Sonia Óvilo Reyes Neurología

TEMA 13.1: ENFERMEDADES DEL SISTEMA

NERVIOSO PERIFÉRICO

1.-INTRODUCCIÓN:

Sistema Nervioso Periférico

El SNP es la parte del SN que está fuera de la columna

vertebral y del cráneo. Es la porción extrapial de las
raíces raquídeas, de los nervios raquídeos, de los plexos,
de los ganglios y de los nervios periféricos, incluyendo
los nervios craneales La lesión del SNP se llama
neuropatía.

Un nervio es un paquete de fibras nerviosas:

 Una parte de esas fibras vienen del asta anterior (fibras motoras). Cada fibra motora
tiene un axón, una vaina de mielina y una célula de Schwann y se dirigen al músculo
para dar la orden de contracción muscular. Fibras motoras: eferentes.

 Otra parte de esas fibras son aferentes y vienen de la piel o de terminaciones nerviosas
especializadas y entran en la médula por la raíz posterior y del ganglio raquídeo pasan
a la raíz dorsal (fibras sensitivas). Fibras sensitivas: aferentes.

 Otra parte más de las fibras vienen del asta intermedia lateral y van hacia los vasos o
hacia la piel (fibras vegetativas). Fibras vegetativas: eferentes.

Cada axón tiene una vaina de mielina, que puede ser muy gruesa o fina o incluso
prácticamente inexistente; cuanto más grueso sea el
calibre del axón y por lo tanto de la vaina de mielina, más
deprisa será la conducción nerviosa.
 Las fibras que dan fuerza a los músculos (motoras)
son gruesas, por lo tanto, son de conducción
rápida.
 Las fibras sensitivas que recogen la sensibilidad
táctil, vibratoria y propioceptiva son fibras A alfa-
beta, siguen siendo fibras gruesas así que son de
conducción rápida.
 Las fibras que llevan la sensibilidad al dolor y a la
temperatura son más finas (mielinización fina o
amielínicas), por lo tanto, son de conducción lenta.
 Las fibras autonómicas son muy finas (amielínicas
o con muy poca mielina) así que son de conducción
lenta (pero más lenta que las sensitivas). Vienen
del asta intermedia lateral, van al ganglio
simpático y acaban en glándulas sudoríparas, por ejemplo.

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Motor Sensitivo Autonómico

Las fibras motoras y algunas sensitivas son gruesas,
fibras alfa, y conducen el impulso nervioso muy
Mieliniz Mielinizada
rápidamente. Las del fría y dolor tienen menos Mielinizada Mieliniz fina
Amielínica
fina Amielínica
melina. Y las del SA son amielínicas y conducen a 6-8
m/s. A Alfa
A
Alfa-Beta
A delta C C

Las fibras conducen a velocidades de: F. GRUESA

F. FINA
 50 m/s (mielinizadas) COND. RÁPIDA COND LENTA
 30-40 m/s (mielinizada fina)
 5 m/s (amielinizadas) Tacto
Frío Calor
Frec cardíaca
TA
Fuerza Vibración Sudoración
Dolor Dolor
Posición Función Gastrointestinal
Síntomas de las neuropatías
 Debilidad o pérdida de fuerza (fibras motoras): se suele asociar a atrofia muscular.
(disminución del volumen del músculo).
 Alteraciones de la sensibilidad (fibras sensitivas).
 Trastornos vegetativos y tróficos cutáneos (fibras vegetativas).
 Alteraciones esqueléticas: en caso de que afecten a niños y a jóvenes porque interfiere en
el desarrollo y puede haber deformidades óseas.
 Disminución de los reflejos.
 Manchas en la piel: la piel y el SN vienen del ectodermo, por lo que a veces algunas
enfermedades tienen síntomas compartidos
 Nervios hipertróficos, engrosados, duros.
 Anomalías en los estudios eléctricos.
 Cambios histopatológicos.

Diagnóstico

• Lo más importante es la HC y la EF.

o HC: preguntar que síntomas tiene el paciente, como han empezado y cuál ha sido
la evolución de los mismos.
o EF: hay que buscar los signos de afectación del SNP.
• Estudios eléctricos (velocidades de conducción, electromiograma…).
• Estudios inmunológicos y bioquímica.
• Pruebas genéticas: los estudios genéticos son importantes porque hay muchas
enfermedades hereditarias.

Nota: En la EF pone muchísimas fotos. Os voy a pasar el pwp y os fijáis en las notas, porque si tengo que poner
todas las fotos, el tema parece un TFG de la exploración neurológica.

En la EF hay que buscar signos de afectación del SNP:

1.-Se debe explorar la DEBILIDAD:

La debilidad es la pérdida de fuerza, que puede ser:

 Total: “plejia”.
 Parcial: “paresia”.

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Para explorarla, se pide al paciente que haga fuerza con el músculo que se quiere evaluar y el
médico pone resistencia a ese movimiento. Hay que tener en cuenta la edad, la actividad física
(un atleta o alguien que trabaje de obrero o transportando cosas pesadas tendrá más fuerza
que una anciana) y el sexo (las mujeres tienen en general menos fuerza que los hombres) del
paciente.

2.-Hay que cuantificar la FUERZA, la EVOLUCIÓN y cómo describe el paciente los SÍNTOMAS.
Esto último puede verse reflejado de la siguiente manera:
 Si le cuesta peinarse: debilidad de la musculatura proximal de MMSS.
 Si ve doble: debilidad de los músculos oculares.
 Si está muy torpe con las manos (le cuesta atarse los botones de la camisa): debilidad
de la musculatura distal del MMSS.
 Si le cuesta levantarse de la silla: debilidad de la musculatura proximal de MMII.
 Si se tropieza con mucha frecuencia y se cae: debilidad de la musculatura distal de los
MMII.
En la 2GM, en la que hubo muchísimos heridos, el Gobierno Británico encargó que se
comenzase a cuantificar la debilidad de los pacientes y se creó la escala de Medical Research
Council (RMC), vigente actualmente para casi todos los músculos:
 5/5: fuerza normal.
 4/5: disminuida, pero puede contra resistencia. 4+ o 4-: para matizar si la resistencia
que puede vencer es mucha o poca.
 3/5: no puede contra resistencia, pero vence la gravedad.
 2/5: no vence la gravedad, pero se ve que hay desplazamiento articular.
 1/5: no hay desplazamiento, pero se ve que el músculo se contrae.
 0/5: no hay ninguna fuerza.

En ocasiones no se puede oponer resistencia a ciertos músculos, como en el caso de la

musculatura ocular extrínseca. Lo que se hace en este caso es ver cómo se desplazan
los ojos (lo que se corresponde con el funcionamiento de los músculos oculares
extrínsecos).

Para evaluar una parálisis facial se le puede pedir al paciente que cierre los ojos; se ve
una incapacidad de cerrar el párpado y se ve como el globo ocular se eleva
(normalmente al cerrar los párpados el globo ocular también se eleva, pero en esta
ocasión al no poder cerrarlos se ve este fenómeno, llamado fenómeno de Bell).

En la imagen la paciente presenta una parálisis facial izquierda y se ve como se eleva el

globo ocular (fenómeno de Bell).

Atrofia muscular

Hay una disminución del volumen del músculo y una pérdida de la morfología normal.
Suele pasar desapercibida para muchos pacientes. Tiene una distribución topográfica.

*A continuación, hay varios ejemplos en diferentes músculos del cuerpo en el pwp.

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Alteraciones cutáneas y cambios vegetativos:

 Síntomas frecuentemente vergonzantes, por su carácter antiestético, por lo que se ocultan

o se minimizan.
 Aunque a la impotencia coeundi sí se le da importancia: Incapacidad para mantener un
coito.

Los trastornos pueden ser:

► Generalizados: hipotensión ortostática, diarreas nocturnas (despeños diarreicos por la

noche porque predomina el tono vagal), intolerancia al calor (porque se produce
anhidrosis y eso “nos puede volver poiquilotermos”, es decir, se adquiere la Tª
ambiental por incapacidad de autorregulación)

La inervación PRP del intestino discurre por el nervio vago y los nervios sacros de la pelvis. El
PRP produce: aumento del tono de la musculatura lisa GI, estimulación de la actividad
peristáltica y relajación de los esfínteres GI.

► Localizados: hipohidrosis/anhidrosis/hiperhidrosis de una zona del cuerpo, atrofia de

la piel, pérdida de la huella dactilar, disminución del crecimiento ungueal, pérdida del
vello cutáneo, cambios en la coloración y temperatura de la piel, úlceras...

A continuación, varios ejemplos en el pwp:

Imagen: Paciente con signo precoz de lepra: pérdida de la cola

de las cejas.
*La lepra es la neuropatía más frecuente en el mundo.
En España no hay muchos casos, pero con la inmigración de
personas africanas y sudamericanas ha aumentado.

Imagen: mancha en la piel por lepra. Varias diapos.

Trastornos esqueléticos:

Ocurren cuando las lesiones del nervio comienzan en la infancia o en la adolescencia. Los
pacientes los atribuyen a problemas ortopédicos y no van de primeras al neurólogo. A veces
tardan mucho en consultar.

Si un paciente tiene un pie cavo, el paciente tiene una neuropatía hereditaria hasta que se
demuestre lo contrario.

Nervios hipertróficos: Los nervios están gordos y duros. Imágenes en el pwp.

Trastornos de sensibilidad:
 Hipoestesia.
 Anestesia.
 Hipoalgesia.
 Analgesia.
 Parestesias: hormigueos.

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 Disestesias: al tocar aparecen molestias. Sensación desagradable con estímulo.

 Hiperalgesia: aumento de la sensibilidad dolorosa.
 Alodinia: dolor que se provoca con un estímulo que no es doloroso. Por ejemplo, el simple
roce con un algodón les duele.
 Causalgia: dolor crónico y muy persistente de la piel, debido a un traumatismo o a una
intervención quirúrgica que ha afectado a un nervio sensitivo.
 Hipopalestesia: disminución de la sensibilidad vibratoria.
 Pérdida de la sensibilidad posicional.
 Hiperestesia.
 Dolor nociceptivo.
 Dolor neuropático.

Valorar la intensidad y distribución de los trastornos.

2.-CLASIFICACIÓN DE LAS NEUROPATÍAS:

Existen varias formas de clasificación de las neuropatías:

 Por la forma de comienzo:
o Agudas (<7d).
o Subagudas (1-4s).
o Crónicas (>4s).
 Por la localización topográfica:
o Radiculopatías (afecta a raíces).
o Plexopatías (afecta a plexos).
o Neuropatías (afecta a nervios).
 Por el n º de nervios afectos:
o Mononeuropatías (un nervio).
o Multineuropatías (muchos nervios).
o Polineuropatías (prácticamente todos los nervios).
 Por el predominio de fibras alteradas:
o Motoras.
o Sensitivas.
o Vegetativas.
o Mixtas (la mayoría).
 Por el curso evolutivo:
o Progresivas: Empeoran
o Regresivas: Mejoran
o Estables.
o Recurrentes (como en brotes).
 Por la afectación histopatológica (biopsia del nervio):
o Parenquimatosas:
 Neuronopatías: si afecta a la célula motora o sensitiva.
 Axonopatías.
 Mielinopatías.
o Intersticiales: Afecta al tejido conectivo del nervio
o Vasculares: Afectación de la vasa nervorum.

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 Por su etiopatogenia:
o Traumáticas.
o Inmunoalérgicas.
o Infecciosas.
o Hereditarias.
o Tóxicas.
o Secundarias a enfermedades sistémicas: diabética
o Paraneoplásicas.
o Idiopáticas.

Pruebas complementarias

Lista es interminable de análisis hematológicos, bioquímica, inmunológicos, hormonales…

Sirven para determinar la etiología de la polineuritis.

 Estudios eléctricos:
o Velocidad de conducción: Si se afecta la mielina, la velocidad disminuye.
o EMG.

 Biopsia de nervio:
o Cada vez se hacen menos.
o Caracterización histopatológica de la lesión del nervio.
o La respuesta histológica del nervio a la agresión es relativamente limitada. Entonces,
muy pocas veces la biopsia nos da la causa de una neuropatía.
o Cuando el nervio periférico es agredido tiene muy pocas maneras de responder, por lo
tanto, da poca información para poder “discernir”.
o Buena correlación con los hallazgos eléctricos.
o Escasa utilidad para diagnóstico etiológico.

Imagen: Biopsia de un nervio, en el intersticio hay células

espumosas. Si se tiñen se ve que están llenos de bacilos. Esto
es característico de lepra.

 Estudios genéticos:
o Proporcionan un diagnóstico más completo, ya que muchas neuropatías son
hereditarias.
o Cada vez son más baratos y rápidos (técnicas modernas, en auge).
o Sirve para evitar biopsias de nervio.
o Nos permiten identificar a los portadores asintomáticos y plantear la posibilidad del
consejo genético.
o Lo único malo es que no se puede hacer todas las pruebas en todos los pacientes,
aunque sí se hace cada vez más.

A continuación, vamos a describir algunos ejemplos de neuropatías (pero hay muchas más).

♥ Mononeuropatía aguda: parálisis facial.

♥ Mononeuropatía crónica: síndrome del túnel del carpo (STC).
♥ Multineuritis: vasculitis.
♥ Polineuropatías agudas (síndrome de GB), crónicas (PNP diabética) y hereditaria (CMT).

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A.-PARÁLISIS FACIAL PERIFÉRICA O DE BELL. MONONEUROPATÍA AGUDA.

Es un cuadro agudo de lesión del nervio facial, de causa inflamatoria y traumática (infección
viral del oído medio). Es muy frecuente.

Clínica
 El paciente tiene debilidad de músculos faciales de una hemicara, “la cara se tuerce”.
 Produce un trastorno de la sensibilidad gustativa en los 2/3 anteriores.
 Produce hiperacusia.
 Dolor ótico
 A veces se asocia a una erupción vesiculosa en el pabellón auricular si está producida por
el virus herpes zoster (imagen derecha)
La causa es desconocida, aunque se suele hablar de que es por una infección de oído por un
virus.

El nervio facial atraviesa el peñasco y sale por el agujero estilomastoideo. El canal
del facial está recubierto por una mucosa parecida a la que tenemos en la boca. Con la
inflamación, la mucosa se hincha y comprime el nervio facial. El recorrido lo hace a
través de un túnel (conducto de Falopio) que no es extensible, por lo que, al
inflamarse el nervio, el propio edema aplasta las fibras nerviosas y produce los
síntomas.

Imagen: Erupción vesiculosa del pabellón auricular (cuando la parálisis está producida
por Herpes Zóster)  síndrome de Ramsay Hunt.

¿Por qué una parálisis de este nervio produce esta clínica?

El núcleo del facial sale de la unión

bulboprotuberancial en el tronco del encéfalo: estas
fibras motoras salen por agujero estilomastoideo e
inervan los músculos de la cara; justo antes de salir
dan una rama para el músculo estapedio, que se
encarga de tensar la membrana del agujero oval (que
se encarga de amortiguar la intensidad de los
sonidos), por ello se produce hiperacusia. Por eso los
ruidos intensos molestan.

Tiene fibras gustativas de las 2/3 anteriores de la

lengua que tienen sus cuerpos celulares en el ganglio
geniculado. Los pacientes con lesión dicen que tienen mal sabor de boca y tienen una pérdida
de sensibilidad en la mitad de la lengua (se puede explorar con una pila, se debería de notar un
cosquilleo y un sabor ácido)  ageusia.

También tiene unas ramas vegetativas que van a inervar las glándulas lagrimales, nasales,
palatinas y salivales. La secreción de lágrimas también se ve afectada en esta patología: los
pacientes notan que tienen menos lágrimas, pero tampoco lo notan mucho.
Algunas glándulas salivares están también inervadas por el nervio facial, pero si hay una lesión
los pacientes no lo notan.

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Luego hay unas fibras sensitivas que están en duda y que recogen la sensibilidad del meato
auditivo (lo que tenemos al meternos el dedo en la oreja).

Los núcleos del facial tienen inervación doble, sobre todo la parte superior. De manera que
cuando un paciente tiene una parálisis facial de origen central tuerce la boca, pero cierra el ojo
(las fibras colaterales “compensan” el déficit) y en cambio, cuando hay una parálisis facial de
origen periférico tuerce la boca y no cierra el ojo.

Diagnóstico: Es un diagnóstico clínico, no se suele hacer pruebas de imagen.

Tratamiento:
 Ciclo corto de CORTICOIDES a altas dosis (mg/kg peso).
 Antivirales: uso discutido.
 Protección gástrica por los corticoides.
 Protección ocular, ya que tiene menos lágrimas y encima no se cierra (más expuesto).
Usar gafas de sol, dar pomadas…

Evolución:

 80% restitutio ad integrum (recuperación completa). En el curso de 6-8 semanas se

recuperan por completo.
 Un 20% queda con secuelas: tienen síndrome facial postparalítico.

En caso de aparecer lesión en el pabellón auricular (virus herpes zóster) se invierten los
términos: 20% se curan y 80% quedan con secuelas.

B.-SÍNDROME DEL TÚNEL DEL CARPO. MONONEUROPATÍA CRÓNICA

Es muy frecuente y el primer motivo de consulta
electromiográfica (>50% de los pacientes). Se produce por la
compresión crónica del nervio mediano en el canal del carpo.

Este síndrome consiste en la compresión crónica del nervio

mediano en el canal del carpo.

Parte posterior: huesos del carpo. Parte anterior: ligamento

anular del carpo.
El túnel del carpo es el túnel por dónde van los tendones de los flexores de los dedos y el nervio
mediano. El nervio mediano tiene que atravesarlo para llegar al carpo.
Si el espacio se estrecha por lo que sea: hay una compresión del nervio mediano.

► Afecta más a mujeres.

► Es de comienzo insidioso.
► Cursa con síntomas sensitivos: parestesias y dolores en territorio del nervio mediano, que
aumentan con la actividad física con las manos (p.e: si ese día han estado planchando) y
por las noches. Les puede llegar a despertar.
► Más frecuente en embarazo y en puerperio (hasta el 50% de las embarazadas tiene un
síndrome transitorio del túnel del carpo).

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► Los síntomas motores aparecen si evoluciona la enfermedad: debilidad y atrofia de la

eminencia tenar. Eso indica siempre gravedad.
► El diagnóstico es clínico. La confirmación se hace con estudio EMG demostrando
enlentecimiento de la velocidad de conducción en el nervio y descartando que no haya
polineuropatía.

Signo de Tinel: golpear el nervio mediano en las proximidades del canal

del carpo. Se produce un calambrazo eléctrico si hay compresión. “Como
cuando te das un golpe en el codo”.

Maniobra de Phalen: al hiperflexionar las manos durante un

par de minutos como se muestra en la imagen a
continuación, se reproducen los síntomas.

También se debería explorar la fuerza del separador (abductor) corto del pulgar, localizado en
la eminencia tenar. Puesto que está inervado por el mediano.
La confirmación eléctrica (EMG) es el Gold standard. Además, establece la gravedad de la
patología.
Tratamiento:

 Férula de descanso nocturna: si es leve. Muchas veces alivia los síntomas o incluso se
curan.
 Infiltración con corticoides (si no basta con la férula).
 Cirugía descompresiva: se corta el ligamento anular del carpo (si no basta con las
anteriores medidas). Así convertimos el túnel en un canal.

C.-MULTINEURITIS
 Es la suma de lesiones de varios nervios (suma de varias mononeuritis)
 Suele ser asimétrica y asíncrona (primero un nervio, luego otro…)
 Sugiere vasculitis: PAN, Churg-Strauss, AR, LES, sd de Sjögren, enfermedad
mixta del tejido conectivo… “Típico de enfermedades reumatológicas”.
 También puede ser por una enfermedad no vasculítica: lepra, infiltración
tumoral, NHPP (neuropatía hereditaria por presión) …
 Mal pronóstico si no se diagnóstica/trata precozmente.

Es importante saber distinguir una multineuritis de una polineuritis:

► Multineuritis: afectación asimétrica y asíncrona.
► Polineuritis: afectación simétrica y simultánea.

Imagen: Paciente que empezó con una lesión del radial y del peroneo, luego tuvo un cubital,
después se añadió un mediano…etc.

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D.-SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRÉ. POLINEUROPATÍA AGUDA.

Es una polirradiculoneuritis aguda desmielinizante de causa autoinmune (inmunidad
alterada). Es una enfermedad de difícil diagnóstico.

Hay que conocer este síndrome bien porque el comienzo puede despistarnos mucho, se
producen retrasos en el diagnóstico y luego vienen problemas legales.

El 70% de los pacientes han tenido una infección banal previa las semanas anteriores
(Campylobacter jejuni, COVID, Hi, M pneumoniae…). La infección provoca una reacción inmune
por Ac que atacan al nervio y sus raíces. Esos Ac atacan a la mielina: primero afectación de las
raíces y luego de los nervios.

 Incidencia: 1-2 casos/100.000 habitante/año.

 Más frecuente en varones (1,25/1).
 Picos: jóvenes y >55 años.

Cursa con síntomas iniciales sensitivos poco precisos y escasamente intensos: parestesias,
disestesias, dolores raros de localización extraña.

♥ Parálisis/pérdida de fuerza ascendente (clásicamente se creía que era ascendente, pero

puede ser descendente. Las parestesias son ascendentes, la sensibilidad es general), que
puede afectar al facial, al nervio óptico (edema de papila) y a la musculatura respiratoria
(el paciente deja de respirar y fallece).
♥ Los síntomas vegetativos son más raros.
♥ Arreflexia: Es súper característico, pero no ocurre siempre.
♥ Disociación albúmino-citológica en el LCR: aumento de albúmina sin aumento paralelo de
las células.

En definitiva, es un cuadro agudo de pérdida de fuerza progresiva con arreflexia, predominio

de síntomas motores, en el EMG hay precozmente una disminución de velocidad de
conducción.

Diagnóstico:

 Cuadro agudo de debilidad progresiva con arreflexia.

 Predominio de síntomas motores (poco llamativos los trastornos sensitivos).
 LCR: Disociación albúmino-citológica en el LCR
 Estudios eléctricos: en el EMG se detecta de forma precoz una disminución de la velocidad
de conducción.

El diagnóstico de sospecha es clínico, pero el de certeza se realiza con la disociación

albumino-citológica del LCR.

Tratamiento:
 Medidas generales para mantener las funciones vitales: T ª, ventilación,
monitorización ECG… En UCI.
 Medicación:
o Ig IV: a dosis altas, se cura o por lo menos mejora.
o Plasmaféresis: mejora el cuadro porque retiras los ac del suero.
o Corticoides: discutido, se usa si hay mucha inflamación de las raíces.
 Rehabilitación

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Evolución

 Hay casos leves y casos fatales (incluso letales).

 Mortalidad: 5%.
 Curación completa: 50% (a los meses).
 Secuelas permanentes en cuantía variable: 45%.
 La lesión axonal ensombrece el pronóstico: “el edema estrangula al nervio”.

Los axones se regeneran a razón de 1mm/d (por el cabo proximal). Cada axón mielinizado tiene
un segmento de mielina y una célula de Schwann cada mm más o menos (la regeneración de la
mielina suele ser más rápida). Por lo tanto, las lesiones que afectan a la mielina son mucho más
leves y rápidas y las lesiones que afectan al axón tardan años en recuperarse.

Variantes del Síndrome de Guillain-Barré

 CIDP (Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy): Algunos pacientes se

cronifican.
 Sd de Miller Fisher (oftalmoplejía, ataxia y arreflexia). Está ligada a los Acs anti GQ1b
(antigangliósidos). La causa más frecuente de parálisis facial bilateral es el sd de GB. El sd
de Miller Fisher puede tener debilidad facial generalizada. El sd de Ramsay Hunt es
secundario a un VVZ.

E.-POLINEUROPATÍA DIABÉTICA. POLINEUROPATÍA CRÓNICA

La más frecuente en Occidente.
 Las complicaciones neurológicas de la DM son múltiples y muy variadas (la mayor parte
son de tipo vascular).
 Patogenia no está aclarada pero parece que es mixta vascular y metabólica.
 En el SNP puede producir:
o PNP distal simétrica: lo más frecuente.
o Neuropatía vegetativa.
o Amiotrofia diabética.
o Mononeuropatías craneales: parálisis facial.

♥ Se produce en DM1 y DM2. En un 10-15% de diabéticos en el momento del dx de DM (más

frecuente en diabetes mal controladas) y el 50% a los 20 años de DM.
♥ Es más frecuente en diabéticos mal controlados y sobre todo si tienen otros FRCV: HTA,
obesidad, tabaquismo, hiperlipemia…
♥ Un 11-20% tendrán una polineuropatía dolorosa.

Imagen: De todos los pacientes con DM, aproximadamente la mitad tendrán PNP
sensitivomotora distal simétrica, y de esos un 11-20% tendrá una PNP dolorosa.

El cuadro clínico es un síndrome polineurítico típico:

 De comienzo insidioso y curso progresivo.

 Los primeros síntomas suelen ser sensitivos: hipoestesia distal de MMII. “No noto bien
el suelo”, “Tengo la sensación de estar caminando sobre algodones”.
 Luego se asocian trastornos tróficos cutáneos y alteraciones vegetativas (hipotensión
ortostática, impotencia…).
 Finalmente aparecen: debilidad y con frecuencia dolor neuropático.

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Examen: Síndrome polineuropáticoBILATERAL SIMÉTRICA DE PREDOMINIO DISTAL Y MÁS INTENSO EN MMII

Afectación simétrica de las cuatro extremidades, de predominio distal, más intensa en MMII
(nervios más largos en MMII por lo que es más complicado llevar los nutrientes desde la
motoneurona hasta el “final” de los MMII).

Se suelen asociar otras complicaciones de la DM: nefropatía diabética, vasculopatía diabética…

Diagnóstico

 Por los datos clínicos: sd polineurítico en un paciente con DM.

 No hace falta hacer un EMG para el diagnóstico a menos que se considere
que la causa de la neuropatía no sea la diabetes, si no otra. Cosa que puede
suceder, por ejemplo, tras haber recibido QT con platinos.
 Biopsia del nervio: pérdida de fibras nerviosas y engrosamiento de la
membrana basal de los vasa nervorum (se ve en la foto). Esto es lo que hace
que los nutrientes que van por la sangre no lleguen a la parte distal.
 Hay divergencias entre expertos sobre las pruebas que hay que hacer para el dx.
 También se puede hacer un estudio de las terminaciones libres en la piel (un diabético
pierde las terminaciones). [Esta técnica todavía no se usa de rutina].

Tratamiento

No hay tratamiento

 Como tratamiento preventivo hay que hacer un buen control de la glucemia. La

prevención es lo más importante.
 Luego, sólo sintomático y control estricto de la glucemia y FRCV.
 El dolor neuropático ocasiona graves problemas para el tratamiento: Solo el 50% de
pacientes con dolor neuropática responden a fármacos, por lo que hay que utilizar
varios.

F.-NEUROPATÍAS HEREDITARIAS
SÍNDROME DE CHARCOT-MARIE-TOOTH (CMT)
Repaso histórico:
 1886. París. J-M Charcot (trabajaba en el Hospital de la Salpetrière que era un hospicio de
mujeres epilépticas, locas y prostitutas) y P Marie publican una enfermedad familiar con las
características del CMT.
 1886. Londres. HH Tooth describe una enfermedad con atrofia peroneal (era la misma)
 1893. París. Déjerine y Sottas encuentran pacientes similares, pero que comienzan antes y
están más intensamente enfermos.
 Desde entonces, se describen diversos tipos de herencia, distintos grados de gravedad y
alteraciones histológicas diferentes.
 Con la generalización de los estudios EMG se distinguen dos tipos: con velocidad de
conducción muy baja o casi normal.

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 Se establece una buena correlación entre las anomalías de la velocidad de conducción y los
hallazgos histológicos.
 1984. Clínica Mayo. PJ Dyck y cols clasifican esta enfermedad en varias categorías (según el
tipo de herencia y los hallazgos de las velocidades de conducción) y las denominan
neuropatías Sensitivo-Motoras Hereditarias tipo I, II, III…
 Desde 1991 se encuentran anomalías genéticas ligadas a este grupo de enfermedades y se
reclasifican por las características genéticas.

Síntomas y signos

Todos los pacientes tienen una combinación, en grado variable, de:

 Debilidad y atrofia muscular:
o Debilidad: pérdida de fuerza muscular.
o Atrofia: disminución de la masa muscular.
o Suelen ser proporcionales. MMII> MMSS. Mucho más distales que proximales.
o Predominan en territorio cubital y peroneal (musculatura extensora, pueden andar de
puntillas, pero no de talones): marcha “en steppage” y “patas de cigüeña”.

El paciente anda bien de puntillas, pero no pueden andar de talones, por eso tienen esa
marcha característica en steppage o patas de cigüeña.

 Alteraciones de la sensibilidad: suelen ser más discretas que las motoras y predominan en
territorios distales. Más intensas para la sensibilidad profunda. A veces, sólo se detectan
con técnicas especiales (VC, CASE-4…).

 Disminución de los reflejos: se refiere a los reflejos musculares, sobre todo de predominio
distal. Es un signo precoz; más notable en MMII.

 Trastornos vegetativos: del SNA (simpático y PRP). Cursa con alteraciones de la Tª,
anomalías en el crecimiento del vello y de las uñas, con una piel fina y atrófica.

 Anomalías esqueléticas: escoliosis, retracción del dedo gordo del pie, dedo en martillo y
pies cavos. Si la enfermedad empieza pronto, en la niñez o la adolescencia.

 Otros síntomas, como hipertrofia de nervios periféricos.

Prevalencia
 Neuropatías hereditarias: 30/100000 habitantes.
 CMT-1 (forma más frecuente): 50% de los casos.
 CMT-1A: 2/3.
 CMT-2

Evolución
 Curso progresivo.
 Inicio de 12 a 15 años normalmente con deformidades en el pie, los niños se caen.
 Cuanto antes empiece, más rápidamente empeora.
 Variaciones importantes entre tipos, incluso dentro de la misma mutación y la misma
familia Notable variabilidad dentro del mismo tipo.

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CMT-1
► Trastorno de la mielina.
► Es el tipo más frecuente
► Produce una neuropatía hipertrófica: Los nervios están engrosados (se ven como
“espaguetis sin cocer”).
► En biopsia se ven células de Schwann en bulbos de cebolla.
► Velocidades de conducción muy bajas.
► CMT 1-A: la más frecuente. Duplicación del gen PMP-22 (Cr17).

Células de Schwann proliferadas, en bulbos de cebolla. Hipertrofia de nervio

*Estos apuntes han sido complementados con los de Cristina.

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TEMA 13.2: RADICULOPATÍAS Y ENFERMEDADES

DE LA MOTONEURONA

1.-ENFERMEDADES DE LAS RAÍCES O RADICULOPATÍAS

Duelen mucho, el DOLOR ES EL SÍNTOMA PRINCIPAL.
 Cualquier raíz puede lesionarse. Las más frecuentes:
o Cervicales: C5 a T1.
o Lumbosacras: L4, L5 y S1.
 Síntomas y signos:
o Alteraciones sensitivas (dolor y parestesias).
o Alteraciones motoras (más sutiles).
o Pérdida de reflejos (algunas).

En caso de lesión de:

 C5: pérdida de fuerza del deltoides y alteración de la sensibilidad del hombro. No hay
ningún reflejo muscular en el deltoides.
 C6: pérdida de fuerza del bíceps, pérdida del reflejo bicipital y alteración sensitiva del 1º
dedo de la mano, sobre todo.
 C7: pérdida de fuerza del tríceps, pérdida del reflejo tricipital y alteración sensitiva de los
dedos 2 y 3 de la mano. Siete con t de tríceps.
 C8-T1: pérdida de fuerza de los interóseos, a veces con sd de Horner y alteración sensitiva
de los últimos dedos de la mano.

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Sd de Horner por afectación de C8.

En las ciáticas, en caso de lesión de:

 L5: dolor por cara posterior de la nalga y del muslo y llega hasta los primeros dedos del pie.
Hay una pérdida para la dorsiflexión (para levantar el pie), no se ve atrofia y no hay ningún
reflejo alterado.
 S1: dolor que se irradia hacia el último dedo del pie, hay una pérdida de fuerza para andar
de puntillas, una pérdida del reflejo aquíleo y puede haber una atrofia del tríceps sural.

Con respecto a las raíces lumbosacras, L5 y S1 son las que más frecuentemente se lesionan.

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2.-ENFERMEDADES DE LA MOTONEURONA

INTRODUCCIÓN
Es un grupo de enfermedades en las que se lesionan de forma
predominante o exclusiva las neuronas motoras del SNC.
 La MN superior o primera MN está en la corteza frontal.
 La MN inferior o segunda MN se encuentra en el asta anterior de
la médula y en los núcleos motores del tronco del encéfalo.

CLASIFICACIÓN
 MN superior e inferior: Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)*
 MN superior:
- Esclerosis lateral primaria*. Es una forma de ELA.
- Paraparesias espásticas hereditarias*
 MN inferior:
- Amiotrofias espinales crónicas*
- Poliomielitis anterior aguda y síndrome postpolio.
- Atrofia bulbo-espinal de Kennedy*
- Atrofia monomélica (Hirayama).

*Hereditarias.

Síndrome piramidal

Lesión de la neurona motora superior o de su conexión con la inferior y cursa con:

► Debilidad muscular
► Espasticidad
► Hiperreflexia
► Reflejos patológicos
► Mínima o nula amiotrofia

Síndrome de asta anterior

Lesión de la motoneurona inferior y cursa con:

► Debilidad
► Amiotrofia
► Hiporreflexia
► Fasciculaciones
► Signos denervativos en el EMG

A.-ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA)

 Es una enfermedad degenerativa de las MN superior e inferior, de causa desconocida

(viral, estrés oxidativo, daño por glutamato, paraneoplásico…).
 El 15% de ellas son hereditarias. Cada vez se conocen más mutaciones. El 85% restantes
son esporádicas.

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Epidemiología

 La incidencia es de 0,4-2,6 casos/100.000 habitantes/año.

 La prevalencia es de 4-6 casos/100.000 habitantes.
 Hay un ligero predominio en varones (1,7-2/1).
 La supervivencia media desde el comienzo de la enfermedad es de 3-5 años.
Cuadro clínico
 La edad de comienzo es entre los 20 y los 70 años, con un pico de incidencia en la 5ª
década de la vida.
 El comienzo es insidioso, asimétrico y de curso progresivo.
 Como hay una lesión de las 2 MN, la clínica va a ser una asociación entre el sd de asta
anterior y el sd piramidal:

o Debilidad, atrofia y fasciculaciones.

o Hiperreflexia y Babinski positivo.
o Respeta la musculatura ocular extrínseca.
o Sin trastornos sensoriales, sensitivos ni esfinterianos.
o No afectación intelectual: el paciente es consciente de su deterioro progresivo.

No afecta ni a los ojos ni a la musculatura de los esfínteres: “No afecta a los ojos ni al ojete”

Evolución
 De curso progresivo.
 Se van afectando cada vez más territorios musculares y más intensamente.
 Se añaden disfagia, disfonía y disnea.
 El fallecimiento se produce por problemas respiratorios.
 La duración de la enfermedad desde los primeros síntomas hasta el fallecimiento es muy
variable, pero la media son 3 años.
 Hay casos especiales en Guam y Kii con grupos de pacientes mucho más frecuentes.

Anatomía patológica
 Degeneración de las MN corticales.
 Degeneración de la vía córtico-espinal (esclerosis lateral) y córtico-bulbar.
 Degeneración de las MN del asta anterior y de los núcleos motores del tronco del encéfalo.
 Respeta los núcleos de los oculomotores y S2-S4.
 Atrofia neurógena en el músculo voluntario.

Diagnóstico

El diagnóstico es clínico; se explora con el martillo de reflejos.

 CPK ocasionalmente elevada.
 EMG: músculos con denervación y velocidad de conducción motora normal.
 Biopsia muscular (no se hace): atrofia neurógena.
 Criterios de El Escorial (1994) y de la Isla de Awaji (2008). Saber que existen, pero no hay
que estudiárselos.

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Tratamiento

 NO EXISTE TRATAMIENTO CURATIVO: Es una enfermedad incurable y el tto es sintomático

 El riluzole retrasa la evolución, en especial, si se administra precozmente.

 Tratamiento de soporte:
 Fisioterapia, logoterapia, deglución.
 Soporte ventilatorio  ventilación asistida.
 Soporte nutricional  espesantes y gastrostomía para que no se atraganten.
 Apoyo psicológico al paciente y a la familia.

*ADELA: asociación de pacientes con ELA.

ELA familiar
o Existen grupos étnicos con una elevada incidencia de ELA familiar, por ejemplo, en la Isla
de Guam.
o Hay una cierta agregación familiar en un 10-15% de los casos de ELA. El 30% de estos casos
están ligados al gen SOD-1, aunque hay más genes.
o En España, hay zonas endémicas con alta prevalencia ligadas a ciertos genes.

B.-AMIOTROFIAS ESPINALES CRÓNICAS (motoneurona inferior)

Grupo de enfermedades genéticas ligadas al gen SMN (CR 5q13). Hasta hace poco era la
primera causa de mortalidad por enfermedad hereditaria en el mundo. Es de herencia AR.
 Incidencia: 1/600-10000 nacimientos.
 Portadores: 1/40-50 individuos.
Hay varias formas clínicas en función del comienzo:

Comienzo Supervivencia
AMS 0 Prenatal < 6 meses
AMS I Natal < 2 años
AMS II 6-12 meses < 8 años
AMS III >18 meses Casi normal
AMS IV <20 años Normal

Cursa con un síndrome puro de asta anterior:

 Debilidad, amiotrofia, arreflexia, fasciculaciones.
 Ausencia de trastornos sensitivos.
 EMG: patrón denervativo.
 Deformidades esqueléticas secundarias, más intensas cuanto antes comience la
enfermedad.

*Echenique tiene AMS tipo III.

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Diagnóstico

Cuadro progresivo de debilidad, de predominio proximal, con amiotrofia, fasciculaciones y sin

piramidalismo.
 Si el comienzo es infanto-juvenil asocia deformidades esqueléticas.
 El intelecto está conservado.
 Ausencia de alteraciones de la sensibilidad. No hay alteración de los órganos de los
sentidos.
 Elevación enzimática moderada.
 Biopsia muscular: denervación crónica.
 Estudio genético Cr 5q13.

Evolución
 Curso lentamente progresivo.
 La velocidad de progresión depende, por lo general, de la edad de comienzo; más rápido
cuanto antes empiece. Solo las formas de comienzo más tardíos se asocian a una
supervivencia normal.
Tratamiento
 Hay varios fármacos en estudio:
► Nusinersen (oligonucleótido antisentido): recientemente aprobado. Parece que
van a mejorar mucho la evolución, aunque no lo curen. Otros fármacos en estudio.
 Terapia génica en desarrollo.
 Fisioterapia.
 Cirugía ortopédica para la deformidad espinal.
 Asistencia respiratoria.
 Apoyo socio familiar.

C.-ESCLEROSIS LATERAL PRIMARIA (ha dicho que la leamos)

 Degeneración exclusiva de la MN cortical.

 No se sabe cuál es su causa, pero se ha visto algunos casos en familias con ELA Es como
una ELA, pero sin afectación del asta anterior.
 Comienzo después de los 40 años y de curso lentamente progresivo de unos 20 años
aprox.
 Cursa con un síndrome piramidal con predominio de la espasticidad sobre la debilidad
(espasticidad > debilidad)
 No hay denervación en el EMG ni en la biopsia, por lo que el diagnóstico es clínico.

AP: degeneración de la MN cortical y esclerosis del cordón lateral de la médula.

Para el diagnóstico definitivo se necesitan más de 5 años de evolución de la enfermedad. Se
diagnostica cuando pasado este tiempo la esclerosis no se ha convertido en ELA.

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D.-ATROFIA ESPINAL MONOMÉLICA (HIRAYAMA)

► Es una enfermedad de origen traumático en gente jovenSe debe a una lesión medular
por microtraumatismos.
► Lo que ocurre es que hay un defecto de anclaje de la médula cervical y la duramadre.
Entonces cada vez que se flexiona el cuello, se produce una lesión.
► Cursa con debilidad y atrofia de una extremidad que luego se estabiliza. “Un brazo
atrófico en una persona joven…ojo”.
► Tratamiento: se puede detener el curso de la enfermedad con el anclaje quirúrgico de la
médula cervical a la duramadre.

E.-ATROFIA BULBO-ESPINAL DE KENNEDY

Enfermedad de MN de predominio bulbar

Herencia recesiva ligada al cromosoma X: Expansión CAC >40 repeticiones en
el exón 1 del locus Xq11-12, que codifica para el receptor androgénico).
El comienzo se produce entre los 20-30 años (la 3ª y 4ª década de la vida). La
enfermedad es de curso lentamente progresivo.
Son frecuentes las fasciculaciones peribucales y cursa con ginecomastia e
hipofertilidad (ya que la mutación se produce en el receptor androgénico)
Tienen muchas fasciculaciones sobretodo en la cara.
En el EMG se objetiva disminución del potencial sensitivo, con escasos signos sensitivos.
Diagnóstico: clínico y genético.

F.-PARAPARESIAS ESPÁSTICAS HEREDITARIAS

 Grupo heterogéneo de enfermedades. Se conocen más de 70 tipos diferentes según los

genes afectos.
 Cuadro progresivo de piramidalismo de extremidades, con predominio de la espasticidad
sobre la debilidad (espasticidad > debilidad)
 Genéticamente determinadas por:
 Herencia recesiva ligada al cromosoma X.
 HAD 2p22 y 16q24.

G.-POLIOMIELITIS ANTERIOR AGUDA

Enfermedad infecciosa causada por el picornavirus de la polio 1,2 y 3. Es la causante de

grandes epidemias y miles de minusválidos hasta la generalización de la vacuna (actualmente
posible repunte con los antivacunas).

 La transmisión es fecal –oral. El virus se replica en el intestino, pasa a la sangre y de ahí va

hasta el SNC, donde tiene predilección por las MN de la médula y del tronco del encéfalo.
 Cursa con un cuadro agudo de parálisis (“parálisis del despertar”) en el seno de un
síndrome constitucional: fiebre, MEG, cefalea.

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 La poliomielitis cursa con el síndrome del asta anterior asimétrico: debilidad, atrofia,
fasciculaciones, arreflexia. Ojo con la afectación respiratoria.
 En el LCR se ve un aumento de los leucocitos y de las proteínas (infección viral).
 Diagnóstico mediante datos clínicos + pruebas serológicas + aislamiento del virus +
amplificación del RNA viral.
 El tratamiento es sintomático con especial atención a la función respiratoria: En los años
20 hubo una epidemia de polio y se creó el “pulmón de acero”. Como los niños no podían
respiran, les metían en esas cápsulas que hacían el vacío para facilitar la respiración.
 Prevención: triple vacuna oral con virus atenuados. La efectividad de la vacuna es casi del
100%.
Un 25% de los casos de polio, terminan desarrollando con el paso de los años un sd
postpolio.

Síndrome postpolio: Descompensación de una antigua poliomielitis anterior aguda después de

muchos años de estabilización clínica (30-40 años). Empiezan a tener debilidad en músculos
que estaban indemnes. La evolución es variable y la patogenia es discutida.

El WNF también tiene tropismo para la segunda MN.

H.-LATIRISMO (Curiosidad)

 Enfermedad tóxica producida por el consumo mantenido de harina de almortas sin

grasa Si comes gachas y no comes grasas desarrollas la enfermedad.
 Se producen epidemias en zonas deprimidas o tras catástrofes (sequías, guerras…).
 La beta-N-oxalilaminio-L-alanina de la harina, actúa como agonista del receptor del
glutamato. Va a afectar a las neuronas corticales.
Cursa con:

 Comienzo agudo: dolor, parestesias y debilidad de MMII.

 Luego: espasticidad, marcha en tijera, hiperreflexia, clonus, Babinski positivo 
parestesias, alteración en el control de esfínteres y disfunción eréctil.

NO TIENE TRATAMIENTO. Al principio es reversible; más tarde no.