División celular
Los cromosomas son estructuras en forma de hebra que contienen ADN y proteínas, y se
encuentran en el núcleo de las células eucariotas. Son portadores de la información
genética de un organismo y están involucrados en la transmisión de esta información a la
descendencia durante la reproducción celular.
Características de los Cromosomas
1. ADN y Proteínas: Los cromosomas están compuestos principalmente de ADN, que
lleva la información genética, y proteínas, que ayudan a compactar y estructurar el
ADN.
2. Forma: En la mayoría de las células eucariotas, los cromosomas tienen una
estructura alargada y condensada durante la división celular, que se vuelve visible
bajo un microscopio.
3. Número: El número de cromosomas varía según la especie. Por ejemplo, los
humanos tienen 46 cromosomas en cada célula somática (excepto las células
sexuales), organizados en 23 pares.
4. Homólogos: Los cromosomas se agrupan en pares homólogos, que llevan
información genética similar. Un cromosoma de cada par es heredado de cada
progenitor.
Tipos de Cromosomas
1. Cromosomas Autosómicos: Son los cromosomas que no determinan el sexo y se
presentan en pares homólogos en células somáticas.
2. Cromosomas Sexuales: Determinan el sexo de un organismo y se representan como
el par de cromosomas X e Y en humanos. Las mujeres tienen dos cromosomas X
(XX) y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY).
Cariotipo
El cariotipo es el conjunto de cromosomas de un organismo, representado en un orden
determinado y a menudo fotografiado para su análisis. Se utiliza para identificar anomalías
cromosómicas y trastornos genéticos.
Procedimiento para Obtener un Cariotipo
1. Obtención de Muestras: Se obtiene una muestra de células, generalmente mediante
un frotis de la mucosa bucal o una muestra de sangre.
2. Cultivo Celular: Las células se cultivan en condiciones especiales para estimular la
división celular.
3. Detención de la División Celular: Se añaden sustancias químicas para detener la
división celular en la fase de la mitosis, cuando los cromosomas están condensados
y son visibles.
4. Preparación y Fotografía: Las células se tiñen y se fijan en una lámina de vidrio, y
luego se observan y fotografían bajo un microscopio para crear una imagen del
cariotipo.
5. Análisis: Los cromosomas se analizan para determinar su número, tamaño, forma y
cualquier anormalidad estructural.
Importancia del Cariotipo
● Diagnóstico de Enfermedades Genéticas: El cariotipo se utiliza para detectar
anomalías cromosómicas como trisomías, monosomías y translocaciones, que
pueden causar trastornos genéticos.
● Investigación Científica: El análisis del cariotipo es fundamental para comprender la
genética y la biología celular, así como para estudiar enfermedades genéticas y el
desarrollo humano.
● Medicina Personalizada: El conocimiento del cariotipo puede ser útil para el
asesoramiento genético y el desarrollo de tratamientos personalizados para
enfermedades genéticas.
Mitosis: es un proceso de división celular que resulta en la formación de dos células hijas
genéticamente idénticas a la célula madre. Es esencial para el crecimiento, desarrollo y
reparación de organismos multicelulares. La mitosis se lleva a cabo en células somáticas
(no reproductivas) y asegura que cada célula hija reciba un conjunto completo de
cromosomas.
Características de la Mitosis
1. Reproducción asexual: La mitosis es un tipo de reproducción asexual donde una
célula se divide para formar dos células hijas.
2. Identidad genética: Las células hijas resultantes son genéticamente idénticas a la
célula madre y entre sí.
3. Conservación del número de cromosomas: El número de cromosomas en las
células hijas es el mismo que en la célula madre.
4. Ocurre en células somáticas: La mitosis ocurre en todas las células del cuerpo
excepto en las células sexuales (gametos).
5. Fases bien definidas: La mitosis se divide en varias fases específicas que ocurren
de manera secuencial.
Etapas de la Mitosis
La mitosis se divide en varias fases: profase, prometafase, metafase, anafase y telofase,
seguida de la citocinesis.
1. Profase
● Condensación de cromosomas: Los cromosomas se condensan y se vuelven
visibles bajo el microscopio.
● Formación del huso mitótico: Los microtúbulos comienzan a formar el huso
mitótico.
● Desaparición del nucleolo: El nucleolo se desintegra.
● Disolución de la membrana nuclear: La envoltura nuclear comienza a
descomponerse.
2. Prometafase
● Completa disolución de la membrana nuclear: La envoltura nuclear se desintegra
por completo.
● Unión de los cromosomas al huso mitótico: Los cromosomas se adhieren a los
microtúbulos del huso mitótico a través de los cinetocoros (estructuras proteicas en
los centrómeros de los cromosomas).
3. Metafase
● Alineación de los cromosomas: Los cromosomas se alinean en el plano ecuatorial
de la célula, conocido como la placa metafásica.
● Comprobación de las uniones: El huso mitótico verifica que todos los cromosomas
estén correctamente unidos a los microtúbulos y alineados.
4. Anafase
● Separación de cromátidas hermanas: Las cromátidas hermanas de cada
cromosoma se separan y son arrastradas hacia polos opuestos de la célula.
● Movimiento hacia los polos: Los microtúbulos se acortan, lo que ayuda a separar
las cromátidas.
5. Telofase
● Reformación de la membrana nuclear: Se forman nuevas envolturas nucleares
alrededor de cada conjunto de cromosomas en los polos opuestos.
● Descondensación de cromosomas: Los cromosomas se descondensan y vuelven
a su estado no visible.
● Reaparición del nucleolo: Los nucleolos reaparecen en cada nuevo núcleo.
Citocinesis
● División del citoplasma: El citoplasma de la célula madre se divide en dos,
formando dos células hijas.
● Finalización de la división celular: La célula se divide por completo, resultando en
dos células hijas separadas e independientes.
Resumen del Proceso
1. Profase: Condensación de cromosomas, formación del huso mitótico, desaparición
del nucleolo y disolución de la membrana nuclear.
2. Prometafase: Desintegración completa de la membrana nuclear y unión de
cromosomas al huso mitótico.
3. Metafase: Alineación de los cromosomas en la placa metafásica.
4. Anafase: Separación de cromátidas hermanas y movimiento hacia los polos
opuestos.
5. Telofase: Reformación de la membrana nuclear, descondensación de cromosomas y
reaparición del nucleolo.
6. Citocinesis: División del citoplasma y formación de dos células hijas.
La mitosis es crucial para el crecimiento y reparación de tejidos, asegurando que las nuevas
células sean genéticamente idénticas a la célula madre original.
Meiosis: es un tipo de división celular que reduce a la mitad el número de cromosomas,
produciendo cuatro células hijas genéticamente distintas. Este proceso es esencial para la
formación de gametos (óvulos y espermatozoides) en organismos de reproducción sexual y
contribuye a la variabilidad genética en las poblaciones.
Características de la Meiosis
1. Reducción del número de cromosomas: La meiosis reduce el número de
cromosomas a la mitad (de diploide a haploide), produciendo células con un solo
conjunto de cromosomas.
2. Variabilidad genética: La recombinación genética y la distribución aleatoria de los
cromosomas contribuyen a la diversidad genética.
3. Dos divisiones celulares: La meiosis incluye dos divisiones sucesivas, la meiosis I
y la meiosis II.
4. Formación de gametos: La meiosis ocurre en células germinales para producir
óvulos y espermatozoides.
Etapas de la Meiosis
La meiosis se divide en dos fases principales: meiosis I y meiosis II, cada una con sus
propias subfases (profase, metafase, anafase y telofase).
Meiosis I
1. Profase I
● Leptoteno: Los cromosomas comienzan a condensarse.
● Cigoteno: Los cromosomas homólogos comienzan a aparearse (sinapsis), formando
tétradas.
● Paquiteno: Ocurre el entrecruzamiento (crossing-over), intercambiando material
genético entre cromátidas homólogas.
● Diploteno: Los cromosomas homólogos comienzan a separarse, pero permanecen
unidos en los quiasmas (puntos de entrecruzamiento).
● Diacinesis: Los cromosomas se condensan por completo y la membrana nuclear
comienza a desintegrarse.
2. Metafase I
● Alineación de tétradas: Las tétradas se alinean en el plano ecuatorial de la célula.
3. Anafase I
● Separación de cromosomas homólogos: Los cromosomas homólogos se separan
y se mueven hacia polos opuestos de la célula. Las cromátidas hermanas
permanecen unidas.
4. Telofase I y Citocinesis
● Reformación parcial de la membrana nuclear: La membrana nuclear puede o no
reformarse, dependiendo del organismo.
● División del citoplasma: El citoplasma se divide, resultando en dos células hijas
haploides.
Meiosis II
1. Profase II
● Condensación de cromosomas: Los cromosomas se condensan nuevamente si se
descondensaron en telofase I.
● Formación del huso mitótico: Se forma un nuevo huso mitótico en cada célula hija.
2. Metafase II
● Alineación de cromosomas: Los cromosomas se alinean en el plano ecuatorial de
cada célula.
3. Anafase II
● Separación de cromátidas hermanas: Las cromátidas hermanas se separan y se
mueven hacia polos opuestos.
4. Telofase II y Citocinesis
● Reformación de la membrana nuclear: Se forman nuevas membranas nucleares
alrededor de cada conjunto de cromosomas.
● División del citoplasma: El citoplasma se divide, resultando en cuatro células hijas
haploides, cada una con un conjunto único de cromosomas.
Resumen del Proceso
1. Meiosis I: Reducción del número de cromosomas a la mitad.
○ Profase I: Apareamiento de cromosomas homólogos y entrecruzamiento.
○ Metafase I: Alineación de tétradas.
○ Anafase I: Separación de cromosomas homólogos.
○ Telofase I y Citocinesis: Formación de dos células haploides.
2. Meiosis II: Separación de cromátidas hermanas.
○ Profase II: Condensación de cromosomas.
○ Metafase II: Alineación de cromosomas.
○ Anafase II: Separación de cromátidas hermanas.
○ Telofase II y Citocinesis: Formación de cuatro células haploides.
Importancia de la Meiosis
La meiosis es crucial para la reproducción sexual y la variabilidad genética. Mediante la
reducción del número de cromosomas y el intercambio de material genético durante el
entrecruzamiento, la meiosis garantiza que los gametos tengan una combinación única de
genes, lo que contribuye a la diversidad genética en las poblaciones y permite la evolución a
través de la selección natural
Herencia mendeliana
La primera ley de Mendel, también conocida como la Ley de la Segregación, establece que
durante la formación de los gametos (óvulos y espermatozoides), los alelos de un gen se
separan, de manera que cada gameto solo lleva uno de los alelos. Esta ley se puede
resumir en los siguientes puntos clave:
Unidad Hereditaria: Cada organismo tiene dos "factores" (hoy conocidos como alelos) para
cada característica, uno de cada progenitor.
Segregación de Alelos: Estos dos alelos se separan durante la formación de los gametos,
de manera que cada gameto lleva solo uno de los dos alelos.
Distribución Independiente: Los alelos se distribuyen de manera independiente en los
gametos.
Ejemplo de la Ley de la Segregación
Supongamos una planta de guisante en la que el color de la flor está determinado por un
solo gen con dos alelos: P (púrpura) y p (blanco). El alelo P es dominante sobre el alelo p.
Genotipo: PP (homocigoto dominante), Pp (heterocigoto), pp (homocigoto recesivo).
Fenotipo: Las plantas PP y Pp tendrán flores púrpuras, mientras que las plantas pp tendrán
flores blancas.
Cruce Monohíbrido
Consideremos un cruce entre dos plantas heterocigotas (Pp):
Padres: Pp x Pp
Durante la formación de los gametos:
Cada planta produce dos tipos de gametos: P y p.
Al combinarse los gametos de ambos padres, se pueden formar las siguientes
combinaciones de genotipos en la progenie:
PP, Pp, Pp, pp.
Cuadro de Punnett
P p
P PP Pp
p Pp pp
Proporciones Genotípicas y Fenotípicas
Genotipos:
1 PP (homocigoto dominante)
2 Pp (heterocigoto)
1 pp (homocigoto recesivo)
Fenotipos:
3 púrpura (PP y Pp)
1 blanco (pp)
La herencia monogénica se refiere a la transmisión de rasgos determinados por un solo
gen. Este tipo de herencia puede seguir diferentes patrones, incluyendo autosómica
dominante, autosómica recesiva, ligada al X dominante y ligada al X recesiva. A
continuación, se describen estos patrones de herencia y cómo se pueden identificar:
Herencia Autosómica Dominante
Características:
● El alelo mutado se encuentra en uno de los cromosomas autosómicos (no sexuales).
● Solo se necesita una copia del alelo mutado para que el individuo esté afectado.
● Se observa en cada generación.
● Ambos sexos se ven igualmente afectados.
Ejemplo de Pedigree:
● Afectados en cada generación.
● Afectados tienen al menos un progenitor afectado.
● Transmisión vertical.
Herencia Autosómica Recesiva
Características:
● El alelo mutado se encuentra en uno de los cromosomas autosómicos.
● Se necesitan dos copias del alelo mutado (una de cada progenitor) para que el
individuo esté afectado.
● Los portadores (heterocigotos) no están afectados.
● Puede saltar generaciones.
● Ambos sexos se ven igualmente afectados.
Ejemplo de Pedigree:
● No todos los individuos de una generación están afectados.
● Padres no afectados pueden tener hijos afectados.
● Transmisión horizontal (afectación en hermanos).
Herencia Ligada al X Dominante
Características:
● El alelo mutado se encuentra en el cromosoma X.
● Solo se necesita una copia del alelo mutado para que el individuo esté afectado.
● Mujeres tienen dos cromosomas X, por lo que pueden ser heterocigotas o
homocigotas afectadas.
● Hombres tienen un solo cromosoma X, por lo que si heredan el alelo mutado estarán
afectados.
● No puede ser transmitido de padre a hijo varón.
● Más comúnmente afecta a mujeres (por tener dos cromosomas X).
Ejemplo de Pedigree:
● Mujeres afectadas en cada generación.
● Si el padre está afectado, todas sus hijas estarán afectadas, pero no sus hijos.
● Si la madre está afectada, hay un 50% de probabilidad de que cada hijo e hija esté
afectado.
Herencia Ligada al X Recesiva
Características:
● El alelo mutado se encuentra en el cromosoma X.
● Se necesitan dos copias del alelo mutado para que una mujer esté afectada (una en
cada cromosoma X).
● Hombres, teniendo un solo cromosoma X, estarán afectados si heredan el alelo
mutado.
● Mujeres portadoras (heterocigotas) generalmente no están afectadas.
● Más comúnmente afecta a hombres.
● No puede ser transmitido de padre a hijo varón.
Ejemplo de Pedigree:
● Hombres afectados más frecuentemente.
● Las hijas de un hombre afectado serán portadoras.
● No hay transmisión de padre a hijo varón.
● Hijos de una madre portadora tienen un 50% de probabilidad de estar afectados.
Ejemplos de Situaciones de Herencia Ligada al X
Para ilustrar cómo se descartan ciertos modos de herencia con base en un caso específico:
Ejemplo 1: Alelo Mutado en la Madre No Afectada y Hijo Varón Afectado
Ligado al X recesivo: No se puede descartar porque la madre portadora puede tener un hijo
afectado.
Ligado al X dominante: Se descarta porque la madre portadora debería estar afectada.
Autosómico dominante: Se descarta porque la madre debería estar afectada si porta el
alelo.
Autosómico recesivo: No se puede descartar porque el hijo podría heredar un alelo recesivo
de ambos padres.
Mutación de novo: Se descarta porque la madre porta el alelo mutado.
Ejemplo 2: Alelo Mutado en el Padre y Hijo Afectados, Madre y Hija Sanas
Ligado al X recesivo: Se descarta porque un padre afectado no puede transmitir la
enfermedad ligada al X a su hijo varón.
Ligado al X dominante: Se descarta porque una hija de un padre afectado debería estar
afectada.
Autosómico dominante: No se puede descartar porque un padre afectado puede tener un
hijo afectado.
Autosómico recesivo: Se descarta porque se requiere que ambos padres sean portadores y
la madre es sana.
Mutación de novo: Se descarta porque el padre y el hijo tienen el alelo mutado.
La identificación del patrón de herencia en enfermedades monogénicas depende de la
observación de cómo se distribuyen los alelos mutados en una familia. Cada patrón
(autosómico dominante, autosómico recesivo, ligado al X dominante y ligado al X recesivo)
tiene características específicas que permiten su identificación y exclusión basada en la
presencia y afectación de los alelos mutados en diferentes miembros de la famili
La segunda ley de Mendel, también conocida como la Ley de la Segregación
Independiente, establece que los genes para diferentes rasgos se segregan (separan) de
manera independiente unos de otros durante la formación de los gametos. Esto significa
que la herencia de un rasgo no afecta la herencia de otro rasgo, siempre y cuando los
genes involucrados no estén ligados (es decir, no se encuentren en el mismo cromosoma).
Principios de la Segunda Ley de Mendel
1. Segregación Independiente: Los alelos de diferentes genes se distribuyen
independientemente en los gametos.
2. Combinaciones Aleatorias: La combinación de alelos en los gametos es al azar, lo
que produce nuevas combinaciones de rasgos en la descendencia.
Experimento de Mendel para la Segunda Ley
Mendel realizó experimentos con plantas de guisante, estudiando dos características a la
vez, como el color y la forma de las semillas. Utilizó plantas di-híbridas (heterocigotas para
dos rasgos) y observó cómo se transmitían estos rasgos a la descendencia.
Ejemplo del Experimento
Supongamos que Mendel cruzó plantas de guisante que eran heterocigotas para el color de
la semilla (Y = amarillo, y = verde) y la forma de la semilla (R = lisa, r = rugosa). Las plantas
di-híbridas tenían el genotipo YyRr.
Cruce de Di-híbridos (YyRr x YyRr)
Las posibles combinaciones de alelos en los gametos serían:
● YR, Yr, yR, yr.
Al cruzar dos plantas YyRr, las combinaciones posibles en la descendencia se pueden
representar en un cuadro de Punnett:
YR Yr yR yr
YR YYRR YYRr YyRR YyRr
Yr YYRr YYrr YyRr Yyrr
yR YyRR YyRr yyRR yyRr
yr YyRr Yyrr yyRr yyrr
Proporciones Fenotípicas
La proporción fenotípica en la descendencia resultante es 9:3:3:1:
● 9 amarillas y lisas (YYRR, YYRr, YyRR, YyRr)
● 3 amarillas y rugosas (YYrr, Yyrr)
● 3 verdes y lisas (yyRR, yyRr)
● 1 verde y rugosa (yyrr)
Resumen de la Segunda Ley de Mendel
1. Segregación Independiente: Los alelos de diferentes genes se segregan de
manera independiente durante la formación de gametos.
2. Combinaciones Aleatorias: Las diferentes combinaciones de alelos en los gametos
producen una variedad de combinaciones de rasgos en la descendencia.
3. Diversidad Genética: La ley de la segregación independiente contribuye a la
diversidad genética, ya que permite la formación de nuevas combinaciones de
rasgos en la descendencia.
Aplicación y Limitaciones
● Aplicación: La segunda ley de Mendel se aplica a genes situados en diferentes
cromosomas o a genes situados lejos unos de otros en el mismo cromosoma.
● Limitaciones: No se aplica a genes que están muy cerca uno del otro en el mismo
cromosoma, ya que estos tienden a heredarse juntos (ligamiento genético).
El concepto de ligamiento se refiere a la tendencia de ciertos genes a ser heredados juntos
debido a su proximidad en el mismo cromosoma. Este fenómeno es una excepción a la
segunda ley de Mendel, que establece que los genes para diferentes rasgos se segregan de
manera independiente. Cuando los genes están físicamente cerca en el mismo cromosoma,
no siempre se segregan de manera independiente durante la formación de gametos.
Ligamiento y Recombinación
Ligamiento: Genes que están cerca uno del otro en el mismo cromosoma tienden a ser
heredados juntos porque es menos probable que sean separados por el entrecruzamiento
(crossing-over) durante la meiosis.
Recombinación: Durante la meiosis, los cromosomas homólogos pueden intercambiar
segmentos de ADN en un proceso conocido como entrecruzamiento. Este intercambio
puede separar genes que están ligados si ocurre entre ellos, produciendo nuevas
combinaciones de alelos que no estaban presentes en los cromosomas parentales.
Proceso de Recombinación
1. Profase I de Meiosis: Durante esta etapa, los cromosomas homólogos se
emparejan y se forman quiasmas, que son puntos de contacto donde ocurre el
entrecruzamiento.
2. Entrecruzamiento: Los segmentos de cromosomas homólogos se intercambian, lo
que puede separar genes que están ligados.
3. Formación de Gametos: Como resultado del entrecruzamiento, los gametos
pueden contener combinaciones nuevas de alelos que no estaban presentes en los
cromosomas parentales.
Excepción a la Segunda Ley de Mendel
La segunda ley de Mendel, o Ley de la Segregación Independiente, postula que los alelos
de diferentes genes se segregan de manera independiente en los gametos. Sin embargo,
esta ley no se aplica cuando los genes están ligados, es decir, cuando se encuentran en el
mismo cromosoma y están cerca uno del otro.
Ejemplo de Ligamiento
Supongamos que hay dos genes en el mismo cromosoma:
● Gen A: Tiene dos alelos, A (dominante) y a (recesivo).
● Gen B: Tiene dos alelos, B (dominante) y b (recesivo).
Si estos genes están muy cerca uno del otro en el mismo cromosoma, es probable que los
alelos A y B se hereden juntos, y los alelos a y b se hereden juntos.
Cruce Dihíbrido con Ligamiento
Cuando se realiza un cruce dihíbrido entre dos individuos heterocigotos para estos genes
ligados (genotipo Ab/aB), la proporción fenotípica esperada en la descendencia no sigue la
proporción 9:3:3:1 típica de la segregación independiente. En cambio, se observarán más
frecuentemente las combinaciones parentales (AB y ab) y menos frecuentemente las
combinaciones recombinantes (Ab y aB).
Mapas de Ligamiento
La frecuencia de recombinación entre genes puede utilizarse para crear mapas de
ligamiento, que muestran la distancia relativa entre genes en un cromosoma. Cuanto mayor
sea la distancia entre dos genes, mayor será la probabilidad de que ocurra un
entrecruzamiento entre ellos, resultando en una mayor frecuencia de recombinación.
Resumen
1. Ligamiento: Genes cercanos en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos.
2. Recombinación: El entrecruzamiento durante la meiosis puede separar genes
ligados, creando nuevas combinaciones de alelos.
3. Excepción a la Segunda Ley de Mendel: Los genes ligados no se segregan de
manera independiente, lo que contradice la Ley de la Segregación Independiente de
Mendel.
4. Mapas de Ligamiento: La frecuencia de recombinación se utiliza para determinar la
distancia entre genes en un cromosoma.
En conclusión, el ligamiento y la recombinación son procesos cruciales para entender las
excepciones a la segregación independiente postulada por Mendel, proporcionando una
visión más compleja y precisa de la herencia genética.
