UTACION
ES
GENÉTICAS
INTEGRANTES
Alama Livia Almendra Anai
Cabredo Fernández Mariano
Altamirano Herrera Yamile
Díaz Benites Fátima
Farias Anton Karol
INTRODUCCIÓN
Una mutación genética es cuando ocurre un
cambio en uno o más genes. Algunas mutaciones
pueden provocar enfermedades o trastornos
genéticos.
Las mutaciones genéticas son cambios en la
secuencia de ADN que pueden ocurrir de manera
natural o ser inducidos por factores ambientales.
Estos cambios pueden afectar a un solo gen o a
una gran cantidad de genes y pueden ocurrir en
diferentes partes del ADN, como los genes
codificantes de proteínas, los elementos
reguladores o las secuencias no codificantes.
TIPOS DE MUTACIÓN
MUTACIONES MUTACIONES MUTACIONES
GÉNICAS CROMOSOMICAS GENÓMICAS
Puntuales
MUTACIONES
Inserciones
GÉNICAS Deleciones
Deleciones
MUTACIONES Duplicaciones
MUTACIONES CROMOSÓMICAS Inversiones
Translocaciones
MUTACIONES Aneuploidias
GENÓMICAS Poliploidias
Puntuales: Cambio de una sola base en la secuencia del
Mutaciones Génicas ADN.
Inserciones: Adición de una o más bases.
Deleciones: Pérdida de una o más bases.
Deleciones: Pérdida de un segmento cromosómico.
Duplicaciones: Copia adicional de un segmento
cromosómico.
Mutaciones Cromosómicas Inversiones*: Un segmento cromosómico se
invierte.
Translocaciones: Un segmento cromosómico se
mueve a otro lugar, ya sea en el mismo cromosoma
o en otro.
Aneuploidías: Presencia de un número anormal de
cromosomas (ej. trisomía 21).
Mutaciones Genómicas Poliploidías: Más de dos conjuntos completos de
cromosomas (común en plantas).
CAUSAS DE LAS MUTACIONES
ERRORES EN LA REPLICACIÓN DEL ADN
Durante la replicación del ADN, las enzimas
responsables de copiar el ADN pueden cometer
errores, introduciendo nucleótidos incorrectos.
Aunque existen mecanismos de corrección de
errores, no son infalibles.
REACCIONES QUÍMICAS ESPONTÁNEAS
Algunas bases del ADN pueden sufrir cambios
químicos espontáneos, como la desaminación (pérdida
de un grupo amino), que convierte la citosina en
uracilo, o la despurinación, que implica la pérdida de
una base purina (adenina o guanina).
REPARACIÓN DEFECTUOSA DEL ADN
Los mecanismos de reparación del ADN, como la
recombinación homóloga y la unión de extremos no
homólogos (NHEJ), pueden fallar o reparar
incorrectamente las roturas del ADN, lo que puede
causar mutaciones estructurales como inversiones y
translocaciones.
ELEMENTOS TRANSPONIBLES:
Los transposones, también conocidos como "genes
saltarines", pueden insertarse en diferentes lugares
del genoma, causando interrupciones en los genes y
reordenamientos cromosómicos.
Radiación Ionizante
Rayos X y Rayos Gamma
FÍSICOS Radiación Alfa, Beta y Neutrones
Radiación No Ionizante
Rayos Ultravioleta (UV)
AGENTES
Agentes Alquilantes
MUTACIONES Análogos de Bases
Intercalantes
CROMOSÓMICAS
MUTÁGEOS Ácidos y Bases Fuertes
Productos Químicos Industriales
Virus
MUTACIONES Virus del Papiloma Humano (VPH)
GENÓMICAS Bacterias y Parásitos
Helicobacter pylori
TERATÓGENO
Un teratógeno es cualquier agente que puede
causar anomalías congénitas o aumentar la
incidencia de estas anomalías en una
población. Estos agentes afectan el desarrollo
embrionario y fetal, y pueden resultar en
una variedad de efectos adversos,
incluyendo malformaciones físicas, retrasos en
el desarrollo, y problemas funcionales y
conductuales. Los teratógenos pueden ser de
origen químico, físico o biológico.
TIPOS DE TERATÓGENO
TERATÓGENOS TERATÓGENOS TERATÓGENOS
QUÍMICOS FÍSICOS BIOLÓGICOS
TIPOS DE TERATÓGENOS
QUÍMICOS
Medicamentos: Pueden causar malformaciones
congénitas
Alcohol: Puede resultar en el síndrome de alcoholismo FÍSICOS
fetal
Tabaco RADIACIÓN:
Drogas Ilícitas La exposición a altos niveles de radiación durante
el embarazo puede causar microcefalia, retraso
mental y otras malformaciones.
BIOLÓGICOS
Infecciones: Ciertas infecciones durante el embarazo pueden ser
teratogénicas.
Virus de la Rubéola: Puede causar la triada de Gregg
Virus del Citomegalovirus (CMV): Puede llevar a microcefalia, retraso mental
Toxoplasma gondii: La infección por toxoplasmosis puede resultar en hidrocefalia
POLIMORFISMO
El polimorfismo en biología se refiere a la
ocurrencia de dos o más formas distintas, o
variantes, de una característica en una
población de una especie. Estas formas
pueden ser morfológicas, fisiológicas o
comportamentales. Los polimorfismos son
mantenidos en una población por diversas
fuerzas evolutivas, incluyendo la selección
natural, la deriva genética y el equilibrio
de Hardy-Weinberg.
TIPOS DE POLIMORFISMO
POLIMORFISMO POLIMORFISMO
MORFOLÓGICO COMPORTAMENTAL
POLIMORFISMO POLIMORFISMO
GENÉTICO FISIOLÓGICO
TIPOS DE POLIMORFISMO
POLIMORFISMO POLIMORFISMO POLIMORFISMO POLIMORFISMO
GENÉTICO MORFOLÓGICO FISIOLÓGICO COMPORTAMENTAL
POLIMORFISMO DE COLORACIÓN: RESISTENCIA A DIFERENCIAS EN EL APRENDIZAJE
NUCLEÓTIDO SIMPLE DONDE DIFERENTES ENFERMEDADES: Y LA MEMORIA: VARIABILIDAD
(SNP) INDIVIDUOS PUEDEN TENER DIFERENTES VARIANTES DE EN LA CAPACIDAD DE APRENDER
GENES PUEDEN CONFERIR Y RECORDAR INFORMACIÓN.
PATRONES DE
RESISTENCIA A CIERTAS VARIACIONES EN LA
POLIMORFISMO DE COLORACIÓN DISTINTOS. PERSONALIDAD: COMO EL
LONGITUD DE ENFERMEDADES.
EXTROVERTIDO FRENTE AL
FRAGMENTOS DE FORMA CORPORAL: INTROVERTIDO.
RESTRICCIÓN (RFLP) DIFERENCIAS EN LA METABOLISMO: RESPUESTAS EMOCIONALES:
FORMA DEL CUERPO VARIACIONES EN GENES QUE DIFERENTES MANERAS DE
POLIMORFISMOS DE DENTRO DE UNA AFECTAN LA CAPACIDAD DE REACCIONAR ANTE SITUACIONES
REPETICIÓN DE POBLACIÓN METABOLIZAR CIERTOS EMOCIONALES.
SECUENCIAS CORTAS COMPUESTOS QUÍMICOS. COMPORTAMIENTOS
RELACIONADOS CON LA SALUD:
(STR)
COMO HÁBITOS ALIMENTICIOS
Y EJERCICIO.
IMPORTANCIA
Los polimorfismos genéticos son
variaciones en la secuencia de ADN
entre individuos. Son importantes
porque pueden influir en cómo las
personas responden a medicamentos,
factores ambientales y patógenos.
Además, pueden aumentar o disminuir
el riesgo de desarrollar ciertas
enfermedades.
También pueden utilizarse para
rastrear la herencia de enfermedades
asociadas con variantes genéticas
dentro de las familias.
