ESFEROCITOSIS
HEREDITARIA
DEFINICIÓN
La esferocitosis hereditaria es una enfermedad genética
caracterizada por una alteración en la membrana de los
glóbulos rojos, que provoca que estos adopten una forma
esférica en lugar de la forma bicóncava normal. Esta forma
anormal hace que los glóbulos rojos sean más frágiles y se
destruyan más fácilmente en el bazo, lo que lleva a anemia
hemolítica.
• EPIDEMIOLOGIA
La esferocitosis hereditaria es la anemia hemolítica hereditaria más
común en personas de ascendencia europea, con una prevalencia
estimada de 1 en 2,000 a 5,000 personas. Es menos común en otras
poblaciones.
-Suele heredarse de manera autosómica dominante, aunque rara vez
puede ser autosómica recesiva
•ETIOLOGÍA
La esferocitosis hereditaria es causada por mutaciones en genes que codifican proteínas
del citoesqueleto de la membrana de los glóbulos rojos.
Las mutaciones más comunes afectan a las proteínas espectrina, anquirina, banda 3 y
proteína 4.2.
BANDA 3 ; Función principal: Proteína transmembrana fundamental que sirve
de “ancla” inicial para la estructura del citoesqueleto de los eritrocitos.
ANQUIRINA; Función principal: Actúa como un puente entre la banda 3 y la
espectrina, facilitando la conexión entre la membrana y el citoesqueleto.
ESPECTRINA; Función principal: Forma una red de soporte estructural debajo
de la membrana del eritrocito.
PROTEINA 4.2; Función principal: Estabiliza la interacción entre la banda 3 y la
anquirina, asegurando la cohesión del complejo.
• CLASIFICACIÓN
Se clasifica en diferentes grados de severidad basados en la gravedad de los
síntomas y el grado de anemia hemolítica:
Leve: Asintomática o con síntomas leves.
Moderada: Síntomas intermitentes con anemia hemolítica moderada.
Grave: Síntomas constantes y anemia hemolítica severa.
FISIOPATOLOGÍA
La esferocitosis hereditaria es un trastorno caracterizado por la hemólisis debido a un
defecto en la membrana de los glóbulos rojos.
Este defecto se debe a una interacción anormal entre las proteínas de la membrana,
especialmente la espectrina, que es esencial para mantener la estructura y estabilidad
de los glóbulos rojos.
Deficiencia de Espectrina:
La deficiencia de espectrina puede ser primaria (alteración propia en la espectrina) o
secundaria (se debe a una adhesión defectuosa del esqueleto de la membrana a la
bicapa lipídica= Disfunción de la proteína 4.2, anquirina, proteina banda 3, espectrina
normal incapaz de enlazarse a proteina 4.1)
FISIOPATOLOGÍA
Desacoplamiento de la Membrana:
La disfunción de estas proteínas lleva a un debilitamiento de las conexiones verticales entre el esqueleto de la
membrana y la bicapa lipídica.
Este desacoplamiento provoca la pérdida de la membrana en forma de microvesículas.
Cambio de Morfología:
La pérdida de la membrana disminuye la proporción entre el área de la superficie y el volumen de la célula,
transformándola de un disco bicóncavo a un esferocito.
Los esferocitos son más viscosos y menos flexibles, lo que contribuye a su destrucción en el bazo.
Viscosidad y Flexibilidad:
El aumento en la viscosidad citoplasmática y la forma esferoidal reducen la flexibilidad celular.
Los reticulocitos son inicialmente normales, indicando que los eritrocitos pierden su membrana al enfrentarse al
estrés circulatorio.
FISIOPATOLOGÍA
Anomalías de la Membrana:
La membrana de los eritrocitos en la esferocitosis hereditaria presenta una
disminución de lípidos totales y una mayor permeabilidad al sodio.
Este aumento en la permeabilidad al sodio, puede ser compensado por una mayor
actividad de la bomba de catión= si se dispone de suficiente glucosa para la
produccion de ATP
Destrucción en el Bazo:
La forma esferoidal, la viscosidad aumentada y la permeabilidad incrementada causan
que los esferocitos queden atrapados en los cordones esplénicos.
En el bazo, la baja disponibilidad de glucosa provoca un agotamiento rápido de ATP,
lo que lleva a una falla en la bomba de sodio y la destrucción de las células por los
macrófagos esplénicos.
• CUADRO CLINICO
Los síntomas pueden variar ampliamente, pero incluyen:
Ictericia
Esplenomegalia (agrandamiento del bazo)
Anemia: Fatiga, debilidad, palidez
Cálculos biliares= en pacientes no tratados = aumento de la
bilirrubina favorece su formación.
COMPLICACIÓN: Crisis hemolíticas (episodios agudos de destrucción
de glóbulos rojos)
• PRUEBA DIAGNÓSTICA
El diagnostico se sospecha con el hallazgo
Hemograma completo: puede mostrar anemia y esferocitosis en el frotis de sangre periférica. de muchas celulas esferociticas en el frotis
de sangre
Citometría Hemática:
Glóbulos Rojos: Bajo
Hemoglobina: Baja
Hematocrito: Bajo
Volumen Corpuscular Medio (VCM): Normal o aumentado
Hemoglobina Corpuscular Media (HCM): Normal
Reticulocitos: Marcadamente elevados
Serie Blanca: Puede que no haya alteraciones
Plaquetas: Puede que no haya alteraciones
En casos de crisis repetitivas de destrucción periférica, puede generarse un déficit de ácido fólico. Si no se satisfacen estos requerimientos, el paciente
podría desarrollar una anemia megaloblástica secundaria, con una disminución en la serie blanca y en las plaquetas.
• PRUEBA DIAGNÓSTICA
Prueba de fragilidad osmótica:
Es la prueba principal de confirmación del diagnostico
Mide la resistencia de los eritrocitos a la hemólisis por estrés osmótico.
Desplazamiento de la curva a la izquierda indica mayor fragilidad osmótica.
Otros resultados asociados:
• Incremento de bilirrubina sérica, y lactato deshidrogenasa
• Disminución de haptoglobina.
• PRUEBA DIAGNÓSTICA
Prueba de Autohemólisis en Esferocitosis Hereditaria
Evalua la hemólisis espontánea de los eritrocitos.
Ayuda a confirmar el diagnóstico de esferocitosis hereditaria= la diferencia de
otras anemias hemolíticas.
• TRATAMIENTO
El tratamiento depende de la severidad de la enfermedad:
Casos leves pueden no requerir tratamiento específico.
Ácido fólico: para ayudar en la producción de glóbulos rojos.
Esplenectomía: eliminación del bazo en casos moderados a
severos para reducir la hemólisis.
Transfusiones de sangre: en crisis hemolíticas severas.
PRONOSTICO
El pronóstico es generalmente bueno, especialmente en pacientes que
se someten a esplenectomía. Sin embargo, estos pacientes están en
mayor riesgo de infecciones postoperatorias y pueden requerir
vacunaciones adicionales y profilaxis antibiótica. La esperanza de vida
es normal en la mayoría de los casos si se maneja adecuadamente.
