ASIGNATURA: EMBRIOLOGÍA GESTIÓN 2023

CARRERA DE ODONTOLOGÍA

TEMA: 1 GENERALIDADES DE LA GENÉTICA

INTRODUCCIÓN
A. La genética es la ciencia estudia la herencia y sus variaciones, proceso
mediante el cual se transmite los caracteres de padres a hijos.
B. Su objetivo de estudio son los factores hereditarios (genes), las leyes y
mecanismos de la herencia, así como la expresión de los factores durante el
desarrollo y la vida toda de los individuos. El término expresión se aplica a las
diferencias que presentan en cuanto a la intensidad del efecto de factores de
herencia.
C. Es decir la transmisión de información hereditaria y de la variación que ocurre
en esta información debido a cambios internos (mutaciones) o externos
(debidos al ambiente) hagamos un bosquejo histórico para conocer los hitos
importantes de su evolución y su aporte a la ciencia.
HISTORIA DE LA GENÉTICA
A. Historia y descubrimiento de los principios de trasmisión de los
caracteres hereditarios.
1. El tema trae aparejada, inevitable, la mención de Gregor Mendel ,
considerado el padre de la genética . Pero en la historia de la genética se
han registrado antes de Mendel numerosos intentos básicos de
conocimientos sobre la herencia se remontan al seguro que elementos
básicos de conocimientos sobre la herencia se remontan al nacimiento y
desarrollo de la agricultura y ganadería hace aproximadamente diez mil
años . Pero los conocimientos sobre reglas agrícolas y ganaderas se veían
frecuentemente mezclados con conceptos mágicos y religiosos . La biblia ,
por ejemplo nos recuerda “No permitirás a tu res engendrar con una de otra
clase y no sembrarás tu campo con semillas mezcladas .
2. En el siglo XIX tan pródigo en acontecimientos científicos , aparece en
escena Gregor Mendel en (1822 -1884 ) . Este monje nacido en Hynic E
Moravia (actualmente forma parte de la República Checa ) fue enviado por
el monasterio Agustino de Altbrun a la Universidad de Viena ( 1854) . Fue
en esta casa de estudios y en 1854 , donde comenzó sus célebres trabajos
sobre cruzamiento de diversas variedades de guisantes .
Observando los resultados descubrió los principios de la herencia en la
década de 1860 .
a) Durante siete años llevó a cabo amplísimos ensayos para establecer las
leyes de la transmisión de los caracteres en las plantas monohíbridas ,
cuyos resultados( aunque de interés puramente teórico ) fueron la base
de una formación racional de las nuevas especies y cruzamientos
artificiales de la aplicación práctica .
b) En marzo y abril de 1865 Mendel leyó las conclusiones de sus años de
labor ante la Sociedad de la historia natural de Brunn y las publicó de
manera cronológica. Para explicar los resultados de sus experimentos
Mendel ideó una teoría.
Supuso que cada planta tenía dos “factores ‘que controlan una
característica especial por ejemplo el color de sus flores.
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c) Los trabajos de Mendel permanecieron bastante olvidados hasta 1900

treinta y cuatro años después cobraron una nueva vigencia cuando tres
científicos europeos Correns , en Alemania : Tshermack , en Australia :
de Vries en Holanda los descubrieron simultáneamente y enfatizaron su
valor.
B. Historia de la identificación de los factores hereditarios (genes)
1. En 1869 un químico alemán llamado Federico Miescher al estudiar el pus
formado por glóbulos blancos destruidos, obtuvo una sustancia que no era ni
un carbohidrato, ni lípidos, ni proteína . Estaba formado por carbono, hidrógeno
oxígeno y nitrógeno como las proteínas, pero además, tenía fósforo. Cómo los
glóbulos blancos tiene generalmente grandes núcleos y Miescher sospechaba
que esta nueva sustancia provenía de ellos la llamó nucleína . La nucleina
demostró tener propiedades francamente ácidas y hacia 1889 , se adquirió la
costumbre de llamarla ácido nucleico. En ese entonces la opinión mayoritaria
era que el ácido nucleico , aun siendo un importante constituyente del núcleo ,
era una molécula estructural , y que de ninguna manera podía ser portadora de
la información hereditaria .
2. En 1920 F. Griffith estudiaba la virulencia de los neumococos bacterias que
provocaba neumonías identificó dos cepas llamadas “lisas y rugosas” porque la
primera variedad posee como envoltura una cápsula formada por carbohidratos
complejos, que da a la bacteria una apariencia lisa bajo microscopio la segunda
no tiene dicha cápsula y se rugosa.
a) Griffith descubrió que se podía preparar un extracto de variedad lisa que al
agregar al extracto de rugosa la convertía en lisa. Era como si a la variedad
rugosa le faltara un gen , que se podría añadir mecánicamente,
procedentemente de las capas lisas que lo poseían una vez que se agregaba ,
la variedad rugosa se convertía en lisa y permanecía así transmitiendo el gen a
sus descendientes hasta que , por un nueva mutación se perdía y volvía a
producir la cepa rugosa .
b) El extracto preparado por Griffith fue llamado “principio de transformante” sin
saberlo Griffin había iniciado la era de la manipulación genética que más tarde
en la década de 1970 generaría lo que nosotros conocemos como “ingeniería
genética” .
3 . A través de las expectativas de Miescher y la demostración de la existencia del
principio transformante de Griffith , en 1944 Oswalt [Link] y colaboradores
anunciaron que habían obtenido sustancias transformadoras en forma bastante
pura y que su estructura química podía establecerse con exactitud .
a) Por métodos usados en la purificación de extractos de neumococos eliminó toda
grasa y proteínas se hicieron pruebas para determinar la presencia de ácido
desoxirribonucleico o DNA y se encontró que el extracto tenía abundante
cantidad de esta substancia : concluyendo que esta substancia sería portadora
de la herencia en las bacterias.
4 Por época de Beadle y Tatum demostraron científicamente que los genes
controlan la reacciones metabólicas por medio de la actividad enzimática , como
las enzimas son de naturaleza proteica los genes , como veremos en el capítulo
siguiente determinaron la secuencia de aminoácidos que forman la enzima .
5 En 1953 jóvenes investigadores James Watson y Francis Crick, recibieron el
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premio Novel por su modelo teórico de la estructura del DNA, gracias al cual se
puede explicar la división celular por meiosis y mitosis hasta en sus más íntimos
detalles “hemos descubierto el secreto de la vida” dijeron estos científicos
cuando su descubrimiento les permitió desentrañar los misterios de la
transmisión de información genética de una célula a otra nueva y las progenies
futuras.
6 Desde entonces hasta nuestros días los estudios genéticos han seguido un curso
vertiginoso el desarrollo tecnológico efectuado desde 1960 ha hecho posible los
significativos a la velocidad creciente. Los más espectaculares han hecho lugar
en el campo de la genética molecular durante la pasada de cada si un
empleado más de 3000 genes es localizaciones cromosómicas específicas. El
proyecto del “Genoma Humano” una aventura iniciada el año 1991, que espera
proporcionar un mapa completo de todos los genes humanos hasta el año
2005, aspecto que se logró alcanzar hasta el año 2022, pero no significa que se
pueda realizar nuevas variables. Además, trazado de mapa de genes los
especialistas en genética molecular han identificado con precisión los defectos
moleculares responsables de cierto número de enfermedades genéticas
importantes.
C. Historia de la identificación y de la determinación de la función de los cromosomas.

1. Robert Brown en 1831 visualizó y por primera vez los núcleos celulares. Pocos
años después Virchow en 1835 y Schwan en 1838 confirmaron que los
organismos están formados por células que derivan a vez de otras células.
2. El mecanismo de la división celular fue observado por primera vez Strassburguer
y Butchelhi alrededor de 1875 , pero fue Fleming quien en 1882 se denominó
“mitosis” la palabra y que significa filamentos por la aparente importancia de los
filamentos de sustancia cromática que se formaban y dividían durante el
proceso de división de la célula. Por lo tanto los cromosomas fueron vistos por
primera vez en las células humanas por W Fleming , pero habían tantos y tan
pequeños que no pudo calcular su número con precisión . Se eligió el nombre
del cromosoma porque estos cuerpos mostraron el brillante color de las
soluciones colorantes ácidas.
3. En 1905 Roux y Boveri comunican sus trabajos según los cuales los materiales
hereditarios radican en el núcleo celular.
4. En 1906 Thomas Hunt Morgan corroboró la presunción de que los genes se
ocultaban en los cromosomas y se ubicó la posición relativa de los genes
trabajando con la mosca drosophila melanogaster .
5. 1923, T.H. Painter realizó secciones muy finas de los túbulos seminíferos de los
testículos humanos y tras una cuidadosa examen de las células de la parte
exterior de estos túbulos saco en conclusión que el número era 48 . Se debatió
entre 46 y 48 : pero se decidió por esta última cifra cuando consiguió algunas
preparaciones muy claras de un paciente internado en una institución para
enfermos mentales . Ahora sabemos que el número verdadero es de cuarenta
y seis pero también sabemos que algunos pacientes que padecen
enfermedades mentales tienen un número anormal de cromosomas y es
posible que uno de estos proporcione el mejor material para las conclusiones
de Painter .
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6. Cómo vemos , debido a limitaciones de típico técnico, de desconocía en forma

precisa el número y morfología de los cromosomas en la especie humana: sin
embargo digamos mediante la utilización de la Colchicina para bloquear las
sustancias durante la metafase y empleo de las soluciones hipotónicas para
hinchar y reventar al citoplasma permitir que los cromosomas de dispersaran
1956 Tijo y Levan a describieron 46 cromosomas para la especie humana
.Estos estudios de dieron origen al nacimiento de la citogenética que se ocupa
del estudio de las bases cromosómicas(cariotipo) que explican los fenómenos
de la herencia normal y sus variaciones .
7. El interés de esta contribución pudo haber permanecido en un nivel puramente
académico , sino hubiera tenido en si , inmediata explicación hecho por Lejeune
y colaboradores 1959 de que nos hablaban que el síndrome de Down era
causado por exceso en el número de cromosomas . Posteriormente el avance
técnico permitió la generación del estudio de cromosomas en laboratorios , los
que han contribuido en forma más creciente al volumen actual de las
publicaciones sobre diferentes padecimientos explicados sobre la base de
grados variables de las anomalías en los cromosomas.
8. 1961. En una reunión en Denver, se estableció el sistema de Denver para la
identificación y clasificación de los cromosomas humanos . Se enumeraron de
acuerdo con su longitud y se localizaron en grupos de signos por letras.
IMPORTANCIA DE LA GENÉTICA EN MEDICINA
A. La genética constituye una materia diversa que se ocupa del herencia y sus
variaciones de todos los organismos vivos. Dentro de este amplio campo, la
genética humana es la ciencia de la herencia y sus variaciones en los seres
humanos y genética médica estudia la variación genética humana de
significado médico. Las dos áreas se superponen de manera extensa y de
hecho para muchos genetistas es la misma .
B. Para el estudiante de medicina y para el médico general es imprescindible el
conocimiento de la genética médica por lo que la carga genética de un individuo
(genoma) determina los fenómenos que dicen cadenas los mecanismos
fisiopatológicos involucrados en diversas enfermedades frente a un
determinado medio ambiente.
C. Cuando la genética se aplica al diagnóstico y cuidado del enfermo se denomina
genética clínica. El significado literal del término clínica e ́junto a la cama” (del
griego klinicos ) y un genetista clínico es un médico genetista apropiadamente
calificado a calificado y directamente implicado en el diagnóstico de las
enfermedades genéticas y el cuidado de los individuos que lo sufren.
D. La genética médica se diferencia de otras especialidades de la medicina en que
a menudo se orienta a la prevención así como el tratamiento y en su atención
con frecuencia se dirige no solo al paciente, sino a toda la familia. Para tal
efecto la genética hace el uso de los métodos de asesoramiento genético,
genética de poblaciones y diagnóstico prenatal.
1. Si el asesoramiento genético, es un auto médico complejo por el cual se
informa al individuo consultante sobre la enfermedad, su modo de herencia
y los riesgos de padecerla y/o de transmitirla en su descendencia,
ofreciéndole soluciones y apoyo.
2. La genética de poblaciones se ocupa de estudiar el comportamiento de un
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determinado por de genes con la finalidad de identificar precozmente un

trastorno genético, de modo que la intervención apropiada evite o invierta el
proceso patológico , o para que puedan tomarse decisiones informadas
sobre el proceso de la producción de los individuos afectados.
3. El diagnóstico prenatal incluye todos los aspectos del diagnóstico fetal y
embrionario. El diagnóstico prenatal está indicado en las parejas que
presentan un riesgo elevado de una enfermedad genética.
4. Aunque la genética médica se ha asociado de modo muy estrecho con la
pediatría, también resulta relevante para muchas otras especialidades
médicas. En obstetricia el diagnóstico prenatal de ciertos defectos
genéticos se ha convertido en un componente estándar de la atención
prenatal. En la medicina de adultos se conoce con muchos trastornos
frecuentes como la enfermedad de las arterias coronarias, hipertensión,
cáncer, leucemias y diabetes mellitus, posee importantes componentes
genéticos.
CONCEPTO DE LA ENFERMEDAD GENÉTICA
A. Dado que todos los seres humanos tienen el mismo grupo básico de genes y en
consecuencia las mismas proteínas, no debe sorprender a nadie las similitudes
estructurales y de desarrollo entre los seres humanos. Sin embargo. las
diferencias entre los distintos individuos son fenómenos más notables que las
similitudes .Las amplias variaciones en lo que respecta al tamaño, rasgos
faciales, textura del cabello , color de ojos y personalidad que representa
solamente algunas de las diferencias que distinguen a los seres humanos entre
sí .Estas variaciones son debidas en gran parte a la diferencia menores en la
forma de las proteínas individuales y por lo tanto los genes individuales, que
son los que van a codificar aquellas proteínas . Se ha estimado que más de un
25% de las proteínas en cualquier persona dada posee en estructuras o
funciones que varía ligeramente con respecto a las formas adoptadas por estas
mismas proteínas en la mayoría de los seres humanos.
B. En ciertos casos las variaciones de las proteínas y del gente que la codifica son
notables que la proteína ya no puede llevar a cabo su función, específica lo que
resulta en una disfunción celular y la aparición de una enfermedad estas
condiciones son llamados enfermedades genéticas.

BIBLIOGRAFÍA
• Davalos Crespo Fernando; Embriología y Genética 7ma edición editorial Ofavin La
Paz Bolivia.