CASO CLÍNICO

*Paciente:*

- Edad: 25 años

- Sexo: Femenino

*Historia Clínica:*

Ana es una joven de 25 años que acude a la clínica quejándose de debilidad muscular

progresiva y fatiga excesiva durante los últimos seis meses. Inicialmente, notó dificultad para

levantarse de una silla y subir escaleras. Con el tiempo, ha experimentado dificultad para

levantar objetos pesados y realizar actividades cotidianas como peinarse o vestirse. Además,

ha notado que sus músculos se vuelven fácilmente fatigados, incluso después de actividades

leves.

*Antecedentes patológicos:*

- No hay antecedentes médicos relevantes.

- No hay historial de lesiones traumáticas recientes.

*Antecedentes Familiares:*

- No hay antecedentes familiares de enfermedades neuromusculares.

*Examen Físico:*

- Presenta debilidad muscular simétrica, más pronunciada en los músculos proximales

de las extremidades.

- Hipotonía muscular leve.

- Los reflejos osteotendinosos están conservados.

 - No hay signos de atrofia muscular significativa.

- La sensibilidad táctil y la función sensorial son normales.

*Pruebas de Laboratorio:*

- Creatina quinasa (CK): Elevada.

- Electromiografía (EMG): Muestra signos de miopatía con potenciales de acción

reducidos y polifásicos.

- Biopsia muscular: Revela degeneración y atrofia de las fibras musculares, con

infiltración de tejido adiposo y fibroso.

*Diagnóstico:*

Basado en la historia clínica, el examen físico y los hallazgos de laboratorio, siga el

proceso DIAGNOSTICAME.

NECESIDAD DE APRENDIZAJE

Debilidad muscular simétrica: Se refiere a la pérdida de fuerza muscular que

afecta de manera similar a grupos musculares en ambos lados del cuerpo. Esta debilidad

puede ser causada por diversas condiciones médicas, como trastornos neuromusculares,

metabólicos o sistémicos.

Hipotonía muscular: Es la disminución del tono muscular, lo que significa que los

músculos tienen una menor resistencia al estiramiento. Esto puede dar una sensación de

flacidez muscular y puede estar presente en condiciones neurológicas o musculares, así como

en algunos trastornos metabólicos.

Reflejos osteotendinosos: Son respuestas automáticas que ocurren cuando un

médico o un examinador golpea un tendón con un martillo de reflejos. Estos reflejos

proporcionan información sobre la integridad del sistema nervioso periférico y pueden estar

alterados en diferentes trastornos neurológicos.

Creatina quinasa (CK): Es una enzima que se encuentra principalmente en el

tejido muscular y es liberada en el torrente sanguíneo cuando hay daño muscular. Las

concentraciones elevadas de CK en sangre pueden ser indicativas de lesiones musculares,

como distrofias musculares, rabdomiólisis o daño muscular por ejercicio intenso.

Electromiografía (EMG): Es una prueba diagnóstica que evalúa la función de los

músculos y los nervios que controlan esos músculos. Implica el registro de la actividad

eléctrica de los músculos mediante electrodos colocados en la piel o directamente dentro del

músculo. La EMG se utiliza para diagnosticar trastornos neuromusculares, como neuropatías,

miopatías y trastornos de la unión neuromuscular.

Biopsia muscular: Es un procedimiento médico en el que se extrae una pequeña

muestra de tejido muscular para su análisis. La biopsia muscular se realiza para diagnosticar

enfermedades musculares, evaluar la gravedad de una enfermedad muscular existente o

determinar la respuesta al tratamiento. El tejido muscular se examina bajo un microscopio

para identificar cualquier anomalía en la estructura muscular o para buscar la presencia de

inflamación, degeneración o cambios metabólicos.

 Exploración neurológica

▪ Funciones mentales:

• Estado de consciencia: Alerta y orientada en tiempo, espacio y persona.

• Atención: Normal.

• Orientación: Presente.

• Habla: normal.

• Lenguaje: normal

• Gnosias y praxias: no presenta.

• Memoria: Memoria remota o reciente

• Abstracción: si el px es capaz de entender un refrán o frase específica

• Juicio: poder ver lo correcto e incorrecto en ciertas accionar.

• Cálculo: normal

• Estado de ánimo: normal

▪ Nervios craneales:

-Par craneal I - Olfatorio: Evaluar la capacidad de la paciente para identificar olores

comunes. Esto se puede hacer presentando sustancias aromáticas a la paciente y pidiéndole

que identifique cada olor. TODO NORMAL EN LA PACIENTE

-Par craneal II - Óptico: AGUDEZA VISUAL, COLOR Y CAMPO VISUAL (se

sienta frente al médico, se tapa un hijo con el otro mira la nariz del médico, el médico

moviliza desde la periferia un objeto blanco) TODO NORMAL EN LA PACIENTE

-Par craneal III - Oculomotor, Par craneal IV - Troclear y Par craneal VI -

Abducens: -valorar motilidad ocular: seguir un bolígrafo con ojos sin mover la cabeza
 Valorar reflejos foto motores: ver tamaño de pupilas, con linterna los reflejos de la

pupila es decir si se contraen o no. TODO NORMAL EN LA PACIENTE

-Par craneal V - Trigémino: sensitiva: con algodón tocar a lo largo del recorrido de

las 3 ramas del nervio con ambas manos y pedir si siente en los dos lados. Frente, pómulos y

cara. Motora: pedir que apriete la boca con fuerza y lo normal es que el músculo se contraiga.

TODO NORMAL EN LA PACIENTE

-Par craneal VII - Facial: pedir que arruine la frente, que cierre ojos con fuerza, que

sonría. TODO NORMAL EN LA PACIENTE

-Par craneal VIII - Vestíbulo-coclear: susurra o frotar los dedos delante de la oreja

TODO NORMAL EN LA PACIENTE

-Par craneal IX - Glosofaríngeo y Par craneal X - Vago: pedir que abra la boca y

que diga “aaaaa” y ver motilidad del aplazar blando. TODO NORMAL EN LA PACIENTE

-Par craneal XI - Accesorio: aquí vemos función del trapecio y

esternocleidomastoideo. Pedir que enoja los hombros y con las manos le tocamos. Luego

pedimos que mueva la cabeza en contra de la mano sentidos contrarios. TODO NORMAL

EN LA PACIENTE

-Par craneal XII – Hipogloso: abra la boca, saque la lengua mueva a la izquierda y

derecha. TODO NORMAL EN LA PACIENTE

▪ Sistema motor.

-Fuerza: Debilidad simétrica en las extremidades inferiores, puntuación de 3/5 en

la escala de fuerza muscular de Daniels y Worthingham.

-REMs: No especificado en el caso, debe ser evaluado.

 -Tono: Leve hipotonía muscular.

-Trofismo: No especificado en el caso, debe ser evaluado.

Respuesta plantar: Signo de Babinski bilateralmente presente.

▪ Sensitivo.

-Exteroceptivo: sin alteraciones.

-Propioceptivo: Disminución de la propiocepción en las extremidades inferiores.

▪ Función cerebelosa.

-Metría: Dismetria y falta de coordinación en los movimientos.

-Diadococinesia: normal

-Tono: no se especifica en el caso.

-Nistagmo: no presenta

-Disartria: no presenta

-Marcha cerebelosa: sin alteración

▪ Reflejos anormales.

-Atávicos: no se indica en el caso

▪ Movimientos anormales:

-Hipercinético: no presente

-Hipocinético: disminución en la realización de movimientos por la debilidad

muscular

▪ Signos meníngeos
 -Brudzinski (positivo o negativo): (hacer que el paciente flexione la cabeza hacia

abajo, y el paciente doblará las piernas) → si se doblan las piernas es un signo positivo

-Kernig (positivo o negativo): (se toma una pierna del paciente, y se la dobla en 90°

sobre la cadera, y la otra pierna se flexiona) → si se dobla las pierna es un signo positivo.

-Binda (positivo o negativo): se toma la cabeza del paciente y se la voltea, y por

reflejo, el hombro va en conjunto al giro de la cabeza

-Jolt accentuation (positivo o negativo): el más sensible, y se hacen movimientos

rápidos de la cabeza de un lado a otro, haciendo que el paciente tenga dolor.

-Rigidez nucal: se evalúa flexionándola suavemente en dirección anterior, con el

paciente recostado en posición supina, buscando percibir resistencias a este movimiento.

▪ Marcha

-Inicio: Atáxica.

-Amplitud (pisadas cortas o largas): Base amplia.

-Velocidad (lento o fluido): Lento

-Braceo

-Paso: lento

-Vuelta

▪ Sistema nervioso autónomo

-normal o alterado: sin alteraciones

 • Neuroanatomía sitio de probable lesión cerebral:

La presentación clínica sugiere una afectación en múltiples áreas del sistema nervioso

central y periférico. Dado que hay signos de debilidad muscular, hipotonía, reflejos

osteotendinosos disminuidos y signo de Babinski bilateral, la lesión podría estar en el nivel

de la médula espinal o por encima. Además, los hallazgos de dismetría, temblor intencional y

falta de coordinación sugieren una posible afectación cerebelosa.

• ¿Cómo se vería en imágenes la lesión?

Para evaluar la lesión en la médula espinal, se podría realizar una resonancia

magnética de la columna vertebral, que podría mostrar anomalías en la médula espinal, como

signos de compresión, inflamación o degeneración. Para evaluar la posible afectación

cerebelosa, se podría realizar una resonancia magnética cerebral, que podría mostrar

anomalías en el cerebelo o sus conexiones. Además, una resonancia magnética puede ayudar

a descartar otras causas de los síntomas, como lesiones tumorales o vasculares en el cerebro.
 APLICACIÓN DE LA METODOLOGÍA D.I.A.G.N.O.S.T.I.C.A.M.E.

• Degenerativa/deficiencia → debilidad muscular progresiva y fatiga excesiva.

Creatina quinasa elevada, miopatía con reducción de potenciales de acción, degeneración y

atrofia de fibras musculares en biopsia.

• Infecciosa o inflamatoria → No presente

• Autoinmune → Hace falta determinan con mas estudios si la causa de destrucción de

miocitos corresponde a una etiología autoinmune.

• Genética → No presenta antecedentes en la historia clínica de enfermedades

neuromusculares

• Neoplásica → No presenta

• Ocupacional → No se refiere

• Simulación (facticia o psicosomática) → No presenta

• Trauma/Tóxico → No presenta

• Iatrogénica/idiopática → no presenta

• Cardiovascular → No presenta

• Alérgica → No presenta

• Metabólica → No presenta

• Endócrina → No presenta
 BASÁNDOME EN LA INFORMACIÓN PROPORCIONADA Y UTILIZANDO

EL MÉTODO DIAGNOSTICAME, CONSIDERARÍA LAS SIGUIENTES POSIBLES

ENFERMEDADES:

Basándonos en la historia clínica y los hallazgos de las pruebas, los diagnósticos

diferenciales principales podrían incluir:

Distrofia muscular de Duchenne: Es una enfermedad genética caracterizada por

debilidad muscular progresiva que generalmente comienza en la infancia. Sin embargo, es

poco probable debido a la edad de inicio típica y la ausencia de antecedentes familiares de

enfermedades neuromusculares.

Miastenia gravis: Es un trastorno autoinmune que afecta la transmisión

neuromuscular, pero usualmente presenta debilidad muscular fluctuante y fatiga que empeora

con la actividad y mejora con el descanso. Además, los reflejos osteotendinosos suelen estar

disminuidos en algunos casos de miastenia gravis.

Polimiositis: Es una enfermedad inflamatoria que afecta principalmente a los

músculos proximales y puede presentarse con debilidad muscular progresiva y elevación de

la CK. Sin embargo, la ausencia de signos inflamatorios en la biopsia muscular puede

descartar esta opción.

El diagnóstico definitivo en este caso parece ser una distrofia muscular de tipo

distal, que es un grupo heterogéneo de trastornos caracterizados por debilidad y atrofia

muscular, con afectación preferencial de los músculos distales en las extremidades. Esto se

basa en la presentación clínica (debilidad muscular progresiva, fatiga excesiva), los hallazgos

de laboratorio (elevación de CK) y los resultados de la electromiografía y la biopsia muscular

(que muestran signos de miopatía con degeneración y atrofia de las fibras musculares).