar la magnitud del daño neurológico y afección cognitiva. La
frecuencia de los controles se deberá determinar caso a caso según la
evolución, pero deberá realizarse al menos 1 vez al año para evaluar: D

• Retraso del neurodesarrollo

• Magnitud del deterioro cognitivo (a través de evaluación
neuropsicológica)
• Alteraciones del comportamiento
Se sugiere realizar los siguientes estudios para determinar el compromiso
neurológico:

• Electroencefalograma
• Tomografía axial computada o resonancia magnética de cráneo (con
D
o sin gadolinio) para estudio de hidrocefalia y atrofia cerebral
• Resonancia magnética nuclear de médula espinal (descartar
compresión medular)
• Estudios de neurofisiología (velocidad de conducción,
electromiografía) para descartar síndrome del túnel del carpo
Se recomienda evaluación ortopédica e investigar en forma dirigida, al
momento del diagnóstico y posteriormente al menos cada 12 meses, las
siguientes alteraciones musculoesqueléticas:

• Displasia erosiva de cadera: evaluaciones clínicas de los rangos de

movimiento de las articulaciones, marcha y síntomas de dolor.
• Genu valgum: edad ósea en la infancia y radiografías según sea
necesario.
• Inestabilidad atlantoaxial: signos y síntomas mielopáticos cervicales en D
cada visita. Radiografías de flexión/extensión de la columna cervical en la
infancia y posteriormente antes de cualquier procedimiento quirúrgico
y/o si hay signos clínicos de inestabilidad.
• Estenosis espinal con o sin compresión de la médula espinal: signos y
síntomas mielopáticos en cada visita clínica. Resonancia magnética
espinal en la infancia y con cualquier síntoma nuevo.

Tanto por la afección neurológica como ortopédica, los pacientes deben ser
enviados al servicio de rehabilitación para manejo rehabilitatorio especifico en D
cada caso.

Se sugiere que la evaluación por otorrinolaringólogo/ otorrinolaringólogo

pediatra basal y cada 12 meses incluya :
D
• Evaluación clínica: detección de hipertrofia adenoidea/amigdalina,
deformidades traqueales e incremento de secreciones orotraqueales,

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así como evaluación de frecuencia de episodios de otitis media en

cada visita.
• Evaluación audiológica: cada 12 meses con potenciales evocados
auditivos o audiometría.
Se recomienda seguimiento oftalmológico anual para identificar trastornos de
refracción, hipertensión ocular, retinopatía, edema de la cabeza del nervio
D
óptico y atrofia óptica. La evaluación debe incluir: examen con lámpara de
hendidura, fondo de ojo, agudeza visual y medición de presión ocular

Se recomienda evaluación clínica basal y una vez al año de la pared

abdominal, para identificar hernias (umbilical y/o inguinal) y crecimiento de
hígado o bazo.

• Realizar ultrasonido volumétrico hepático y esplénico al momento del

diagnóstico, a los seis meses los primeros dos años; y a partir de los D
dos años de forma anual. Puede realizarse resonancia magnética
nuclear (RMN) abdominal en caso de que no se necesite de anestesia
o simultáneamente con la RMN de columna.
• Ante la presencia de hernias de pared se debe solicitar opinión del
servicio de cirugía

TRATAMIENTO DE REEMPLAZO ENZIMÁTICO

RECOMENDACIÓN CLAVE GR*

La dosis recomendada de idursulfasa para la terapia de reemplazo

A
enzimático es de 0.5 mg/kg en un esquema semanal.

Se sugiere iniciar TRE con idursulfasa en pacientes menores de 5 años de edad,

cuando se cumplan todos los siguientes criterios:

1. Diagnóstico confirmado de MPS II.

2. Evaluaciones multidisciplinarias basales completas.
3. Paciente sintomático. D

En pacientes con retraso global del desarrollo y alteraciones conductuales, se

debe proporcionar información clara a la familia de que el TRE será suspendido
cuando se detecte enfermedad significativa del SNC.

Los consensos internacionales no definen el concepto “paciente sintomático”,

por lo que el grupo elaborador de la guía sugiere considerar paciente
D
sintomático al que presente cualquiera de las siguientes manifestaciones de la
enfermedad:

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• Hepatomegalia o esplenomegalia demostrada por estudio de imagen

(UESG).
• Obstrucción de la vía aérea.
• Rigidez articular: restricción del rango de movilidad articular en
hombros, cuello, cadera, rodillas, codos o manos.
• Afección cardiaca: disfunción miocárdica documentada por fracción de
eyección disminuida.
• Talla baja: después de haber descartado otras causas de talla baja
diferentes a MPS II.
Se sugiere iniciar TRE con idursulfasa en pacientes mayores de 5 años de edad,
cuando se cumplan todos los siguientes criterios:

1. Diagnóstico confirmado de MPS II.

2. Evaluaciones multidisciplinarias basales completas.
3. Cualquiera de las siguientes manifestaciones:
• Síndrome de apnea/hipopnea obstructiva del sueño.
D
• Alteración de pruebas de función respiratoria documentada por
disminución de la Capacidad Vital Forzada predicha por debajo del 80%.
• Contracción articular: restricción del rango de movilidad articular de más
de 10 grados de lo normal en hombros, cuello, cadera, rodillas, codos o
manos.
• Afección cardiaca: disfunción miocárdica (fracción de eyección menor
del 56%).
No se recomienda proporcionar TRE ante cualquiera de los siguientes
criterios:

• Paciente asintomático.
• Afección neurológica grave. D
• Estado avanzado de MPS II en donde la TRE no tiene beneficio alguno.
• Presencia de otra enfermedad que amenace la vida o en la que el
pronóstico sea poco probable que se vea influenciado por la TRE.

Se recomienda suspender el tratamiento de reemplazo enzimático ante la

presencia de cualquiera de las siguientes condiciones:

• Afección neurológica grave.

• Progresión de enfermedad somática en un grado en el que no sea
tratable por la TRE.
• Comorbilidad grave en la que el TRE no tenga efecto alguno. D
• Desarrollo de otra enfermedad grave o que amenace la vida, de tal
manera que el pronóstico a largo plazo no se verá influenciado por la TRE
o que pueda razonablemente comprometer su respuesta.
• Falta de la adherencia al calendario de infusión semanal de la TRE
prescrita.
• Falla para seguir esquema apropiado de intervenciones para evaluar el

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estado de la enfermedad y la respuesta a la TRE.

• Reacciones adversas severas al TRE, que no sean prevenibles por una pre-
medicación adecuada y/o ajuste de la velocidad de infusión.
• Petición del paciente.

En virtud de que no hay un consenso internacional que lo especifique, el

grupo elaborador considera que un paciente con MPS II presenta afección
neurológica grave cuando se presente cualquiera de las siguientes
situaciones:

• Necesidad de asistencia de las actividades de autocuidado y

supervisión de seguridad, que no sea explicable únicamente por D
trastornos musculoesqueléticos.
• Falta de interacción con el medio.
• Falta de interacción social.
• Ausencia de comunicación.

El grupo elaborador sugiere considerar:

• Falla a la adherencia al calendario de infusión semanal prescrito:

inasistencia a más del 20% de infusiones en 12 meses.
D
• Falla para seguir esquema apropiado de intervenciones para evaluar
el estado de la enfermedad y la respuesta a la terapia: inasistencia a 3
o más evaluaciones y/o estudios en 12 meses o negativa para recibir
tratamiento de sus comorbilidades.

____
*Grado de Recomendación

3. CUADROS O FIGURAS
Cuadro 1. Manifestaciones clínicas de Mucopolisacaridosis tipo II

Edad de inicio Edad de inicio

Signo/síntoma
0 a 24 meses Mayor de 24 meses

Diarrea Primeros meses X

Hernias Nacimiento o primeros meses X

Hipersecreción de vías aéreas Primeros meses y

menores de 1 año X
superiores/infecciones

Enfermedad valvular cardíaca X Menores de 5 años

Fascies infiltrada 9-18 meses Variable

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(fenotipo grave) (fenotipo atenuado)

Crecimiento de hígado/bazo Menores de 1 año X

Retraso cognitivo X 2 a 4 años

Macrocráneo Nacimiento a 1 año X

Displasia esquelética Menores de 1 año X

Alteraciones del
X 2 a 4 años
comportamiento

Alteraciones del sueño Primer año X

Tomado de: Galimberti C, Madeo A, Di Rocco and Fiumara A. Mucopolysaccharidoses: early diagnostic signs in
infants and children. Italian Journal of Pediatrics. 2018;44(Suppl 2):133. https://doi.org/10.1186/s13052-018-0550-5

Cuadro 2. Espectro clínico de la Mucopolisacaridosis tipo II

Fenotipo Grave Atenuado

Comienzo de
Antes de los 2 años 3 a 4 años
síntomas
Progresión Rápida Lenta
Supervivencia 10 a 20 años 30 años o mas
Dismorfias +++ ++
Disostósis
+++ ++
múltiple
Rigidez articular +++ ++
Hepatomegalia
++ +
esplenomegalia
Retraso Desarrollo neurológico normal
Trastorno cognitivo progresivo
neurológico o levemente afectado
Tomado de: Galimberti C, Madeo A, Di Rocco and Fiumara A. Mucopolysaccharidoses: early diagnostic signs in
infants and children. Italian Journal of Pediatrics. 2018;44(Suppl 2):133. https://doi.org/10.1186/s13052-018-0550-5

Cuadro 3. Seguimiento multidisciplinario

Especialidad *Seguimiento
- Evaluación clínica:
➢ Frecuencia de episodios de infección respiratoria
➢ Trastornos del sueño
- Radiografía de tórax
Neumología - Prueba de caminata de 6 minutos y/o subir escaleras de 3
minutos.
- Espirometría simple
- Polisomnografía (cada 3 a 5 años, dependiendo de la
sospecha/estatus de apnea obstructiva del sueño

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- Evaluación clínica:
➢ Cardiomiopatía hipertrófica
➢ Trastornos de la conducción
Cardiología ➢ Valvulopatías
- Electrocardiograma de 12 derivaciones
- Ecocardiograma transtorácico
-

- Evaluación clínica
➢ Retraso del neurodesarrollo
➢ Deterioro cognitivo
➢ Alteraciones del comportamiento
➢ Afección medular
- Electroencefalograma
Neurología
- Tomografía axial computada o resonancia magnética de
cráneo (hidrocefalia y atrofia cerebral)
- Resonancia magnética nuclear de médula espinal
(compresión medular)
- Velocidad de conducción, electromiografía (síndrome del
túnel del carpo)

- Displasia erosiva de cadera:

➢ Rangos de movimiento de las articulaciones, marcha y
síntomas de dolor
- Genu valgum:
➢ Estudios radiográficos según sea necesario.
- Inestabilidad atlantoaxial:
➢ Signos y síntomas mielopáticos cervicales
➢ Radiografías de flexión/extensión de la columna cervical en la
infancia y posteriormente antes de cualquier procedimiento
Ortopedia quirúrgico y/o si hay signos clínicos de inestabilidad.
- Estenosis espinal (con o sin compresión de la médula
espinal):
➢ Signos y síntomas mielopáticos en cada visita clínica.
➢ Resonancia magnética espinal en la infancia y ante cualquier
síntoma nuevo.

- Manejo rehabilitatorio de trastornos neurológicos y

Rehabilitación ortopédicos

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Nivel de Atención

- Evaluación clínica:
➢ Otitis media de repetición
➢ Hipertrofia adenoidea/amigdalina
Otorrinolaringología ➢ Deformidad traqueal
➢ Evaluación audiológica
- Audiometría.

- Evaluación clínica :
➢ Trastornos de refracción
➢ Hipertensión ocular
➢ Retinopatía
Oftalmología. ➢ Agudeza visual
➢ Fondo de ojo
- Medición de presión ocular
- Examen con lámpara de hendidura

- Evaluación clínica
➢ Hernia umbilical o inguinal
➢ Crecimiento de hígado o bazo
Gastroenterología
- Ultrasonido volumétrico hepático y esplénico
- Envío al servicio de cirugía

*Se realiza por lo menos una vez al año

Tomado de: Raiman J, Rupar T, Mitchell J and Faghfoury M. Canadian Consensus Position Statement for the Diagnosis and
Management of MPS II. 2019 [Internet].https://www.mpssociety.ca/wp-content/uploads/2022/02/MPS-
II.Consensus.d11.June11_compressed.pdf,
González-Gutiérrez L, Guillén-Navarro E, del Toro M, Dalmau J, González-Meneses A et al. Diagnosis and follow-up of patients
with Hunter syndrome in Spain A Delphi consensus Medicine. 2018;97:29(e11246). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30024503/

Cuadro 4. Criterios de inicio, no inicio y suspensión de Terapia de Reemplazo

Enzimático (TRE)
Criterio AUTOR
Raiman J, 2018 Australian Government, 2018 González-Gutiérrez L, McBride K, 2020
(Canadian Consensus) (Programa de Cobertura) 2018 (American College Of Medical
(Grupo de Trabajo Genetics And Genomics)
Español Hunter)
Inicio -Diagnóstico bioquímico -Diagnóstico bioquímico de MPS II -Enfermedad atenuada -Cualquier edad, con signos y
documentado de MPS II -Por lo menos 1 de las siguientes -Fenotipo grave síntomas de fenotipo grave
-Todos menor de 5 años de edad complicaciones de MPS II: - Cualquier edad que, de
-Todo *mayor de 5 años sin 1) Trastorno de respiración durante el acuerdo a genotipo, se
evidencia de deterioro neurológico sueño: apnea/hipopnea >5 sospeche cursará con
eventos/hora/tiempo de sueño total o más enfermedad grave (incluye
*Si existe evidencia de deterioro de 2 eventos severos de desaturación asintomáticos)
neurológico progresivo y (SatO2 menor a 80%) en un estudio de una -Sintomáticos con genotipo
significativo, el inicio del noche. atenuado
tratamiento se deja a juicio del 2) Alteración de pruebas de función - Sintomáticos cuyo genotipo
médico y paciente respiratoria: Capacidad Vital Forzada no pueda predecir fenotipo
menor a 80% del valor predicho para la
estatura.
3) Alteración cardiaca: Disfunción
miocárdica (reducción de la fracción de
eyección menor a 56%, o reducción de la
fracción de acortamiento a menos del 25%.
4) Contracción articular: restricción del
rango de movilidad articular de más de 10
grados de lo normal en hombros, cuello,
cadera, rodillas, codos o manos.
5) Niños menores de 5 años de edad que
aún no muestran síntomas compatibles
con otros criterios de elegibilidad, cuando
se tiene antecedente de diagnóstico de
MPS II, por ejemplo, mediante genotipo,
con predicción clara del progreso de la
enfermedad, o si, sobre la base de un
progresión de la enfermedad del hermano,
la enfermedad grave se puede predecir

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Nivel de Atención

No inicio -Embarazo y lactancia -Fenotipo grave ( dificultad de aprendizaje -Daño neurológico grave -Asintomáticos con fenotipo
- Enfermedad avanzada en donde la significativa y/o involucro neuropático) atenuado
TRE no tiene beneficio alguno -Otra enfermedad grave o que ponga en
- Otra enfermedad que amenace la riesgo la vida, en el que el pronóstico a
vida, en la que el pronóstico es poco largo plazo no se ve influenciado por la TRE
probable que se vea influenciado .Otra condición médica que comprometa
por la TRE razonablemente la respuesta a TRE

Suspensión -Progresión de enfermedad -Falla de cumplimiento de medidas de -Enfermedad neurológica -Pacientes con fenotipo grave
somática o neurológica en un grado tratamiento. grave y reacción alérgica a TRE que
en el que no sea tratable por la TRE, -Falla de la TRE para aliviar o estabilizar los no puede ser tratada.
(ejemplo incapacidad para deglutir, síntomas de la enfermedad por los cuales
estado vegetativo) se inició el tratamiento.
-Reacciones relacionadas a la -Reacciones adversas relacionadas a la
infusión que pongan en riesgo la infusión, graves y no prevenibles por una
vida no tratable con la terapia pre-medicación adecuada y/o ajuste de la
estándar para las mismas velocidad de infusión.
-Comorbilidad grave en la que la -Dificultad de aprendizaje significativo y/o
TRE no tenga efecto alguno. involucro neuropático (indicando forma
-Falla a la adherencia al calendario grave de la enfermedad).
de infusión semanal prescrita o falla -Desarrollo de otra enfermedad grave o
de seguir esquema apropiado de que amenaza la vida en el que el
intervenciones para evaluar el pronóstico a largo plazo no se verá
estado de la enfermedad y la influenciado por la TRE.
respuesta a la terapia. -Desarrollo de otra condición médica que
-Pérdida del estatus de puede razonablemente comprometer la
ciudadanía/residencia canadiense. respuesta a TRE.

Tomado de: Raiman J, Rupar T, Mitchell J and Faghfoury M. Canadian Consensus Position Statement for the Diagnosis and
Management of MPS II. 2019 [Internet]. https://www.mpssociety.ca/wp-content/uploads/2022/02/MPS-
II.Consensus.d11.June11_compressed.pdf
Australian Government. Guidelines for the treatment of mucopolysaccharidosis type II disease (MPS II) through the Life Saving
Drugs Program. The Life Saving Drugs Program [The Life Saving Drugs Program]. Australia: Department of Health; March 2018
[November 2020]. https://www.health.gov.au/resources/publications/life-saving-drugs-progrmucopolysaccharidosis-type-ii-
mps-ii-guidelines
McBride K, Berry S, MD3 and Braverman N; ACMG Therapeutics Committee. Treatment of mucopolysaccharidosis type II
(Hunter syndrome): a Delphi derived practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genetics in Medicine. 2020; 22:1735–1742; https://doi.org/10.1038/s41436-020-0909-
González-Gutiérrez L, Guillén-Navarro E, del Toro M, Dalmau J, González-Meneses A et al. Diagnosis and follow-up of patients
with Hunter syndrome in Spain A Delphi consensus Medicine. 2018;97:29(e11246). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/300245

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