Tema 5. Tumores y lesiones óseas pseudotumorales.
Tumores de partes blandas
5.1. Incidencia y clasificación
Los tumores óseos y de partes blandas son enfermedades poco frecuentes. La lesión ósea benigna más común es el
osteocondroma, mientras que los tumores óseos malignos más usuales son las metástasis (maligno más frecuente), el
mieloma (maligno primario más frecuente), el osteosarcoma, el sarcoma de Ewing y el condrosarcoma. Estos tumores se
pueden clasificar según el tejido predominante en la matriz tumoral y según su naturaleza, ya sea benigna, agresivo
localmente o maligna
5.2. Orientación diagnóstica
Los tumores y lesiones óseas pseudotumorales son un grupo de patologías que incluyen una amplia gama de patologías
que emanan desde tumores benignos hasta lesiones malignas. Para un diagnóstico adecuado, es importante conocer las
características clínicas y de imagen de cada una de estas patologías y establecer una orientación diagnóstica que permita
establecer el diagnóstico correcto. Además de los tumores óseos, hay una variedad de tumores de partes blandas que
pueden presentarse, como el lipoma, el hemangioma, el carcinoma de células claras, el melanoma, el sarcoma de tejido
blando y el linfoma. Cada uno de estos tumores debe también evaluarse y tratarse de forma adecuada para una mejor
recuperación.
Edad
Es importante considerar la edad del paciente en el diagnóstico diferencial, dado que muchos tumores son típicos de
ciertas etapas de la vida. En recién nacidos se podría encontrar una metástasis de neuroblastoma, mientras que en la
infancia y adolescencia pueden ser un quiste óseo unicameral o un condroblastoma. En los adultos jóvenes se pueden
hallar un quiste óseo aneurismático, un osteosarcoma, un tumor de Ewing o un osteoma osteoide. En adultos, el
condrosarcoma sería el tumor óseo típico, mientras que en pacientes de edad avanzada podrían encontrarse metástasis
o un mieloma.
Radiología simple
La radiología simple es la técnica de imagen de mayor utilidad para el diagnóstico de los tumores óseos. Las lesiones
benignas se caracterizan por mostrar un patrón geográfico bien delimitado en la imagen radiológica, mientras que las
malignas presentan un patrón permeativo, destructivo o de capas de cebolla. El aspecto radiológico de la lesión puede
permitir establecer un diagnóstico de sospecha. Además, algunos tumores agresivos desencadenan la formación de
hueso alrededor de la lesión, como el osteosarcoma, con lo que se generan imágenes en sol naciente y triángulo de
Codman.
Localización
Los tumores óseos se localizan principalmente en metáfisis, sin embargo hay ciertas zonas donde presentan mayor
ocurrencia. Los condroblastomas y tumores de células gigantes suelen ubicarse en epífisis, mientras que los sarcomas de
Ewing, granulomas eosinófilos, adamantinomas, mielomas y metástasis a menudo se encuentran en diafisis. Por otra
parte, los hemangiomas, mielomas, granulomas eosinófilos y los osteomas osteoides son más comunes en la columna
vertebral. El encondroma se asocia con las manos, y el cordoma con el sacro y el clivus.
Aspecto radiológico
La radiología simple en el diagnóstico de tumores y lesiones óseas pseudotumorales y de partes blandas puede presentar
un aspecto radiológico diferenciador. Una zona radiotransparente rodeada de un halo de formación ósea y engrosamiento
cortical es típica de un osteoma osteoide y las calcificaciones evidentes sugieren tumores de estirpe condral, tales como
un condroblastoma, un encondroma o un condrosarcoma. Por otra parte, cavidades múltiples pueden ser indicativas de
un quiste óseo aneurismático, un tumor de células gigantes o displasia fibrosa.
TC, RM y arteriografía
La tomografía computarizada es útil para lesiones corticales y situadas en superficies óseas. Sin embargo, para la mayoría
de tumores óseos y tumores de partes blandas, la Resonancia Magnética es la mejor herramienta de diagnóstico. Esta
técnica puede ayudar a diferenciar los tumores con aspectos radiológicos similares, además, es la opción recomendada
para lesiones tumorales agresivas o malignas. Las imágenes deben abarcar toda la longitud del segmento para valorar
metástasis y ayudar a la planificación quirúrgica. Para valorar la extensión intraarticular y periarticular se recomienda el
uso de contraste. La arteriografía es también utilizada como planificación preoperatoria.
Biopsia
La biopsia es el método diagnóstico definitivo para tumores musculoesqueléticos. Esta puede ser obtenida mediante
punción-aspiración con aguja fina, trocar o una biopsia quirúrgica incisional o excisional para tumores benignos. Es
importante obtener una muestra representativa y no comprometer cirugías posteriores. Para no cometer errores, es
recomendable seguir las recomendaciones expuestas en la Tabla 5.3. Es importante completar los estudios de imagen
antes de realizar la biopsia para evitar imágenes artefactuales. La biopsia debe ser realizada por el cirujano que realizará
la resección del tumor, evitando comprometer zonas de difícil resección.
Estudios de extensión
Los estudios de extensión son importantes para el diagnóstico de tumores malignos óseos y de partes blandas. Una
radiografía simple y una TC del tórax son los estudios básicos recomendados para todos los pacientes. La TC abdominal y
pélvica es útil para detectar la afectación ganglionacular en tumores malignos de extremidades inferiores. Además, la
gammagrafía es recomendable para evaluar lesiones óseas potencialmente multicéntricas, como metástasis, displasia
fibrosa, osteosarcoma y enfermedad de Ewing, y la realización de una serie radiológica ósea puede ser de ayuda.
Estudios de laboratorio y citogenéticos
Es necesario conocer los niveles de fosfatasa alcalina, LDH y calcio, fosfato y PTH, para poder diagnosticar tumores y
lesiones óseas pseudotumorales. Además, el 95% de los tumores de Ewing presentan una traslocación cromosómica
t(11;22), cuyo diagnóstico da una información útil para confirmar el diagnóstico.
Estadificación
El diagnóstico de tumores óseos y de partes blandas malignos se determina utilizando el sistema de la Musculoskeletal
Tumor Society (MSTS) propuesto por Enneking. Esta estadificación considera el grado histológico, la localización del tumor
y la existencia de metástasis a distancia, excluyendo las afectaciones ganglionares. Por otro lado, también se estudian las
lesiones intracompartimentales (T1) y extracompartimentales (T2). Las primeras son aquellas que se limitan a un
compartimento determinado, mientras que las segundas se originan entre dos compartimentos o superan los márgenes
compartimentales.
5.3. Orientación terapéutica
La orientación terapéutica se enfoca en los análisis, diagnósticos, tratamientos y seguimiento adecuados para cada los
distintos tumores y lesiones. Esta guía provee al médico de información para asegurar que el paciente reciba el mejor
tratamiento posible, que abarque desde el diagnóstico temprano hasta la evaluación de los resultados.
Cirugía
Los tumores benignos se tratan mediante resección local o curetaje, mientras que los malignos requieren amputación o
resección seguida de reconstrucción. Existen distintas terminologías para referirse a los márgenes de la resección
quirúrgica: intralesional, marginal, amplia y radical. Estas técnicas permiten alcanzar el mejor tratamiento para el tumor.
Quimioterapia
La quimioterapia es un factor clave para mejorar la supervivencia de diferentes tipos de tumores óseos y de partes
blandas. Esto fue especialmente evidente en pacientes con osteosarcoma y sarcoma de Ewing. La quimioterapia
neoadyuvante, tanto preoperatoria como posoperatoria, se ha demostrado eficaz en estos tumores. Además, el
rabdomiosarcoma también se trata con éxito con quimioterapia.
Radioterapia
La radioterapia es una forma de tratamiento empleada principalmente tras la resección quirúrgica de sarcomas de Ewing
y de partes blandas. También se recomienda su uso posterior a la estabilización quirúrgica de áreas con metástasis. Esta
práctica nos permite extraer el tumor y asegurar una menor probabilidad de recurrencia.
5.4. Características de los principales tumores óseos y lesiones pseudotumorales
Los tumores óseos y lesiones pseudotumorales son las principales enfermedades óseas que afectan el tejido óseo. Estos
tumor pueden deberse a cambios celulares anormales o a lesiones debidas a traumatismos. Los principales tumores
óseos incluyen osteosarcoma, sarcoma de tejidos blandos, mieloma múltiple, enfermedad de Paget y osteomielitis. Las
lesiones pseudotumorales incluyen condiciones óseas inflamatorias agudas, infecciosas crónicas, quistes óseos, lesiones
de fricción y traumas. Además, las lesiones de partes blandas, como el linfoma y el melanoma, pueden afectar el tejido
óseo, causando dolor y deformidad. Los síntomas y tratamientos para estos tumores y lesiones pseudotumorales
dependen del tipo, la localización y la gravedad de la enfermedad.
Osteoma osteoide
Un osteoma osteoide es un tumor óseo típico de adultos jóvenes que causa dolor sordo e intenso que desaparece con
medicamentos antiinflamatorios. Radiológicamente se observa un nidus lítico de 1 cm o menos en el fémur proximal,
falanges de las manos o vertebras posteriores. Estos tumores presentan una tendencia a la curación espontánea a los
entre 5-7 años y se pueden extirpar quirúrgicamente si no hay control del dolor. En su lugar, la ablación guiada con TC
utilizando electrodos de radiofrecuencia se está usando cada vez más. El osteoblastoma, parecido al osteoma osteoide
pero de mayor tamaño, tiende a tratarse con cirugía y localizarse con mayor frecuencia en la columna vertebral.
Quiste óseo esencial, juvenil o unicameral
El quiste óseo esencial, juvenil o unicameral es un tumor típico de niños y adolescentes que suele ser asintomático hasta
que causa una fractura patológica. Está localizado de forma central en el húmero o el fémur proximal. Radiológicamente,
es una lesión lítica con un patrón geográfico y un adelgazamiento e insuflado de la cortical. En la actualidad, los
tratamientos más comunes para este quiste incluyen la aspiración seguida de corticoides, el curetaje y el relleno con
injertos de médula ósea autóloga, sustitutivos óseos osteoinductores o cementos óseos.
Quiste óseo aneurismático
El quiste óseo aneurismático se trata de un proceso reactivo no neoplásico que suele aparecer durante la primera o
segunda década de la vida y se localiza con mayor frecuencia en fémur distal y tibia proximal. Desde el punto de vista
radiológico, se presenta como un área osteolítica excéntrica en la cavidad medular de las metáfisis; además, también se
cree que puede relacionarse con traumatismos previos. Histológicamente puede haber focos de otros tipos de tumores. El
tratamiento consiste en una resección o curetaje, seguido de un injerto si el defecto residual es muy grande.
Tumor de células gigantes (osteoclastoma)
El tumor de células gigantes es uno de los pocos tumores óseos primarios que se presenta con mayor frecuencia en
mujeres. Se suele manifestar en pacientes de edades comprendidas entre los 20 y 40 años en epífisis de los huesos
largos (distal fémur, tibia proximal, radio distal). Presenta una elevada incidencia de recidiva local de entre el 10 y 25%, con
una probabilidad de metástasis pulmonares del 2%. El tratamiento de este tumor consiste en un curetaje seguido de una
terapia coadyuvante como el fresado de alta velocidad, fenol o nitrógeno líquido para reducir la recurrencia. El
complemento del tratamiento es un relleno con cemento acrílico o un sustituto óseo para proporcionar soporte
estructural. El aspecto multiloculado de la radiografía es una característica de este tumor, junto con el quiste óseo
aneurismático, el adamantinoma y la enfermedad de McCune-Albright.
Osteocondroma (exostosis) y exostosis hereditaria múltiple
El osteocondroma, el tumor óseo benigno más frecuente, consiste en una zona de la fisis que se independiza y genera
una formación ósea recubierta por un caparazón cartilaginoso. Generalmente se diagnostica en la infancia, pero los
síntomas de su prominencia pueden pasar desapercibidos hasta la edad adulta. Si no producen síntomas, no requiere
tratamiento. En caso de producirlos, se realiza una resección. Si el osteocondroma sigue creciendo en la edad adulta,
puede ser una señal de transformación maligna, especialmente en pacientes con osteocondromatosis hereditaria
múltiple.
Condroblastoma
El condroblastoma es un tumor típico de la segunda década de la vida, comúnmente en epífisis de fémur distal, tibia
proximal y húmero proximal. Puede causar dolor en los pacientes, así como limitación de movilidad y derrame articular.
Radiológicamente se presenta en forma de lesiones líticas dentro del hueso, con tendencia a atravesar la fisis. Alrededor
de un tercio de los casos presenta calcificaciones. El tratamiento requiere de un curetaje de la lesión, seguido de
tratamiento adyuvante local (fenol o nitrógeno líquido) y relleno con injerto óseo.
Condroma, enfermedad de Ollier y síndrome de Maffucci
Los condromas son tumores formados por tejido cartilaginoso maduro, que generalmente se localizan intramedularmente
en huesos tubulares o en la superficie ósea. Suele ser asintomático excepto cuando provoca una fractura patológica. Si
hay múltiples condromas presentes se denomina condromatosis múltiple, enfermedad de Ollier o síndrome de Maffucci.
Estos tres cuadros tienen un mayor riesgo de malignización de los condromas (hasta un 10%). Los condromas requieren
observación o para lesiones más grandes o aquellas que producen fracturas patológicas, se suele tratar con curetaje e
injerto.
Condrosarcoma
El condrosarcoma es un tumor maligno relativamente prevalente entre adultos a partir de la quinta década de la vida.
Localización común es en la pelvis, el fémur y el húmero proximal. Presenta crecimiento lento y riesgo de recidiva. El
diagnóstico se basa en síntomas de dolor local y una radiografía con tumor grande, calcificación y carencia de reacción
perióstica. El tratamiento se basa en la resección quirúrgica, ya que la radioterapia y la quimioterapia presentan
resistencia al tumor. El factor pronóstico más importante es el grado histológico del tumor.
Osteosarcoma (sarcoma osteogénico)
El Osteosarcoma, también conocido como sarcoma osteogénico, es un tumor óseo agresivo que con frecuencia se
diagnostica en la segunda década de la vida, así como también en pacientes de edad avanzada con antecedentes de
enfermedad de Paget o radioterapia. Está localizado principalmente en metáfisis de fémur distal y tibia proximal. Se
asocia al retinoblastoma y al síndrome de Li-Fraumeni. Histológicamente, el tipo más frecuente es el intramedular de alto
grado, con elevada tendencia a metastatizar en pulmón y hueso (metástasis satélites o skip metastasis). Clínicamente
cursa con dolor, síndrome constitucional y febrícula. La supervivencia a los 5 años del tratamiento actual (sección
quirúrgica con márgenes amplios asociada a quimioterapia preoperatoria y posoperatoria) es del 70%. El Osteosarcoma
telangiectásico es una variante menos común que cursa con patrón osteolítico con escasa producción de osteoide y
cavidades separadas por septos. Existen también otros tipos de bajo grado, los cuales no requieren quimioterapia ni
suelen originar metástasis.
Sarcoma de Ewing y tumor neuroectodérmico primitivo
Los tumores de Ewing y el tumor neuroectodérmico primitivo son dos tipos de tumores malignos de células redondas que
afectan preferentemente a individuos entre 10 y 30 años. Estos tumores se reconocen por su traslocación cromosómica
t(11;22) y se localizan principalmente en las metáfisis y diáfisis de los huesos largos, aunque también afectan a la pelvis.
Los pacientes presentan síntomas como dolor y masa palpable, junto con otros síntomas como fiebre y malestar. La
imagen radiográfica suele ser típica de 'capas de cebolla' y estos tumores son significativamente radiosensibles. El
tratamiento de elección es la resección quirúrgica junto con quimioterapia neoadyuvante, logrando una supervivencia de
alrededor de 70%. La radioterapia también se asocia a estos tumores.
Metástasis
Las metástasis óseas son la forma más común de tumores óseos en pacientes mayores de 50 años. Se localizan
principalmente en la columna vertebral, seguidas de fémur proximal y húmero proximal. Clínicamente aparecen con
dolor, hipercalcemia y alteraciones neurológicas. Radiológicamente suelen presentar lesiones líticas. El tratamiento con
bifosfonatos mejora los síntomas, retrasa la aparición de complicaciones y reduce el riesgo de fracturas patológicas. En el
caso de las metástasis tiroideas, el tratamiento farmacológico del cáncer de tiroides mejora la supervivencia y calidad de
vida de los pacientes. Si existen criterios de fractura inminente, el tratamiento quirúrgico, asociado a radioterapia
postoperatoria y tratamiento oncológico específico, es la opción preferible.
Displasia fibrosa
La Displasia Fibrosa es una alteración del proceso de osificación que ocasiona el desarrollo de uno o varios defectos
esqueléticos asociados a manchas cutáneas hiperpigmentadas, conocido como Síndrome de McCune-Albright si además
asocia alteraciones endocrinas. Se diagnostica principalmente en la segunda y tercera décadas de vida y su ubicación
más común es el fémur proximal, con apariencia de “cayado de pastor”. A nivel radiológico, presenta rarefacciones de
patrón geográfico con borde escleroso. La Displasia Fibrosa se trata generalmente de forma conservadora, a menos que
el tamaño sea grande, causando molestias locales o fracturas patológicas, en cuyo caso se debe emplear un curetaje e
injerto asociado o no a osteosíntesis.
Tumores benignos de partes blandas
Los tumores benignos de partes blandas son un grupo heterogéneo que incluye desde aquellos inactivos como los
lipomas subcutáneos hasta aquellos agresivos como los desmoides. Estos últimos requieren tratamiento mediante
resección amplia, radioterapia y quimioterapia, y tienen un alto riesgo de recidiva. Los lipomas, por otro lado, son el tumor
benigno de partes blandas más frecuente.
Sarcomas de partes blandas
Los sarcomas de partes blandas son más frecuentes que los sarcomas óseos y se pueden clasificar en función del tejido
del que se supone que provienen. Los rabdomiosarcomas son los más comunes en niños y los histiocitomas fibrosos
malignos en adultos. Su supervivencia global a cinco años es del 50%, pero varía en función del tumor. Producen
metástasis del 30-50% y recidiva local del 5-40%. Se tratan con resección y radioterapia, y en algunos casos con
quimioterapia. Para su diagnóstico, existe una tabla que indica los principales tumores óseos más frecuentes.
TABLAS
Localmente
Benignos Malignos
agresivos
Formadores Osteoma osteoide Osteoblastoma Osteosarcoma
de hueso
Osteoma
Formadores Osteocondroma Condroblastoma Condrosarcoma
de cartílago
Condroma (encondroma y condroma perióstico)
Formadores Desmoide Histiocitoma
de tejido fibroso (fibromatosis fibroso maligno
agresiva)
Fibrosarcoma
De células redondas Sarcoma de Ewing
Tumor
neuroectodérmico
primitivo
Mielógenos Granuloma Mieloma
eosinófilo
(histiocitosis X, Reticulosarcoma
de células de (linfoma maligno
Langerhans) del hueso)
Lipogénicos Lipoma Liposarcoma
Miogénicos Leiomiosarcoma
Tabla 5.1. Tumores y lesiones pseudotumorales
Rabdomiosarcoma
Vasculares Hemangioma Angiosarcoma
Neurogénicos Neurilemoma
De estirpe no filiada Tumor de Cordoma
células gigantes
Adamantinoma
Lesiones Fibroma no osificante Osteomielitis
pseudotumorales
Defecto fibroso cortical Enfermedad de
Paget
Quiste óseo esencial
Quiste óseo aneurismático
Displasia fibrosa
Infarto óseo
Miositis osificante
Tumor pardo del hiperparatiroidismo
Tabla 5.1. Tumores y lesiones pseudotumorales
Patrón radiológico Tumores que lo presentan
Geográfico con bordes bien delimitados, Tumores y lesiones paratumorales benignas
escleroso o no
Osteomielitis
Geográfico con márgenes festoneados Fibroma no osificante
Encondroma
Apolillado o moteado Metástasis
Linfomas histiocíticos
Fibrosarcoma
Osteomielitis
Osteosarcoma (en ocasiones)
Permeativo Osteosarcoma
Sarcoma de Ewing
Metástasis
Linfomas
Fibrosarcoma
Condrosarcoma
Osteomielitis (a veces)
Otras lesiones muy agresivas
Tabla 5.2. Patrones radiológicos típicos en los tumores óseos
Biopsias: recomendaciones
No comprometer la siguiente cirugía (evitar la contaminación)
Incisión longitudinal en una localización extirpable
Acceso a través del compartimento en el que ha surgido el tumor
Acceso a través del músculo, no entre dos músculos
Evitar contaminación de vasos y nervios
Realizar hemostasia; valorar el uso de cemento, cera o colágeno
Colocación de drenajes en línea con la incisión y cerca de ella
Obtener una muestra representativa y procesarla adecuadamente
Contactar previamente con el servicio de anatomía patológica para coordinar la biopsia, valorando la necesidad de utilizar técnicas
inmunohistoquímicas, citogenéticas o de microscopia electrónica
Realizar biopsia preferentemente en partes blandas y zona periférica (la central puede estar necrosada y no proporcionar información)
Estudiar siempre parte de la muestra intraoperatoriamente, mediante cortes por congelación, para estar seguros de la calidad de la muestra
Enviar siempre muestras para cultivo (aerobios, anaerobios, hongos y micobacterias)
Tabla 5.3. Recomendaciones para la realización de biopsias
