PATOLOGÍA DEFINICIÓN ETIOLOGÍA Y MANIFESTACIONES CLÍNICAS DIAGNÓSTICO Y

EPIDEMIOLOGÍA TRATAMIENTO
Hipopituitarismo Disminución o ausencia de Causado por la ¯GH: disminución del Pruebas de función ;roidea
secreción de una o más destrucción de la crecimiento en niños. Testosterona sérica
hormonas hipofisiarias. hipófisis anterior o sus Disminución en la sensación de IGF-1
factores es;mulantes. bienestar. Disminución de la Prueba de es;mulación rápida
Niveles normales de “nueve íes” masa muscular y aumento de con ACTH.
TSH: .4-4.5 mlu/l invasivo, infarto, la masa grasa. TSH, LH, FSH séricas, ACTH
Limite de T4 1.7 infiltra;vo, ¯PRL: fracaso de la lactancia plasmás;ca
IGF1: 120-330 inconveniente (lesión), posparto.
inmunológico, ¯TSH: intolerancia la frio, piel
iatrogénico, infecciosos, seca, aturdimiento mental,
idiopá;co e bradicardia, estreñimiento,
incomunicado. ronquera y anemia.
¯ACHT: insuficiencia
¨ Displasia septo suprarrenal primaria.
óp;ca: disgenesia de Debilidad, náuseas, vómitos,
la membrana anorexia, pérdida de peso,
pelúcida o cuerpo fiebre e hipotensión.
calloso. HESX1.
Prolac'nomas Hipersecreción de PRL es la Alas laterales de la Mujeres: Galactorrea y Evaluación de los niveles
anormalidad endócrina más hipófisis anterior. amenorrea. basales de PRL
común. Micro à mujeres. Hombres: disminución de la Microadenoma:50 a 300
La hipersecreción de PRL Macro à hombres. sexualidad o impotencia. ng/ml.
causa galactorrea y Mujeres: Deficiencia de Macroadenomas:>200 y 500
disfunción gonadal. estrógeno: disminución de la ng/mL.
LA PRL inhibe tanto la lubricación vaginal, baja masa
secreción pulsá;l normal de ósea, aumento de peso,
LH y FSH. retención de líquido e Tx elección: Agonistas
irritabilidad, hirsu;smo, dopaminérgicos *actúan sobre
ansiedad y depresión. el recpetor 2*. à cabergolina.
Hombres:disminución de la
sexualidad, dolor de cabeza, 3 meses de observacion.
discapacidad visual o

Grecia Pesado Morales

 hipopituitaeismo. Niveles de
testosterona bajos

Acromegalia y ­ IGF-1 y GH (>10 ng/ml)

gigan'smo Son los segundos adenomas hipofisiarios más frecuentes. ­ Glucosa plasmá;ca
Manifestaciones clínicas debido a la hipersecreción crónica de GH y a la vez de IGF-1. posprandial.
­Fosfato sérico, hipercalcuria
Mutaciones somá;ca en la proteína Gs à producción excesiva de cAMP.
Edad media al dx: 40 años. Prueba más específica:
supresión de glucosa,
IGF1-: proliferación de las carácterís;cas del hueso, car^lago y tejidos blandos. administración oral 75g de
GH:Resistencia a la insulina y intolerancia a carbohidratos. glucosa causa una reducción
de nivel de GH a <0.5ng(ml
Tempranos: agrandamiento de las manos y pies, engrosamientos de rasgos faciales, La falta de respuesta establece
aumento de la sudoración, intolerancia al calor, grasa de la piel, fa;ga y aumento de peso. el diagnós;co.
Aumento de tamaño de cara y cráneo.
Acantosis nigricans, acné, quistes sebáceos. Apnea del sueño, parestesias, artralgia, RMN: mejor estudio de
fotofobia, visceromegalia, ;momegalia. imagen
Hipoganismo 60%.
Tx de elección: quirúrgico.

Farmacológico: análogos de la
somatosta;naàocre;de 150-
300 Ug/día

Evaluación y tx de
comorbilidades:
anormalidades lipídicas, DM2,
apnea obstruc;va del sueño,
complicaciones de artri;s, falla
cardiaca, pólipos en colon.

Grecia Pesado Morales

 Adenomas Signos y sx de Se requieren al menos 2
hipofisiarios de Causa más común de hipercor;solismo endógeno (Sx de hipercor;solismo, así como pruebas posi;vas para
cushing). exceso de andrógenos catologar paciente con
ACTH.
Generalmente son microadenomasà adenomas basófilos suprarrenales. hipercor;solismo:
o cromófobos. Obesidad central, 1. Exceso de cor;sol libre
hipertensión, intolerancia a urinario
ACTH dependiente: Enfermedad de cushing, tumores la glucosa y disfunción 2. Pérdida de la
secretores de CRH. gonadal. retroanimentación à
Cara de luna, plétora, prueba de supresión
ACTH independiente: iatrogénicos, carcinomas osteopenia, debilidad con dosis BAJAS de
suprarrenales, hiperplasias suprarrenales. muscular proximal, moretón dexametasona. *>1.8
fácil, trastornos psicológicos, pérdida de
Cor;sol basal: 22 Ug/dl. estrías violentas, hirsitusmo, retroalimetación*.
acné, cicatrización deficiente 3. Pérdida del ritmo
Edad de aparición: 20-40 años. de heridas e infecciones circardiano. >1.8
Mujer a hombre 8:1. fúngicas superficiales. hipercor;solismo
Pueden cursar con endógeno.
hipokalemia.
¨ Determinar valores de
ACTH
¨ Prueba de supresión
con dosis ALTAS de
dexametasona: se adm
8 mg v.o à debe
haber una supresión
>55%. *origen
hipofisiario*.
Solicitar estudio de imagen.

Tx elección: Microcirugía
transfenoidal.

Ketoconazol: inhibe la
biosíntesis de esteroides

Grecia Pesado Morales

 suprarrenales e inhibe las
enzimas citocromo p450.
Agonistas dopaminérgicos.

Adenomas Tumores raros que se manifestan como hiper;roirdismo con bocio en Hallazgos de hiper;roidismo (t4 o T3
hipofisiarios de presencia de TSH elevada. elevadas) con TSH elevada y subunidad alfata.
2rotropinas
Tx: microcirugía transfenoidal.
Análogos de somatostania.
Hipo'roidismo En bebés y en niños se Mayor prevalencia en RN: dificultad respiratoria, Hipo;roidismo primario: T4
manifiesta por una lenctud mujeres mayores cianosis, ictericia, llanto ronco, baja y THS elevada.
en su crecimiento y hernia umbilical y restraso en
desarrollo. Primario: es el más la maduración ósea. Retraso Hipocroidismo subclínico: T4
común. 90-95%. à mental, baja estatura, aspecto normal y TSH elevada
Adultos: disminución de la Hashimoto, Qx, hinchado de la cara y manos, >4.5ml/L pero <1’ ml/L.
calorigénesis y el consumo fármacos sordomu;smo. Es 10 veces más frecuente que
de oxígeno, problemas La determinación de Ausencia de epifisis. el clínico.
cardiacos, pulmonares, TWH es fundamental Niños y adolescentes:
renales, gastro, neurológicos para el dx de primario. crecimiento retardado y Tiroidi;s de Hashimoto:
y deposición de TSH: 0.4-4.12 mUI/L. estatura baja. Pubertad precoz, glándula palpable o
glicosaminoglicanos en agrandamiento de la silla turca. agrandada, prueba posi;va de
espacios intracelulares à Secundario: deficiencia Mismos signos que el adulto. autoan;cuerpos para ;roides.
mixedemaà engrosamiento de TSH en la hipófisis Dx: clinica y bioquimica
de los rasgos faciales. Adultos: facgabilidad, - Escala de Zulewsky >5
Terciario: deficiencia sensibilidad al frio, aumento HipoT4.
Crea;nismo: cuando el hipotalámica de TRH. de peso, estreñimiento, - Escala de Billewicz 25 à
hipo;roidismo se manifiesta anomalías menstruales, HipoT4
a par;r del nacimiento y Resistencia la hormona calambres musculares. Piel
causa anomalía en el ;roidea periférica. fria, áspera y seca, cara y TX: T4 puro
desarrollo. manos hinchadas,voz ronca y Levo;roxina 1.6 ug/kg/d
Causa más común: reflejos lentos, bradicaria,
deficiencia de yodo. hipertensión diastólica

Grecia Pesado Morales

 Tiroidi;s de Hashimoto:
causa más común en el
mundo desarrollado.
Jovenes: bocio
Mayores: prueba
posi;va para TPO.
Fármacos: yoduro,
carbonato de li;o,
amiodarona, interferon
alfa,
Enfermedad de Es la forma más común de Incidencia de 30-40 años Jóvenes: palpitaciones, Hiper;roidismo: T4 elevada y
graves (bocio difuso ;rotoxicosis. Mujeres 10:1 hombres. nerviosismo, facga facil, TSH suprimida.
El síndrome presenta: 1) Autoinmune, hipercinesia, diarrea,
tóxico)
;rotoxicosis predisposición familiar sudoración excesiva, Tirotoxicosis: T4 nomal, T3
2) bocio, 3)olalmopa^a 4) 15%. intolerancia al calor y elevada.
dermopa^a. Factores ambientales: preferencia por el frio.
estrés, consumo de Pérdida de peso marcada sin Tumor secretor de TSH: T4 y
La enfermedad de graves es tabaco, infección y pérdida de ape;to. Aumento TSH, RAIU elevados.
un sx caracterizado por exposición al yodo. de la ;roides, signos de ojo Tx de elección: Tiamazol
hipercroidismo, El estado posparto ;rotóxico, taquicardia leve,
oralmopasa y mixedema puede desencadenar la debilidad muscular y pérdida Dependiente de la escala de
precbial. enfermedad. de masa musc. Wayne:
Tabaquismo: fx de riesgo *Px con fibrilación auricular - 1—19: 15mg/día
Una ;roides >25 gr indica para olalmopa^a. sospechar y pedir perfil - >19: 30 mg día
bocio ;roideo. - Mantenimiento: 5-10
Niños: crecimiento rápido con mg/día.
Hiper;roidismo aceleración de la maduración
T4 L y T3 L ­ ósea. Remisión: 1 año sin
T3 L ­ T4 ­ TSH ¯: Mayores de 60 años: tratamiento, eucroideo, PFT
Hipercroidismo, con signos manifestaciones normales.
à Graves. cardiovasculares y miopatás;
Sin signos à consumo de palpitaciones, disnea de BTD: inicial
123I esfuerzo, temblor, nerviosismo camazol+propanolol+-
y pérdida de peso. glucocorccoides.

Grecia Pesado Morales

 T4 ­, TSH ­: tumor en la Signos oculares à clasificación
hipófisis. de Werner *musc recto Tx: me;mazol, carbimazol y
inferior*. PTU.
T4 n, TSH¯, à T3 ­: Graves Dermopa^a ;roidea: Tiroidectomía: tx de elección
T4 n, TSH¯, à T3¯ : Drogas engrosamiento de la piel à en glándulas muy grandes
parte inferior de la ;bia.
Afectación ósea à predominio En fase aguda: b-bloqueadores
en los metacarpianos. àpropanolol.
Onicólisis o uñas de plummer:
Separación de uñas Crisis ;rotóxica: propanolol à
arritmias.
PTUà bloquea conversión de
T4 a T3.
Embarazadas: PTU 100-600
mg/d 1er trimestre.
Segundo y tercer camazol 5-
30 mg.
Hiperpara'roidismo Es el resultado de la Mujeres mayores de 60
primario secreción excesiva de PTH, años. Cuadro clínico clásico: PTHi normal: 10-65 pg/ml.
^picamente produce 2 a 3 veces más común Miopasa proximal, facga, ­PTH (75-80%) normal alta.
hipercalcemia. en mujeres. debilidad.
Es causado por un Neurocogni;vos: depresión, Dx bioquímico:
Can;dad de Ca en el adenoma paracroideo ansiedad, psicosis. ¨ Hipercalcemia
cuerpo: 1000-1200 gr único en un 80-50% de Enfermedad renal: cálculos, ¨ PTH elevada o
Porcentaje esqueleto: 99%. los casos. disminución de la función inapropiadamente
Porcentaje unido a Hiperplasia primaria de renal, nefrocalcinosis. normal.
proteínas: 41%. las para;roides 10-15%. Gastro: anorexia, nausea, ¨ Hipofosfatemia
Porcentaje NO ionizado: 9%. Carcinoma para;roideo vómito, estreñimiento, dolor ¨ Puede exiscr deficiencia
Porcentjaes ionizado:50%. 1-2% de los casos. epigástrico. de vitamina D
Enfermedad ósea: osteís;s ¨ Acidosis metabólica e
Fórmula para el calcio Mecanismos por los que fibrosa quís;ca. Nefrolicasis hipercloremia.
corregido= calcio medido la PTH incrementa el ¨ Osteoporosis en tercio
+((4-albumina medida)x 0.8) calcio: Metabolismo del fosforo: distal del brazo à
FGF23. densitometría.
Grecia Pesado Morales
 Requerimiento de calcio en Aumento en el
adultos: 800-1000 mg/día. aclaramiento del fostato Hormona paracroidea: Tx: para;roidectomía.
renal (hipofosfatemia, - 80% fragmento c
Absorción neta de calcio al hipercalcemia). terminales: Indicaciones para cirugía:
día: 200mg Inac;vación del receptor - 20% PTH entera à es Calcio 1mg por arriba del
Movimiento transcelular de sensible a calcio importante evaluar esta en límite normal superior.
calcio: duodeno. (Aumento de PTH, un estudio.
aumento reabsorción Riñón: Reabsorición de calcio, Esqueleto: T score <2.5
1,25 hidroxivitamina D: tubular de calcio). excreción de Fosforo. columna, cadera, cuello
par;cipa en la tranferencia Hueso: Es;mula resorción femoral o radio distal, fractura
de calcio luminal. 1,25 hidroxivitD: ósea, incrementa el calcio y vertebral.
Transferencia de calcio fósforo.
Excreción urinaria de calcio: luminal hacia el Renal: Depuración de
160-200 mg/24 hrs. enterocito. crea;nina <60 ml/min. Calcio
Calmodulina, urinario en 24 hrs >400
Calvindina: movimiento mg/día. nefro;liasis o
transcitosólico de calcio. nefrocalcinosis.
Bomba de calcio:
exclusión de calcio hasta Edad <50 años.
el lecho capilar.
Hiperpara2roidismo Osteí;s fibrosa quís;ca Cráneo en sal y pimienta
primario clásico Desmineralización generalizda con engrosamiento del Pérdida de falanges, clavículas y columna.
patrón trabecular.
Resorción subperiós;ca (falanges) Cambios EKG:
Quistes +oseos - Crecimiento ventricular izquierdo
Osteoclastoma o tumores pardos. - Bloqueo AV de primer grado
Fracturas patológicas. - Acortamiento del QT.
Hiperpara2roidismo Sintomas leves o asintomá;cos
primario moderno o Fa;ga, debilidad, falta de memoria, depresión, soma;zación, poliuria, polidipsia, dolor óseo y ar;cular.
asintomá'co

Grecia Pesado Morales

Carcinoma ¨ Incidencia: 1%
para2roideo ¨ Sospecha: HPT severo, masa palpable en cuello, ronquea, infiltración local en la cirugía, Hipercalcemia recurrente
(50%).
¨ Rara vez se sospecha antes de la cirugía.
¨ Remover tumor en bloque.
Metástasis a distancia: pulmón.
Hiperpara2roidismo
primario heredado Neoplasia endócrina múl;ple ;po 1.
- Tumores de hipófisis anterior, para;roides y páncreas.
- 95-100% desarrollan hiperpara;roidismo
Neoplasia endócrina mú;ple ;po 2:
- Carcinoma medular de ;roides, feocromocitoma e hiperpara;roidismo.
- Mutaciones del gen RET.
- Cr 10q11.2
Hiperpara;roidismo: 5-20%.
Síndrome de hueso - Hipocalcemia – (cuando el calcio anda libre à
hambriento no se deposita en el hueso) Tx: Evitar hipercalcemia à buena hidratación, evitar
Factore de riesgo: adenoma mayor de 5cm, niveles diuré;cos, evitar inmovilización prolongada, atención médica
preoperatorio elevados de PTH, Calcio, Fosfatasa en caso de vómito o dirarrea.
alcalina, Osteí;s fibrosa quís;ca, Edad myor de 60 Calcio en la dieta: normal.
años. Mejorar Densidad mineral ósea: hormonas sexuales,
moduladores selec;vos del receptor de estrógeno.
Hipopara'roidismo Grupo de desordenes metabólicos en los que la Manifestaciones causadas por hipocalcemia:
funcional hipocalcemia y la hiperfosfatemia ocurren por: Irritabilidad neuromuscular, laringoespasmo, crisis convulsivas,
1) Falla de las glándulas para;roides para secretar tetania, pseudopapiledema, incremento en presión intracraneal,
can;dades suficientes de PTH biológicamente catarastas subcapsulares posteriores, calcificación de estructuras
ac;va. intracraneales, manifestaciones cardiovasculares.
2) Incapacidad de lograr apropiadas respuestas
biológicas de la PTH en los tejidos blanco.
Destrucción de las Primera causa en adultos: Sindrome poliglandular ;po 1: APECED: mutaciones del gen Tratamiento :
glándulas para2roides excisión quirúrgica o daño regulador AIRE. Si el calcio es menor a
por cirugía. Cromosoma 21 7mg/dl: gluconato de calcio
Hipocalcemia pudiera Triada clásica: IV 1-2 gr diluídos en 50 mil
desarrollarse 1) Hipopara;roidismo (primera década de la vida)
Grecia Pesado Morales
 inmediantamente, o 2) Insuficiencia adrenal (antes de los 15 años) dextrosa 50% en 10
semanas o años después de 3) Candidiasis mucocutánea (primera década de la vida) minutos.
la cirugía. Monitoreo ECG.
Con;nuar infusión 0.25-2
mcg al día.

Mantenimiento: la dosis
recomendada de calcio oral
500-1000 mg dos o tres
veces al día.
Calcitriol 0.25-2 mcg al día.
Insuficiencia - IA en Sx poliglandular son mujeres hasta 70%. Def de cor;sol: Debilidad, Hiponatremia
adrenocor'cal - IA esporádica hombres en las primeras 2 fa;ga, anorexia, náuseas y Hipercaliemia
décadas de la vida, vómitos, hipotensión, Anemia normocí;ca
primaria
- En la tercera edad es casi igual para H:M. hiponatremia e hipoglucemia. normocrómica, neutropenia,
(Enfermedad de - Posterior, predomina en mujeres hasta 81%. Df de mineralocor;coide: eosinofilia.
addison) Pérdida renal de sodio y
Causas: autoinmune, neoplasia maligna metastásica, retencion de potasio à Labs:
à suprarrenal hemorragia suprarrenal, coagulopa^a, sindrome del deshidratación grave, - Desequilibrio electrolícco
an;cuerpo an;fosfolípidos, infeccioso (TB, CMV, hipotensión, hiponatremia, - Hiponatremia
hongos), hiperplasia suprarrenal congénita, fármacos hipercalemia y acidosis. - Hiperkalemia
an;micó;cos. - ­ ACTH
Insuficiencia adrenocor;cal - ¯corcsol
primaria crónica:
hiperpigmentación, debilidad § Medir cor;sol sérico
y facga, pérdida de peso, <6mcg
anorexia y trastornos
gastrointescnales. Antojo de Niveles normales de corcsol:
sal. 18-20 mcg
Niveles normales de ACTH: 80
Rx abdominal: calcificación
suprrarenal

Grecia Pesado Morales

 Tx: Mineralocorccoide:* por
el def de aldosterona*
FLUDOCORTISONA 0,1 MG
Insuficiencia También puede ser por Es común debido a la No se produce Prueba de escmulación rápida
adrenocor'cal apoplejía pituitaria, terapia con hiperpigmentación. La de ACTH
enfermedad granulomatosa glucocor;coides secreción de Confirmar: evaluación del eje
secundaria
(TB, sarcoidosis), sindrome exógenos. mineralocor;coide es normal. suprarrenal hipofisiario.
de Sheehan, defecto aislado • Hipopituitarismo Hiponatremia. Debilidad
à adenomas de ACTG: idiopá;ca, • Cirugía pitu;taria: letargo, fa;ga fácil, anorexia, • ¯ ACTH
hipofisirios o cirugía hipófisis linfocí;ca, adenoma ACTH, náuseas, vómitos, artralgias, • ¯ Corcsol
hipofisiaria. mutaciones del gen POMC. craneofaringeoma. mialgias. Hipoglucemia es una
Metástasis. • Apoplejía pituitaria caracteríscca de presentación.
La diferencia entre la à infarto. Tx crisis aguda de Addison:
primaria será la • Sx de Sheehan adm de glucocor;coides,
hiperpigmentación. corrección de la
deshidratación, la hipovolemia
y las anormalidades
electrolí;cas.
Tratamiento de
mantenimiento:
Hidrocorcsona 30 mg*
Hipercor'solismo ¨ Sindrome de Cushing: Incidencia: Obesidad: Labs:
endógeno conjunto de signos y Enf de Cushing=5-10 - Centrípeta Corcsol libre urinario: examen
síntomas asociados con casos /millón/año - Generalizada ideal para escru;nio de
exposición prolongada o Mujeres 4:1 - Jiba de búfalo Cushing
niveles elevados de - Región supreclaviular à - Corcsol >250-300
glucocor;coides en Endógeno cojinetes. mcg/24 hrs confima el
plasma. • ACTH dependiente: - Fascies de luna llena. diagnóscco.
¨ Enfermedad de cushing: - Enfermedad de - Desposito de grasa en - Medi la ACTH (si sale
sx de cushing es Cushing 80% espacio epidural. elevada, está
dependeiente de - Sx de ACTH ectópico Función reproduc;va: alterada).
hipófisis. 12% - Disfunción gonadal Si ambas salen elevadas à se
- Sindrome de CRH - Irregularidad menstrual piensa que es dependiente de
ectópico <1% - Disminución de la líbido ACTH. Si sale elevado se ahce

Grecia Pesado Morales

 ¨ Pseudocushing: datos - Hiperplasia adrenal - Hisu;smo prueba de suprsión nocturna
clínicos sin macronodular <1% - Hipogonadismo con 1 mg de dexametasona.
hipercor;solismo. - Iatrogénica. Psiquiátricas 50%: Prueba de supresión
• ACTH - Depresión, letargia, nocturna con 1 mg de
independiente: paranoia, irritabilidad, Dexametasona:
- Adenoma adrenal y insominio - Corcsol >1.8
Tumores asociados con Sx carcinoma mcg=hipercorcsolismo
de ACTH ectópica: - Sx de Carney e endógeno.
Carcinoma pulmonar de hiperplasia adrenal
células pequeñas (50%), nodular primaria Supresión nocturna 8mg de
carcinoma pulmonar de pigmentada dexa à prueba de localización
celulas no pequeñas (5%) - Sindrome de McCun para saber si es ectópico o de
Tumores pancrá;cos 10%, la hipófisis.
tumores ^micos 5%, Si ;ene una supresión >65% el
carcinoides de pulmón 10%. problema está en la hipófisis.
RMN

Tx elección:. Quirúrgico.
(transesfenoidal)
Farmacológico: ketokonazol à
disminuye la secreción de
cor;cotropina, inhibidor de
esteroidogenesis, disminuye
niveles plasmá;cos de cor;sol.
400-800 mg diarios.

Síndrome de Nedson à
expansión del tumor después
de la adrenalectomía bilateral.
Feocromocitoma Tumores secretores de Causa más frecuente de Bioquímico
catecolaminas que se hipertensión secundaria Triada clásica: ¨ Metanefrinas
originen en las células endócrina. ¨ Cefalea plasmáccas libre
cromafines de la médula Edad <30 años ¨ Palpitaciones ¨ Metanefrinas,
suprarrenal ¨ Diaforesis catecolaminas y VMA

Grecia Pesado Morales

 ¨ 80-85% médula adrenal 3 fármacos con dosis Signo más frecuente: en orina (recolección
à norepinefrina. máxima sin efecto. hipertensión arterial. de 24 hrs)
¨ 15-20% paragangliomas Hipertensión sostenida Si las metanefrinas están
à adrenalina. Prevalencia: 2 a 8 casos paroxís;ca. elevadas, se siguen con:
por millón/año. Hipotensión ortostá;ca. Imagen: TC, RMN,
Paragangliomas: Tumores Prevalencia 0,1-0,6% Mareo, disnea, ansiedad, Gamammgrafia 131I
extra-adrenal (gnalgios Tumores malignos: 10% nerviosismo, fa;ga, palidez, Estudios de lozacliazación: IRM
simpá;cos) del sistema. Tipo familiar 10 a 20% fiebre, parestesias, alteracione o TC de suprarrenales.
neoplasias. visuales, nauseas, vomitos, PET: cuando gamma en
Esporádicos 10 a 35%. diarrea, cons;pación, dolor negacvo en enf metastásica.
abdominal. Tx: Resección quirúrgica.
Factores que
desencadenan 50% sostenida à *Manejo preoperatorio*:
paroxismos: ac;vidad noradrenalina combinación de bloqueo alfa y
wsica, tabaquismo, 45% paroxís;ca à adrenalina beta adrenérgico. Para control
aumento de presión dopamina à normotensos. de Ta y prevenir crisis
abdominal, cambios hipertensivas intraoperatorias.
posturales, alimentos Bloqueo a-adrenérgico:
con alto contenido de expandir el volumen
;amina: queso, cerveza sanguíneo contraído à
y vino. Fenoxibenzamina 20 a 100 mg
Fármacos: histamina, días.
feno;azina, Bloqueo b-adrenérgico:
an;depresivos tricíclicos. administrarse después de
bloque a adrenergico efec;vo.
Propanolol 10 mg cada 6
horas.
Hiperaldosteronismo Caracterísccas: Mása frecuente que el Dx entre 3ra y 6ta década de la Considerar hacer pruebas
primario 1. Hipertensión feocromocitoma. vida. cuando: hipertensión e
2. Supresión de la Se sospecha de Hipocalemia: debilidad hipokalemia, hipertensión
accvidad renina hiperaldos primario muscular, calambres, cefalea, ressitente, incidentaloma
plasmácca (ARP). cuando se sospecha de palpitaciones, polidipsia, adrenal, inicio de hipertensión
3. ­de excreción de hipertensión junto con poliuria, nicturia. a edad temprana, hipertensión
aldosterona HIPOKALEMIA.

Grecia Pesado Morales

 Prevalencia: 5-10% de severa. *hiperetnsión
Adenoma productor de los px hipertensos ;enen secundaria*
aldosterona: hiperaldosteronismo Pruebas de detección
- 35% de los casos. primario. sistemá;ca: muestra matu;na
- 2cm de diámetro. en el px ambulatorio sentado
- Tumor benigno. (8-10 am) PAC, ARP o PRC.
Hiperaldosteronismo
idiopá;co: Relación PAC/ARP
- 65% de los casos . Concentración plasmá;ca de
- Hiperplasia de aldosterona (PAC)
glandulas en la zona Ac;vidad renina plasmá;ca
glomerulosa. (ARP)
- Respuesta excesiva >20 ng/dL por hora. *dx
debido a la infusión hiperaldos primario* à
de angiotensina II. solicitar estudios de imagen

Si en la primera prueba salen

valores de 10-20 de solicita
Prueba de infusión con
solución salina à niveles en
plasma de aldosterona <5
ng/dL descarta hiperaldos
primario.
>10 à muy probable
5-10: prueba indeterminada.
Dislipidemias • Forma más Se manifiesta apar;r de Riesgo elevado de CI
Hipercolesterolemia frecuente de los 20 años. • Raros los xantomas Tx: esta;nas, dieta y ejercicio
hipercolesterolemia 10% de familiar de tendinosos y arco
poligénica
primaria. primer grado presentan corneal
• Feno;po IIa hipercolesterolemia. • rLDL normal
- Factores que
influyen en su
expresión: dieta,

Grecia Pesado Morales

 ejercicio y
tabaquismo.
Hipercolesterolemia • 2da forma más Frecuencia 1:500 § Xantomas tendinosos ¨ Colesterol >300 mg7dl
familiar frecuente de HC naranja (2-3 veces)
primaria. § Tenidics de Aquiles ¨ LDL-C >250 mg/dl.
(heterocigota)
• Patrón de herencia: § Xantelasma ¨ Triglicéridos normales
autosómica § Arco corneal ¨ Electroforesispatrón
dominante, utación prematuro. Iia.
del gen del rLDL, § Enfermedad coronaria
Cr19p. prematura Dx diferencial: ApoB-100,
• Feno;po IIA hipercolesterolemia
poligénica.

Enfermedad cardiovascula
rprematura.
Cul;vo de fibroblastos de piel.
Hipercolesterolemia Raro, 1 en un millón. ¨ Colesterol 600-1000 mg/dl (3 a 6 veces)
familiar (homocigota) § Zantomas tendinosos naranjas. ¨ LDL-C 550-950 mg/dl.
§ Xantelasma
§ Xantomas plantares Ambos padres son heterocigotos
§ Xantomas de área de roca o trauma. Enfermedad coronaria temprana.
§ Enfermedad coronaria temprana (antes de los
10 años) Tx:
§ Estenosis aór;ca supra y valvular. - Dieta (disminución de 5-15%) :
Baja en grasa totales (20%) y saturadas (6%).
Baja en colesterol (<100 mg/d).
- Inhibidores de HMG-CoA reductasa (esta;nas)
Combinaciones: HMG-CoA reductasa+ secuestradores de
ac. Biliares (colesevelam) o niacina.
- Niacina: disminución de niveles de lipoproteína (a).
- An;oxidantes (riesgo cardiovascular).
- Inhibodres de PSCK9: avolocumab y alirocumab.
Hipercolesterolesmia Alteración de la conformación del dominio de unión al ¨ LDL-C y CT elevado (moderado)**
familiar Apo-B100 receptor. ¨ Triglicéridos normales.
Grecia Pesado Morales
 Disminuye la afinidad de Apo-b100 por su receptor en ¨ Hallazgos clínicos: 22% arco corneal, 25% xantomas
LDL en 1/3 de lo normal. tendinosos, 22% ateroesclerosis coronaria.
Consecuencias similares a HF heterocigota. ¨ EVC prematura en HOMOCIGOTOS.
§ Xantomas ¨ Clínicamente similar a HF, MENOR AGRESIVIDAD.
§ Xantelasmas ¨ PCR para hallar la mutación.
§ EVC prematura
§ Menor agresividad Tx:dieta siimilar a la recomendada en HF.
§ Elevación aislada de LDL-C (patrón IIa). - Niacina
§ Variedad homocigota: fenocpo clínico más leve - Inhibidores de HMG-CoA reductasa.
que HF.
Hiperlipidemia familiar • HDL baja Prevalencia: 0.5-2% § HDL baja ¨
combinada • LDL alta Causa gené;ca § LDL alta
• TGL elevados desconocida: § TGL elevados
• ApoB aumentada autosómica dominante. § ApoB aumentada
• Trastornos § Trastornos metabólicos
metabólicos Feno;po en Cr 1y 19: 3 asociados.
asociados. ;pos: § Acantosis en cuello y
Hipercolesterolemia, axilas,
Mixta: LDL y VLDL,
hipertrigliceridemia:
VLDL.
Mayor suscep;bilidad a
EVC.

Asociada a gen LPL, Cr1 y

gen receptor de insulina
y del Rldl (cr9)
Disbetalipoproteinemia • Desorden poco Causa: mutación en Apo- § Adultos ¨ Tx en condiciones
Hiperlipoproteinemia común de E (defecto de unión a su principalemente. metabólicas
;po III. lipoproteínas, receptor) 19p. § AD: <20 años exacerbantes.
caracterizada por Autosómica recesiva. § Mas común en ¨ Restrición de grasas
hipertrigliceridemia Requiere un factor hombres. totales, saturadas y
severa e metabólico exacerbante § Mujeres: menopausia. colesterol.
hipercolesterolemia. (gené;co o ambiental). ¨ Reducción de peso.

Grecia Pesado Morales

 • Acumulación de Obesidad, DM, alcohol, § Colesterol y triglicéridos ¨ Estrogenoterapia en
remanentes ricos en hipo;roidismo, etc altos (mod-sev) postmenopausicas.
colesterol en el Variedad homocigota: § HDL-C normales ¨ Niacina, fibratos,
plasma (VLDL, LDL, 1:100. § LDL-C reducidos, VLDL inhibidores de HMG-
quilomicrones). Solo se desarrolla en 1 B elevado. CoA reducatasa.
en 10 a 1 en 100 § Relación ¨ Combinaciones.
homocigotos VLVL/triglicéridos
portadores. >0,3**
§ Xantomas erupcvos y
tuberosos 50%.
§ Patognomónicos:
xantomas planos
palmares.
§
Hipertrigliceridemia • Es la más común de Factores promotores: § ¨ Hipertrigliceridemia sin
familiar las - Resistencia a la hipercolesterolemia:
hipertrigliceridemias insulina y 200-750 mg/dl.
primarias. obesidad. ¨ Producción normal de
• Sobreproducción de - Hipo;roidismo ApoB
par;ulas ricas: TGL: - Estrogenoterapia, ¨ LPL, Apo Cii, lipasa
VLDL. ;azidas y hepá;ca y ApoE
• Dx apar;r de los 20 esteroide. normales
años. - Consumo de ¨ HDL disminuye.
• hip alcohol.
Tx: Dieta baja en
carbohidratos.
Deficiencia de LPL • Raro, mutaciones del gen LPL (8p22) § EF con xatelasma bilateral ¨ Determianción de LPL
• Homocigotos: § Xantomas erup;vos. antes y después de
Frecuencia de 1 en 1000000 en. § Dx en infancia. heparina (ausencia
Ac;vidad normal de LPL en 50%. Cuadro § Antecedente familiar. plasmá;ca de la
clínico de Dx quilomicronémico. § Hipertrigliceridemia marcada enzima).
• Heterocigotos: frecuencia de 1 en 500, (1000-2000), leve a moderada
pueden tener lípidos normales. en heterocigotos. Tx:

Grecia Pesado Morales

 Acumulación de par;culas ricas en TGL § Pancreaccs recurrentes, dolor - Diesta restrinida de
(quilomicronemia). Aclaramiento de abdominal recurrente. CHO y grasas
quilomicrones: días **. Infiltración de TGL en § Hepatomegalia y inicialmente.
diferentes organos y celulas esplenomegalia. - Grasa de la dieta <10%
re;culoendoteliales. § Si TGL >2000: xantomas de calorías totales o
Autosómico recesivo. erup;vos, lipemia re;nais 20-25 gr/d
Feno;po I y V § Patrón ;po I, IV o V. - Fibratos (poco
§ Manifestaciones neurológicas y efec;vos)
disnea. - Simvasta;na
§ Pseudohiponatremia - Meta: triglicéridos
§ Quilomicrones altos. <1000 mg/dl.
§ Exacerbado por la dieta rica en
grasas, edad y obesidad.
Deficiencia de APO-CII • Autosómica recesiva (Cr 19) § Cuadro clínico similar a ¨ Triglicéridos >1000
1 en 1,000,000 personas. deficiencia de LPL. mg/dl.
Sx quilomicronemia. ¨ Tx similar.
• Heterocigotos: manifestaciones
más leves-moderadas à no
pancreaccs.

HIPERLIPOPROTEINEMIAS Causas: Diabetes mellitus, obesidad, hepai;ts aguda,

SECUNDARIAS IRC, alcoholismo, glucogenosis, trasplante renal, Sx de
cushing.

Hipercolesterolemia Causas ¿? ¨
- Sx nefró;co
- Obesidad
- Hipo;roidismo primario à ¯A;vidad de R-LDL.
¯ ac;vidad de lipasa hepá;ca.

§ Hipercolesterolemia >50 años

Grecia Pesado Morales

 § Falta de respuesta a esta;nas
§ Manifestaciones de miopa^a posterior a tratamiento.

Grecia Pesado Morales