U. E. I.

“LUIS MARÍA ACUÑA”

ASIGNATURA: BIOLOGÍA 3R AÑO.
DOCENTE: JESÚS EMIRO MEDINA SOTO.

REVISIÓN JULIO-2024
CONSIDERACIONES GENÉTICAS-1
BASES MOLECULARES DE LA HERENCIA/MUTACIONES.

Las bases moleculares de la herencia se refieren al conjunto de procesos biológicos y químicos que
determinan la transmisión de características de una generación a otra. Estos procesos ocurren a nivel
molecular, concretamente a través de los ácidos nucleicos (ADN y ARN), que son macromoléculas que se
encuentran en los cromosomas del núcleo de las células. Estos ácidos generalmente están asociados alas
proteínas y están formados por polinucleótidos, que son largas cadenas de nucleótidos.
Un nucleótido es un compuesto formado por:
 Un azúcar: que contiene 5 átomos de carbono, desoxirribosa para el ADN y ribosa para el ARN.

 Bases nitrogenadas: purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (citosina y timina), en el ARN

cambia la timina por la base uracilo.
 Un grupo fosfato: que une a dos azúcares contiguos de los nucleótidos.

FIG-1 . A la izquierda se observa una molécula de ARN y a la derecha una molécula de ADN.
Los ácidos nucleicos pueden ser de dos tipos: Ácido Desoxirribonucleico (ADN) y Ácido Ribonucleico(ARN).
Se diferencian por:
Sus funciones bioquímicas. Mientras uno sirve de “contenedor” de la información genética, el otro sirve
para transcribir sus instrucciones.
Su composición química. Cada uno comprende una molécula de azúcar pentosa (desoxirribosa para el
ADN y ribosa para el ARN), y un conjunto de bases nitrogenadas levemente distinto (adenina, guanina,
citosina y timina en el ADN; adenina, guanina, citosina y uracilo en el ARN).
Su estructura. Mientras el ADN es una cadena doble en forma de hélice (doble hélice), el ARN es
monocatenario y lineal.
Los ácidos nucleicos, sirven para el almacenamiento, lectura y transcripción del material
genético contenido en la célula. En consecuencia, intervienen en los procesos de construcción (síntesis)
de proteínas en el interior de la célula. Este proceso ocurre siempre que la célula fabrica enzimas,
hormonas y otros péptidos indispensables para el mantenimiento del cuerpo.
Por otro lado, los ácidos nucleicos también participan en la replicación celular, o sea, la generación de
nuevas células en el cuerpo, y en la reproducción del individuo completo, ya que las células sexuales
poseen la mitad del genoma (ADN) completo de cada progenitor.
El ARN se halla formado por un solo filamento, muy parecido al de los que forman el ADN, varían de
tamaño, desde cerca de 100 nucleótidos hasta las que poseen más de 100.000 nucleótidos. Todos ellos
son sintetizados a partir de un ADN molde mediante un proceso de transcripción, que consiste en la
transferencia de información genética codificada en una secuencia de nucleótidos del ADN aunasecuencia
de nucleótidos del ARN. La transcripción se lleva a cabo con ayuda de la enzima llamada ARN transcriptasa
o ARN polimerasa, que tiene la función de leer la molécula de ADN, para formar una molécula
complementaria de ARN.
Tipos de ARN
 ARN mensajero (ARNm), copia el mensaje del código genético y sale del núcleo hacia el ribosoma
que contiene proteínas.
 ARN de transferencia(ARNt), su función es principal es transferir aminoácidos activados por las
enzimas a un punto de enganche determinado (triplete de nucleótidos) llamado anticodón que
sólo se enganchará en el punto del ARNm llamado codón (triplete complementario).
 ARN ribosómico (ARNr), su función es unirse a la molécula de ARNm y leer el mensaje del código
genético.
Proteínas
Son macromoléculas de gran complejidad que tienen un papel de importante en las características
estructurales y funcionales de los organismos vivos (contracción muscular, regulación hormonal,
reguladores metabólicos, anticuerpos, etc). Cada proteína tiene una función específica, la cual está
determinada por su estructura y propiedades químicas.
Estructura de las proteínas.
 Primaria: se refiere a la secuencia de aminoácidos, es decir, la combinación lineal de los
aminoácidos mediante un enlace peptídico. La estructura lineal del péptido definirá en gran
medida las propiedades de niveles de organización superiores de la proteína.
 Secundaria: es la disposición espacial local del esqueleto proteico, gracias a la formación
de puentes de hidrógeno entre los átomos que forman el enlace peptídico. Los motivos más
comunes son la hélice alfa y la lámina beta (hoja plegada beta).
 Terciaria: Es el modo en que la cadena polipeptídica se pliega en el espacio, es decir, cómo se
enrolla una determinada proteína, ya sea globular o fibrosa. Es la disposición de los dominios en
el espacio. es la zona de la proteína donde se encuentra mayor densidad, es decir, donde hay más
plegamientos.
 Cuaternaria: deriva de la conjunción de varias cadenas peptídicas que, asociadas, conforman un
ente, un multímero, que posee propiedades distintas a la de sus monómeros [Link]
subunidades se asocian entre sí mediante interacciones no covalentes, como pueden serpuentes
de hidrógeno, interacciones hidrofóbicas o puentes salinos.

FIG.2 Estructura de una proteína

FIG.3
Representación de la estructura proteica a tres niveles:
arriba, el primario, compuesto por los aminoácidos; en el
centro, el secundario, definido por las estructuras en alfa
hélice, beta lámina y semejantes; y abajo el terciario, que
detalla todos los aspectos volumétricos

FIG.4
La hemoglobina es una proteína con estructura
cuaternaria.
 MUTACIONES

El código genético contiene toda la información acerca de la constitución de una especie y de la manera
y secuencia de la síntesis de sus proteínas. Ese código tiene una sintaxis establecida por sus pares de
bases. Y esa sintaxis es susceptible a errores, a cambios bruscos. Esos cambios son las mutaciones que no
necesariamente son algo negativo, pueden ser también positivas o neutras.

Definición
Es una alteración en la secuencia de las bases nitrogenadas del ADN, la cual introduce información nueva
en el genoma.

Mutaciones positivas, negativas y neutras

Las mutaciones neutras no producen efectos ni positivos ni negativos al organismo. Ejm: Tener un sexto
dedo en un pie.
Las mutaciones positivas pueden aumentar la probabilidad de supervivencia de un ser vivo
permitiéndole una mejor adaptación. Ejm: la mariposa Biston betularia negra.
Las mutaciones negativas causan desventaja o daño en el individuo que las porta. Ejm: El albinismo.

Tipos de Mutaciones
 Somáticas. Ocurren en las células somáticas y no son heredables aunque pueden propagarse
asexualmente.
 Genéticas. Se producen en los gametos y son heredables
 Génicas. Afectan desde un solo par de bases nitrogenadas, hasta un gran segmento del
cromosoma con varios genes.

Subtipos de Mutaciones
a) Deleción: es la pérdida de bases nitrogenadas, saltándose la secuencia, y ocurre un desplazamiento
en el código genético para llenar el vacío.