Síndrome de Down o trisomía 21

El síndrome de Down es el síndrome genético más conocido. ¿Cuál es la alteración

genética específica que lo produce? Pues bien, se trata de una aneuploidía genética, es
decir, una alteración en la cantidad de cromosomas de la persona. Los seres humanos
tenemos 23 pares de cromosomas, esto significa que de cada cromosoma tenemos dos
copias. En el caso del síndrome de Down, en lugar de presentar 2 copias del
cromosoma 21, se presentan tres, por eso también se conoce como trisomía 21.

La incidencia actual del síndrome de Down en el mundo es de aproximadamente 1 de

cada 600-700 embarazos y se produce en todas las etnias.

Las personas con síndrome de Down presentan características fenotípicas, es decir,

características observables particulares, que pueden ser más o menos evidentes.
Además, pueden presentar patologías que afectan al corazón, a la visión y la audición,
entre otras. En España, es la alteración genética más común y la principal causa de
discapacidad intelectual: aproximadamente el 30-40% de personas con discapacidad
intelectual presentan síndrome de Down.

La esperanza de vida para las personas con síndrome de Down se ha incrementado

mucho en los últimos años, y hoy en día se aproxima a los 60 años de edad.
 SINDROME de EDWARDS (Trisomía 18)

Síndrome polimalformativo, consecuencia de un imbalance cromosómico debido a la

existencia de tres cromosomas 18. Su frecuencia se calcula entre 1/6000-1/13000
nacidos vivos. Se da en todas las razas y zonas geográficas.
Trisomía de toda ó gran parte del cromosoma 18. El 95-96% de casos corresponden a
trisomía completa producto de no-disyunción, siendo el resto trisomía por traslocación.
La trisomía parcial y el mosaicismo para trisomía 18 suelen presentar un fenotipo
incompleto, con ausencia de algunas de las anomalías típicas del S. de Edwards. No se
ha identificado una región cromosómica única, crítica, responsable del síndrome. Parece
que es necesaria la duplicación de dos zonas, 18q12-21 y 18q23 para que se produzca el
fenotipo típico de S. de Edwards, con una zona, 18q12.3-q21.1 con fuerte influencia en
el retraso mental.
 El síndrome de Patau o trisomía 13

Es un trastorno genético producido por una alteración en el material genético del cromosoma
13, es decir, existe una copia extra de dicho cromosoma. Esta anomalía genética influye en
el desarrollo natural desde la concepción y se traduce en múltiples alteraciones graves,
tanto anatómicas como funcionales, en órganos y sistemas vitales.

Entre el 80 y el 90 por ciento de los fetos no llegan a término, y los que nacen con esta
patología tienen una esperanza de vida bastante corta (no pasan del primer año). Se trata de
una enfermedad con una media de 1 cada 12.000 nacidos vivos.

La causa, como en otros síndromes propiciados por alteraciones cromosómicas, es una

migración inadecuada de los cromosomas al dividirse cualquiera de las células reproductoras
(óvulo materno o espermatozoide paterno). El síndrome de Patau no es hereditario, sin
embargo, un factor de riesgo puede ser una avanzada edad materna.

Tipos

Dependiendo de la cantidad de células trisómicas hay 3 tipos:

 Total: presencia de un tercer cromosoma en el par 13 en todas las células del

cuerpo.

 Mosaicismo por trisomía 13: presencia de un cromosoma extra en el par 13 en

algunas células. Constituye solo el 5 por ciento de los casos de trisomía 13.

 Trisomía parcial: Se trata de la presencia de solo una parte adicional del

cromosoma 13 en las células
 El síndrome de Turner

Es un trastorno que afecta solamente a las personas de sexo femenino, se produce

cuando falta un cromosoma X (cromosoma sexual) de forma total o parcial. El síndrome
de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, como baja
estatura, la falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos.

Se puede diagnosticar el síndrome de Turner antes del nacimiento (prenatalmente),

durante la infancia o en la primera infancia. A veces, el diagnóstico se demora hasta la
adolescencia o los primeros años de la edad adulta en las personas de sexo femenino
que tienen signos y síntomas leves del síndrome de Turner.

Antes del nacimiento:

Se puede sospechar la presencia del síndrome de Turner antes del parto a partir de una
ecografía prenatal o de un análisis para la detección de ADN fetal libre, método de
detección de ciertas anomalías cromosómicas en el bebé que se está gestando mediante
la utilización de una muestra de sangre de la madre. La ecografía prenatal de un bebé
con síndrome de Turner puede mostrar:

 Una acumulación importante de líquido en la parte trasera del cuello u otras

acumulaciones de líquido anormales (edema)
 Anomalías cardíacas
 Riñones anormales

síndrome del cromosoma X frágil

Es una afección genética que implica cambios en un gen del cromosoma X. Es la forma
más común de discapacidad intelectual hereditario en varones.
Causas
El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en un gen
llamado FMR1. Una pequeña parte del código del gen se repite varias veces en un área
del cromosoma X. Cuantas más repeticiones se presenten (también llamada expansión
del gen), mayor será la probabilidad de que se presente la afección.
El gen FMR1 produce una proteína que se necesita para que el cerebro funcione
apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpo produzca muy poco de esta
proteína o nada en absoluto.
Tanto los niños como las niñas pueden resultar afectados, pero debido a que los niños
tienen únicamente un cromosoma X, es más probable que la expansión de un solo
cromosoma X frágil los afecte con más gravedad. Usted puede tener el síndrome del
cromosoma X frágil incluso si sus padres no lo tienen.

Es posible que no haya antecedentes familiares del síndrome del cromosoma X frágil,
de problemas del desarrollo ni de discapacidad intelectual.

Síntomas
Los problemas de comportamiento asociados con el síndrome del cromosoma X frágil
incluyen:

Trastorno del espectro autista, retraso para gatear, caminar o voltearse, aleteo o
morderse las manos, comportamiento hiperactivo o impulsivo, discapacidad intelectual,
retraso en el habla y el lenguaje, tendencia a evitar el contacto visual.

El sín
dr o
me de

Williams
Es una enfermedad genética que afecta muchas partes del cuerpo. Se caracteriza por
discapacidad intelectual leve a moderada, personalidad con características únicas, rostro
distintivo, problemas del corazón, y vasos sanguíneos (cardiovascular). El síndrome de
Williams es causado por falta de algunos genes de una región específica del cromosoma
7. La región que falta incluye más de 25 genes y los investigadores creen que la pérdida
de varios de estos genes resulta en las características del síndrome. [1] Se hereda de forma
autosómica dominante, aunque la mayoría de los casos son esporádicos, sin que haya
otros casos en la familia. Todavía no existe cura. El tratamiento depende de los síntomas
que haya. Las señales y los síntomas del síndrome de Williams pueden ser variados,
pero más comúnmente incluyen:

 Discapacidad intelectual leve o moderada: Hay mayor dificultad con tareas

visuales y espaciales como dibujar o montar rompecabezas, pero el habla, la
música y el aprendizaje por repetición (memorización) no son tan afectados.
 Apariencia facial característica: Los niños pequeños con síndrome de Williams
tienen rasgos faciales distintivos, incluyendo una frente amplia, nariz corta con
una punta ancha, mejillas llenas, y boca ancha con labios gruesos. Puede haber
problemas dentales como dientes pequeños y muy espaciados o torcidos o
ausentes. En los niños mayores y en adultos, la cara parece más alargada y flaca.
 Personalidad extrovertida afable y amistosa, y con tendencia extrema a
interesarse por otras personas; son comunes el trastorno por déficit de atención e
hiperactividad, los problemas de ansiedad y las fobias (miedos exagerados).

El síndrome de Angelman
Es un trastorno genético, causa un retraso en el desarrollo, problemas del habla y el
equilibrio, discapacidad intelectual y, a veces, convulsiones. Las personas con síndrome
de Angelman suelen sonreír y reír frecuentemente, y tienen personalidades felices y
excitables. Los retrasos en el desarrollo, que empiezan entre los 6 y 12 meses, suelen ser
los primeros signos del síndrome de Angelman. Las convulsiones pueden comenzar
entre los 2 y 3 años. Las personas con el síndrome de Angelman suelen tener una
expectativa de vida casi normal, pero el trastorno no se puede curar. El tratamiento se
centra en el manejo de los problemas médicos, de sueño y de desarrollo.

El síndrome de Angelman es un trastorno genético. Suele ser causado por problemas en

un gen ubicado en el cromosoma 15, que se conoce con el nombre de gen productor de
proteína ubiquitina ligasa E3A (UBE3A).

Recibes tus pares de genes de tus padres, una copia de tu madre (copia materna) y la
otra de tu padre (copia paterna). En general, las células utilizan la información de ambas
copias, pero en un número reducido de genes, solo una copia está activa. Normalmente,
solo la copia materna del gen UBE3A está activa en el cerebro. La mayoría de los casos
de síndrome de Angelman se produce a causa de que la copia materna está ausente o
dañada. En unos pocos casos, el síndrome de Angelman se presenta cuando se heredan
dos copias del gen paterno, en lugar de una de cada progenitor.

El síndrome de Prader-Willi

Trastorno genético que causa obesidad, discapacidad intelectual y baja estatura.

El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético ocasionado por la eliminación de una
parte del cromosoma 15 heredado del padre.
Los síntomas más comunes del síndrome de Prader-Willi son los problemas de
comportamiento, la discapacidad intelectual y la baja estatura. Los síntomas hormonales
incluyen el retraso de la pubertad y la sensación de hambre constante que lleva a la
obesidad.
No hay una cura para el síndrome de Prader-Willi, pero muchos pacientes pueden
beneficiarse con una dieta supervisada. Algunos síntomas se pueden tratar con terapia
hormonal.

El síndrome de Noonan
Es una afección genética que afecta muchas áreas del cuerpo. Las personas con el
síndrome de Noonan frecuentemente tienen algunas de las siguientes características:
Rasgos faciales (más obvios en bebés y niños y más sutiles en adultos):
Un surco profundo en el filtrum (el área entre la nariz y la boca)
Ojos muy separados que son de color azul verdoso o azul brillante. Los ojos pueden
tener pliegues epicánticos (la piel se pliega en el parpado superior que cubre
parcialmente los rabillos internos de los ojos) y párpados gruesos o caídos
Implantación baja de las orejas que están giradas hacia atrás o son inusualmente
carnosas
Cuello ancho o con pliegues, Baja estatura (la altura para la edad es menor que el tercer
percentil), Linfedema (hinchazón) en las manos y pies de recién nacidos, Problemas
para la alimentación de recién nacidos y bebés, Corazón anormal, presente en el
nacimiento (defectos cardíacos congénitos), tales como:
Estenosis de la válvula pulmonar (trastorno de válvula cardíaca en donde la sangre no
fluye adecuadamente a través del corazón), Cardiomiopatía hipertrófica (engrosamiento
del músculo cardíaco), Defecto del tabique auricular (agujero anormal entre los dos
lados del corazón),Defectos en la coagulación de la sangre, Forma inusual del pecho, tal
como pectus carinatum superior (pecho sobresaliente) o pectus excavatum inferior
(pecho hundido), Implantación baja de los pezones, Testículos sin descender en
hombres (criptorquidismo) y posible infertilidad, Pubertad retrasada en hombres y
mujeres.

Síndrome de Klinefelter (47XXY)

El síndrome de Klinefelter está causado por la duplicación del cromosoma X (disomía
X). Es exclusivo de los varones y se caracteriza por una masculinización deficiente,
especialmente durante la adolescencia. La causa subyacente es la alteración del eje
hipotálamo hipofisario gonadal, que "moviliza" muy bajos niveles de testosterona y un
insuficiente desarrollo de los caracteres sexuales primarios/secundarios. En estos casos,
el volumen de los testículos sería pequeño y existiría además una azoospermia (baja
producción de esperma).
Antes de llegar a esta etapa vital, no obstante, pueden aparecer algunas anormalidades
en el aspecto físico sugerentes de que se sufre esta condición genética. La observación
anatómica simple revela un perímetro craneal pequeño y una distribución ósea
particular (cadera ancha y espalda estrecha).
El crecimiento es también irregular, con enlentecimiento en los primeros años y
aceleración a partir del quinto u octavo año de la vida, sobre todo debida al desarrollo
extraordinario de los miembros inferiores (por el cual acabarían alcanzando una talla
normal o incluso alta).

Síndrome del doble Y (47XYY)

En este caso, la aberración genética causante es la presencia de un cromosoma Y extra,
que genera una serie de alteraciones en dinámicas hormonales, fundamentalmente. Un
porcentaje alto de quienes lo padecen (varones) no viven con problemas de ningún tipo,
aunque otros sí manifiestan quejas que deben ser valoradas y abordadas
terapéuticamente. Casi todos estos pacientes tienen una inteligencia en el umbral
estadístico de la normalidad, pero padecen de dificultades afectivas (como la ansiedad
y/o la depresión), y se ha hallado una concurrencia elevada del trastorno por déficit de
atención e hiperactividad.
A nivel evolutivo destaca una demora notable en la adquisición del habla y los hitos
motrices (el gateo, los primeros pasos, etc.), los cuales pueden predecir la irrupción
posterior de algún trastorno del aprendizaje cuando se accede a la vida académica. El
tono muscular puede ser débil, con temblores esenciales en las manos y los pies, e
incluso con presencia importantes de tics motores.
En un porcentaje muy bajo de casos concurre microcefalia (cabeza pequeña) e
hipertelorismo (una separación pronunciada entre los ojos), así como malformaciones
en el aparato urogenital, entre las que destacarían: testículos de tamaño excesivamente
grande, criptorquidia (testículos depositados dentro de la cavidad abdominal y que no
descienden a la bolsa escrotal) e hipospadias (ubicación de la uretra en una posición
anómala).
 Síndrome de Pallister Killian

Este síndrome se asocia a la presencia de un cromosoma extra en el par 12. Se trata de

una condición severa, que precipita la muerte del recién nacido durante los días
sucesivos al parto.
Raramente la supervivencia llega hasta unos pocos años, y cuando así ocurre lo más
frecuente es que implique la convivencia con una miríada de problemas físicos y/o
mentales variados y graves. El déficit a nivel intelectual es notable, y no permite
adquirir el lenguaje ni casi ningún otro de los hitos del desarrollo.
El rostro de los afectados tiene una fisonomía peculiar, que contribuye a su diagnóstico.
Más en concreto, se observa un perfil plano, con la frente ancha y una excesiva
separación entre los ojos. Los pliegues de los párpados apenas son apreciables, la
proyección cartilaginosa de la nariz es muy corta y con orificios orientados hacia arriba.
Las arrugas sitas en el lateral de la boca adoptarían trayectorias descendentes, mientras
que su labio superior destacaría por un excesivo grosor. Con el devenir del tiempo, estos
rasgos se acentúan y agravan.
Tanto el sistema neurológico como el cardíaco están severamente comprometidos. El
primero de los casos implica déficit intelectual severo, atonía muscular y crisis
convulsivas tónicas y clónicas; mientras que el segundo precipitaría malformaciones
notables del septo ventricular (25% de las veces). A nivel esquelético son de
importancia el acortamiento sustancial de las extremidades o el tamaño reducido de
manos y pies, así como la formación deficiente de las uñas en ambos miembros.
 Síndrome de Wolf Hirschhorn

Este síndrome está causado por una deleción parcial del brazo corto del cromosoma 4, y
es una patología que afecta gravemente tanto al cuerpo como al desarrollo cognoscitivo.
Suele sospecharse a partir de un retraso acusado en el normal crecimiento físico, que se
acompaña de convulsiones y de la presentación de unos rasgos faciales
patognomónicos.

La forma de la cara ha recibido el nombre de "yelmo de guerrero griego". Se caracteriza

por un puente nasal plano y ancho, con distancia corta entre la nariz y el labio superior.
La boca se proyecta hacia abajo, la mandíbula tiene un tamaño pequeño y existe alguna
anormalidad en la estructura externa de ambos oídos. Los ojos suelen hallarse muy
separados respecto al eje central del rostro, y a menudo existen en él asimetrías muy
pronunciadas. Solo en muy contadas ocasiones el perímetro craneal es de pequeño
tamaño (microcefalia), y se evidencia alteración en la alineación de los dientes o un
paladar hendido.
A un nivel corporal destaca la baja estatura, la cual podría estar asociada a dificultades
en la alimentación durante los primeros años. Quizá también por esto la estructura
muscular suele ser escuálida, con un peso muy por debajo del que sería previsible por la
edad cronológica, y un desarrollo motor demorado. Todo ello tiene un impacto sobre la
columna vertebral, tanto por cifosis como por escoliosis (desviación de la misma). Otras
alteraciones llamativas son la piel excesivamente seca y la aparición puntual de motas
de pigmento oscurecido. En estos casos la discapacidad intelectual se ubica en el rango
entre moderado y grave, con un especial menoscabo de las capacidades de tipo verbal.
 Síndrome Cri du Chat (5p)

Este síndrome cromosómico es resultado de la deleción del material genético ubicado en

el brazo corto del cromosoma 5. A veces recibe también la etiqueta de "síndrome de
Lejeune". Su incidencia es muy superior en mujeres que en hombres (3:1), y se estima
que lo padece aproximadamente uno de cada 20.000/50.000 recién nacidos. Convive
con comorbilidades orgánicas y cognitivas notables, que limitan la autonomía o la
calidad de vida.
En el neonato es común que se evidencie una tendencia al llanto agudo (similar al que
emite un gato) así como anomalías en la laringe y el sistema nervioso central. Los
primeros meses están marcados por dificultades en la succión y la alimentación, con
graves crisis cianóticas (dificultad respiratoria) e ictericia generalizada (color
amarillento de la piel). El peso tiende a ser bajo en el momento del parto, en el cual
suele evidenciarse microcefalia, tono muscular laxo y retraso en el desarrollo
psicomotor.
El rostro, al igual que en otros síndromes cuyo origen es genético, muestra también una
serie de particularidades. La cara es redondeada y con mejillas planas, advirtiéndose
también un pliegue epicántico (cubriendo la parte interior de los ojos, la más cercana al
tabique nasal). Tanto la mandíbula como el mentón son poco prominentes (micrognatia)
y las orejas están en una posición relativamente baja. Es común el estrabismo divergente
(hacia el exterior del globo ocular) sobre todo en la adolescencia, así como el hecho de
que la comisura de los labios se incline sensiblemente hacia abajo.
Los dedos de manos y pies son más cortos de lo habitual. Además, tanto los unos como
los otros muestran ligeras deformidades, y suelen aparecer canas en un momento
temprano del desarrollo. La presencia de alteraciones en el corazón puede poner en
riesgo grave su vida, y la discapacidad intelectual (normalmente de gran intensidad)
limita la independencia en las áreas elementales y en capacidades básicas de
aprendizaje.
 Síndrome de deleción 22q11

Se trata de un síndrome genético que tiene su origen en una pérdida de la región

22q11.2, en el cromosoma 22, la cual contribuye a que un embrión pueda desarrollar
importantes partes del cuerpo: el timo, las glándulas paratiroides, el corazón, el paladar
y múltiples regiones del cerebro (cresta neural). Afecta a uno de cada 4.000 nuevos
nacimientos y tiene muchísimas formas de expresión, tanto a nivel físico como
psiquiátrico.
Las más relevantes de todas ellas son las que se detallan: anomalías del corazón (50-
75%), paladar partido (60%), hipocalcemia por mala regulación del calcio (50%) y
predisposición a procesos autoinmunes. Todas ellas tienen una relación de relativa
independencia, por lo que se pueden presentar de forma única o mixta.
En lo referente a las alteraciones cognitivas y psicológicas destacan las dificultades
motoras y del aprendizaje, el retraso en la adquisición del lenguaje (80%) y el déficit en
dimensiones concretas (memoria de trabajo, velocidad para el procesamiento de la
información sensorial y razonamiento abstracto). Algunos trastornos, como los que se
incluyen en la categoría de la ansiedad, el trastorno por déficit de atención e
hiperactividad y/o el TOC (trastorno obsesivo compulsivo); son más frecuentes en
personas con este síndrome que en población general. Además, hasta el 20% sufren
esquizofrenia en algún momento de la vida.
 Síndrome de Robinow

El síndrome de Robinow es muy infrecuente, y también extremadamente severo. Es

resultado de una mutación en el gen ROR2 y una de las causas de enanismo genético
más comunes.
Además de la baja talla, se observan brazos y piernas de corta longitud (especialmente
en los primeros), lo que se extiende también a los dedos de las manos y los pies
(fusionados con frecuencia por una sindactilia). La columna y caja torácica suelen estar
desfiguradas, lo que provoca un dolor intenso y dificultades para la correcta motricidad.
Al nacer, suele ocurrir que los órganos sexuales muestren una sustancial
indiferenciación, lo que dificulta el proceso de asignar un sexo al niño o niña. El
compromiso renal/cardíaco es también común (15%), y en algunos casos mortal.
El rostro se caracteriza por un distanciamiento importante entre los ojos, una nariz
pequeña, una frente amplia y prominente y unos labios cuya forma de V invertida
pueden descubrir al exterior las encías y los dientes superiores. El labio inferior también
puede aparecer partido, y cursa con alteraciones en cavidad oral como la anquiloglosia
(unión de la parte inferior de la lengua con la base de la boca). Los dientes se presentan
de una forma irregular, ocupando el espacio reservado al paladar duro en muchas
ocasiones. Los ojos pueden estar proyectados hacia el exterior por malformación del
párpado inferior (exoftalmia falsa), la cual podría llegar a requerir cirugía.
 Síndrome de Waadenburg

Este síndrome está provocado por mutaciones en los genes EDNRB, EDN3 y SOX10;
los que se asocian con la producción de melanocitos y células nerviosas en los
intestinos. Al parecer, las alteraciones del último de ellos son las que se relacionan con
formas más severas de este problema congénito.
Se trata de un síndrome que provoca toda una sucesión de anomalías pigmentarias
(mechón blanco, cejas y pestañas pálidas y "manchas" claras distribuidas en la
superficie de la piel). En muchos casos puede darse heterocromía (ojos de distinto
color), así como una sordera neurosensorial (generalmente bilateral) y una obstrucción
persistente del intestino junto a la distensión del abdomen. También suele cursar con
anosmia (pérdida de la capacidad olfativa) y malformaciones en los huesos temporales
del cráneo.
 El síndrome de carcinoma nevoide de células basales

Es una afección genética. Esto significa que el riesgo de cáncer y otras características
del síndrome de carcinoma nevoide de células basales pasan de generación en
generación en una familia. El gen principal relacionado con el síndrome de carcinoma
nevoide de células basales se denomina PTCH. Una mutación (alteración) en el gen
PTCH genera en una persona un mayor riesgo de cáncer de piel de células basales y
otros síntomas del síndrome de carcinoma nevoide de células basales. Hay
investigaciones en curso para obtener más información sobre el síndrome de carcinoma
nevoide de células basales e identificar otros genes implicados, como el SUFU.
La exposición al sol y la radioterapia aumentan la cantidad de tipos de cáncer de piel de
células basales que tiene una persona con el síndrome de carcinoma nevoide de células
basales. Algunas personas pueden tener miles de tipos de cáncer de células basales en
zonas de la piel que están expuestas al sol o a la radioterapia.
¿Cómo se hereda el síndrome de carcinoma nevoide de células basales?
Normalmente, cada célula tiene 2 copias de cada gen: una heredada de la madre y una
heredada del padre. El síndrome de carcinoma nevoide de células basales sigue un
patrón de herencia autosómica dominante, en el que es necesario que se produzca una
mutación en solo 1 copia del gen para que una persona tenga el mayor riesgo. Es decir,
el padre o la madre con una mutación génica puede pasar una copia del gen normal o
una copia del gen con la mutación. Por lo tanto, un niño cuyo padre o cuya madre
presenta una mutación tiene una probabilidad del 50% de heredar esa mutación.
 El síndrome de Beckwith-Wiedemann o hemihipertrofia aislada

La mayoría de los casos de síndrome de Beckwith-Wiedemann y algunos casos de

aparente hemihipertrofia aislada son causados por cambios conocidos como “defectos
de metilación” en una región del cromosoma 11 llamada 11p15. Los cromosomas son
estructuras como hebras que llevan información genética que le indica a las células del
organismo cómo funcionar. Los genes ubicados en 11p15 ayudan a controlar cómo y
cuándo crecen, se dividen y mueren las células. Los defectos de metilación observados
en el síndrome de Beckwith Wiedemann o hemihipertrofia aislada interfieren con la
forma en la que funcionan estos genes. Como resultado, las células con defectos de
metilación en 11p15 pueden desarrollarse y dividirse de un modo anormal. Los
investigadores consideran que esto contribuye a la formación de partes del cuerpo
agrandadas y posiblemente también a la formación de tumores.
El crecimiento excesivo puede estar limitado a un área del cuerpo, como por ejemplo las
piernas, la cabeza o la lengua, o puede involucrar varias partes diferentes del cuerpo.
Cuando el crecimiento excesivo se limita solo a un lado del cuerpo, se denomina
hemihipertrofia o hemihiperplasia. Cuando una persona tiene hemihipertrofia sin ningún
otro signo de síndrome de Beckwith-Wiedemann esa persona puede considerarse que
tiene hemihipertrofia aislada.
El síndrome de deficiencia de reparación de desajuste constitutivo

El síndrome de deficiencia de reparación de desajuste constitutivo está relacionado con

los cambios en los genes MLH1, MSH2, MSH6 o PMS2 y rara vez con un gen llamado
EPCAM. Los genes transportan información que indica a las células del cuerpo cómo
funcionar. Los genes MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2 ayudan a reparar un tipo
específico de daño en el ADN a través de un proceso llamado “reparación de desajuste”
o MMR, por sus siglas en inglés. Es más difícil para las personas con síndrome de
deficiencia de reparación de desajuste constitutivo reparar el daño que le ocurre
naturalmente a sus genes. Esto puede llevar al crecimiento de pólipos y tumores a una
edad temprana.
La mayoría de las personas tienen dos copias de cada uno de los genes MMR que
funcionan en sus células. Una copia es heredada de la madre y la otra, del padre. Un
cambio en el gen que hace que no funcione correctamente se llama mutación. Cuando
alguien hereda una mutación del gen de MMR de la madre y otra mutación en el mismo
gen de MMR del padre, tiene un síndrome de deficiencia de reparación de desajuste
constitutivo. En otras palabras, esta persona tiene una mutación que afecta a cada una de
las 2 copias de un gen de MMR.
El síndrome de deficiencia de reparación de desajuste constitutivo es una afección poco
común que hace que los niños tengan más probabilidades de desarrollar los siguientes:
Tumores cerebrales, cánceres de la sangre y el sistema linfático, pólipos (tumoraciones
anormales en el tracto intestinal) y cánceres en el tracto gastrointestinal, cánceres de los
órganos reproductivos femeninos (por ejemplo, el útero y los ovarios), ciertos hallazgos
físicos o en la piel, por ejemplo puntos color café con leche (áreas planas color marrón
sobre la piel) o manchas en la piel que son más claras que el tono general de la piel,
otros tipos de cáncer pediátrico.
 El síndrome de Asperger

El síndrome de Asperger (AS) es un trastorno del neurodesarrollo que afecta,

especialmente, a la comunicación e interacción social. Este trastorno se incluye dentro
de los Trastornos del Espectro del Autismo (TEA).
Quien lo padece también presenta dificultades en la flexibilidad del pensamiento, pero a
diferencia del autismo, se caracterizan por poseer un lenguaje fluido y una capacidad
intelectual media e incluso superior a la del resto de la población.
Por otro lado, las personas con un diagnóstico de síndrome de Asperger suelen tener
intereses limitados y preocupaciones inusuales hacia un objeto o actividad particular,
por ello es importante acudir a un especialista cualificado.
Se desconoce cuáles son las causas de los trastornos del espectro autista, aunque se
consideran que existen ciertos factores que predisponen a ello, como:
 Antecedentes familiares.
 Padecer el síndrome del cromosoma X frágil.
 Bebés que nacen antes de las 26 semanas de gestación.
 Ser diagnosticado de síndrome de Rett.
 El

síndrome de Treacher-Collins o síndrome de Franceschetti-Zwahlen-

Klein
El síndrome de Treacher Collins o de Franceschetti-Zwahlen-Klein, conocido también
con el nombre de disostosis mandibulofacial es una enfermedad genética rara que
provoca deformidades y anomalías en la cara. Se puede adquirir en la fase de desarrollo
embrionario o ser una condición hereditaria. Se estima que afecta a 1 niño de cada
50.000. La patología toma el nombre del cirujano y oftalmólogo inglés Edward
Treacher Collins que en 1900 describió por primera vez este trastorno.

Causas del síndrome de Treacher Collins

Las principales causas de la enfermedad se pueden atribuir a la mutación de algunos
genes que componen el ADN, conocidos con las siglas TCOF1, POLR1C y POLR1D.
Estos genes residen, respectivamente, en los cromosomas 5, 6 y 13 y, en ausencia de
mutaciones, producen una proteína fundamental para el correcto desarrollo de los
huesos y de los tejidos blandos de la cara.
Las causas de esta anomalía se deben a una mutación de tipo hereditario, transmitida
por los progenitores, o a una mutación adquirida a lo largo del desarrollo embrionario.
Estadísticamente, es más habitual el segundo caso (esto es, aquellos en que el feto sufre
el síndrome por una mutación adquirida durante la embriogénesis) con una relación de
60% frente al 40% de los casos que se deben a una mutación hereditaria.

El síndrome de Zellweger o síndrome cerebro hepatorrenal

El síndrome de Zellweger, también llamado síndrome cerebro-hepato-renal, es un
desorden congénito poco frecuente que se caracteriza por la baja producción o ausencia
de producción de peroxisomas, especialmente en tejidos encargados de la depuración y
desintoxicación del cuerpo, tales como el hígado y los riñones.
Es la forma más grave de las enfermedades peroxisomales. Clínicamente, se caracteriza
por la asociación de dismorfia craneofacial y alteraciones neurológicas, junto con la
afectación de otros órganos. Para realizar el diagnóstico es conveniente recurrir a un
protocolo de actuación que comienza con la cuantificación de los ácidos grasos de
cadena muy larga en diversas muestras (suero, fibroblastos y células mononucleadas),
plasmalógenos, ácidos ramificados en el suero (ácidos fitánico y pristánico), ácidos
poliinsaturados y sales biliares; continúa con los estudios de neuroimagen, ecografía
renal, radiografías de esqueleto, y concluye con la toma de muestras mediante biopsia
de diversos tejidos, que nos aportará información acerca de la afectación de distintos
órganos.

El síndrome de Marfan
Es un trastorno hereditario que afecta el tejido conectivo, es decir, las fibras que
sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. El síndrome de Marfan
afecta más frecuentemente el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto.
Las personas con síndrome de Marfan generalmente son altas y delgadas, y sus brazos,
piernas, dedos de los pies y las manos son inusualmente largos. El daño causado por el
síndrome de Marfan puede ser leve o grave. Si la aorta (el vaso sanguíneo de gran
tamaño que lleva sangre desde el corazón hacia el resto del cuerpo) se ve afectada, la
afección puede poner en riesgo la vida.

El síndrome de Klippel-Trénaunay

Es un trastorno poco frecuente que se diagnostica al momento del nacimiento

(congénito) y que consiste en problemas en el desarrollo de algunos vasos sanguíneos,
los tejidos blandos (como la piel y los músculos), los huesos y, a veces, el sistema
linfático. Las características principales incluyen una marca de nacimiento roja (mancha
en vino de Oporto), que cambia de color rosa a púrpura rojizo, malformaciones de las
venas o los vasos linfáticos, y crecimiento excesivo de tejidos y huesos. Estas
características suelen aparecer en una pierna, pero pueden aparecer en un brazo o en
otras partes del cuerpo.
Aunque no existe una cura para este síndrome, el objetivo del tratamiento es aliviar los
síntomas y prevenir complicaciones.

Síndrome de Ellis-van Creveld

Es un trastorno congénito poco frecuente que afecta el crecimiento de los huesos. El
síndrome de Ellis van Creveld se transmite de padres a hijos (hereditario). Es causado
por defectos en 1 de los 2 genes del síndrome de Ellis van Creveld (EVC y ECV2).
Estos genes están ubicados cerca uno del otro en el mismo cromosoma.
La gravedad de la enfermedad varía de una persona a otra. La mayor tasa de esta
afección se observa entre la población de la Vieja Orden Amish del condado de
Lancaster en Pensilvania. Es bastante inusual en la población general.

Los síntomas pueden incluir:

Labio leporino o paladar hendido, Epispadias o un testículo no descendido
(criptorquidia), dedos adicionales (polidactilia), rango de movimientos limitado,
problemas en las uñas, incluso ausencia o deformidades, brazos y piernas cortos,
especialmente el antebrazo y la parte inferior de la pierna, baja estatura: entre 3.5 a 5
pies (1 a 1.5 m) de alto, cabello escaso, ausente o de textura fina, anomalías dentales,
como dientes en forma de clavija, dientes muy espaciados, dientes presentes al nacer
(dientes natales), ausencia o retraso en la formación de los dientes.

El síndrome de Cushing
El síndrome de Cushing se produce cuando el cuerpo tiene demasiada hormona cortisol
durante mucho tiempo. Esto puede deberse a que el cuerpo produce demasiado cortisol
o a la administración de medicamentos llamados glucocorticoides, que afectan al
organismo del mismo modo que lo hace el cortisol . El exceso de cortisol puede producir
algunos de los principales síntomas del síndrome de Cushing: una joroba de grasa entre
los hombros, la cara redondeada y estrías de color rosado o púrpura en la piel. El
síndrome de Cushing también puede causar presión arterial alta o pérdida ósea. Algunas
veces, puede provocar diabetes tipo 2.
Los tratamientos para el síndrome de Cushing pueden reducir los niveles de cortisol y
mejorar los síntomas. Cuanto antes se inicie el tratamiento, mayores serán las
posibilidades de recuperación.

El síndrome de Rett

Es un trastorno genético raro en el cual el crecimiento y desarrollo temprano de un niño

retrocede después de cumplir inicialmente con sus hitos del desarrollo. Es un trastorno
del neurodesarrollo, lo que significa que afecta el desarrollo del cerebro y el sistema
nervioso. Como resultado, el niño puede tener graves problemas de comunicación o
coordinación. Los niños con síndrome de Rett podrían comportarse o moverse de
manera similar a los niños con trastorno del espectro autista, que es otro trastorno del
neurodesarrollo.
Los síntomas del síndrome de Rett generalmente no aparecen de inmediato. Es posible
que los niños con el trastorno alcancen hitos apropiados para su edad durante los
primeros 6 a 18 meses antes de que empiecen a mostrar síntomas. Algunos de los
síntomas comunes son:
Pérdida del habla, pérdida de movimientos de las manos como agarrar, movimientos
compulsivos como retorcerse las manos, problemas de equilibrio, problemas
respiratorios, problemas sociales o de conducta, problemas de aprendizaje o trastornos
del desarrollo.

Síndrome de Guillain-Barré

El síndrome de Guillain-Barré es una enfermedad neurológica que incluye un conjunto

de trastornos autoinmunes caracterizados por una parálisis flácida simétrica rápidamente
progresiva de las extremidades con disminución marcada o ausencia de reflejos debido a
que el sistema inmunitario del cuerpo ataca el sistema nervioso periférico.89 Sus causas
no son bien conocidas, pero se ha visto que en una buena parte de los casos existe una
infección gastrointestinal o faríngea en los días previos a la aparición de la patología.
Este síndrome incluye la polirradiculopatía desmielinizante (la forma más frecuente),
neuropatía axonal motora, neuropatía axonal sensorio-motora, síndrome de Miller
Fisher, polineuritis craneales, pandisautonomía aguda y compromiso sensorial puro (la
variante más rara).11
De una u otra forma, los nervios no pueden enviar las señales de forma eficaz; los
músculos pierden su capacidad de responder a las órdenes del encéfalo y este recibe
menos señales sensoriales del resto del cuerpo. El resultado es la incapacidad de sentir
calor, dolor y otras sensaciones, además de paralizar progresivamente varios músculos
del cuerpo. La evolución de la sintomatología progresa habitualmente desde las zonas
distales del organismo hacia las proximales. En algunos casos puede causar problemas
en la respiración, por lo que un tercio de estos pacientes requiere ventilación mecánica.
Sus síntomas impiden o dificultan distintas capacidades funcionales del paciente como,
andar, levantarse o incluso mantenerse sentado en algunos casos. Afecta también de
forma habitual al sistéma nervioso autónomo, provocando fluctuaciones en la tensión
arterial y arritmias cardiacas. Su incidencia es mayor en hombres y en jóvenes.