Síndrome de Progeria de
Hutchinson-Gilford
AGUSTIN HORMAZABAL III°A
INTRODUCCIÓN
En esta presentación, abordaré la progeria, una enfermedad
genética poco común que causa un envejecimiento
prematuro y acelerado. Analizare sus características,
diagnóstico y opciones de tratamiento.
Objetivos
1 2 3
Dar a conocer la Reconocer sus Informar sobre su
enfermedad y sus características y diagnostico y
principales causas tratamiento
síntomas
Que es la Progeria?
La progeria, también conocida como síndrome de
progeria de Hutchinson-Gilford, es un trastorno
genético progresivo extremadamente raro que
provoca una aceleración del envejecimiento de los
niños a partir de los primeros dos años de vida.
Causas
La progeria, es causada por una mutación genética
espontánea en el gen LMNA. Esta mutación afecta la
producción de una proteína llamada laminina A, que es
esencial para la integridad estructural del núcleo de las
células. La disfunción de esta proteína provoca un
envejecimiento acelerado en múltiples sistemas del cuerpo.
Es importante destacar que la progeria no se hereda de los
padres, ya que la mayoría de los casos son el resultado de
mutaciones espontáneas y no están presentes en la línea
germinal, además no existen factores de riesgo conocidos.
Síntomas
Los síntomas de la progeria incluyen:
1-Envejecimiento prematuro de la piel
2-Desarrollo de calvicie
3-Pérdida de grasa subcutánea
4-Crecimiento deficiente
5-Articulaciones rígidas
6-Enfermedades cardiovasculares
7-Problemas óseos
8-Pérdida de visión y audición
9-Dificultades en los sistemas respiratorio y
gastrointestinal
Diagnóstico
El diagnóstico de la progeria se basa en los signos y
síntomas característicos que se presentan en los niños. Se
pueden realizar pruebas genéticas para confirmar la
presencia de la mutación en el gen LMNA que causa la
progeria. Estas pruebas genéticas pueden realizarse
mediante análisis de sangre u otros métodos de detección
de mutaciones genéticas específicas.
Tratamiento
Actualmente no existe una cura para la progeria, por lo cual su
espectativa de vida no suele sobrepasar los 20 años de edad. Sin
embargo, se pueden implementar tratamientos y medidas de
apoyo para controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida
de los pacientes. Estos pueden incluir terapia física y
ocupacional, medicamentos para controlar los síntomas y
complicaciones, y asesoramiento genético y psicológico para los
pacientes y sus familias.
Conclusión
La progeria es una enfermedad genética extremadamente rara que provoca un
envejecimiento prematuro y acelerado en los niños. Aunque no existe una cura
definitiva en la actualidad, se pueden implementar tratamientos y medidas de apoyo
para mejorar la calidad de vida de los afectados. La investigación continua sobre la
progeria es importante para comprender mejor la enfermedad y desarrollar
enfoques terapéuticos más efectivos en el futuro.
Bibliografía
ELSEVIER:Análisis Global de contenido cientifico
[Link]
hutchinson-gilford-causas-investigacion-S0187893X14700631
MAYO CLINIC:Organización dedicada a la practica clínica y
[Link]
conditions/progeria/symptoms-causes/syc-20356038
investigación
