Meromelia

Labio leporino y paladar hendido

Malformación congénita que se caracteriza por la ausencia parcial de uno o
más miembros. Esto se debe a una interrupción en el desarrollo normal de
las extremidades entre la 4.ª y 8.ª semana de gestación durante el período
Es una malformación craneofacial congénita que se produce por la

Malformaciones
embrionario.
falta de fusión parcial o completa de los procesos faciales
embrionarios durante las primeras semanas del desarrollo, también Causas
quedan afectados los maxilares y los tejidos blandos.

congénitas
Factores ambientales, como
teratógenos (p. ej., talidomida o
Causas alcohol).
Cambios genéticos en el locus Herencia multifactorial
genético 13q31. Alteraciones vasculares con
Consumo de alcohol y isquemia

Embriología - Grupo 2 nicotina durante el embarazo

Deficiencia de vitamina B12
Prevención:
Evitar la exposición a sustancias
Prevención
teratogénicas en el embarazo
Consumo de ácido fólico Control prenatal
Evitar: tabaco, alcohol y drogas. Asesoramiento genético:
Control prenatal
antecedentes familiares de
malformaciones.

Macroglosia Focomelia
Es una malformación congénita extremadamente rara en la que los
La lengua excesivamente grande es una anomalía infrecuente. huesos largos de las extremidades superiores o inferiores están ausentes
o subdesarrollados, y en la cual las manos y los pies, o ambos, están
Causas unidos al tronco casi de forma directa.
Se debe a la hipertrofia generalizada de la lengua en desarrollo, Causas
habitualmente a consecuencia de un linfagioma o hipertrofia muscular. Consumo de talidomida
Se observa frecuentemente en síndrome de Down o de Beckwith- Genéticas: mutaciones en el gen ESCO2
Wiedemann. (8p21.1), que causan retraso de la división
Prevención celular, incremento de la muerte celular y
defectos en la proliferación celular.
Realizar un control
Prevencion
prenatal
Evitar: tabaco, alcohol y el estrés extremo
Evitar: de alcohol, tabaco
durante el embarazo.
o drogas Evitar la exposición sustancias
teratógenicas

Sirenomelia
Amelia Malformación congénita en la que las piernas del feto están
fusionadas, asemejándose a una cola de sirena, esto ocurre debido a
Es la ausencia de uno o varios miembros, debido a la supresión del una falla en la formación adecuada de las extremidades inferiores
desarrollo del esbozo del miembro al principio de la cuarta semana. durante el desarrollo embrionario.

Causas
Prevención:
Factores ambientales, como
teratógenos (p. ej., talidomida o
alcohol). Control prenatal
Herencia multifactorial Evitar: alcohol, tabaco y
Alteraciones vasculares con drogas
isquemia Evitar exposición a
sustancias teratógenas.
Prevención
Consumo de ácido fólico.
Durante el embarazo evitar Mantener controlada la
sustancias teratogénicas diabetes u otras
Evitar: alcohol, tabaco y enfermedades crónicas
drogas. durante el embarazo.
Mantener un estilo de vida
saludable
 Acondroplasia Craneosquisis
Sindactilia Es la causa más común de enanismo. Debido a la alteración de la
osificación endocondral durante la vida fetal en las placas
Malformación congénita en la que hay un transtorno de cierre del cráneo
durante el desarrollo embrionario, lo que resulta en una abertura en el
Malformación congénita común, se caracteriza por la unión de dos o
más dedos de las manos o los pies. Esto ocurre debido a la falta de cartilaginosas epifisarias, especialmente en los huesos largos. El cráneo expuesta al medio ambiente.
degeneración de las membranas interdigitales entre los dedos o la tronco del cuerpo suele ser corto y la cabeza está aumentada de
ausencia de desarrollo de las escotaduras entre los rayos digitales, tamaño y muestra una frente voluminosa; la nariz tiene una
configuración «excavada» (aplanamiento del puente nasal). Causas
impidiendo la separación de los dedos.
Falta de oxígeno,

Causas Causas Infecciones virales: rubéola y

toxoplasmosis
Mutación en el gen FGFR3, que Desnutrición, deficiencia de
Factores genéticos
regula el crecimiento y la vitaminas
Factores hereditarios
formación de huesos. Daño por radiación,
Exposición a químicos Daño mecánico intrauterino
Deficiencias nutricionales Prevención
Prevención
Prevención: No hay una forma conocida de Control prenatal
Evitar radiación ionizante, prevenir específicamente la La suplementación con ácido fólico antes
acondroplasia. y durante el embarazo
como la de radiografías
durante el embarazo.
Evitar: alcohol y tabaco

Torticolis congénita Encefalocele

La tortícolis congénita es una afección en la cual el músculo Hidrocefalia Es una herniación del contenido intracraneal a través de un defecto en el
cráneo, a través de la cual sobresalen partes del cerebro hacia afuera.
esternocleidomastoideo está acortado, lo que resulta en la Es un aumento anormal del tamaño de la cabeza debido a un desequilibrio entre la
Esto se debe a un fallo del cierre del tubo neural, que durante el desarrollo
inclinación involuntaria o rotación de la cabeza de un lado producción y la absorción del líquido cefalorraquídeo (LCR). Esto lleva a una acumulación
excesiva de LCR en los ventrículos cerebrales, lo que causa una dilatación anormal y embrionario forman el cerebro y medula espinal.
Causas aumenta la presión intracraneal. Las posibles causas incluyen obstrucciones en el flujo
Desgarro de fibras del músculo esternocleidomastoideo durante el normal del LCR, defectos en su absorción, sobreproducción o hemorragia intraventricular Causas
parto. en el feto.
Insuficiente de ácido fólico antes del embarazo y
hacinamiento intrauterino
Miopatía primaria del músculo esternocleidomastoideo.
Causas en las etapas iniciales del mismo.
Factores hereditarios
Obstrucciones en el flujo normal del LC, Diabetes
Prevención: Defectos en la absorción de LCR Obesidad
Durante el embarazo, evitar Sobreproducción de LCR Uso de algunos medicamentos
posiciones que restrinjan el Hemorragia intraventricular en el feto. anticonvulsionantes.
Infecciones en el embarazo (rubéola,
movimiento fetal, como estar
citomegalovirus, T. gondii). Prevención
acostada de lado prolongadamente. Las lesiones durante el parto. La suplementación con ácido fólico antes
Realizar ejercicios suaves y
Prevención y durante el embarazo
adecuados ayuda a mantener la Mantener bajo control las enfermedades
Control prenatal
flexibilidad muscular y prevenir crónicas, como la diabetes
Evitar lesiones en la cabeza
restricciones en el movimiento fetal. Tratar infecciones tempranamente

Albinismo
Consultar a un genetista en caso de antecedentes familiares

Craneoencefalia Meningocele
Es una malformación congénita en la que una o más suturas Malformación congénita de la médula espinal similar a una hernia. En la Es un trastorno genético caracterizado por la ausencia o disminución en la
protuberancia en forma de saco hay tejido meníngeo (duramadre y producción de melanina, el pigmento que da color a la piel, el cabello y los
craneales, que son las uniones entre los huesos del cráneo, se cierran
aracnoidea). ojos. Se debe a la falta de producción de melanina por parte de los
prematuramente durante el desarrollo embrionario, el cráneo se
melanocitos a causa de la ausencia de la enzima tirosinasa o de otras
forma a partir de una serie de placas óseas que se fusionan Causas enzimas que participan en la formación del pigmento.
gradualmente durante el desarrollo fetal.
Causa
Deficiencia de folato combinada
Causas
Síndrome de Hard, Síndrome de Meckel-
Mutaciones genéticas
Consumo de ácido valproico Gruber y trisomía 13 y 18.
Mutaciones en genes que codifican
Tabaquismo materno Factores de riesgo maternos: edad alta o
proteínas implicadas en la biosíntesis de
Enfermedad tiroidea de la madre. corta, consumo de alcohol, nicotina y
melanina. Estos incluyen ciertas enzimas
cafeína durante el embarazo, diabetes
como la tirosinasa (TYR) o la proteína 1
Prevención: gestacional, medicamentos anticonvulsivos
relacionada con la tirosinasa (TYRP1)
como ácido valproico y carbamazepina, y
Trastornos genéticos enfermedad febril en el primer trimestre. Prevención
Exposición a teratógenos
No se puede prevenir
durante el embarazo
Prevencio
condiciones maternas como
diabetes no controlada. Consumo de ácido fólico antes y durante
el embarazo
Mantener bajo control enfermedades
crónicas, como la diabetes
 Ictiosis Ginecomastía Gastrosquisis
La ictiosis es un grupo de trastornos genéticos de la piel Tanto los hombres como las mujeres desarrollan tejido mamario a partir de Es una anomalía congénita en la que parte de los intestinos u otros
caracterizados por una sequedad extrema, descamación excesiva y estructuras similares en el útero. Sin embargo, bajo la influencia de hormonas órganos abdominales se encuentran fuera del abdomen, a través de un
engrosamiento de la piel. sexuales (principalmente estrógenos en mujeres y andrógenos en hombres), este defecto en la pared abdominal, generalmente ubicado a un lado del
tejido se desarrolla de manera diferente en cada sexo. ombligo.
Causas En la ginecomastia, hay un desequilibrio hormonal que provoca que el tejido Causas
Causada por mutaciones mamario masculino crezca de manera anormal.
genéticas que afectan la interrupción en el proceso de
capacidad de la piel para Prevención formación de la pared
formar una barrera protectora abdominal, lo que resulta en
adecuada Evitar el uso de medicamentos que se sabe
un defecto en la pared que
pueden causar ginecomastia y discutir con el
permite que los órganos
médico la posibilidad de alternativas si es
Prevención necesario.
abdominales se hernien
Realizar exámenes médicos regulares para hacia afuera.
Prestar especial atención a las
detectar y tratar desequilibrios hormonales y Problemas con el suministro
áreas donde se producen pliegues
otras condiciones médicas que puedan sanguíneo al área abdominal
de la piel, como el cuello, las axilas
predisponer a la ginecomastia. durante el desarrollo
y la ingle, para prevenir la
embrionario
acumulación de humedad y la
irritación.
Mantener la piel bien hidratada es Tetralogía de Fallot
fundamental para el manejo de la Es una malformación congénita del corazón que se caracteriza por la presencia

Divertículo de Meckel
ictiosis. de cuatro anomalías cardíacas: comunicación interventricular (CIV), estenosis
pulmonar, aorta cabalgante y hipertrofia del ventrículo derecho.

Hemangioma
Embriológicamente, estas anomalías resultan de un desarrollo anormal del Es una anomalía congénita que ocurre debido a un remanente del conducto
corazón y de los vasos sanguíneos principales durante las primeras semanas del onfalomesentérico (también conocido como conducto vitelino), que
embarazo, cuando el corazón del embrión está formándose y dividiéndose en sus normalmente se oblitera o desaparece durante las primeras semanas de
Un hemangioma es un tipo de tumor benigno formado por un
cámaras y estructuras principales. desarrollo fetal.
agrupamiento anormal de vasos sanguíneos en la piel o en otros Causas
tejidos del cuerpo. Estos tumores son más comunes en la infancia y Prevención
Algunas anomalías cromosómicas, como
pueden variar en tamaño, forma y coloración. Las mujeres embarazadas deben
el síndrome de Down y el síndrome de
evitar el consumo de alcohol, tabaco
DiGeorge, pueden aumentar el riesgo de
Causas desarrollar la Tetralogía de Fallot.
y drogas recreativas, así como
Pueden surgir como resultado de minimizar la exposición a sustancias
La exposición a ciertos factores durante el
anomalías en el desarrollo de los teratogénicas y productos químicos
embarazo, como infecciones virales
vasos sanguíneos durante el tóxicos.
(rubéola), consumo de alcohol, uso de
período embrionario. Para las parejas con antecedentes
medicamentos específicos
familiares de anomalías congénitas o
(anticonvulsivos) y condiciones de salud
Factores genéticos pueden problemas de salud genética, el
materna (diabetes no controlada),
desempeñar un papel en el asesoramiento genético puede
pueden contribuir al desarrollo de
desarrollo de los hemangiomas. proporcionar información sobre los
defectos cardíacos congénitos.
riesgos y opciones reproductivas.
Prevención

Politelia
Tomar suplementos de ácido fólico antes y
durante el embarazo puede reducir el riesgo
de ciertos defectos congénitos, incluyendo
algunos defectos cardíacos.
Hernia diafragmática congénita
es una anomalía congénita en la que hay la presencia de pezones
Asegurarse de estar al día con las vacunas Es una anomalía que ocurre cuando hay un defecto en el diafragma, el
supernumerarios, es decir, una persona nace con más pezones de los antes del embarazo, especialmente la vacuna
que se consideran normales. Pueden variar en tamaño y forma y, a músculo que separa el tórax del abdomen, durante el desarrollo
contra la rubéola, para prevenir infecciones
menudo, pueden carecer de glándulas mamarias. que puedan afectar el desarrollo fetal. embrionario, este defecto permite que los órganos abdominales, como

Onfalocele
el estómago, el intestino y el hígado, se desplacen hacia la cavidad
torácica. Esto puede interferir con el desarrollo normal de los pulmones,
Causas
Anomalía congénita en la que parte de los órganos abdominales se lo que resulta en hipoplasia pulmonar y problemas respiratorios graves
Las crestas mamarias pueden encuentran fuera del abdomen y están cubiertos por una membrana delgada al nacer.
proliferar en exceso, dando lugar a la llamada saco amniótico.
formación de pezones adicionales.
El tamaño del onfalocele puede variar desde una pequeña protuberancia Prevención
hasta una protuberancia grande que incluye múltiples órganos.
Puede tener un componente genético. Los ultrasonidos y otros exámenes
prenatales pueden ayudar a identificar
Prevención Causas la HDC y permitir una planificación
anticipada para el tratamiento
La prevención de la politelia no es posible Ocurre durante el desarrollo
postnatal.
en el sentido tradicional, ya que se trata de fetal cuando los músculos y
una anomalía congénita que ocurre Mantener bajo control enfermedades
tejidos que forman la pared
durante el desarrollo embrionario y que crónicas como la diabetes y la
abdominal no se cierran
puede estar influenciada por factores completamente durante las hipertensión con la ayuda de un
genéticos y ambientales que no pueden primeras etapas del profesional de la salud puede reducir el
controlarse de manera directa. embarazo. riesgo de defectos congénitos.
 Ciclopía Útero Unicorne
La ciclopía es una anomalía congénita extremadamente rara y grave en la que Membrana Hialina Es una malformación congénita en la cual una mujer nace con un útero
que tiene sólo una de las dos mitades que debería tener. Esta condición
un feto desarrolla un solo ojo en el centro del área facial, en lugar de los dos ojos También conocida como Síndrome de Dificultad Respiratoria Neonatal
normales. Esta condición ocurre durante el desarrollo embrionario, cuando las (SDRN), es una afección pulmonar que afecta principalmente a los recién se debe a un desarrollo anormal del sistema reproductor durante la
estructuras faciales no se separan correctamente. En la mayoría de los casos, nacidos prematuros. Es causada por la insuficiencia de producción de etapa embrionaria.
no es compatible con la vida a largo plazo. surfactante, una sustancia que recubre los alvéolos pulmonares y es esencial Causas
para mantenerlos abiertos y facilitar la respiración En el desarrollo fetal, los conductos de

Causas Causas Müller se fusionan para formar el

útero. En el caso del útero unicorne,
Falta de división del prosencéfalo (la parte Un hermano o hermana que lo un conducto no se desarrolla
anterior del cerebro) padecieron. correctamente, resultando en la
Factores genéticos Diabetes en la madre. formación de un útero unilateral.
Exposición a sustancias teratogénicas. Parto por cesárea o inducción del parto La exposición a ciertas toxinas o
Errores en la señalización celular antes de que el bebé esté a término. medicamentos durante el embarazo
Problemas del parto que reducen la puede interferir con el desarrollo
circulación al bebé. normal del útero en el feto.
Embarazo múltiple (gemelos o más).

Coloboma Trabajo de parto rápido.

Es una afección ocular presente desde el nacimiento, puede ocurrir Hipospadia

cuando parte del tejido que forma el ojo no existe, puede afectar uno o Es un defecto de nacimiento (enfermedad congénita) por el cual la
ambos ojos.
Causas Riñon en Herradura abertura de la uretra (meato urinario) se encuentra en la parte inferior del
pene, en lugar de la punta.
El coloboma ocurre cuando el ojo del El riñón en herradura se produce cuando los 2 riñones se unen (fusionan) en la La uretra es el conducto por el cual se vacía la orina de la vejiga y sale del
bebé no se desarrolla normalmente cuerpo.
parte inferior y forman una U parecida a una herradura, también se conoce
durante el embarazo debido a genes
anormales o alterados que afectan el como «fusión renal». Esta enfermedad se va desarrollando cuando el bebé se Causas
desarrollo del ojo. encuentra en el útero, a medida que los riñones se van ubicando en su sitio. Los antecedentes familiares.
Algunas veces, el coloboma es Los desequilibrios hormonales durante el
hereditario. Causas embarazo.
Los factores ambientales, como el Las mujeres que tienen hijos a una edad
El riñón en herradura es un defecto más avanzada pueden tener un mayor
consumo de alcohol durante el
de nacimiento con el que nacen los riesgo de tener un bebé con hipospadia.
embarazo, podrían también aumentar
niños. Se desconoce la causa Algunas condiciones de salud de la madre,
el riesgo de que el bebé tenga
exacta. como la diabetes, pueden aumentar el
coloboma. Prevención
Cataratas
riesgo de hipospadia en el bebé.

Atención Prenatal Regular

Una catarata es una opacidad del cristalino del ojo, que suele ser Nutrición Adecuada
transparente, para las personas que tienen cataratas, ver a través de Evitar Sustancias Nocivas
cristalinos opacos es parecido a mirar a través de una ventana escarchada o Control de Enfermedades Crónicas
Exposiciones Ambientales
empañada. La visión nublada que causan las cataratas puede hacer que
resulte más difícil leer, conducir un auto de noche o ver la expresión de la cara
de un amigo.
Síndrome de Down
Es una afección en la que una persona tiene un cromosoma
Causas Útero Bicorne adicional o una parte adicional de un cromosoma, esta copia
adicional cambia la forma en que se desarrollan el cuerpo y el
La mayoría de los casos de Es una malformación uterina congénita que se caracteriza por tener forma
cataratas se desarrollan cuando el cerebro de un bebé. Esto puede causar desafíos tanto mentales
de corazón y estar dividido por dos cuernos parcialmente desarrollados, por
envejecimiento o la lesión cambian como físicos durante la vida, aunque las personas con síndrome de
el tejido que forma el lente del ojo. lo tanto, la parte inferior o caudal del útero es normal; mientras que la parte
Down pueden actuar y verse de manera similar, cada persona tiene
Las proteínas y fibras del lente superior es doble.
comienzan a descomponerse, esto habilidades diferentes
Pese a que el útero bicorne es una malformación desde el nacimiento, no es
hace que la visión se vuelva turbia o
nublada.
hereditaria. La causa de esta malformación uterina es una fusión incompleta Factores de Riesgo
de los conductos müllerianos durante el desarrollo embrionario.

Glaucoma Causas
Las mujeres de 35 años o más tienen
un mayor riesgo de tener un hijo con
síndrome de Down, el riesgo aumenta
El glaucoma es un grupo de enfermedades de los ojos que pueden causar pérdida de con la edad debido a la mayor
Ultrasonido Pélvico
visión y ceguera al dañar el nervio ubicado en la parte de atrás del ojo, conocido como Durante el desarrollo fetal, los probabilidad de errores en la división
nervio óptico. conductos müllerianos (estructuras celular durante la formación de los
que forman el útero, las trompas de óvulos.
Causas Falopio y la parte superior de la Tener un hijo con síndrome de Down
vagina) no se fusionan aumenta ligeramente el riesgo de
Presión Intraocular Elevada tener otro hijo con la misma condición,
completamente, lo que resulta en un
Factores Genéticos especialmente en los casos de
útero con dos cavidades (bicornuate)
Edad translocación.
en lugar de una sola cavidad normal.
Condiciones Médicas Los padres que son portadores
Resonancia Magnética
Factores Anatómicos equilibrados de una translocación
Histerosalpingografía
Factores Anatómicos genética tienen un mayor riesgo de
Laparoscopia e Histeroscopia
Uso Prolongado de Corticosteroides tener un hijo con síndrome de Down.
Problemas Circulatorios