DIAGNOSTICO PRENATAL DE
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
Dr. Javier Cedeño Oviedo
Especialista en MGI
Fellow en US Obstetrico en Medicina Fetal
Posgrado en Medicina Fetal
• El Diagnóstico Prenatal tiene como objetivo la detección "in útero" de
los defectos congénitos. Se entiende como defecto congénito toda
anomalía en el desarrollo morfológico, estructural, funcional o
molecular presente en el momento del nacimiento, aunque pueda
manifestarse posteriormente, ya sea de carácter interno o externo,
familiar o espororádico, hereditario o no, único o múltiple
• El Diagnóstico Prenatal incluye el proceso de estimación de riesgos de
anomalías cromosómicas mediante el cribado en gestaciones de bajo
riesgo o el asesoramiento genético en gestaciones de alto riesgo y los
procedimientos diagnósticos invasivos para poder realizar los estudios
cito/genéticos.ádico, hereditario o no, único o múltiple.
cr
Consiste en la estimación de las probabilidades de que el feto
esté afectado de aneuploidía como el Síndrome de Down o de
otros síndromes (Edwards –trisomía 18– y Patau –trisomía 13–).
Este riesgo se calcula ajustando el riesgo de estas patologías por
edad materna, por marcadores ecográficos y niveles bioquímicos
en sangre materna en el primer trimestre.
Una de sus principales ventajas es que ha logrado reducir el
número de amniocentesis y biopsias coriales en las
embarazadas, pruebas que sí son invasivas.
SONOGRAMA GENÉTICO DE PRIMER TRIMESTRE
Ecografía dirigida a evaluar marcadores ecográficos secundarios de
aneuploidía
INTERPRETACION DE RESULTADOS
• La estimación de los riesgos de T21 y T18/T13 se realizará a partir del
riesgo inherente a la edad materna modificado en función de la
desviación de los 3 marcadores sobre los valores esperados para la
edad gestacional. En caso de donación de ovocitos, la edad materna a
considerar será la de la donante. Se utilizará un software validado con
medianas calculadas en la propia población. Los riesgos de T21 o
T18/13 se clasifican en 4 niveles: -Muy alto: entre 1/2 - 1/10. -Alto:
entre 1/11 - 1/250 -Intermedio: entre 1/251 - 1/1100 -Bajo:
ANOMALÍAS ASOCIADAS AL AUMENTO DE LA
TN
• La prevalencia observada de algunas anomalías, como la anencefalia,
la holoprosencefalia, la gastrosquisis, la espina bífida y las anomalías
renales, puede que no sea diferente a la de la población general. Sin
embargo, la prevalencia de anomalías cardiacas mayores, hernia
diafragmática, onfalocele, anomalía body stalk, displasias
esqueléticas, y ciertos síndromes genéticos como la hiperplasia
suprarrenal congénita, la secuencia deformante de aquinesia fetal, el
síndrome de Noonan, el síndrome de Smith-Lemli-Opitz y la atrofia
muscular espinal, parece ser considerablemente mayor que en la
población general, lo que hace probable que exista un verdadera
asociación entre estas anomalías y el aumento de la TN
INDICACIONES
• Alto riesgo de aneuploidia en el cribado de primer trimestre (> 1/250)
• Translucencia nucal aumentada > percentil 99
• Anomalía cromosómica en gestación previa (en trisomías autosómicas se
puede recalcular el riesgo, en otras anomalías el riesgo de recurrencia es
muy bajo) –
• Anomalía cromosómica parental –
• Anomalía estructural fetal detectada en la ecografía de primer trimestre
• Confirmación de un diagnóstico preimplantacional (error < 5% si era per
FISH i < 1% si era per PCR, microarray o NGS) –
• Confirmación de un resultado en DNA fetal en circulación materna
• Pérdida gestacional precoz (no solo en pérdida recurrente) –
• Enfermedad monogénica con diagnóstico molecular o bioquímico
disponible
