UPN, PASIÓN POR

TRANSFORMAR VIDAS

UNIDAD 4: BIOLOGÍA MOLECULAR

SEMANA N°13

Bases moleculares de la herencia y

genética

Blgo-Mblgo.Luis Castañeda Peláez, Mag. en Salud Pública

 Interés

¿Por qué un hijo se parece a la madre en ciertos rasgos y al padre

en otros? ¿Por qué ciertos caracteres parecen saltar una
generación y el niño se parece más a su abuelo que a su padre?.

Arthur Kornberg, Premio Nobel de

Medicina 1959 y Roger Kornberg,
Premio Nobel de Química 2006 , padre
e hijo.
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113527-446.html

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7138/Ninos-albinos-de-padres- 87156.html
negros-_-Todo-sobre-el-tema-_.html
Interés

¿Qué es la
herencia ligada
al sexo?
AGENDA

Bases moleculares de la herencia y genética

Leyes de Mendel

Organización del material genético en eucariotas.

Herencia ligada al sexo: Daltonismo y hemofilia, ejercicios.

 LOGRO DE LA SESIÓN

Al término de la sesión, los estudiantes diferencian entre las leyes

de Mendel, las excepciones de la leyes de Mendel y la herencia

ligada al sexo a través de actividades interactivas y problemas de

genética de manera coherente, reflexiva y ordenada

Las bases de la genética las sentó el monje austríaco,
Gregor Mendel (1822-1884).
Mendel, considerado el padre de la genética, realizó sus
experimentos de cruces con el guisante o arveja común
Pisum sativum.

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Fotografía de frailes Agustinos tomada

7 en 1862
 GREGOR JOHANN MENDEL

TERMINOLOGÍA GENÉTICA
La genética es la ciencia que estudia cómo se transmiten
las características de generación en generación.

La Genética es la ciencia que estudia la naturaleza,

organización, función, expresión, transmisión y evolución
de los caracteres heredables.

En 1865 Gregor Mendel formuló la base de la genética

moderna cuyos principios forman la base de la genética
mendeliana.
Cromatina.- Conjunto de fibrillas desespiraladas formadas por
moléculas de DNA y proteínas básicas (histonas) presentes en el
núcleo celular interfásico.
Cromosomas.- Estructuras en forma de bastón visibles a
partir de la profase y originadas por espiralizaciones y
deshidrataciones de la cromatina. Aparecen en la metafase
celular formados por dos filamentos o cromátidas unidas por
un centrómero, debido a la duplicación anterior del DNA y sus
proteínas histónicas en la interfase.
Cariotipo.- Conjunto de cromosomas de una especie
ordenados según su tamaño y características
distintivas tales como la posición del centrómero,
tamaño de los brazos o bandas de tinción.
 Cromosomas homólogos.- Dos cromosomas, cada uno con
dos cromátidas son homólogos entre sí, cuando tienen las
mismas características: posición del centrómero, longitud de los
brazos, tamaño, constricciones secundarias, etc.

En los cromosomas
homólogos, los
genes para el
mismo carácter se
encuentran en la
misma posición
Genoma.- Es el conjunto de genes de una célula,
individuo o especie. No se debe nunca confundir con
el concepto de genotipo.
 Célula/Individuo diploide (2n).- Se dice que una célula o un individuo es diploide cuando en
su cariotipo se observa que cada cromosoma con dos cromátidas tiene otro homólogo a él y
por tanto existen parejas de homólogos. Ejm: Células somáticas

Las células somáticas

Son aquellas que forman los Son diploides (2n) = 46 cromosomas
tejidos y órganos de los seres
vivos.

Las células embrionarias

Son diploides (2n)
Las células reproductivas
(gametos) contienen el número Célula haploide (n): Gameto masculino
haploide (n) constituido por 23
cromosomas,
Las células reproductivas
(gametos) contienen el número
Célula haploide (n): Gameto femenino
haploide (n) constituido por 23
cromosomas,
 GLOSARIO DE TÉRMINOS EN GENÉTICA
MENDELIANA

Observa el siguiente
video https://www.youtube.com/watch?v=TRDZpy3xEhs
GEN
Segmento de AND que codifica para uno o varios
polipéptidos o unidad portadora de información para un
carácter.
 LOCUS
Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el plural es loci)

Loci
ALELO
ALELO
Versión, alternativa o variante de un gen. Ejemplo La textura de la
semilla puede ser Lisa (R) o rugosa (r), cada variante o alelo se
representa por una letra.
GENOTIPO
Es el conjunto de genes que contiene un organismo
heredado de sus progenitores. En organismos diploides,
la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad
de la madre.

Homocigoto Homocigoto Heterocigoto

dominante recesivo
 Ejm.- Si estamos analizando el carácter “Lóbulo de la
oreja”, éste puede ser pegado (d) o despegado (D).
Entonces se presentarán los siguientes genotipos:
GENOTIPO
Conjunto de genes de un individuo.

•Homocigoto o Puro: individuo que

presenta alelos iguales para uno o más
caracteres (AA) (aa).

•Heterocigoto o Híbrido: individuo que

presenta alelos diferentes para uno o
más caracteres (Aa).
Aa
Fenotipo
Es la manifestación externa del genotipo, es decir, la suma
de los caracteres observables en un individuo. El fenotipo
es el resultado de la interacción entre el genotipo y el
ambiente. El ambiente de un gen lo constituyen los otros
genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se
desarrolla el individuo.

Características observables de una especie, que

son determinadas por genes y que pueden ser
alteradas por el ambiente
 Carácter hereditario

Cualquier carácter biológico que se transmita de una

generación a otra sin intervenir el ambiente
 Homocigoto

Individuo que para un gen dado tiene en cada

cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo, por
ejemplo, AA o aa.
Heterocigoto
Individuo que para un gen dado tiene en cada
cromosoma homólogo un alelo distinto, por ejemplo,
Aa.
Dominancia

También llamados genes dominantes. Es el fenómeno que

determina las características del fenotipo, ya que dos
características en contraposición una es la que predomina.
Se les designa por letras mayúsculas. AA (homocigote
dominante).

• Gen Dominante:
Aquel que siempre que está presente se manifiesta (A)
Recesivo

Cuando las características no aparecen, pero

permanecen latentes. Se les designa con letras
minúsculas.

•Gen Recesivo:
Aquel que sólo se manifiesta en ausencia del dominante (a).
Cruce monohíbrido
Cuando los individuos que se cruzan (Padres)
difieren en un solo carácter. Es decir que éste tipo
de cruce interviene un solo par de alelos.

Cruce dihíbrido
Cuando los organismos que se cruzan difieren en dos
características. Es decir que intervienen dos pares de
Alelos.
Cruce polihíbrido.
Cuando los individuos se cruzan difieren en tres o más
características. O intervienen 3 o más pares de genes
Alelos.
 Leyes de Mendel
Genética Mendeliana
Observa el siguientes
videos

Primera ley de Mendel https://www.youtube.com/watch?v=yA_fW1ihfqI

Segunda ley de Mendel https://www.youtube.com/watch?v=MaFemPLp3cU

Tercera ley de Mendel https://www.youtube.com/watch?v=H9Mm2aHLLJY

 La primera ley de Mendel:” Enunciado de la ley: A esta ley se le llama también
Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1) ó Principio de
Dominancia , y dice que cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura
ambos (homocigotos ) para un determinado carácter, todos los híbridos de la
primera generación son iguales.

Carácter: color semilla: A=amarillo / a= verde

Primera ley de Mendel

http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/Mendel/mendel.htm

F:

G:

F1:

generación F1
100% “Aa”
 •La primera ley de Mendel:”
•El experimento de Mendel: Mendel llegó a esta conclusión trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes
que producían las semillas amarillas y con una variedad que producía las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento
entre estas plantas, obtenía siempre plantas con semillas amarillas.
•Interpretación del experimento: El polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo para el color de la
semilla, y el óvulo de la otra planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la semilla; de los dos alelos,
solamente se manifiesta aquél que es dominante (A), mientras que el recesivo (a) permanece oculto.

Carácter: color semilla: A=amarillo / a= verde

Primera ley de Mendel

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F:

G:

F1:

generación F1
100% “Aa”
 EXPLICACIÓN DE LA 1ra LEY DE MENDEL

ÓVULOS
a a
Primera ley de Mendel

Aa Aa
GRANOS DE POLEN

Genotipos en F1:
A
4 Aa o 100%Aa

Aa Aa
Fenotipos en F1:
A 100% Amarillos

El cuadro de Punnet nos permite analizar las proporciones

genotípicas y fenotípicas de la descendencia.
 •La segunda ley de Mendel:” Ley de la separación o disyunción de
los alelos”, El experimento de Mendel: Mendel tomó plantas procedentes de
las semillas de la primera generación del experimento anterior y las polinizó
entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción 3:1.
•Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas
parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a
manifestarse en esta segunda generación.
Segunda ley de Mendel

F1 x F1

A A

G:
a a

F2: generación F2
38 3 amarillos “A”
1 verde aa
 •La segunda ley de Mendel:” Ley de la separación o disyunción de los
alelos”, Interpretación del experimento: Los dos alelos distintos para el color de la
semilla presentes en los individuos de la primera generación filial, no se han mezclado
ni han desaparecido, simplemente ocurría que se manifestaba sólo uno de los dos.
•Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se
separan los alelos, de tal forma que en cada gameto sólo habrá uno de los alelos y así
puede explicarse los resultados obtenidos.
Segunda ley de Mendel

F1 x F1

A A

G:
a a

F2: generación F2
39 3 amarillos “A”
1 verde aa
 EXPLICACIÓN DE LA 2da LEY DE MENDEL

ÓVULOS
A a
Segunda ley de Mendel

AA Aa

GRANOS DE POLEN
A Genotipos en F2:
1 AA: 2 Aa: 1aa
Aa aa

a Fenotipo en F2:
3 amarillo: 1 verde
 La Tercera Ley de Mendel: " Ley de la independencia de los
caracteres no antagónicos ", Durante la formación de los granos
de polen y óvulos de un dihíbrido (híbrido para dos caracteres), la
disyunción o segregación de alelos de un carácter es independiente
de la disyunción o segregación de alelos de otro carácter,
heredándose ambos caracteres de forma independiente.
Tercera ley de Mendel

AABB
aabb

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P: AABB
aabb

G: AB ab

100%
F1: 23/04/2023 AaBb 41
 AaBb AaBb

F1 x F1 X
Tercera ley de Mendel

AB AB

G: Ab Ab

aB aB

ab
ab
generación F2:
9 amarillos-lisos
3 amarillos-rugosos
generación F2:
3 verdes-lisos
9 “AB” 3”Ab” 3”aB” 1 “ab”
1 verdes-rugosos

F2:
Tercera ley de Mendel

Segregación
9:3:3:1

Interpretación del experimento: Los resultados de los experimentos de la

tercera ley refuerzan el concepto de que los genes son independientes entre
sí, que no se mezclan ni desaparecen generación tras generación.
EXCEPCIONES DE LAS LEYES DE MENDEL
 Herencia intermedia

Genotipo Fenotipo
RR (homocigoto dominante) Flor de color rojo
rr (homocigoto recesivo) Flor de color blanco
Rr (heterocigoto) Flor de color rosado

rr

r
Herencia intermedia

Se produce cuando un alelo

no domina sobre otro, de
modo que el heterocigoto no
posee el fenotipo de ninguno
de los homocigotos, sino que rr
su fenotipo es intermedio. Se
observa en la flor de
Mirabilis jalapa “buenas
tardes”.
r
 Codominancia
El estado heterocigoto no hay alelo recesivo, sino que ambos se
comportan como dominantes, tal como en la herencia
intermedia, pero a diferencia de esta última, ambas
características se manifiestan sin mezclarse. Un ejemplo de
codominancia es el color de las begonias.
 Codominancia
Vamos a ver cómo funciona
el sistema ABO. Nuestra sangre
pertenece a uno de estos grupos
sanguíneos: A, AB, B o 0. Existen 3
alelos: A, B y 0, de tal forma que A
y B son codominantes, de tal forma
que ninguno de ellos domina sobre
el otro, pero ambos lo hacen sobre
0, que es recesivo.
 Codominancia
La codominancia significa
Alelos múltiples
que ningún alelo puede
enmascarar la expresión del Genotipo Fenotipo
otro alelo. Un ejemplo en
humanos sería el grupo AA, AO A
sanguíneo ABO, en el que
ambos alelos A y B se BB, BO B
expresan. Por tanto, si un
individuo hereda el alelo A de OO O
su madre y el alelo B de su
padre, tendrá el tipo AB AB (fenotipo
sanguíneo AB.
nuevo)
Codominancia
HERENCIA LIGADA AL SEXO
 Herencia ligada al cromosoma X
Los genes recesivos ligados al cromosoma X sólo se manifiestan en la
mujer, en el caso de que estén en homocigosis; en el hombre se
manifestarán siempre. Veamos dos casos conocidos:

✓ Un ejemplo típico es el de la hemofilia: Se trata de una enfermedad

hereditaria caracterizada por ausencia en la sangre de las personas que la
padecen de un factor necesario para su coagulación.

La Hemofilia:
es una enfermedad genética recesiva relacionada con el
cromosoma X, se produce por un déficit en los factores de
la coagulación.
•Déficit factor VIII: Hemofilia tipo A.
•Déficit factor IX: Hemofilia tipo B.
•Déficit factor XI: Hemofilia tipo C.
 ¿Puede reconocer los siguientes números?
Herencia ligada al cromosoma X

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DALTONISMO
55
 HERENCIA LIGADA AL SEXO
- Los cromosomas sexuales, además de los genes que determinan el sexo, tienen
también otros genes que no tienen nada que ver con los caracteres sexuales. Estos
genes son los genes ligados al sexo.
- En la especie humana, el cromosoma Y, al ser de menor tamaño, posee menos
información que el cromosoma X, siendo esta la razón por la que la mayoría de los
caracteres ligados al sexo que se conocen sean caracteres ligados al cromosoma X.

Herencia ligada al cromosoma Y

- Un gen ligado al cromosoma Y se manifestará en
todos los hombres que lo lleven y sólo en los
hombres, independientemente de que sea
dominante o recesivo.
- Ej. hipertricosis del pabellón auricular. Se trata de un
carácter que se manifiesta por la aparición de pelo
en el pabellón de la oreja.
- Ej. Ictiosis es una enfermedad cutánea de origen
genético, provoca que la piel se vuelva seca y
escamosa, como la de un pez
Experiencia

Actividades de aplicación
Experiencia

Actividades de aplicación
Metacognición

Idea más importante

BASES MOLECULARES DE
LA HERENCIA

Temas que
comprendí
Utilidad de lo
aprendido
Temas que no
comprendí
 Referencias bibliográficas

• Campbell, N. & Reece, J. (2007). Biología (4ª. Ed.). Editorial Médica

Panamericana, Madrid.

• Curtis e y Barnes s. 2000. Biología. 6º Edición, Editorial Médica Panamericana

• Audesirk T, Audesirk G y Bayers BE. 2003. Biología. La Vida en la Tierra. 6º Edición,

Editorial Médica Panamericana.

• Solomon EP et al. 2001 Biología. 5º Edición. Mc Graw-Hill Interamericana

GRACIAS