GENÉTICA PATRONES DE HERENCIA Y LA
VARIABILIDAD DE EXPRESIONES DE LA
CARGA GENÉTICA DE LOS SERES VIVOS
La genética de patrones de herencia se refiere al estudio de cómo se transmiten
los rasgos y características de una generación a otra a través de la información
genética. Los patrones de herencia describen las reglas y mecanismos mediante
los cuales los genes y sus variaciones se heredan de los padres a sus
descendientes. los patrones de herencia se refieren a cómo se transmiten los
rasgos de una generación a otra a través de los genes. La variabilidad de expresiones
de la carga genética se refiere a la diversidad en cómo se manifiestan los rasgos
genéticos en los seres vivos, a pesar de compartir la misma información genética o
carga genética.
GENÉTICA:
Es la rama de la biología que estudia cómo se transmiten los caracteres y la
variación de los seres vivos de una generación a otra. Se enfoca en los genes, que
son las unidades básicas de la información hereditaria contenida en el ADN. La
genética nos ayuda a entender la diversidad de la vida, las similitudes y diferencias
entre especies, y es esencial en campos como la medicina y la biotecnología.
HERENCIA:
Es el proceso mediante el cual los rasgos y características se transmiten de una
generación a otra. Esto incluye tanto aspectos físicos (como el color de ojos o
altura) como predisposiciones genéticas a enfermedades. La comprensión de la
herencia es crucial para la supervivencia y diversificación de las especies, así como
para mantener la continuidad de la vida en el planeta.
NOMENCLATURA GENÉTICA:
Es fundamental para entender la genética, ya que permite a los científicos
compartir información precisa sobre genes y componentes genéticos. Los
cromosomas, que contienen ADN, se organizan eficientemente en el núcleo
celular, asegurando un correcto funcionamiento y transmisión de información
hereditaria.
Genotipo: Es la constitución genética que determina las características de un
individuo.
Fenotipo: Se refiere a la expresión física o química observable de esas
características, es decir, lo que se manifiesta físicamente.
GEN: Unidad de información hereditaria en el ADN que proporciona instrucciones
para la producción de proteínas y regula el desarrollo y funcionamiento de los
organismos
ALELO: Representan distintas versiones de un gen que pueden codificar
información ligeramente diferente, afectando así las características heredadas de
un individuo.
Característica
Locus, posición específica en un cromosoma donde se encuentra un gen Particular.
Genoma, conjunto completo de ADN de un organismo.
Cromosoma, estructura en el núcleo de la célula que contiene ADN y genes.
Mutación, cambio en la secuencia de ADN que puede afectar un gen y, en
Consecuencia, el fenotipo.
Homocigoto dominante, con dos alelos dominantes. AA; AABB
Homocigoto recesivo, con dos alelos recesivos. Aa; aabb
Heterocigoto, con un alelo dominante y uno recesivo. ( Aa)
Monohíbrido, genotipo que es híbrido sóo para un rasgo o carácter. Aa
Dihíbrido, genotipo que es híbrido sólo para dos rasgos o caracteres. AaBb
LEYES DE LA HERENCIA :
Gregor Mendel, en 1865, estableció las leyes de la herencia que forman la base de
la genética mendeliana. Estas leyes se mantienen vigentes y se fundamentan en un
enfoque científico riguroso y en la comprobación teórica de hipótesis. Sus
principios siguen siendo fundamentales en la genética moderna.
Primera ley de Mendel o ley de la uniformidad :La Primera Ley de Mendel, o ley de la
uniformidad, establece que al cruzar dos razas puras (homocigóticas) de una
especie, toda la descendencia de la primera generación filial (F1) muestra
uniformidad en los rasgos, tanto en genotipo como en fenotipo. Mendel, sin conocer
los conceptos modernos de genes o gametos, descubrió que los rasgos se
transmiten de manera predecible entre generaciones.
La Segunda Ley de Mendel, o Ley de la Segregación: afirma que al cruzar individuos
de la primera generación filial (F1), los caracteres se separan y se distribuyen entre
los gametos. En la segunda generación filial (F2), esto resulta en la aparición de
diferentes fenotipos debido a la segregación de los factores responsables de los
caracteres.
La Tercera Ley de Mendel, o Ley de la Herencia Independiente: establece que los
caracteres no relacionados se heredan de manera independiente entre sí. Esto
significa que los factores responsables de diferentes rasgos se transmiten de
manera separada y se combinan libremente en la descendencia.
HERENCIA LIGADA AL SEXO:
La herencia ligada al sexo se refiere a la transmisión de rasgos genéticos ubicados
en los cromosomas sexuales X e Y. Dado que las mujeres tienen dos cromosomas
X (XX) y los hombres uno X y uno Y (XY), ciertos genes en estos cromosomas pueden
seguir patrones de herencia específicos. Ejemplos incluyen el daltonismo y la
hemofilia, ambos ligados al cromosoma X. Las mujeres pueden ser portadoras sin
mostrar síntomas, mientras que los hombres, con un solo cromosoma X, tienen una
mayor probabilidad de expresar estos rasgos si el alelo es defectuoso.
ÁRBOL GENEALÓGICO:
Un árbol genealógico es un esquema que muestra la historia familiar,
representando gráficamente las relaciones entre antepasados y descendientes de
un individuo. Se puede presentar en formato de árbol o tabla, cada uno con sus
ventajas. Además de organizar la información familiar, el árbol genealógico puede
ayudar a identificar características dominantes y alteraciones genéticas.
ALTERACIÓN GENÉTICAS HUMANA:
Las alteraciones genéticas humanas se originan en la secuencia de ADN, que se
transcribe a ARN mensajero (ARNm) en el núcleo celular. En este proceso, la timina
(T) en el ADN se sustituye por uracilo (U) en el ARNm, que luego se traduce en
proteínas mediante los ribosomas. El código genético, basado en tripletes de
nucleótidos llamados codones, dicta cómo se traduce el ARNm en secuencias
específicas de aminoácidos para la síntesis de proteínas. Los codones especiales
como AUG (inicio) y UAA, UAG, UGA (parada) son cruciales para este proceso. La
genética es clave para entender cómo se forman tejidos, órganos y sistemas a partir
de estas proteínas.
Una alteración genética es cualquier cambio en la secuencia de ADN que puede
modificar el código genético y afectar la síntesis de la proteína correspondiente
ERRORES EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS:
En los humanos, que son diploides con 46 cromosomas organizados en 23 pares,
los errores en el número de cromosomas incluyen trisomías y monosomías. Las
trisomías implican una copia adicional de un cromosoma, mientras que las
monosomías implican la ausencia de un cromosoma en el par correspondiente.
Trisomias: son anomalías cromosómicas donde hay una copia adicional de un
cromosoma, resultando en tres cromosomas en lugar de dos. Esto puede ocurrir
durante la formación de óvulos o espermatozoides, creando células con
configuraciones cromosómicas anormales. Ejemplos incluyen la trisomía 21
(síndrome de Down), trisomía 18 y trisomía 13, todas con implicaciones
significativas para la salud y el desarrollo de las personas afectadas.
Monosomias: son anomalías cromosómicas donde falta un cromosoma de un par,
resultando en un total de 45 cromosomas en lugar de 46. La mayoría de las
monosomías son incompatibles con la vida y pueden llevar a la pérdida del
embarazo. Sin embargo, algunas, como el síndrome de Turner (monosomía X),
permiten el desarrollo hasta el nacimiento, aunque con características físicas y
médicas distintivas. Comprender estas condiciones es crucial para el diagnóstico
y el apoyo adecuado.
MUTUACIONES EN LOS SERES HUMANOS:
son cambios en uno o más genes que pueden causar enfermedades congénitas o
trastornos genéticos. Según la propuesta de Watson y Crick, una mutación es
cualquier alteración en la secuencia de nucleótidos del ADN. Existen diferentes
tipos de mutaciones: las mutaciones génicas afectan a un solo gen, las mutaciones
cromosómicas afectan la estructura de uno o varios cromosomas, y las mutaciones
genómicas afectan todo el genoma. Las mutaciones perjudiciales suelen ser
detectadas por el organismo, lo que puede llevar a la muerte celular rápida. Sin
embargo, las mutaciones beneficiosas pueden favorecer la selección natural, un
principio clave en la evolución. Además, las mutaciones en los óvulos o
espermatozoides pueden transmitirse a futuras generaciones.
Ejemplo de mutaciónes genéticas
Polidactilia: Anomalía en el número de dedos en manos o pies, que puede presentar
dedos adicionales. Algunas personas llevan una vida normal, mientras que otras
pueden necesitar intervención médica.
Síndrome de Marfan: Trastorno del tejido conectivo causado por mutaciones en el
gen FBN1, lo que lleva a características físicas como extremidades largas y una
contextura delgada, aumentando el riesgo de problemas cardiovasculares.
Resistencia al VIH: Algunas personas tienen una resistencia mayor al VIH debido a
una mutación en el gen CCR5, que codifica un receptor que el virus utiliza para
ingresar a las células inmunológicas.
