PATOLOGIA
METABOLISMO DE LOS
HIDRATOS DE CARBONO
Dra. Bianca Palermo
Dr. Aislan Alex Lima
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ENFERMEDADES METABOLICAS DE LOS
HIDRATOS DE CARBONO
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DIABETES MELLITUS
Es una alteración metabólica y gené4ca mul4factorial, caracterizada por la falta absoluta o rela4va de
insulina que resulta en un trastorno crónico en la u4lización de los HdeC, grasas y proteínas, con la
consiguiente hiperglucemia. Pueden tener lesiones cardiovasculares, renales, microvasculares y en la
re4na.
Clasificación e4ológica:
1. DM 4po 1: 1-A Autoinmune por destrucción de las células beta; 1-B idiopá4ca
2. DM 4po 2: por resistencia a la ac4vidad metabólica de la insulina o por secreción inadecuada de la
misma. Puede ser a predominio de la insulino-resistencia o a predominio del déficit de secreción de
la misma.
3. DMG (gestacional)
4. DM de otras causas:
• Síndromes de diabetes monogénicas (defectos gené4cos en la función de las células beta):
MOBY (diabetes juvenil de comienzo en el adulto por mutación del factor hepatoci4co
nuclear) y DBT neonatal
• Síndromes gené4cos asociadas a la diabetes: Down, Klinefelter y Turner
• Defectos gené4cos de la acción de la insulina: mutaciones en el receptor
• Defectos de páncreas exocrino: pancrea44s, neoplasias, hemocromatosis, fibrosis quís4ca
• Endocrinopa[as: Cushing, Hiper4roidismo, Acromegalia, Feocromocitoma, Glucagonoma
• Drogas: Glucocor4coides, hormona 4roidea, 4azida, interferón, etc.
• Infecciones: Rubeola congénita, CMV, Coxsackie
Diabetes Gestacional:
Diagnos4cada en el 2do-3er mes de embarazo.
El screening debe realizarse entre las semanas 24-28 con test de la curva de glucemia.
Se mide la glucosa en ayuno, después se le administra a la paciente un líquido con 75gr de glucosa y se
mide nuevamente la glucemia a los 60 y a los 120 minutos.
Valores normales:
• Ayuna: 92mg/dL
• 1h: 180mg/dL
• 2h: 153mg/dL
Con solo uno de los valores alterados (aumentado) ya está hecho el diagnós4co de diabetes
gestacional.
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Las complicaciones fetales de la DMG incluyen macrosomía, cardiomegalia, hepatoesplenomegalia,
hiperplasia pancreá4ca. Además, la placenta se ve aumentada de tamaño, pero con vellosidades
inmaduras lo que puede llevar a un sufrimiento fetal.
Tipos de DM:
Tipo 1: Representa 10% de los casos de DM y se caracteriza por destrucción total de las células beta
pancreá4cas con déficit total de insulina. Se presenta más en la infancia, pero también puede
presentarse en adultos. Puede asociarse a otras enfermedades autoinmunes. La forma de comienzo es
brusca con síntomas de hiperglucemia.
Tipo 2: Cons4tuye 85-90% de los pacientes con DM. Es la deficiencia rela4va en la secreción de insulina
asociada con la disminución de la respuesta de los tejidos (resistencia a la insulina). Aunque puede
verse en la infancia, se presenta con más frecuencia en adultos, especialmente en obesos.
Algoritmo diagnós4co:
• Clínica
• Screening en pacientes asintomáticos
• Laboratorio
Clínica:
La hiperglucemia genera las famosas 4P:
• Poliuria: Aumento de la diuresis (marcada perdida de agua y electrolitos) porque la glucosa es
osmóticamente activa (al pasar la barrera de filtrado y llegar a la orina, atrae más agua).
• Polidipsia: Aumento de la sed por la pérdida de líquidos combinada con hiperosmolaridad.
• Polifagia: Aumento del hambre por el catabolismo de grasas y proteínas
• Pérdida de peso: causada por el hipercatabolismo
Además pueden presentar astenia y debilidad muscular, prurito generalizado o localizado, visión
borrosa, neuropa[a periférica e infecciones.
Laboratorio:
• Glucosuria: presencia de glucosa en la orina
• Cetonuria: presencia de cuerpos cetónicos en la orina.
• Cetonemia: presencia de cuerpos cetónicos en sangre.
• Hiperlipidemia: a predominio de TAG, con LDL alta y HDL baja.
Criterios de diagnós4co:
Con uno de los criterios ya se hace el diagnós4co:
• Glucemia en ayuno ≥126 mg/dl (VN: 60-110 mg/dl).
• Glucemia al azar ≥200 mg/dl.
• Glucemia ≥ 200 mg/dl 2hs post carga durante PTGO (75 gr glucosa disuelta en 375 cc agua).
• Hb A1c (Hb Glicosilada) ≥6,5%.
Screening – Pre-Diabetes:
Realizar a todos mayores de 45 años, sobre todo si presenta sobrepeso, hipertensión, o dislipemias.
• Tiras de glucotest
• PTOG
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• Glucemia en ayuno
• Hemoglobina glicosilada, solo si es necesario
Criterios diagnós4cos para Prediabetes ADA 2024:
• Glucosa en ayuno 100-125 mg/dl
• PTGO glucemia 140-199 mg/dl
• Hb glicosilada A1c 5.7 – 6.4 %
Complicaciones agudas de la DM:
Hipoglucemia: Glucemia extremadamente baja. Generalmente ocurre por dosis incorrecta de insulina
en el ko de la DM 4po 1, o por desorden metabólico propio de la DM. Presenta deterioro del sensorio y
puede llegar al coma hipoglucémico.
Cetoacidosis Diabé7ca: Ocurre en DM 4po 1 sin tratamiento por ser el inicio de la patología, por
abandono de la insulinoterapia o por necesitar mayores dosis de insulina. Puede ocurrir también por
IAM, ACV, trauma4smos o stress. Genera hiperglucemia y síntesis de cuerpos cetónicos (provocando
una disminución en el pH sanguíneo). La sangre se vuelve más viscosa, con hiperosmolaridad,
deshidratación celular con pérdida de agua y electrolitos, y deterioro del sensorio. La hipovolemia
puede llevar al estado de shock por hipoperfusión de los tejidos. Clínicamente presentan vómitos,
irritación de las serosas y respiración de Kussmaul.
Coma Hiperosmolar NO Cetónico o Coma Hiperglucémico: Ocurre por la hiperglucemia en DM 4po 2.
El aumento de la glucemia, del sodio y de la uremia provoca coma hiperosmolar. Es más común en
ancianos.
Complicaciones crónicas de la DM:
Lesiones Macrovasculares:
• Ateroesclerosis: Genera mayor acumulo de lípidos en los vasos coronarios (aumentando el
riesgo de IAM, principal causa de muerte en diabéticos), cerebrales (stroke) y MMII
(generando gangrena).
Lesiones Microvasculares: Incluye re4nopa[a, nefropa[a y neuropa[a.
Lesiones oculares:
• Retinopatía: Aparece después de 10 años de evolución, y se diagnostica con una
Fundoscopia. Tienen mayor riesgo la DM tipo 1. Se divide en 4 grados:
• Grado I: No proliferativa. Aparecen micro aneurismas en los capilares retinales con
hemorragias y trombosis.
• Grado II: Pre proliferativa. Se ve exudados con manchas blancas degenerativas e
impregnación lipídica.
• Grado III: Proliferativa. Proliferación de vasos por angiogénesis.
• Grado IV: Desprendimiento de la retina. Genera amaurosis.
• Glaucoma: aumento de la presión intraocular.
• Cataratas: opacidad del cristalino.
• Iridopatia: almacenamiento de glucógeno en el epitelio pigmentario del iris.
• Pupilas de Argyll-Robertson: pupilas desiguales que no responden a la luz.
Nefropa[a diabé4ca: un gran porcentaje de los pacientes con DM evoluciona a la IRC. Las lesiones
pueden verse a nivel:
• Tubular: Vacuolización de las células del TCP y lesión en el asa de Henle por depósito de
glucógeno.
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• Lesiones intersticiales: Pielonefritis y papilitis necrosante.
• Micro y macrovasculopatías: Esclerosis de arteriolas aferentes, eferentes y de la arteria renal
• Glomerulares: GE Nodular, GE difusa, gorro de fibrina y gota capsular
Neuropa[a diabé4ca: afecta al SNC y SNP. Se asocia a DM mal controlada. Ocurre por degeneración de
la mielina, del axón, y de las células de Schwann. Hay hiperplasia segmentaria de la Mb del nervio,
lesión de vasa nervorum simultánea o sucesiva y alteraciones bioeléctricas.
Neuropa[a sensi4va: disminución de la sensibilidad vibratoria; Ulceración de los pies en el punto de
apoyo (Mal perforante plantar); Artropa[a neuropá4ca (Ar4culación de Charcot) que es simétrica y
ocurre más en metatarsos, rodilla y cadera. Los pacientes presentan parestesias, calambres, dolores
intensos y sensación de quemante en los pies. Hay disminución de reflejos osteotendinosos.
Mononeuropa[a: afección de algún par craneal o nervio periférico.
Neuropa[a del SNA: sudoración, disfunción eréc4l, eyaculación retrógrada, vejiga neurogénica,
gastroparesia, hipotensión arterial, hipotensión postural y diarreas crónicas.
Pie diabé4co: generado por la vasculopa[a y la neuropa[a que disminuyen la sensibilidad de los MMII
y predispone a infecciones y gangrena.
Infecciones: celuli4s, osteomieli4s (Streptococcus y Staphylococcus).
Tratamiento:
• No farmacológico: corrección de los factores de riesgo.
• Farmacológico:
• Insulina para DM tipo 1.
• Hipoglucemiantes orales para DM tipo 2.
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