ANEMIAS HEMOLÍTICAS

Br.Frida Magaly Medina Estrella

ANEMIAS ALTERACIONES EN EL SÍNTOMAS (generales y ALTERACIONES EN LA PRUEBAS TRATAMIENTO EN

HEMATÍE característicos) BIOMETRÍA HEMÁTICA DIAGNÓSTICAS PRIMER NIVEL DE
CONFIRMATORIAS ATENCIÓN

ANEMIA → Glóbulos rojos con Manifestaciones Hemoglobina b 5-10 g/dl Glóbulos rojos con Antibioterapia: penicilina
DREPANOCÍTICA forma de hoz. Agudas: Reticulocitos elevados forma de hoz o eritromicina
→ Hay aumento de la Crisis de obstrucción Leucocitosis y observados en el frotis Vacunación para
densidad sanguínea y vascular. trombocitosis discreta sanguíneo periférico, Streptococcus
causa bloqueos en los Dolor intenso causado presencia de punteado pneumoniae, Neisseria
capilares sanguíneos por bloqueos. basófilo y eritroblastos meningitidis,
(llamados crisis Episodios cerebrales circulantes, así como la Haemophilus influen-
vasooclusivas). agudos. identificación de los zae, antigripal con virus
→ Los glóbulos rojos se Crisis pulmonares que cuerpos de Howell-Jolly. inactivados y de la
vuelven pegajosos, lo conducen al síndrome Empleo de la prueba de hepatitis B.
que, a través de su torácico agudo. falciformación. Ácido fólico, vitamina D
interacción con otras Problemas cardíacos, Realización de pruebas y calcio si se requieren,.
células sanguíneas y el como infarto agudo de como electroforesis y Transfusiones
sistema inmunológico, miocardio (IAM) y cromatografía de alta Tromboprofilaxis
conduce a la arritmias. precisión. Hidroxiurea
inflamación, obstrucción Episodios de dolor Trasplante de
de los vasos sanguíneos abdominal agudo. progenitores
y daño al revestimiento Crisis aplásicas hematopoyéticos
endotelial. Crisis de secuestro
esplénico que involucra
el agrandamiento del
bazo, dolor abdominal
severo e incluso shock
hipovolémico.
Crisis hiperhemolíticas.
Mayor susceptibilidad a
 infecciones.
Priapismo

Manifestaciones
Crónicas:
Alteraciones en el
crecimiento y retraso de
la pubertad.
Dactilitis
Osteoporosis
Necrosis avascular
Osteomielitis.
Retinopatía
Desprendimiento de
retina
Hemorragia vítrea
Insuficiencia renal.
Úlceras en las piernas.
Mayor riesgo de
hipercoagulabilidad.
Riesgo elevado de
complicaciones durante
el embarazo, como
mortalidad fetal y parto
prematuro.

TALASEMIA Se dividen en categorías Síntomas según el tipo y - Se observa una Frotis Sanguíneo Transfusiones de
basadas en las cadenas la gravedad. disminución en los Periférico: puede revelar Sangre: para las formas
de hemoglobina: Anemia niveles de hemoglobina cambios característicos graves de talasemia,
Talasemias alfa (α) y Fatiga (Hb) y hematocrito (Hto). en los glóbulos rojos, como la talasemia
beta (β). A su vez, las Palidez. - Se evidencia un como microcitosis, mayor, se requieren
talasemias alfa se Hepatomegalia aumento en la hipocromía y otras transfusiones regulares
subdividen en alfa cero Esplenomegalia variabilidad de la anomalías en la de sangre para
(αº) y alfa más (α+), Retraso en el distribución de los morfología de los mantener niveles
mientras que las crecimiento glóbulos rojos. glóbulos rojos. adecuados de
talasemias beta se Deformidades óseas - Los reticulocitos, que hemoglobina y prevenir
subdividen en beta cero faciales son los glóbulos rojos Conteo de Reticulocitos: la anemia.
(βº) y beta más (β+), Cálculos biliares jóvenes, presentan un un recuento elevado de Quelación de Hierro: las
dependiendo de si el Infecciones frecuentes incremento en sus reticulocitos puede transfusiones de sangre
alelo alterado no Sobrecarga de hierro números. indicar una respuesta pueden llevar a una
codifica nada de la Riesgo de fracturas. del cuerpo a la anemia. acumulación de hierro
cadena o si hay una En el caso de la en el cuerpo con el
disminución en la talasemia beta Pruebas de Función del tiempo, lo que puede
síntesis. heterocigota (rasgo Hierro: ayudan a evaluar causar daño a órganos
Desde el punto de vista talasémico): la cantidad de hierro como el corazón, el
clínico, se pueden - La concentración de disponible en el hígado y el páncreas.
clasificar en: hemoglobina (Hb) puede organismo y pueden ser Por lo tanto, es esencial
- Talasemia mayor: estar en el rango normal útiles para distinguir utilizar quelantes de
Requiere transfusiones o ligeramente entre las talasemias y hierro, como la
de sangre de por vida disminuida, con un nivel otras causas de anemia. deferoxamina o el
para mantener la salud. mínimo de 10 g/dl. deferasirox, para
- Talasemia menor o - El recuento de Electroforesis de eliminar el exceso de
rasgo talasémico: glóbulos rojos puede ser hemoglobina se utiliza hierro del organismo.
Portadores normal o elevado. para identificar las
asintomáticos de la - El VCM se reduce. variantes específicas de Trasplante de Médula
enfermedad. - La concentración la hemoglobina. Ósea o Células Madre:
- Talasemia intermedia: corpuscular media de en algunos casos
cuya sintomatología es hemoglobina (HCM) Las pruebas genéticas graves de talasemia, se
menor que la mayor y disminuye. se emplean para puede considerar el
mayor que la menor. - La amplitud de la detectar mutaciones trasplante de médula
- Talasemia silente: Se distribución de los específicas en los genes ósea o células madre
caracteriza por una glóbulos rojos puede responsables de la hematopoyéticas. Esto
disminución muy leve en mantenerse en el rango hemoglobina. implica reemplazar la
la síntesis de normal o mostrar una médula ósea defectuosa
hemoglobina y presenta ligera elevación. con células madre
síntomas mínimos o sanas de un donante
nulos. En la talasemia beta compatible. Es un
homocigota: procedimiento complejo
- Los niveles de y potencialmente
hemoglobina (Hb) riesgoso, pero puede
generalmente oscilan ofrecer una cura para la
entre 3-6 g/dl. talasemia en algunos
- El VCM disminuye. pacientes.
- La concentración
corpuscular media de Ácido Fólico: Se suele
hemoglobina (HCM) se recomendar la
reduce. suplementación con
- Los reticulocitos se ácido fólico para ayudar
encuentran en números en la producción de
elevados. glóbulos rojos y reducir
la anemia.
En el caso del rasgo alfa
talasémico: Manejo de
- Se observa una Complicaciones: el
reducción discreta en tratamiento también
los niveles de puede involucrar el
hemoglobina (Hb). manejo de
- El VCM disminuye. complicaciones
específicas asociadas
En la enfermedad de Hb con las talasemias,
H (-a/- -) como el tratamiento de
- Los niveles de infecciones, la
hemoglobina (Hb) se prevención de cálculos
encuentran en el rango biliares y el tratamiento
de 8-10 g/dl. de afecciones cardíacas
- El VCM disminuye. o esqueléticas.

Estos son los perfiles Terapia Génica: la

hematológicos investigación en terapia
característicos de las génica está en curso y
distintas formas de puede ofrecer en el
talasemia, que pueden futuro opciones de
ayudar en su tratamiento más
diagnóstico y avanzadas, incluida la
clasificación. corrección de las
mutaciones genéticas
responsables de las
 talasemias.

ESFEROCITOSIS/ Es una anemia Puede manifestarse con Niveles reducidos de Detección de glóbulos La colecistectomía se
ENFERMEDAD DE hemolítica hereditaria y diferentes niveles de hemoglobina. rojos con forma esférica considera si se
MINKOWSKI-CHAUFFA se origina debido a gravedad, variando Concentración baja de en el examen del frotis presentan cálculos
RD alteraciones genéticas desde la ausencia de hematocrito. sanguíneo periférico. biliares o barro biliar.
que afectan a las síntomas hasta una Volumen corpuscular Resultado negativo en la
proteínas que presentación grave. medio (VCM) prueba de Coombs La esplenectomía se
conforman la estructura Los síntomas comunes disminuido. directa. utiliza para reducir la
de la membrana del de este síndrome Concentración de Realización de pruebas hemólisis y prolongar la
eritrocito. incluyen: hemoglobina de fragilidad osmótica y vida útil de los glóbulos
Los glóbulos rojos Anemia, que se produce corpuscular media criohemólisis que rojos, pero aumenta el
experimentan cambios debido a la destrucción (CHCM) elevada. indican una mayor riesgo de infecciones.
en su superficie de prematura de los Recuento de vulnerabilidad de los
membrana celular, lo glóbulos rojos, lo que reticulocitos glóbulos rojos esféricos. En situaciones de
que provoca una puede dar lugar a incrementado. Utilización de anemia grave o
transformación de su síntomas como fatiga, Mayor variabilidad en el electroforesis para episodios de crisis
forma, pasando de ser debilidad y palidez. tamaño de los glóbulos analizar las proteínas de aplásica, se pueden
discoides a adquirir una Ictericia,debido a un rojos (amplitud de la la membrana del glóbulo administrar
forma esferocítica. Esto exceso de bilirrubina en distribución de rojo, lo que permite transfusiones de
implica una pérdida de la sangre. eritrocitos). realizar un diagnóstico glóbulos rojos junto con
la capacidad de los Esplenomegalia. molecular. suplementos de ácido
glóbulos rojos para Episodios de crisis Realización de un fólico.
cambiar de forma o aplásica, que pueden estudio mutacional
deformarse incluir síntomas como dirigido al gen que
hemorragias, codifica la proteína
infecciones recurrentes. afectada.
Formación de cálculos Aplicación de la prueba
biliares. de EMA
Mayor susceptibilidad a
infecciones frecuentes,
como mononucleosis,
parvovirus B19 e
influenza.
ELIPTOCITOSIS Glóbulos rojos con Anemia que se Concentración La detección de Manejo de la Anemia:
forma ovalada. manifiesta a través de disminuida de glóbulos rojos con forma puede incluir la
Afecta la membrana de síntomas como fatiga, hemoglobina. elíptica en el frotis de administración de
los glóbulos rojos, debilidad y palidez. Niveles bajos de sangre periférica . suplementos de hierro y
provocando Ictericia, que se hematocrito. La realización de ácido fólico para ayudar
inestabilidad y alterando caracteriza por la Volumen corpuscular pruebas de fragilidad en la producción de
su forma característica. coloración amarillenta medio (VCM) por debajo osmótica de los glóbulos glóbulos rojos.
de la piel y los ojos. de lo normal. rojos En casos graves de
Episodios de hemólisis Concentración de La aplicación de anemia, se pueden
que pueden incluir dolor hemoglobina pruebas genéticas con requerir transfusiones.
abdominal y un aumento corpuscular media el fin de identificar Manejo de crisis
en la ictericia. (CHCM) elevada. mutaciones específicas hemolíticas: pueden
Esplenomegalia. Recuento de en los genes asociados requerir transfusiones y
Episodios de crisis reticulocitos con la eliptocitosis el uso de medicamentos
aplásica que se incrementado. hereditaria. para suprimir el sistema
presentan con síntomas Mayor variabilidad en el inmunológico en ciertos
como hemorragias, tamaño de los glóbulos casos.
infecciones recurrentes. rojos (amplitud de la Manejo de
Formación de cálculos distribución de complicaciones: como
biliares. eritrocitos). cálculos biliares,
Mayor susceptibilidad a infecciones o
infecciones. esplenomegalia, se
abordan de manera
específica. Por ejemplo,
los cálculos biliares
pueden requerir
colecistectomía.
Consejo genético: dado
que la eliptocitosis
hereditaria es una
enfermedad genética,
las familias afectadas
pueden beneficiarse del
asesoramiento genético
para comprender mejor
la herencia y el riesgo
 de transmitir la
enfermedad a las
generaciones futuras.

DEFICIENCIA DE La enzima G6PD Presencia de anemia En las crisis hemolíticas, Medición de la actividad Evitar desencadenantes:
GLUCOSA 6 FOSFATO desempeña un papel que puede variar en su es común que los enzimática de la G6PD. factores
DESHIDROGENASA crucial en la capacidad gravedad, niveles de hemoglobina desencadenantes
reductora de los manifestándose a través y hematocrito se conocidos, como ciertos
glóbulos rojos. Cuando de síntomas como encuentren disminuidos. medicamentos
esta enzima funciona de fatiga, debilidad y Durante las crisis (antipalúdicos,
manera deficiente, los palidez. hemolíticas, se observa sulfonamidas, aspirina,
glóbulos rojos se Episodios de hemólisis un aumento en el entre otros), infecciones,
vuelven vulnerables a intravascular que se número de reticulocitos y alimentos como las
las sustancias caracterizan por dolor en la sangre. habas. La identificación
oxidativas. Esto en la región abdominal o El volumen corpuscular y la educación sobre
conduce a la formación lumbar, orina con un medio (VCM) estos desencadenantes
de precipitados de color oscuro, generalmente se son cruciales.
hemoglobina conocidos generalmente mantiene dentro de Manejo de Infecciones:
como cuerpos de Heinz. desencadenados por rangos normales. pueden desencadenar
infecciones, la toma de crisis hemolíticas en
ciertos medicamentos personas con deficiencia
como antipalúdicos o la de G6PD.
ingestión de habas. Manejo de los síntomas:
Desarrollo de ictericia, durante un episodio de
que se manifiesta como hemólisis, esto puede
una coloración incluir reposo y, en
amarillenta de la piel y casos graves,
los ojos. transfusiones de
glóbulos rojos.

DEFICIENCIA DE Es un trastorno Pueden variar desde Concentración de Determinación de Puede variar según la
PIRUVATO CINASA hereditario de los leves hasta graves y hemoglobina reducida. piruvatocinasa gravedad de la
glóbulos rojos que se pueden incluir fatiga, Cantidad disminuida de eritrocitaria enfermedad y los
caracteriza por la debilidad, palidez, hematocrito. Estudios genéticos que síntomas específicos de
disminución de la ictericia, esplenomegalia Volumen corpuscular identifican mutaciones cada individuo.
actividad de la enzima y episodios de hemólisis medio (VCM) más bajo en el gen de la piruvato Manejo de los síntomas:
 piruvato cinasa. Esta aguda. de lo normal. cinasa (PKLR). esto puede incluir la
enzima es esencial para Recuento de administración de
el funcionamiento reticulocitos inferior al suplementos de hierro y
adecuado de los esperado. ácido fólico para ayudar
glóbulos rojos, ya que Mayor variabilidad en el a mantener niveles
juega un papel crucial tamaño de los glóbulos adecuados de
en la producción de rojos (amplitud de la hemoglobina y prevenir
energía en forma de distribución de la anemia. La
ATP. eritrocitos). transfusión de glóbulos
Cuando la piruvato rojos también puede ser
cinasa está deficiente o necesaria en casos de
no funciona anemia grave.
correctamente, los Evitar desencadenantes:
glóbulos rojos tienen incluye la prevención de
dificultades para generar infecciones y evitar
suficiente energía y se ciertos medicamentos o
vuelven frágiles. Esto alimentos que puedan
hace que los glóbulos aumentar el estrés en
rojos sean más los glóbulos rojos.
susceptibles a la Manejo de
hemólisis, lo que lleva a complicaciones: como
la anemia, una afección cálculos biliares o
caracterizada por una esplenomegalia, se
cantidad insuficiente de abordan de manera
glóbulos rojos en la específica, y pueden
sangre. requerir cirugía en
algunos casos.

¿Qué es diferente en las anemias hemolíticas congénitas vs la anemia hemolítica autoinmune?

Anemias Hemolíticas Congénitas:
- Estas anemias son hereditarias y se deben a defectos genéticos presentes desde el nacimiento.
- Los defectos genéticos afectan directamente a los glóbulos rojos, causando una disminución en su vida útil o una mayor fragilidad.
Anemia Hemolítica Autoinmune:
- En estas anemias, el sistema inmunológico del cuerpo ataca y destruye los glóbulos rojos de manera equivocada.
- El sistema inmunológico produce autoanticuerpos que se adhieren a la superficie de los glóbulos rojos, marcándolos para su destrucción.
- Las pruebas de laboratorio, como el Test de Coombs, pueden ayudar a confirmar el diagnóstico y determinar si la anemia es autoinmune.

¿Qué es el test de COOMBS y para qué sirve?

- El Test de Coombs se utiliza para detectar la presencia de anticuerpos unidos a los glóbulos rojos.
- El Coombs Directo se utiliza para identificar anticuerpos que están adheridos directamente a la superficie de los glóbulos rojos.
- El Coombs Indirecto se utiliza para buscar anticuerpos en el suero del paciente que puedan estar actuando contra sus propios glóbulos rojos.