El Cariotipo: ¿Qué es y para qué sirve?
POSTED ON NOVIEMBRE 5, 2020 BY RUBÉN MEGÍA GONZÁLEZ
(COORDINADOR DEL ÁREA DE FORMACIÓN)
Rubén Megía González
Hace poco hablaba sobre el concepto de heredabilidad, un término bastante
específico que se utiliza en estudios de genética de poblaciones y de
enfermedades humanas. Hoy voy a escribir sobre otro de estos “palabros” que
se utilizan en el ámbito de la genética, pero esta vez uno mucho más común,
que seguramente escucharéis más de una vez en vuestra vida: el cariotipo.
¿Qué es el cariotipo?
Por una parte, el término cariotipo hace referencia a la dotación
cromosómica de una persona o una especie. Esto quiere decir que, cuando
hablamos del cariotipo de una persona, nos referimos al conjunto de
cromosomas que tiene cada una de sus células.
El cariotipo es algo propio de cada especie. Esto significa que el patrón
cromosómico de nuestra especie, 23 pares de cromosomas, es diferente al de
otras especies, como Drosophila melanogaster, que tiene 4 pares de
cromosomas. El cariotipo puede variar ligeramente entre individuos de una
misma especie. Por ejemplo, las personas con Síndrome de Down, tienen 47
cromosomas, ya que disponen de una copia extra del cromosoma 21.
Por otra parte, “cariotipo” hace referencia al análisis cromosómico de las
células de un individuo. Esta definición es muy interesante en genética clínica
y es de la que os quiero hablar en este post. Los resultados de un cariotipo,
también conocidos como “cariograma” son estos:
Cariogram
a de un hombre. Imagen: Rosario García.
¿Para qué sirve el cariotipo?
Determinar el cariotipo de una persona, tiene diferentes aplicaciones en la
práctica clínica, dado que nos permite detectar anomalías en el número o la
forma de los cromosomas. Una de las aplicaciones más conocidas es el
diagnóstico prenatal temprano de alteraciones cromosómicas que puedan
desembocar en diferentes enfermedades o trastornos genéticos, como el
Síndrome de Patau (trisomía del cromosoma 13) o el Síndrome de Turner
(monosomía del cromosoma X).
Cariograma de un hombre con Síndrome de Patau (trisomía del cromosoma
13). Imagen: Rosario García.
Cariograma de una mujer con Síndrome de Turner (monosomía del cromosoma
X). Imagen: Rosario García.
El estudio del cariotipo no se realiza únicamente en diagnóstico prenatal, sino
que podemos realizarlo en niños o adultos, para diagnosticar enfermedades
o trastornos genéticos. Por ejemplo, se puede utilizar para diagnosticar
el Síndrome Cri du Chat (deleción parcial o total del brazo corto del cromosoma
5) en niños con características típicas de este trastorno. También se puede
utilizar en adultos para diagnosticar anomalías cromosómicas que puedan
causar infertilidad, como el Síndrome de Klinefelter (hombres XXY) o el
Síndrome de Turner.
Cariograma de un hombre con Síndrome Cri du Chat (deleción parcial o total
del brazo corto del cromosoma 5). Imagen: Rosario García.
En resumen, realizar un cariotipo permite determinar si hay alguna anomalía
cromosómica numérica y/o estructural. Esta prueba no nos permite ver si
un individuo presenta alteraciones genéticas “pequeñas” como las
mutaciones puntuales o duplicaciones/deleciones de unos pocos pares de
bases. Para mutaciones que no podemos ver con el cariotipo hay otras
pruebas, como la prueba MLPA, los CGH-arrays o técnicas derivadas de
las NGS, de las que os hablaremos en otros posts.
¿Cómo se realiza un cariotipo?
El primer paso para realizar el análisis del cariotipo de un individuo es tomar
muestras de alguno de sus tejidos. Normalmente se toma una muestra
de sangre, pero también es posible hacer el cariotipo de muestras de médula
ósea. En el caso de fetos en desarrollo, se hace una amniocentesis para
obtener una muestra del líquido amniótico, un fluido que rodea y protege al
bebé durante el embarazo y que contiene células fetales. Una vez obtenida la
muestra, realizaremos un cultivo celular en el medio adecuado.
A partir de estos cultivos celulares, se obtienen células en división. Esto es
muy importante, porque los cromosomas sólo son visibles durante la
división celular, también conocida como mitosis. Si se tomasen muestras de
células que se encuentran fuera de la mitosis, su ADN estaría en forma de
cromatina y no se podría ver ninguna anomalía numérica o estructural. Para
evitar esto, las células son tratadas con colchicina, un compuesto que detiene
la mitosis en cierto punto de la metafase, lo que hace que las células queden
en una especie de división paralizada para siempre.
Una vez obtenidas las muestras de los cultivos celulares, se tiñen con tintes
específicos para ácidos nucleicos, que tiñen de diferente forma cada región
de los cromosomas, dependiendo de su composición en cuanto a bases
nitrogenadas. Esto hace posible que los cromosomas se puedan ver
correctamente en el microscopio, a la vez que permite distinguir diferentes
bandas en el ADN.
Una vez teñidas, las muestras son fotografiadas bajo el microscopio y los
cromosomas son ordenados por tamaño y colocados junto a sus homólogos.
De este modo, se obtendría un cariograma como este:
¿Podrías identificar qué anomalía cromosómica tiene el individuo con este
último cariotipo? ¿Sabrías decir el nombre de dicha alteración
genética? ¡Esperamos tu respuesta en los comentarios!
