Autismo Infantil: Diagnóstico y Manejo
Autismo Infantil: Diagnóstico y Manejo
AUTISMO INFANTIL
RESUMEN
El autismo es un trastorno generalizado del desarrollo caracterizado por una alteración cualitativa de la
interacción social. El término autismo fue utilizado por Kanner en 1943 para hacer referencia a un cuadro
de inicio temprano con una afectación profunda del funcionamiento y un desinterés por el mundo externo.
El autismo no es una enfermedad, sino más bien un desorden del desarrollo de las funciones del
cerebro. Los síntomas de autismo suelen aparecer durante los primeros 3 años de la niñez y continúan a
través de toda la vida. Aunque no hay cura, el cuidado apropiado puede promover un desarrollo
relativamente normal y reducir los comportamientos no deseables.
El objetivo de esta revisión es definir y abarcar en términos generales datos sobre etiología,
clínica, diagnóstico y abordaje de los pacientes dentro del espectro autista. Dirigida a profesionales en salud
para realizar una detección e intervención tempranas y mejorar el pronóstico de estos pacientes. Los
autistas pueden tener relaciones afectivas y se les puede construir un mundo más acogedor para ellos, para
lo cual es necesario saber en qué consiste el autismo, tarea nada fácil.
Palabras clave: Trastorno generalizado del desarrollo, trastorno del espectro autista, autismo,
definición, etiología, clínica, diagnóstico, manejo
ABSTRACT
Autism is a pervasive developmental disorder characterized by qualitative impairment in social
interaction. Kanner used the term “autism” in 1943 to refer to cases with early onset symptoms,
a deep involvement of the performance and an uninterest in the outside world. Autism is not a disease but
rather a developmental disorder of brain function. Symptoms of autism usually appear during the firs
three years of childhood and continue throughout life. Although there is no cure, proper care can
promote relatively normal development and reduce undesirable behaviors.
The aim of this review is to define and cover in general etiology, clinical, diagnosis and approach
on the autism spectrum disorders. Aimed at health professionals for an early detection and intervention and
improved prognosis of these patients. Autistic people can have relationships and we can build a more
welcoming world for them, which is necessary to know what is autism, not an easy task.
Key words: Pervasive developmental disorder, autism spectrum disorder, autism, definition,
etiology, clinic, diagnosis, management
* Médico general. Servicio de Urgencias. Hospital Nacional Psiquiátrico. CCSS. e-mail: [email protected]
**Médico general. Área de Salud 3 Desamparados. EBAIS Guido 1. CCSS. e-mail: [email protected]
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de la realidad y pensamiento esquizofrénico. tempranos del autismo y así puedan realizar una
(4,9,10) detección y abordaje oportunos. (2)
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En el estudio de las causas del autismo se han Estudios de neuroimágenes, con resonancia
desarrollado varias teorías, que tratan de explicar magnética, evidencian aumento del volumen
el origen del síndrome autista. Ninguna de ellas cerebral, alteraciones en la corteza cerebral y en el
por sí sola lo ha logrado. En la actualidad se sistema límbico. También existen hallazgos
considera que su etiología es multifactorial. A inmunológicos que demuestran niveles de
pesar de que los TEA son condiciones del inmunoglobulina A bajos y una actividad
neurodesarrollo con fuertes fundamentos deficiente del sistema del complemento. (2)
genéticos, su etiología exacta aún es desconocida.
(2) ETIOLOGÍA PSICOLÓGICA
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deben a una alteración, responsable de que • Periodo prenatal: Los factores ambientales
los niños puedan desarrollar el juego teratogénicos (ejemplo: talidomida o ácido
simulado y que puedan atribuir estados valproico, enfermedades maternas como
mentales con contenido a otros rubéola) tienen gran posibilidad de jugar un
(metarepresentacional). rol en el desarrollo del cerebro fetal a través
de los factores maternos.
• Teoría cognitivo-afectiva: Las
dificultades sociales y de comunicación • Periodo perinatal: Se han investigado los
efectos que podría tener el peso al nacer, la
tienen origen en un déficit afectivo primario,
duración de la gestación, y las
que se halla estrechamente relacionado
complicaciones durante el parto, como riesgo
a un déficit cognitivo. Según Mundy (1986),
para padecer autismo, sin embargo los
esto explica las dificultades en la hallazgos no son consistentes.
apreciación de los estados mentales y
• Periodo postnatal: Se han propuesto
emocionales de los otros.
posibilidades etiológicas que ocurren luego
del nacimiento, en particular la va- cuna
El autismo aparece en estrecha asociación con
sarampión-rubéola-paperas (SRP) y las
otros trastornos clínicos y médicos, como rubéola
vacunas que contienen mercurio. El Instituto
materna, anomalías cromosómicas, lesiones
de Medicina de los Estados Uni- dos en el
cerebrales precoces y crisis convulsivas infantiles,
2001, posterior a una revisión
entre otros. Los trabajos de epidemiología y de
epidemiológica concluyó que no existe
neuropsicología han demostrado la estrecha
evidencia de asociación causal entre la
correlación del autismo con el retraso mental, en
vacuna SRP y el autismo. Así como tampoco
clara relación, a su vez con disfunciones
para el caso del aumento en la concentración
fisiológicas. Todos estos datos encajan con la
de mercurio. A pesar de esta evidencia, los
hipótesis de un autismo causado por una
padres de niños con autismo, en un 54%,
anormalidad cerebral definida. (8)
creen que el trastor- no fue causado por las
vacunas.
FACTORES AMBIENTALES
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Los TEA son considerados principalmente de
origen genético, sin embargo los factores
Los padres son los primeros en detectar los
ambientales pueden modular su expresión
síntomas, los cuales inician entre los 18 meses
fenotípica.. La edad avanzada de los padres ha
y los 2 años de edad. Un grave déficit de las
mostrado asociación con este trastorno,
habilidades sociales y patrones restringidos,
posiblemente debido a mutaciones de novo
repetitivos y estereotipados del comportamiento,
espontáneas o a la impronta genética. Los factores
intereses y actividades son las principales
ambientales externos pueden actuar como
características de todos los TEA, mientras que
teratógenos del sistema nervioso central en los
el retraso significativo en el lenguaje es
inicios de la vida gestacional. (2)
característico sólo del TA y del TGD-NE. (2,3)
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a sonidos del ambiente pero no a las voces • Falta de una mirada apropiada
humanas. No tiene la habilidad adecuada de • Falta de expresiones cálidas y de disfrute con
desarrollar relaciones apropiadas con sus pares, de la mirada
acuerdo a edad y capacidad de lenguaje. Tienen • Falta de alternancia de vaivén entre el
padre y el niño
pocos o ningún amigo, y cuando lo tienen la
• Falta de reconocimiento de la voz de la
relación puede evolucionar sólo en torno a sus
madre
propios intereses especiales. Tienen dificultad • Hacer caso omiso a las vocalizaciones
para entender la perspectiva de los demás • Retraso del inicio del balbuceo
según la teoría de la mente, la cual se define • Reducción o ausencia del uso de gestos pre-
como la conciencia de que los pensamientos y verbales
emociones de los otros son independientes de los • Falta de expresiones tales como “oh oh”
propios, así como también la capacidad que nos • Falta de interés o de respuesta a cualquier
permite inferir estados de ánimo o de la mente enunciado neutral
según el comportamiento externo de los otros.
(2,8) SÍNDROME DE ASPERGER
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y comunicativa son esenciales para llevar a cabo investigaciones, descritas por Muñóz –Yunta
una detección precoz del trastorno. (4) (2006), han revelado que los padres tienen
preocupaciones válidas acerca del desarrollo de
Existen diversos factores que atrasan la atención y sus hijos, aunque siempre es necesario ejecutar
detección de estos niños. Entre estos motivos se una cuidadosa interpretación de estas
encuentran: (9) preocupaciones, dentro de las cuales se
describen las principales en la tabla 3.
• Co-existencia con retraso mental, déficit (4) Es importante recordar que la falta de
de atención, tics, entre otros preocupación de los padres no significa que
• Clasificaciones de DSM-IV y CIE-10 el desarrollo del niño es típico y adecuado. Por
no enfatizan lo suficiente el cambio en todo esto, es necesario utilizar una estrategia
la expresión de síntomas a lo largo del
sistemática de vigilancia en todos los niños. (2,4)
desarrollo, describen los criterios que se
presentan a los 4-5 años de edad
En el caso de que existan múltiples factores de
• Variabilidad clínica existente de un caso a
riesgo o el screening (tamizaje) resultó positivo
otro, en cuanto a lenguaje, coeficiente
para TEA se debe proveer a los padres de
intelectual y ajuste psicosocial
educación sobre el trastorno y su manejo, y el niño
• Falta de especificada de algunos
debe ser referido a un centro de educación especial
síntomas
y realizar una evaluación audiológica en caso
• Dificultad para evaluar el lenguaje y la
socialización en niños pre-escolares que necesario. Dentro de la exhaustiva evaluación del
están en proceso de adquisición de estas niño con sospecha de TEA se deben realizar varios
habilidades elementos para determinar el nivel de
• Dificultades para entrevistar niños en funcionamiento del niño y realizar un diagnóstico
etapas tempranas del desarrollo adecuado: (2)
• Escaso conocimiento sobre los síntomas del
autismo por parte de los educadores, médicos • Historia de salud, desarrollo y conductual del
generales y psicólogos niño
• Exploración física completa
La vigilancia del desarrollo del niño debe • Evaluación psicométrica y/o del desarrollo
realizarse de forma preventiva en cada visita de • Determinación de la presencia de criterios
control durante la infancia. En este proceso de diagnósticos del DSM-IV-TR
detección se debe recabar y atender las • Asesoramiento y educación a padres
preocupaciones de los padres, obtener información • Laboratorios y pruebas de gabinete
acerca del historial del desarrollo del niño. Es complementarias para determinar una
esencial identificar los factores de riesgo (como probable cause o una condición co- existente
antecedentes familiares de TEA) y factores
protectores parael autismo, y documentar todo el
proceso y los hallazgos encontrados. Las diversas
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habilidad predice el desarrollo del lenguaje social. beneficios de las actividades de promoción
Incluido en este rubro, se encuentra la de la salud, incluyendo las inmunizaciones.
participación de la familia que puede colaborar y Igualmente, también requieren de la atención de
facilitar tanto la atención conjunta como otras los inconvenientes que se presenten relacionados
pericias de la interacción social a través de las con las condiciones etiológicas de fondo, como los
actividades diarias del niño. (15) síndromes neurogenéticos, epilepsia, entre otros.
(15)
En el caso de la terapia ocupacional, que también
juega un papel trascendental en el manejo de Para el adecuado y efectivo cuidado médico de
estos niños, se promueve el desarrollo del cuidado estos niños es indispensable una historia clínica
personal y logros académicos. (15)
completa, exploración física y pruebas
complementarias necesarias. También es
PARTICIPACIÓN DE LA FAMILIA
importante tomar el cuenta el contexto del
Luego de varios estudios y ensayos terapéuticos,
paciente para el correcto tratamiento: (15)
los terapistas se percataron de la trascendencia que
tiene la aportación de los familiares del niño como
• Problemas gastrointestinales: No es clara
parte del abordaje, para una mejor respuesta al
la relación existente entre estos síntomas y
tratamiento. Se llegó a esta conclusión debido a
que la familia, principalmente los padres, son los los TEA. Sin embargo, siempre que se hallen
responsables en gran parte del tiempo, del cuidado presentes es razonable realizar una
y educación del niño autista, además que la endoscopia para evaluar el tracto
mayoría de los casos inician la adquisición de las gastrointestinal.
habilidades sociales en el hogar por medio de la • Trastornos del sueño: Son muy frecuentes
interacción con los otros miembros de la familia
en niños y adolescentes con TEA, lo cual
en el día a día. (10)
afecta tanto al paciente como a la familia.
Cuando es posible identificar una
MANEJO MÉDICO Y FARMACOLÓGICO
etiología clara, el manejo es orientado hacia
Otro elemento fundamental del abordaje de los
la causa. Cuando no hay una causa médica
pacientes con TEA es el manejo médico, el cual
identificable, se recurre a las
colabora en la mejoría de la calidad de vida de
intervenciones conductuales. Cuando las
estos niños. El manejo médico abarca tanto el
medidas conductuales no dan resultado, es
control de rutina y el tratamiento de enfermedades
agudas, como el manejo de otros trastornos posible utilizar fármacos hipnóticos como
mentales que acompañan al trastorno y otros benzodiacepinas, antihistamínicos, etc., para
problemas no médicos. (15) el tratamiento del insomnio.
• Comportamientos desafiantes: En los
Los niños con TEA deben tener el mismo control niños y adolescentes autistas es común la
de salud que cualquier otro niño y los mismos presencia de conductas problemáticas que
pueden llegar a conductas agresivas y
autolesivas. En algunos casos, la causa
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CONCLUSIÓN
Con la reciente conciencia pública sobre las El autismo es una condición crónica que requiere
enfermedades, los padres son más propensos a intervenciones médicas y no médicas, siendo
plantearse una preocupación sobre el autismo. común la coexistencia con otros problemas
Después de múltiples estudios se ha llegado al psiquiátricos. Incluido en el abordaje del autismo,
consenso de que la etiología del autismo es es esencial el rol que tienen los familiares en su
multifactorial donde juegan un papel, la variedad evolución.
genética y los factores ambientales.
Es importante recordar que el manejo de estos
El autismo es un trastorno difícil de abordar por pacientes también debe involucrar a la familia, por
cualquier profesional de la salud, al desconocer su el grado de estrés mental que ésta presenta.
origen y la forma en que se puede prevenir y
manejar.
No existen 2 niños con autismo exactamente
iguales, cada uno tendrá su propia constelación de
El médico tiene el importante papel de realizar la
síntomas, lo que conlleva a desafíos en el
temprana identificación de los niños con
diagnóstico y abordaje de estos pacientes.
autismo por lo que debe ejecutar una conducta de
vigilancia con cada niño que llega a control y en
cualquier otro momento cuando los padres
expongan una inquietud acerca de un posible caso
de autismo.
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