Para comenzar explicare un poco que es esta enfermedad, ya que no es muy común
escuchar sobre ella, La progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford es una enfermedad
genética rara que produce el envejecimiento rápido en niños. Esta afección poco común
destaca sobre todo porque sus síntomas se parecen al envejecimiento normal en
humanos. Aunque la Progeria es una enfermedad genética no es hereditaria.
No existe cura ni tratamiento a esta enfermedad por lo que el pronostico de vida de estos
niños tiene un promedio de trece años.
Una vez que ya sabemos que es la Progeria vamos a ver cuáles son sus síntomas.
Los síntomas mas comunes en esta enfermedad son: deficiencia en el crecimiento
durante el primer año de vida, se les caracteriza por tener una estatura y un peso mas
baja de lo común, cara estrecha y arrugada, calvicie, tiene una pérdida de pelo incluso
hasta llegar a perder las pestañas y las cejas, en comparación con el tamaño de la cara la
cabeza es muy grande, parecen de macrocefalia, tienen la mandíbula pequeña,
micrognacia, también es muy común que tengan la piel seca, descamativa y delgada, un
rango de movimiento limitado y una ausencia en la formación de los dientes o una
formación tardía.
Estos son los rasgos físicos y más comunes, pero las personas con progeria también
pueden además de estos rasgos sufrir otro tipo de problemas de salud como pueden ser:
enfermedad cardiovascular, padecen complicaciones cardiacas y a los vasos sanguíneos,
un endurecimiento y estiramiento de la piel y el trono, algo similar a la esclerodermia,
perdida de la audición, perdida de la grasa de debajo de la piel y perdida de la
musculatura. También tienen anomalías esqueléticas, los huesos muy frágiles y las
articulaciones muy rígidas. Es muy común que sufran dislocaciones de caderas y
resistencia a la insulina.
Luego tenemos que una única mutación en el gen es responsable de esta enfermedad. El
gen que produce esta enfermedad es el conocido como “Lamin A” que codifica la
porteina Lamina A, esta proteína que produce es una proteína necesaria para mantener
unido el núcleo de la célula. Cuando se produce esta mutación se produce una forma
anormal de esta proteína lo que hace que las células sean inestables y esto provoca la
muerte prematura de cada cuerpo celular y por tanto el envejecimiento.
Cuando sucede la mutación del gen Lamin A , en lugar de la proteína necesaria, se
produce una proteína defectuosa que se denomina progerina. Lo que hace la progerina
es debilitar el núcleo y esto conduce al envejecimiento. Esta mutación se produce de
manera esporádica como la mayoría de las mutaciones.
Tratamiento:
Como la progeria es una enfermedad cuyo origen esta en mutaciones genéticas, hoy en
día no existen tratamientos eficaces para modificar las mutaciones. Por esto el manejo
de los casos de progeria es principalmente de tipo sintomático.
Como en las personas con esta afección es común padecer de accidentes
cerebrovasculares y cardiacos es posible combatir ambos mediante el consumo de
medicamentos como las estatinas (usado para reducir el colesterol) o la aspirina.
También suelen tener muchos problemas respiratorios, esqueléticos y musculares y
renales.
Como ya he dicho anteriormente la progeria no tiene cura, peor las investigaciones
actuales intentan comprender mejor la progeria para así poder proporcionar una mejor
calidad de vida a las personas que la padecen y hallar nuevas opciones de tratamiento.
Las áreas de investigación incluyen:
Estudiar los genes y el curso de la enfermedad para comprender cómo avanza. Esto
puede ayudar a identificar nuevos tratamientos.
Estudiar maneras de prevenir las enfermedades cardíacas y circulatorias.
Llevar a cabo ensayos clínicos en humanos con medicamentos conocidos como
«inhibidores de la farnesiltransferasa», como el lonafarnib, que se crearon para tratar el
cáncer, pero que pueden ser eficaces para tratar la progeria al favorecer el aumento de
peso y una mayor flexibilidad de los vasos sanguíneos.
Trabajo progeria:
1. Índice v
2. ¿Qué es? v
3. Síntomas v
4. Causas v
5. Diagnóstico
6. Tratamiento v
7. Posibles tratamientos futuros
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