Universidad Nacional Autónoma de México
Facultad de Estudios Superiores Iztacala
Carrera de Médico Cirujano
Dr. José Guadalupe Castro Gutierrez
Dra. Karla Ximena Vázquez Pérez
Práctica Clínica II
Trabajo Genética: Fibrosis Quística
Integrantes:
● Cruz Garcia Claudia
● Espinoza Sanchez Moises
● Jiménez Vega Sonia
● Lezama Silva Valery Antoiniette
● Mercado García Frida Danae
● Sánchez Roa María Guadalupe
Definición
Acumulación de moco espeso y
pegajoso en los pulmones, el tubo
digestivo y otras áreas del cuerpo.
La fibrosis quística es una enfermedad
genética hereditaria que afecta
principalmente a los pulmones y al
sistema digestivo. Se caracteriza por la
producción de un moco espeso y
pegajoso que obstruye los conductos
de los pulmones y los conductos
pancreáticos, lo que lleva a problemas
respiratorios crónicos, infecciones pulmonares recurrentes, dificultades para respirar
y problemas de digestión y absorción de nutrientes.
Epidemiología
Hoy en día, la incidencia de FQ se estima entre 1/3.000 y 1/6.000 en raza caucásica
que corresponde a tasas de portadores de 1/28 y 1/40, respectivamente.
Hoy en día, la proporción de pacientes adultos supera a la de niños en los países
desarrollados y la mediana de edad estimada de supervivencia es cercana a los 50
años. De una enfermedad que sólo afectaba a los niños, la FQ se ha convertido en
una enfermedad del adulto.
Epidemiología en México
La fibrosis quística es una enfermedad genética hereditaria, multisistémica y crónica
de baja prevalencia en México. En México cada año nacen aproximadamente 400
niños afectados, esto equivale a 1 de cada 8,500 nacimientos. La tasa de
diagnóstico en México es muy baja, y se estima que la esperanza de vida promedio
es de alrededor de 18 años.
Etiología
Enfermedad hereditaria. La FQ es causada por mutaciones patógenas en un único
gen grande en el brazo largo (q) del cromosoma 7 que codifica la proteína
reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR), dando
así una mutación de la fenilalanina que provoca que no haya salida del Cl que lleva
al cuerpo a producir un moco espeso y adherente.
Factores predisponentes
La FQ se hereda, lo que significa que se pasa de padres a hijos a través de los
genes que contienen la información que le indica al cuerpo cómo desarrollarse y
funcionar. Cuando se tiene FQ, los genes que heredó el niño de sus padres hacen
que el cuerpo produzca mucosidad espesa o gruesa.
Para desarrollar FQ, un niño debe heredar dos genes de FQ, 1 de cada uno de los
padres. Si un niño recibe solo un gen de sus padres, el niño es un portador, pero no
tiene FQ. Si ambos padres son portadores del gen de FQ, cada hijo tiene un 25% de
posibilidad de tener FQ. La mayoría de los niños con FQ nacen de padres que no
saben que tienen el gen de la FQ.
Los padres que son portadores por lo general no tienen síntomas de FQ.
Todos los individuos con antecedentes familiares de fibrosis quística o con una
elevada frecuencia del estado de portador deben someterse a pruebas de portador.
Se han identificado muchas mutaciones diferentes, pero la más frecuente en la
población caucásica se conoce como ΔF-508.
Fisiopatología
Las mutaciones del gen CFTR se han dividido en cinco clases diferentes: clase I
(producción de proteínas defectuosas), clase II (procesamiento de proteínas
defectuosas), clase III (regulación defectuosa), clase IV (conducción defectuosa), y
clase V (disminución de la cantidad de proteína CFTR funcional).
El CFTR es una proteína integral de membrana que actúa como transportador activo
de cloruro y bicarbonato. Se encuentra en las membranas plasmáticas apicales de
células epiteliales acinares (pulmones, intestino y páncreas), por lo que regula el
grado y la composición de la secreción por parte de las glándulas exocrinas.
Manifestaciones clínicas
El cuadro clásico de la FQ es la presencia de manifestaciones clínicas de
enfermedad pulmonar obstructiva crónica, insuficiencia pancreática y elevación de
cloruros en sudor.
Las manifestaciones clínicas en la forma clásica
incluyen:
● Síntomas y trastornos respiratorios (Tos con
esputo, sibilancias, rinitis y enfermedad pulmonar
obstructiva) 51.6%
● Infección crónica de vías aéreas bajas
tempranamente
● Fosas nasales inflamadas o congestión nasal
● Sinusitis crónica
● Pólipos nasales 2.7%
● Insuficiencia pancreática (I, II y III)
● Falla para crecer y malnutrición 43.2%
● Esteatorrea y heces anormales 34.8%
● Ileo meconial, obstrucción intestinal,
estreñimiento crónico o severo 20.6%
● Prolapso rectal 3.8%
● Poco aumento de peso y crecimiento
● Enfermedad hepátobiliar 5%
● Cloruros en sudor 90 – 110 mmol/L
● Historia familiar de FQ 17.1%
● Esterilidad (azoospermia obstructiva), infertilidad 98%
Las manifestaciones clínicas en la forma no clásica incluyen:
● Síntomas y trastornos respiratorios (rinitis y enfermedad pulmonar
obstructiva) 51.6%
● Infección crónica de vías aéreas bajas tardíamente
● Sinusitis crónica
● Pólipos nasales 2.7%
● Sin insuficiencia pancreática (IV, V)
● Pancreatitis (5-20%)
● Esterilidad (azoospermia obstructiva), infertilidad 98%
● Cloruro en sudor 60-90 mmol/L
Métodos Diagnósticos:
El médico puede sugerir realizar pruebas genéticas y de sudor para detectar fibrosis
quística.
La prueba de sudor mide la cantidad de cloruro en el sudor.
En la primera parte de la prueba, se aplica un químico incoloro e inodoro que causa
sudoración en un área pequeña de un brazo o una pierna. Luego se coloca un
electrodo al brazo o la pierna y se envía una corriente eléctrica débil al área para
estimular la sudoración.
Las personas pueden experimentar un hormigueo en el área o una sensación de
calor moderado. Esta parte del procedimiento dura aproximadamente 5 minutos.
La siguiente parte de la prueba consiste en limpiar el área estimulada y recoger el
sudor en un pedazo de papel de filtro o gasa, o en un espiral de plástico. Después
de 30 minutos, el sudor que se ha recolectado se envía a un laboratorio del hospital
para su análisis. El procedimiento completo de la recolección toma
aproximadamente 1 hora.
Los resultados normales incluyen:
● El resultado de una prueba de cloruro en sudor menor o igual a 30 mmol/L en
todas las poblaciones significa que es poco probable que se desarrolle
fibrosis quística.
● Un resultado entre 30 a 59 mmol/L no brinda un diagnóstico claro y se
necesitan exámenes adicionales.
● Si el resultado es de 60 mmol/L o mayor, la fibrosis quística está presente.
Referencias
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