CURIOSIDADES DE LA GENÉTICA
El Cariotipo: ¿Qué es y para qué sirve?
¿Qué es el cariotipo?
Por una parte, el término cariotipo hace referencia a la dotación cromosómica de una
persona o una especie. Esto quiere decir que, cuando hablamos del cariotipo de una
persona, nos referimos al conjunto de cromosomas que tiene cada una de sus células.
El cariotipo es algo propio de cada especie. Esto significa que el patrón cromosómico de
nuestra especie, 23 pares de cromosomas, es diferente al de otras especies,
como Drosophila melanogaster, que tiene 4 pares de cromosomas. El cariotipo puede
variar ligeramente entre individuos de una misma especie. Por ejemplo, las personas
con Síndrome de Down, tienen 47 cromosomas, ya que disponen de una copia extra del
cromosoma 21.
Por otra parte, “cariotipo” hace referencia al análisis cromosómico de las células de un
individuo. Esta definición es muy interesante en genética clínica y es de la que os quiero
hablar en este post. Los resultados de un cariotipo, también conocidos
como “cariograma” son estos:
.¿Para qué sirve el cariotipo?
Determinar el cariotipo de una persona, tiene diferentes aplicaciones en la práctica clínica,
dado que nos permite detectar anomalías en el número o la forma de los
cromosomas. Una de las aplicaciones más conocidas es el diagnóstico prenatal temprano
de alteraciones cromosómicas que puedan desembocar en diferentes enfermedades o
trastornos genéticos, como el Síndrome de Patau (trisomía del cromosoma 13) o el
Síndrome de Turner (monosomía del cromosoma X).
Cariograma de un hombre con Síndrome de Patau (trisomía del cromosoma 13). Imagen:
Rosario García.Cariograma de una mujer con Síndrome de Turner (monosomía del
cromosoma X). Imagen: Rosario García.
El estudio del cariotipo no se realiza únicamente en diagnóstico prenatal, sino que
podemos realizarlo en niños o adultos, para diagnosticar enfermedades o trastornos
genéticos. Por ejemplo, se puede utilizar para diagnosticar el Síndrome Cri du
Chat (deleción parcial o total del brazo corto del cromosoma 5) en niños con
características típicas de este trastorno. También se puede utilizar en adultos para
diagnosticar anomalías cromosómicas que puedan causar infertilidad, como el Síndrome
de Klinefelter (hombres XXY) o el Síndrome de Turner.Cariograma de un hombre con
Síndrome Cri du Chat (deleción parcial o total del brazo corto del cromosoma 5). Imagen:
Rosario García.
En resumen, realizar un cariotipo permite determinar si hay alguna anomalía
cromosómica numérica y/o estructural. Esta prueba no nos permite ver si un
individuo presenta alteraciones genéticas “pequeñas” como las mutaciones puntuales
o duplicaciones/deleciones de unos pocos pares de bases. Para mutaciones que no
podemos ver con el cariotipo hay otras pruebas, como la prueba MLPA, los CGH-arrays o
técnicas derivadas de las NGS, de las que os hablaremos en otros posts.
¿Cómo se realiza un cariotipo?
El primer paso para realizar el análisis del cariotipo de un individuo es tomar muestras de
alguno de sus tejidos. Normalmente se toma una muestra de sangre, pero también es
posible hacer el cariotipo de muestras de médula ósea. En el caso de fetos en desarrollo,
se hace una amniocentesis para obtener una muestra del líquido amniótico, un fluido que
rodea y protege al bebé durante el embarazo y que contiene células fetales. Una vez
obtenida la muestra, realizaremos un cultivo celular en el medio adecuado.
A partir de estos cultivos celulares, se obtienen células en división. Esto es muy
importante, porque los cromosomas sólo son visibles durante la división celular,
también conocida como mitosis. Si se tomasen muestras de células que se encuentran
fuera de la mitosis, su ADN estaría en forma de cromatina y no se podría ver ninguna
anomalía numérica o estructural. Para evitar esto, las células son tratadas con colchicina,
un compuesto que detiene la mitosis en cierto punto de la metafase, lo que hace que las
células queden en una especie de división paralizada para siempre.
Una vez obtenidas las muestras de los cultivos celulares, se tiñen con tintes específicos
para ácidos nucleicos, que tiñen de diferente forma cada región de los cromosomas,
dependiendo de su composición en cuanto a bases nitrogenadas. Esto hace posible que
los cromosomas se puedan ver correctamente en el microscopio, a la vez que permite
distinguir diferentes bandas en el ADN.
Una vez teñidas, las muestras son fotografiadas bajo el microscopio y los cromosomas son
ordenados por tamaño y colocados junto a sus homólogos.
ACTIVIDAD.:
*HACER RESUMEN DE CADA UNO DE LOS 9 PARRAFOS DEL TEMA Y SU
RESPECTIVO DIBUJO
