IES

 Santa  Clara.  
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PRÁCTICAS  DE  BIOLOGÍA  
2º  BACHILLER  
 
 
CARIOTIPO  HUMANO:    
 
Cariotipo  normal  y  de  individuos  con  alteraciones  cromosómicas  
 
FUNDAMENTO    
               El   objetivo   de   esta   práctica   es   el   estudio   del   cariotipo   humano.   Se   pretende   que   el   alumno  
aprenda   a   elaborar   cariogramas   y   a   distinguir   el   cariotipo   normal   de   cariotipos   que   reflejan  
alteraciones  cromosómicas,  obtenidos  de  individuos  que  presenten  diferentes  síndromes.  
Para  ello   se  muestran  los   cromosomas  metafásicos   teñidos  pertenecientes  a  diversos  individuos.  El  
alumno   deberá   ordenar   el   cariograma   y   determinar   si   existen   anomalías   cromosómicas   en   cada  
individuo.  Para  detener  la  mitosis  en  metafase  se  utiliza  
colchicina,  tripsina  para  hidrolizar  algunas  proteínas  y  el  
colorante  Giemsa  para  teñir  los  cromosomas.  
             El   cariotipo   es   el   complemento   cromosómico  
particular  de  un  individuo  y  viene  definido  por  el  número  
y  morfología  de  los  cromosomas  en  la  metafase  mitótica.  
En  la  especie  humana  la  dotación  cromosomica  es  de  2n  
=46   (22   pares   de   autosomas   y   un   par   de   cromosomas  
sexuales).   Utilizando   técnicas   de   tinción   estándar   los  
cromosomas   aparecen   uniformemente   teñidos   en  
metafase   y   se   clasifican   en   7   grupos   de   la   A   a   la   G  
atendiendo   a   su   longitud   relativa   y   a   la   posición   del  
centrómero  que  define  su  morfología.  Los  autosomas  se  numeran  del  1  al  22  ordenados  por  tamaños  
decrecientes   y   por   la   posición   del   centrómero.   Los   cromosomas   sexuales   X   e   Y   constituyen   un   par  
aparte,   independientemente   del   resto   (por   su   tamaño,   el   cromosoma   X   se   incluiría   en   el   grupo   C,   y   el  
Y  en  el  grupo  G)  De  esta  forma  el  cariotipo  humano  queda  constituido  así:  

Grupo   Pares  cromosómico       Características  

A                                    1,  2  y  3                                            Cr  muy  grandes  casi  metacéntricos  (1  y  3  metacéntricos,  pero  2  submetacéntricos)  
 
B                                    4  y  5                                        Cr  grandes  y  submetacéntricos,  con  dos  brazos  muy  diferentes  en  tamaño  
 
C                6,7,8,9,10,11  y  12      Cr  medianos  submetacéntricos  
 
D                          13,14  y  15        Cr  medianos  acrocéntricos  con  satélites  
 
E                          16,17  y  18      Cr  pequeños,  metacéntricos  el  16  y  submetacéntricos  17  y  18  
 
F   19  y  20      Cr  pequeños  y  metacéntricos  
 
G   21  y  22                       Cr  pequeños  y  acrocéntricos,  con  satélites  
 
 X,  Y                        23     El    Cr.  X  es  parecido  al  6.  El  Y,  al  grupo  G,    pero  sin  satélites.  
 
(Todos  los  cromosomas  autosómicos  están  ordenados  en  orden   decreciente   de   tamaño,  excepto  el  
cromosoma  21  que  ahora  se  sabe  que  es  más  pequeño  que  el  22)  
 
Citogenética  clínica  
 
Hay  dos  tipos  fundamentales  de  cromosomopatías:  
Variaciones   cromosómicas   estructurales:   afectan   a   la   estructura   del   cromosoma   en   cuanto   a   la  
ordenación   lineal   de   los   genes.   Aquí   se   incluyen   deleciones,   duplicaciones,   inversiones   y  
translocaciones.  

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PRÁCTICAS  DE  BIOLOGÍA  
2º  BACHILLER  
 
 
Variaciones   cromosómicas   numéricas:   afectan   al   número   de   cromosomas.   Incluyen   las   poliploidías  
(triploidía:  3n;  tetraploidía:  4n)  y  los  diversos  tipos  de  aneuploidía  (trisomías:  2n  +1;  monosomías:  2n-­‐
1)  
Por   otra   parte,   las   anomalías   cromosómicas   pueden   afectar   a   los   autosomas   o   a   los   cromosomas  
sexuales.  
Las  alteraciones  cromosómicas  más  frecuentes  en  humanos  son:  
 
Anomalías  autosómicas:  
 
Síndrome   de   Down,   por   trisomía   del   cromosoma   21,   translocación   21/21   o   translocación   14/21  
(secundario).  
Síndrome  de  Patau,  por  trisomía  del  par  13.  
Síndrome  de  Edwards,  por  trisomía  del  par  18.  
 
 
Anomalías  de  los  cromosomas  sexuales  
Síndrome  de  Klinefelter,  por  una  constitución  XXY,  
o  raros    como  XXXY,  XXXXY.  
Síndrome   duplo   y:     XYY,   cromosoma   Y   extra   en  
varones.  
Síndrome  de  Turner,  monosomía  X0.  
Síndrome   Triple   X:     XXX,   cromosoma   X   extra   en  
mujeres.  
 
 
PROCEDIMIENTO  
 
Habrá   que   ordenarlos   por   parejas   según   su  
tamaño,   la   posición   del   centrómero   y   las   bandas,  
teniendo  en  cuenta  las  siguientes  reglas:  (El  ej.  es  
un  síndrome  de  Down)  
1. El   brazo   largo   de   cada   cromosoma   se   sitúa  
hacia  abajo.    
2. Los   autosomas   se   disponen   en   orden   decreciente   de   tamaños   mientras   que   los   cromosomas  
sexuales  deber  ir  por  separado.  
3. Contar  los  cromosomas  y  apuntar  el  número.  
4. Buscar  y  colocar  los  cromosomas  más  pequeños  y  acrocéntricos  que  corresponden  al  grupo  G  y,  
cuando  está  presente,  al  cromosoma  Y  que  será  el  más  largo  de  los  anteriores.  En  total  serán  5  si  
es  XY  o  4  si  es  XX.  
5. Buscar  otros  6  cromosomas  acrocéntricos  pero  más  grandes  que  los  anteriores  y  que  constituyen  
el  grupo  D.  Colocarlos  emparejados.  
6. Buscar  los  4  cromosomas  más  pequeños  que  nos  quedan,  que  son  metacéntricos.  Colocarlos  en  
el  grupo  F.  
7. Buscar   los   cromosomas   del   grupo   E   que   son   6,   algo   mayores   que   los   F.   Dos   de   las   parejas,   la   17   y  
18,  son  submetacéntricos  y  la  16  metacéntricos.  
8. Buscar  los  6  cromosomas  del  grupo  A.  Son  los  mayores.  Los  pares  1  y  3  son  metacéntricos  (el  1  
mayor  que  el  3)  y  el  2  submetacéntrico.  
9. Buscar  los  4  cromosomas  del  grupo  B  que  son  los  submetacéntricos  de  mayor  tamaño.  
10. Buscar   los   14   cromosomas   del   grupo   C.   Encontraremos   más   de   14   cromosomas,   ya   que   el  
cromosoma  X  es  idéntico  a  los  que  constituyen  el  par  12.  Para  diferenciarlo  hay  que  recurrir  al  
estudio  de  las  bandas  lo  mismo  que,  en  general,  para  numerar  las  parejas  dentro  de  cada  grupo.  
11. En   el   caso   de   que   haya   más   de   46   cromosomas,   buscar   a   qué   grupo   pertenece   el   sobrante,  
colocarlo   allí   y   señalar   el   síndrome   a   que   da   lugar   la   anomalía.   En   caso   de   que   el   número   de  

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2º  BACHILLER  
 
 
cromosomas   sea   inferior   a   46,   señalar   el   cromosoma   que   falta,   así   como   l   síndrome   a   que   da  
lugar  esa  anomalía.  
12. Si   hay   46   cromosomas,   estudiar   cada   cromosoma   para   comprobar   si   hay   algún   tipo   de   alteración  
estructural  (delecciones,  traslocaciones,  ...).    
 
IMPORTANTE:   Dudo   que   la   resolución   del   posible   ejercicio   requiera   de   tantos   pasos,   lo  
normal   será   partir   de   un   cariograma   ordenado   e   identificar   en   el:   el   sexo   del   individuo   y   alguna  
posible   monosomía   o   trisomía.   No   creo   que   nos   pidan   identificar   otro   tipo   de   alteraciones   como,  
deleciones  o  translocaciones.  
 

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