Pediatría – M1 – Dra.

Viñolas Miranda Muñoz Martín

M1. EL NEONATO
Definiciones. Sufrimiento fetal y neonatal. Anoxia neonatal.
Trauma fetal y neonatal. Malformaciones congénitas
CONTENIDOS
- Identificación del recién nacido con riesgo, valoración de la edad gestacional, prematuridad, post maduro, peso elevado y bajo
peso por edad gestacional.
- Trauma fetal y del recién nacido.
- Anoxia neonatal y sufrimiento cerebral neonatal. Hipotermia terapéutica.
- Malformaciones congénitas.
RESULTADOS DE APRENDIZAJE
- Definir el concepto de riesgo neonatal, prematuridad, bajo peso, post maduro y peso elevado y bajo peso por edad gestacional.
- Valoración del traumatismo fetal o neonatal, lesiones craneales, plexos, ...
- Conocer las causas del sufrimiento fetal y neonatal, diagnosticarlo y su tratamiento.
- Conocer las principales malformaciones congénitas y la semiología que presentan de cara a la sospecha diagnóstica (intestinales,
tubo neural, respiratorias, cardíacas, osteoarticulares...).

1. DEFINICIONES EN NEONATOLOGÍA

La pediatría es una asignatura de continuidad vital. Va del nacimiento, el recién nacido, hasta la edad adulta, que en algunos
medios se sitúa a los 27 años.

Ante un recién nacido debemos poder definirlo según la edad gestacional, el peso y el peso según la edad gestacional.

- Recién nacido: entre el nacimiento y el día 28 de vida (incluido). Representa que son las primeras cuatro semanas.
Hay que decir que cuando hablamos de infecciones neonatales hablaremos de sepsis neonatal precoz (aparece hasta
el día 7 de vida) e infección neonatal tardía (aparece entre el día 8 y 90 de vida).
- Lactante: de los 29 días (mes de vida) a los 12 meses (1 año). Algunos autores hablan de lactante grande (lactante
mayor) del año a los 2 años, pero normalmente se considera que del año a los 5 años son preescolares.
- Preescolar: de 1-5 años. En la nomenclatura inglesa se define como:
- Infante/Infant: 1-23 meses
- Niño/Child: 1-12 años
- Escolar: de 5 a 12 años
- Adolescente: de 12 a 18 años. Aún así, los nuevos estudios de neuropsicobiología apuntan a que no se acaba el proceso
de la adolescencia hasta los 24 años, cuando ha terminado la poda neuronal y las nuevas conexiones.

A un neonato se le puede clasificar según:

1. Edad gestacional (semanas de gestación). La edad gestacional se calcula tradicionalmente con la fecha de la última
regla, pero actualmente existen modificaciones por los hallazgos ecográficos que son más precisos de la edad de
concepción. La forma tradicional de calcular la fecha de parto es sumando 280 días (40 semanas) desde el primer día
de la última regla. O bien, DÍA: día de la última regla +7. MES: mes de la última regla -3. AÑO: +1 año. Ejemplo: FUR:
07/09/2022→FPP: 7+7/9-3/2022+1—> FPP: 14/6/2023. No es una fecha exacta, es probable.

Según la OMS se cataloga al neonato en:

a. Pretérmino: < 37 sg. No suele haber unanimidad en estas clasificaciones:

i. Prematuro tardío: 35-36,6 s. La SENEO considera prematuro tardío al nacido entre las semanas 34.0-
36.6. Se considera que aquí están el 70-74% de los prematuros.
ii. Prematuro moderado: 32-34,6s. Representan el 20% de los prematuros
iii. Muy prematuro: 29-31,6 s. Representan el 15% de los prematuros.
iv. Prematuro extremo: hasta 28 s. Representa 1-2% de todos los recién nacidos vivos. Hay acuerdo
unánime de esta definición, aunque en algunos sitios les llaman prematuros graves (y no extremos).
v. No viable: < 22-23 s.
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Los grupos de prematuros extremos y muy prematuros suponen el 20% del total de prematuros. Son los que tienen
afectaciones más graves a corto y largo plazo, mayor mortalidad y los que consumen más recursos.

Según la SEGO (2020):

- Prematuro grave: entre las 28.0 y 31.6 semanas de gestación (15% de los partos pretérmino).
- Prematuro moderado: entre las 32.0 y 33.6 semanas de gestación (20% partos pretérmino).
- Prematuro leve: entre las 34.0 y 36.6 semanas (60% partos pretérmino).

b. A término: 37-42 sg. Suele estar lleno de vérmix, rosado o pletórico.

c. Postérmino: >42 sg. Cuantos más días pasen de las 42 más delgado y mayor coloración amarillenta tendrá.
Suelen tener mucha descamación. “A más descamado está el niño, más postérmino es”.

Fig 1 (izquierda). Se visualizan tres ejemplos de neonatos: pretérmino > a término > postérmino (descamado).
Fig 2 (derecha). Gráfica que ejemplifica cómo sería un prematuro pretérmino y cómo se clasifican a su vez los mismos según las SG < 37.

2. Peso al nacer
a. Bajo peso: < 2500 gr
i. Muy bajo peso: < 1500 gr
ii. Extremadamente bajo peso: < 1000 gr.
b. Normopeso: 2500-4000 gr
c. Macrosoma: > 4000 gr

3. Relación entre el peso y edad gestacional. 1 Se valora según las curvas de crecimiento.

En cada edad gestacional (pretérmino, a término, postérmino) se podrán clasificar como:

- Bajo peso por EG (<p10)

- Peso adecuado para la edad gestacional (p10-90)
- Peso elevado por la edad gestacional (>p90)

Así pues, se considera un feto pequeño para edad gestacional (PEG) el que tiene un peso fetal estimado (PFE) inferior al
percentil 10 y mayor al percentil 3 para edad gestacional (EG) con estudio Doppler dentro de la normalidad.

En cambio, se entiende como retraso del crecimiento intraútero (RCIU):

- peso por edad gestacional <p3

- peso por edad gestacional <p10 con alteración del flujo doppler ( alteración del flujo
cerebroumbilical o de las arterias uterinas).

Fig 3. Curvas percentilares de 2014 desarrolladas en España. La OMS recomienda que cada país tenga las suyas
propias para valorar el estado de desarrollo de los recién nacidos. También existen curvas desarrolladas para
casos concretos como gemelos, sd. Down, etc.

1Es importante tener en cuenta este punto. Dado que, como ejemplo: podemos tener un niño de 2500 gr y 37 sg, al que se le considera bajo peso, pero no
sería un bajo peso por la edad gestacional.
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1.1 SOMATOMETRÍA. CONSTANTES

Los valores promedio para un recién nacido normal son:

- Peso: 2500-4000 g
- Talla: 47-54 cm
- Perímetro craneal: 33-37 cm
- Temperatura corporal: 36,5-37 ºC (axilar). Aún así es variable.
- FR: 40-60 x’. En un adulto es de 8-16x', por tanto la FR normal del recién nacido puede parecernos taquipneica. En los
recién nacidos sanos es frecuente pausas < 10 segundos y fases de respiración periódica.
- Taquipnea: >60x’
- FC: 95-160 x’ despierto (dormido 70-80x'). Si baja de 80x’ hay que comprobar que vuelve a aumentar al estimular al
recién nacido. Despierto la FC del bebé puede estar > 120x' y si llora hasta 160x'.
- Bradicardia < 80x’
- Taquicardia > 160x’

En la transición de la circulación fetal a neonatal pueden haber soplos que desaparecen en 24-48 horas. Siempre es
necesario realizar cribado de cardiopatías congénitas con pulsioxímetro.

- TA: 65/40 mmhg, es similar en todas las extremidades. Varía según edad gestacional.

Como regla práctica es normal una TA media similar a la edad gestacional del recién nacido. La TA media es el resultado
de una operación matemática: multiplicar la TA diastólica (la baja) x 2, sumarle la sistólica (la alta) y dividirlo todo por
3. En nuestro caso: 40x2+65= 48

Si hay un gradiente superior a 10 mmHg entre los miembros superiores e inferiores es sugestivo de Coartación de
Aorta.

1.2 OTRAS CARACTERÍSTICAS

DEPOSICIONES: la primera deposición siempre debe realizarse en las primeras 48 horas. No debe darse de alta si no ha
realizado deposiciones.

● Meconio: la primera, color negro-verde oscuro, pegajosa. Corresponde

al líquido amniótico + secreciones intestinales intrauterinas del feto. La
excreción de meconio puede durar 48-72 horas.
● Heces de transición: amarillo-verdosas
● Heces maduras: son las “definitivas”, que en el caso de la lactancia
materna son amarillas, líquidas y con grumos.

El bebé tiene reflejo gastro-cólico y suele realizar deposiciones cada vez que se alimenta, hasta 8-12 veces al día.

La inmadurez del bebé provoca la disquecia neonatal: el bebé aprieta, se pone rojo y aprieta la barriga y pliega las piernas y al
cabo de mucho tiempo hace una ventosidad o una deposición. La razón es la no coordinación de los dos esfínteres anales:
interno y externo.

A partir de la 3ª o 4ª semana de vida el bebé alimentado con leche materna puede realizar las deposiciones cada 2-3 días.
Incluso hay algunos que las hacen una vez por semana. Se ha descrito algún niño que ha tardado más de 20 días en defecar.
No es estreñimiento porque las heces, cuando sale es blanda y abundante.

DIURESIS: la primera diuresis suele hacerse en las primeras horas. Puede haber orina color rosado o rojo en los primeros días
que corresponde a uratos, no supone ninguna enfermedad.

DIGESTIVO: El recién nacido reconoce sabores amargos y dulces desde la época fetal. Succiona desde la vida fetal. Y al nacer
coordina la deglución con la respiración. Son respiradores nasales obligados, cualquier obstrucción nasal dificulta la
alimentación y deglución.

El vaciamiento gástrico es rápido: cada 2-4 horas, dependiendo de si hace lactancia materna (más rápida) o lactancia artificial
(más lenta).
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GLUCEMIA. Mucho más inferior que la de un adulto. Depende de sus horas de vida:

● < 4 h vida: >25 mg/dl

● 4-24 h vida: > 35 mg/dl
● >24 h vida: >45-50 mg/dl.2

Hay que valorar siempre la glucemia de un recién nacido cuando existe riesgo de hipoglucemia por los trastornos neurológicos
que pueden comportar. La mayoría de hipoglucemias son asintomáticas y si dan síntomas suelen ser temblores, hipoactividad
o gemido respiratorio.

ANALÍTICA: las analíticas del recién nacido también son distintas a la de los niños mayores y sobre todo son muy distintas a los
adultos.

● Poliglobulia al nacimiento
● Hematócrito: 45-60%
● Leucocitos: entre 10.000-25.000 x mm3. Por encima o por debajo debe orientarnos a una infección
● Plaquetas normales, como las del adulto. Una trombocitopenia <100.000 xmm3 debe orientarnos a una infección o
trastornos maternos.

SUEÑO-VIGILIA. Existen ciclos sueño-vigilia desde la edad gestacional de 32 s. Fase de sueño casi todo el tiempo < 28 s.

REFLEJOS PRIMITIVOS: respuestas motoras estereotipadas, desencadenadas por estímulos en el recién nacido y lactante
pequeño, mediados por niveles inferiores del SNC (tronco y médula).

1.3 RIESGO NEONATAL

Se considera un neonato de riesgo a aquel que tiene mayor riesgo de morbimortalidad, por situaciones de riesgo prenatales,
perinatal y postnatales. Dependiendo del riesgo del bebé, la asistencia debe realizarse en diferentes niveles hospitalarios

Se pueden clasificar en 3 categorías:

- Según peso al nacer: bajo peso, macrosomía, RCIU

- Según la edad gestacional: pretérmino, prematuro tardío, postermo
- Según otras circunstancias: hijo de madre diabética, hijo de madre consumidora de drogas, tabaco o alcohol, hijo de
madre hipertensa, hijo de madre con otras patologías, gemelos

La existencia de factores de riesgo obliga a actuar proactivamente para monitorizar al bebé y detectar precozmente las
alteraciones.

Se pueden presentar diferentes situaciones de riesgos con múltiples causas, pero como podemos observar la prematuridad es
el factor de riesgo más importante.

RIESGO INFECCIOSO. Múltiples causas. Existen protocolos para el riesgo infeccioso que van desde poner antibiótico a la madre
en el portador de EBA (+) o RPM >12 horas a realizar analíticas seriadas al bebé asintomático para detectar elevaciones
sugestivas de infección precoz (leucopenia, leucocitosis, aumento de proteína C reactiva (PCR) o procalcitonina, trombopenia)
en hijos de madre con RPM>18 horas, hijo de madre con fiebre intraparto o con corioamnionitis. Son protocolos cambiantes
según los estudios publicados.

- Prematuro
- Hijo de portadora de EBA + rectal o vaginal
- Hijo de portadora de EBA + en orina
- Rotura prematura de membranas > 18 horas
- Hijo de madre con fiebre intraparto o postparto
- Hijo de madre con corioamnionítis

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Ej.: si observamos que un neonato de 2 días tiene una glicemia de 55 mg/dL, debemos estar tranquilos porque es normal.
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RIESGO NEUROLÓGICO. El riesgo neurológico obliga a seguimientos seriados clínicos, ecográficos, de fondo de ojo y de
rehabilitación precoz.

- Prematuro
- Sufrimiento fetal agudo
- Hijo de madre adicta a drogas
- Hijo de madre con infecciones congénitas: CMV, rubeola, toxoplasma
- Ictericia neonatal
- Hijo de madre con pre-eclampsia

RIESGO HIPOGLUCEMIA. La glucemia del recién nacido es variable durante las primeras 24 horas. La hipoglucemia se asocia a
alteraciones neurológicas. En el caso de riesgo de hipoglucemia es necesario realizar glucemias capilares seriadas a los recién
nacidos durante las primeras 24-48 horas.

- Prematuro
- Bajo peso
- Macrosoma
- Hijo de madre diabética

RIESGO RESPIRATORIO Y CARDIACO. Es necesario monitorizar la TA, Sat 02, FC, apneas, FR.

- Prematuro
- Anoxia neonatal
- Aspiración aguas meconiales
- Hijo de madre con HTA
- Hijo de madre con anti-Ro (SSA) y/o anti-La (SSB). En este caso existe un 1-2% de riesgo de bloqueo auriculo-ventricular
completo.
- Malformaciones respiratorias, cardíacas o digestivas.

2. ADAPTACIÓN A LA VIDA EXTRAUTERINA

Cuando el neonato comienza su vida extrauterina debe conseguir una adaptación: respiratoria, circulatoria y térmica.

● Adaptación del sistema respiratorio

● Drenaje del líquido pulmonar (parto)
● Primera respiración
● Expansión pulmonar
● Respiración regular (a los 30 segundos)
● Absorción del líquido pulmonar (linfática)

Los pulmones fetales están llenos de líquido. La secreción de catecolaminas fetales durante el parto disminuye la producción
del líquido pulmonar. Durante el parto, la compresión del tórax provoca el drenaje del líquido pleuropulmonar. Una vez el
recién nacido comienza a respirar, el resto del líquido pulmonar se absorbe por vía linfática y por la circulación pulmonar.

La combinación del parto y el cierre del cordón umbilical produce la respiración en torno a los 6 segundos después del parto.

La intensa presión negativa intratorácica provoca la expansión pulmonar, estableciéndose la capacidad residual funcional.

El tiempo medio por el que se establece una respiración regular es de 30 segundos. En el test de Apgar se empieza a valorar la
respiración a partir del minuto de vida.

Se describe que la taquipnea transitoria del bebé es una respuesta del NN para compensar la falta de eliminación del líquido
pulmonar durante la cesárea.

Existen algunas medidas terapéuticas para favorecer la transición, como la CPAP, que puede ser empleada en neonatos
prematuros < 30 s con respiración espontánea sin bradicardia y en NN a término o casi término con dificultad respiratoria.

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● Adaptación del sistema circulatorio

Durante la vida fetal la sangre oxigenada no se genera a través de los pulmones. La sangre oxigenada proviene de la placenta
y circula por la vena umbilical y conducto venoso hacia la vena cava donde se mezcla con la sangre venosa procedente del
organismo y llega a la aurícula derecha. Atraviesa la fosa oval y el ductus arterioso hacia la aurícula izquierda y la aorta y se
distribuye por todo el organismo. Es lo que llamamos shunts derecha-izquierda. Prácticamente sólo 10% de la sangre pasa por
los pulmones.

Por tanto la circulación sistémica depende de la cantidad de sangre parcialmente oxigenada que proviene de la placenta y que
llega al territorio sistémico por los dos shunts.

La sangre venosa retorna a la placenta por las arterias umbilicales.

La expansión pulmonar que se produce en el nacimiento se asocia con disminución de la resistencia vascular pulmonar y
aumento del flujo sanguíneo pulmonar. Se aumenta el llenado de la aurícula izquierda, incrementando su presión y
contribuyendo a cerrar el foramen oval.

El flujo de sangre oxigenada a través del ductus arterioso provoca su cierre fisiológico y anatómico.

Conclusión: el foramen oval y el conducto arterioso, abiertos durante la vida intrauterina, se cierran, de manera que la
circulación ya pasa a ser la de un adulto. Además, la sangre empieza a oxigenarse gracias al trabajo de los pulmones
(anteriormente oxigenada gracias a la placenta).

Una medida terapéutica para favorecer la transición es el pinzamiento tardío del cordón umbilical. Según ILCOR > 30 segundos
al nacer. Según European Resuscitation council: al menos 1 minuto al nacer. Actualmente es una práctica clínica recomendada
en NN que no precisan reanimación al nacer.

● Adaptación térmica
● El recién nacido pasa de un medio líquido y termoestable de su etapa fetal a un medio aéreo que favorece la
pérdida de calor por evaporación y conducción.
● Mantener al recién nacido en normotermia a través del contacto piel con piel con la madre/padre/abuela.
La piel con piel debe ser precoz, desde el nacimiento y favorece la regulación no sólo de la temperatura sino
de la respiración, disminuye el nivel de cortisol del recién nacido, favorece la salida de la placenta y la
estimulación de la lactancia.
● Evitar la hipertermia
● Si precisa asistencia respiratoria: cuna térmica y secado con toallas precalentadas
● Prematuros < 32 s mantener la temperatura ambiente 26 ºC, gorrito, envoltorios de plásticos sin secar.

3. SUFRIMIENTO FETAL Y NEONATAL

El sufrimiento fetal hace referencia a los signos que se presentan antes o durante el parto que indican que el feto no está
bien3. Es una complicación infrecuente del parto. Se produce, generalmente, cuando el feto no ha recibido suficiente oxígeno.
Puede ser agudo o crónico.

Debemos tener en cuenta que la adaptación a la vida extrauterina depende del niño, pero aún así, pueden existir casos en los
que parte de la culpa recaiga en el mal hacer del personal sanitario por falta de diagnóstico o procedimiento a tiempo.

Se identifica habitualmente por un patrón anómalo de la FC del feto:

- Taquicardia >160 x’
- El principal signo clínico es la bradicardia <120x’.

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Sin embargo, cuando se busca en google “sufrimiento fetal” lo que primero sale es un bufete de abogados que presentan demandas por negligencia
médica. Esto debe hacernos entender lo delicado que puede ser el embarazo, el momento del parto y la transición a la vida extrauterina.
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Así pues, cuando la FC está < 120 x’ comienza a haber sufrimiento fetal y como respuesta se produce la defecación, provocando
que existan aguas meconiales. De manera que otro signo de sufrimiento fetal será la expulsión de meconio intraútero que
puede provocar un síndrome de aspiración meconial que siempre es una enfermedad grave.

Las causas que pueden provocar sufrimiento fetal pueden depender de la madre, del feto o de la placenta.

Cuando el sufrimiento es crónico suele deberse a un compromiso del flujo placentario o umbilical y su principal signo clínico
es la bradicardia fetal. Puede presentar también RCIU.

Cuando es sufrimiento agudo suele ser por prolapso de cordón, vuelta de cordón, hemorragia, contracciones intensas y
seguidas,

El sufrimiento fetal tiene como consecuencias la hipoxia o la anoxia del feto que pueden acarrear lesión cerebral o muerte
fetal.

Si la bradicardia produce anoxia:

- < 8’: no lesión cerebral

- > 10’: lesión cerebral
- < 25-30': muerte fetal

Si la bradicardia produce hipoxia:

- >1-3 h: lesión cerebral

- >3-5 h: muerte fetal

3.1 ANOXIA NEONATAL

Cuando la transición del feto a la vida extrauterina está

comprometida, existe una situación de hipoxia y el recién nacido
responde con vasoconstricción pulmonar, disminución del gasto
cardíaco, acidosis e hipercapnia.

Así clínicamente la asfixia perinatal se manifiesta en el recién nacido

en forma de apnea, bradicardia e hipotensión.

En modelos animales de asfixia aguda se producen respiraciones

profundas durante el primer minuto, seguidas de apnea precoz primaria. Si aquí realizamos una estimulación táctil y
desaparece la causa de la apnea, se restablece la respiración. En cambio, si la situación persiste, aparece gasping y
posteriormente una apnea tardía o secundaria con bradicardia, hipotensión y muerte si no se inicia una reanimación adecuada.

En fetos humanos, la asfixia suele ser intermitente (también puede ser aguda en caso de hemorragia masiva o prolapso de
cordón) subaguda o crónica). Es por eso que raramente tenemos una apnea secundaria y mejoran con estimulación.

Las principales causas de hipoxemia grave en el periparto son:

1. Hipoxia-isquemia con imposibilidad de hacer intercambio gaseoso por la placenta (asfixia) o la imposibilidad de iniciar
la respiración en el momento del nacer
2. Insuficiencia respiratoria postnatal secundaria a enfermedad respiratoria grave
3. SHUNT severo D-I secundaria a circulación fetal persistente o enfermedad cardiaca.

3.2 ASFIXIA PERINATAL

La asfixia perinatal es la situación de compromiso por hipoperfusión con mayor o menor grado de hipoxemia que afecta al
feto y al recién nacido provocada por condiciones patológicas anteparto, intraparto o posparto. Según la intensidad y capacidad
de recuperación del feto y recién nacido puede originarse una lesión transitoria o permanente, conocida como síndrome
hipóxico-isquémico. El componente más relevante de este síndrome es la Encefalopatía hipóxico isquémica.

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Las principales causas de isquemia grave son:

1. Asfixia intrauterina (hipoxemia, hipercapnia y acidosis) con insuficiencia cardíaca y pérdida de la autorregulación
cerebrovascular
2. Insuficiencia cardíaca postnatal secundaria a hipoxemia grave o enfermedad cardíaca congénita
3. Insuficiencia circulatoria postnatal secundaria a ductus arterioso permeable.

Recordemos que:

- 10% de los partos a cabo precisan apoyo a la transición

- 1% requieren reanimación avanzada
- 1-3/1000 desarrollarán signos de EHI

Por tanto la asfixia perinatal puede ser causa de EHI que derive en parálisis cerebral infantil y discapacidad significativa en el
neurodesarrollo.

De manera que si dicho síndrome tiene una traducción en el neonato se produce una encefalopatía hipóxico isquémica, que
es un síndrome clínico de disfunción neurológica. Para su diagnóstico se requiere la presencia de una alteración del estado de
alerta del recién nacido + antecedentes asfixia perinatal + (dos de los siguientes):

- pH de cordón umbilical o primera hora de vida ≤ 7 y EB > 10

- y/o Apgar al cabo de 5 minutos ≤ 5
- y/o necesidad de reanimación con PPI (presión positiva intermitente) >10 minutos

La lesión hipóxico isquémica perinatal aguda lesiona sobre todo los ganglios basales y tálamos. La secuela más importante es
la parálisis cerebral infantil (PCI) que presentan el 50-75% de los supervivientes en la EHI.

La lesión hipóxico-isquémica subaguda afecta sobre todo a la corteza y la sustancia blanca parasagital. El 25% pueden tener
PCI pero sobre todo se manifiesta con problemas cognitivos y conductuales a partir de los 2 años de vida, epilepsia y problemas
visuales.

3.2.1 Encefalopatía Hipóxico-Isquémica. Hipotermia terapéutica.

La EHI comienza con un insulto hipóxico-isquémico (asfixia), seguido de una reperfusión tisular (al ceder el insulto o gracias a
las maniobras de reanimación) que puede producir un incremento del daño cerebral.

Es por ello que en la reanimación debemos evitar: hiperoxigenación, expansores de volumen, administración de bicarbonato y
calcio, evitar la hipertermia y la hipoglucemia.

Esto determina que la EHI tiene tres fases primordiales en los cuidados del recién nacido:

1. Fase de fracaso energético primario (falta de O2 - hipoxia) → edema cerebral → muerte celular por necrosis.
2. Fase latente o de ventana terapéutica. Duración de 6-8 h, menor cuanto mayor sea el insulto inicial. Perfusión y
consumo energético cerebral disminuido. Aquí es cuando se pueden establecer medidas neuroprotectoras como la
HIPOTERMIA. Se debe iniciar antes de las 6 horas de vida y antes de las primeras 3 horas en la EHI grave.
3. Fase de fracaso energético secundario: hiperperfusión cerebral con quiebra del metabolismo oxidativo y que tiene
como resultado nueva pérdida neuronal por necrosis y apoptosis (muerte cerebral programada). Empieza entre las 3-
15 h postinsulto y presenta convulsiones, edema citotóxico, acumulación de excitatorios, génesis de radicales libres
de O2, alteración mitocondrial y de mecanismos apoptóticos

La hipotermia disminuye el metabolismo energético cerebral (5% por cada ºC de descenso de la Tª cerebral) y suprime la
cascada de lesiones y favorece mecanismos de recuperación neuronal.

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CRITERIOS DE INCLUSIÓN DE LA HIPOTERMIA TERAPÉUTICA

En la hipotermia terapéutica el objetivo es evitar la lesión

cerebral. Para emplearla se debe cumplir:

- Criterios diagnósticos de encefalopatía hipóxico

isquémica (punto 3.2)
- Presentar una EHI moderada-grave

Hay varias escalas para valorar la EHI: Sarnat, Amiel-Tison,

Thompson, García-Alix (en España se utiliza esta).

La hipotermia terapéutica se debe iniciar tanto pronto como

sea posible: antes de las 3 horas de vida en EHI grave y antes
de las 6 h. en los demás

● FASE DE ENFRIAMIENTO: reducir la Tª central en 30-40 minutos

● FASE DE MANTENIMIENTO: ≥ 72 horas. Evitar factores agravantes de lesión cerebral
● FASE DE RECALENTAMIENTO: 6-12 horas. Pueden aparecer convulsiones, apneas, hipotensión e hiperpotasemia

Así como la fase de enfriamiento debe realizarse de golpe, el recalentamiento debe ser de manera progresiva.

OBJETIVO: mantener Tª rectal 33-34 ªC (hay que monitorizar cada 15 minutos).

4. TRAUMAS FETALES Y NEONATALES

LESIONES DE PARTES BLANDAS

● Cefalohematoma: es una hemorragia subperióstica, es decir entre el periostio y el hueso.

Aparece horas después del parto que ha sido largo o instrumentado. Respeta las suturas. Se
resuelve en 2 semanas - 3 meses. La localización más frecuente es la parietal. La reabsorción de
un cefalohematoma puede comportar un aumento de la ictericia. En algunos casos pueden
calcificarse y se notan durante más tiempo.

Los cefalohematomas en que la hemorragia es subaponeurótica suelen tener mucha sangre y

pueden provocar anemia, son más blandos y pueden asociarse a fracturas de cráneo

● Caput succedaneum: es la lesión más frecuente. Supone el modelado de la cabeza por el

trabajo de parto. Desaparece el primer segundo día de vida. Es subcutáneo y por tanto no
respeta las suturas.

● Lesiones por cesárea: son muy infrecuentes. Imagen con cicatriz frontotemporal.

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● Hematoma esternocleidomastoideo: es secundario al estiramiento del músculo que genera
una hemorragia en el interior del mismo. Suele resolverles espontáneo pero en algunos casos
provoca una tortícolis por acortamiento del músculo. Otra causa de tortícolis puede ser la
posición del niño en el útero materno que no permite el crecimiento de un ECM.

● Máscara equimótica: la presentación de cara puede provocar una

mascarilla equimótica y edema de labios y mentón.La vuelta de
cordón apretada también puede provocar pequeñas equímosis en
la cara.
● Fractura de clavícula: es la más frecuente en el recién nacido. No
precisa tratamiento, se cura sola presentando un callo de sutura a
partir de la semana. Hay que vigilar al coger al niño. No es necesario
hacer Rx.

● Las parálisis braquiales4 se deben a la tracción de las raíces nerviosas cervicales. Frecuentes en distocias
de hombro o en partos de nalgas. Habitualmente se curan en unas semanas. En algunos casos, la lesión
es permanente.
○ Si la lesión está en las raíces nerviosas superiores (C5-C6) se produce la parálisis de Erb-
Duchenne. Es la más frecuente. Se observa una pérdida de movilidad y sensibilidad del brazo,
que está estirado, en aducción y rotación interna. El movimiento de los dedos de la mano puede
estar preservado.
○ Si la lesión está en las raíces nerviosas inferiores (C7-T1) se provoca la parálisis de
Klumpke. Es rara. Provoca la debilidad de los extensores de la muñeca y de los músculos
intrínsecos de la mano. Hace una mano en garra: flexión y supinación del antebrazo,
extensión de la muñeca, hiperextensión de las articulaciones metacarpofalángicas y
flexión de las articulaciones interfalángicas. Puede haber afectación también del nervio
constrictor del iris, se llama síndrome de Horner y provoca miosis del ojo afectado.

● Parálisis facial: se debe a compresión del nervio facial por fórceps o por la presión de la pelvis de la
madre. Se ve cuando el niño llora pero poco en reposo. Normalmente es transitoria.
○ Parálisis facial periférica: el lado afectado no tiene pliegues, está liso, la boca se desvía hacia
el lado sano, la frente no tiene arrugas y el ojo afectado está más abierto que el sano.
○ Parálisis facial central: puede mover la frente y cerrar los ojos. La boca está desviada.

5. MALFORMACIONES NEONATALES

5.1 ABDOMEN

DEFECTOS MENORES

El cordón umbilical tiene 2 arterias y 1 vena. El material que rodea a los vasos del cordón es la gelatina de Wharton. La arteria
umbilical única se asocia a síndromes malformativos: síndrome Vater, Trisomía 18, sirenomielia, síndrome de Zellweger. El
ombligo se seca en 7-10 días y si tarda más de 1,5 m hay que pensar en persistencia del uraco.

● Hernia umbilical. Cuando ha caído el cordón,

todavía en la época neonatal puede aparecer una
hernia umbilical, donde palpamos una tumoración
blanda y reducible en el ombligo que no suele
contener tripa delgada, sólo epiplón. Puede
asociarse a hipotiroidismo congénito con la tríada
de hernia umbilical, macroglosia e ictericia.

4 Posible concepto MIR

10
Dra. Viñolas M1
● Hernia crural: es una herniación de pedazo de intestino y/o epiplón hasta la bolsa escrotal.
● Hernia inguinal: no baja hacia la bolsa escrotal.

DEFECTOS MAYORES5

● Onfalocele: es un defecto umbilical, producido por la regresión incompleta de las

vísceras abdominales a la cavidad. Como consecuencia, persiste un defecto cubierto
por un saco con tres capas: el peritoneo, la gelatina de Wharton y la membrana
amniótica. Su tamaño es variable, denominándose “minor” si es menor de 5 cm de
diámetro y “maior” si es de más de 5 cm. Ocurre en 1/5.000 RNV y suele asociarse
a otras anomalías, a cromosomopatías y al síndrome de Beckwith-Wiedeman.

● Gastrosquisis: consiste en un fracaso de la vascularización de la pared abdominal,

lo cual se manifiesta con un defecto paraumbilical derecho que suele tener un
tamaño de 2-4 cm, con una inserción correctal del ombligo. Por dicho orificio
protruyen vísceras no cubiertas. Ocurre en 1/2.000 RNV y se asocia a: edad baja
materna, uso de drogas y, en ocasiones, aunque no tiene asociaciones a otras
anomalías, sí que se puede acompañar de atresias intestinales, debido a procesos
isquémicos.

Al nacimiento, hay que descomprimir el estómago con SNG y cubrir el defecto para la protección de las vísceras y para
disminuir la pérdida de calor corporal. Hay que añadir antibioterapia.

El tratamiento quirúrgico consiste en la reintroducción de las vísceras y cierre del defecto abdominal. En ocasiones,
esto no es posible porque hay una falta de espacio en el abdomen; por lo que, ocasionalmente, se necesita la
colocación de un silo para que la introducción de las vísceras sea progresiva, disminuyendo así la posibilidad de
síndrome compartimental. Con respecto a su pronóstico, habitualmente, tienen retraso en la introducción de
nutrición enteral, debido a la dismotilidad intestinal. Aunque la supervivencia es buena, existen casos de intestino
corto secundario a estos procesos, sobre todo, la gastrosquisis, por episodios isquémicos tanto intraúteros como
postnatales.

5.2 GENITALES

MASCULINOS

● Fimosis: falta de apertura de la piel del prepucio es fisiológica y no hace falta

tocarla. No es una malformación.
● Hipospadias: es una malformación en la que existe un cierre anómalo prenatal
de la estructura peneana observando el meato uretral en la zona balano-
prepucial (subcoronal), en la zona del tronco del pene (peneana) o en la zona de
unión entre pene y escroto (penisescrotal). Es una malformación que requerirá
cirugía la mayoría de las veces.
● Criptorquidia: es la malformación más frecuente, supone la falta de descenso
de uno o ambos testículos en la bolsa escrotal. Es normal en recién nacidos
prematuros pero en recién nacidos se debe valorar si están en zona inguinal o
abdominal y derivar a cirugía pediátrica.

5 Cómo diferenciar onfalocele de gastrosquisis → Onfalocele = defecto del ombligo por donde sale el contenido del abdomen. // Gastrosquisis = defecto de
la pared (ombligo es normal).
11
Dra. Viñolas M1
FEMENINOS

En el sexo femenino es necesario valorar los labios

menores, a veces hipoplásicos, los labios mayores que
cubren más los labios los menores y el clitorios.
Observamos también un himen habitualmente
hipertrófico y secreciones que son normales.

● Sinequias de labios menores: es la fusión de los

labios menores, supone una condición adquirida
que no se ve en la época neonatal sino más
tarde. No manipular, como la fimosis del bebé.
● Quiste parauretral de Skene: raramente observable. Masa interlabial que desplaza el meato uretral hacia un lado
dejando libre el introito vaginal. Parece un quiste amarillento y suele desaparecer a los 15 días de vida por drenaje
espontáneo. No hace falta tocarlo.
● Hidrocolpos: dilatación quística de la vagina o de el útero y vagina, respectivamente, con acumulación de líquido como
resultado de obstrucciones vaginales congénitas1. Se manifiesta durante el periodo neonatal, la adolescencia o en la
adultez. Info extra procedente de Google.
● Himen imperforado: raramente observable, es más habitual verlo más tarde por la aparición de una protusión vulvar
de las secreciones vaginales que no han drenado. Habitualmente es necesario abrirlo quirúrgicamente.

5.3 OJOS

● Hipertelorismo: hace referencia al aumento

en la distancia entre las órbitas óseas, donde
se ubican los ojos. Puede tener numerosas
causas. Durante el desarrollo embrionario,
los ojos están muy separados y se van
acercando gradualmente. Cualquier proceso que interfiera en este movimiento, como el desarrollo anormal de los
huesos de la frente y la base del cráneo, la fusión prematura de las placas óseas del cráneo o una hendidura entre los
huesos de la nariz o la parte superior del rostro, puede provocar hipertelorismo. Además, determinados tumores en
las primeras etapas de la vida dentro o cerca de los huesos de la parte superior del rostro o de los huesos que forman
el cráneo pueden distorsionar el área entre los ojos y causar hipertelorismo. Además de las causas mecánicas, existen
síndromes, como la displasia craneofrontonasal, el síndrome de Apert, el síndrome de Crouzon y el síndrome de
Aarskog, que pueden causar hipertelorismo como una de sus características. Muchas otras veces es normal.
● Epicantus o pliegues prominentes del epicanto: son pliegues cutáneos verticales
bilaterales muy frecuentes que se extienden desde el párpado superior o inferior
hacia el canto medial. Es bastante frecuente en la infancia. La brida mongólica,
epicanto o pliegue epicántico es la formación más característica del ojo
mongoloide, aunque no todas las personas de esta etnia genética la presentan y
aparece también en individuos de otras etnias. Se trata de un repliegue cutáneo
que se extiende hacia dentro del repliegue palpebral superior tapando la
carúncula del lagrimal y prolongándose hacia abajo hasta unirse a la piel de la
cara. Todos los seres humanos la desarrollan en el útero, pero no todos la
mantienen después de nacer, a diferencia de la gente originaria de China, Japón,
Corea del Norte y otros6 Genéticamente, un hijo de un padre con brida mongólica y una madre sin ella manifiesta una
situación intermedia entre los dos extremos; y se trataría de dos caracteres que se manifiestan independientemente.
Existe una cirugía llamada epicantoplastia que reduce quirúrgicamente la brida.

6
Corea del Sur, Mongolia y Taiwán: así como el Sudeste Asiático y Asia Central, Siberia; algunas zonas de África y los Amerindios (como por ejemplo en
lugares como Groenlandia, México, Perú, Chile, Ecuador, Bolivia, Guatemala, Nicaragua e indígenas de Estados Unidos), etc. Además de los mongoloides,
también se observa en las poblaciones de joisanes, lapones, apaches y esquimales.
12
Dra. Viñolas M1
● Apertura palpebral mongoloide o antimongoloide: puede ser horizontal, hacia
arriba (mongoloide) o hacia abajo (antimongoloide). Puede ir asociado a otras
malformaciones sindrómicas.
● Cataratas congénitas: cuando un niño nace con catarata. Comprometen la visión si
son totales, o centrales y de tamaño importante como para cubrir el área pupilar.
Pueden ser unilaterales o bilaterales, ir acompañadas o no de otras anomalías
oculares (córnea, retina..) y también pueden ser hereditarias. Aunque también
existen otras causas como infecciones intrauterinas, síndromes cromosómicos,
enfermedades metabólicas y renales. El oftalmólogo conjuntamente con el pediatra
deberán descartar dichas posibilidades.

En algunos casos es el pediatra o los mismos padres los que detectan un mancha blanquecina
en el área pupilar. Otras veces la baja visión del ojo comportará un estrabismo (desviación
ocular) o nistagmus (movimiento o temblor del ojo). Ante cualquiera de estos síntomas se
debe llevar al niño a un oftalmólogo.

Se deben operar cuanto antes si afectan al desarrollo visual. En cataratas congénitas bilaterales el periodo más
adecuado de tratamiento es antes de las 10-12 semanas de vida y en cataratas unilaterales antes de las 6-8 semanas
de vida. Dentro de este margen de tiempo es cuando se obtienen mejores resultados en cuánto a pronóstico de
recuperación de visión. Las primeras semanas de vida son de gran importancia para la estimulación visual y para que
no se desencadenen los mecanismos cerebrales de ojo vago. Necesitamos recibir estímulos visuales al nacimiento
para iniciar el desarrollo visual de forma correcta. Por lo tanto el tiempo es un factor importante.

● Leucocoria: pupila blanca u ojo de gato amaurótico tiene como signo principal el reflejo o la
aparición de una mancha blanca en la pupila de un niño. Causa: 1) Tumores intraoculares (el
retinoblastoma es un tumor grave y el más frecuente que se manifiesta con pupila blanca), 2)
Traumatismos: si por efecto de una lesión traumática se produce sangrado intraocular, se pueden
desarrollar otros daños (cataratas, desprendimiento de retina, etc) que deriven en leucocoria. 3)
Infecciones: (toxoplasmosis, toxocariasis, viritis, uveítis…) 4) Cataratas: es una de las causas más
frecuentes, provocada a menudo por infecciones durante el parto o enfermedades genéticas y
metabólicas. 5) Otras causas: enfermedades vasculares del ojo y de la retina: Enfermedad de Coats,
hiperplasia primaria del cuerpo vítreo.

● Aniridia: significa ausencia de iris, aunque puede existir un iris rudimentario. Es decir, se presenta
hipoplasia (falta de desarrollo) total o parcial del iris. Es poco frecuente, normalmente bilateral.
La prevalencia es de 1 caso cada 50.000 a 1 caso cada 100.000. Es de herencia familiar en dos
tercios de los casos, con transmisión autosómica dominante y penetrancia completa. El gen que
se afecta en la aniridia familiar es el PAX6 en la rama corta del cromosoma 11.

El síndrome de WAGR7 se caracteriza por la presencia de aniridia, acompañada de Tumor de Wilms, anomalías
genitourinarias y retraso mental. Este síndrome ha de sospecharse siempre al detectarse una aniridia en periodo
neonatal, aunque no se acompañe de alteraciones genitourinarias y va a requerir un seguimiento periódico para la
detección precoz del posible Tumor de Wilms. La edad media de aparición del Tumor de Wilms es de 22 meses. El
síndrome WAGR está causado por una deleción en el brazo corto del cromosoma 11.

● Coloboma: afección en la que falta desde el nacimiento tejido normal en el

ojo o alrededor del mismo. Ademas de los siguientes también puede haber
de mácula, nervio óptico, etc.
○ Coloboma del iris: será visiblemente evidente debido al aspecto de
cerradura o de ojo de gato de la pupila.

7 WAGR del inglés: Wilms tumor, Aniridia, Genital abnormalities and Retardation.
13
Dra. Viñolas M1
○ Coloboma párpado: El coloboma del párpado superior es un defecto poco frecuente del desarrollo durante
la embriogénesis caracterizado por un defecto típicamente unilateral de tamaño variable del párpado
superior, de espesor parcial o total, variando desde una pequeña hendidura a la ausencia completa del
párpado, que por lo general es de forma triangular (con base en el margen del párpado) y localizado en el
tercio medio del párpado. Puede presentarse aislado, asociado a otras anomalías (p.ej. ocular/orbital y facial)
o formando parte de un síndrome. Un coloboma palpebral también será evidente debido a la presencia de
una muesca o defecto en el párpado.

● Blefarofimosis: estrechamiento anormal de las aberturas palpebrales en dirección horizontal.

También puede formar parte de algunos síndromes, como el síndrome alcohólico fetal. à
● Anoftalmia: defecto de nacimiento en el cual el bebé nace sin uno o ambos ojos. (Foto 1a)
● Microftalmia: defecto de nacimiento en el cual uno o
ambos ojos no se desarrollaron completamente, y por lo
tanto son pequeños. (Foto 2a)
● Criptoftalmia: malformación congénita de los globos
oculares, que se reducen a una pequeña vesícula sobre la
cual se insertan los músculos y que queda encubierta bajo
los tegumentos. (Foto 3a)

5.4 OREJAS

● Microtia y atresia del conducto auditivo externo (que causa hipoacusia de conducción) afectan el oído externo. Estas
malformaciones, que suelen coexistir, a menudo se detectan en el momento del nacimiento o poco después. En
ocasiones, las pruebas de detección sistemática en las escuelas identifican una oclusión parcial del conducto auditivo
externo en niños con pabellón auricular normal.
● Orejas de implantación baja: cuya posición es inferior a la que presentan las orejas típicas en la cabeza. La parte
superior del pabellón auricular se encuentra debajo de la línea horizontal que conecta los ángulos exteriores de los
ojos. Esta anomalía se asocia con una serie de síndromes genéticos y, a menudo, con retrasos en el desarrollo.
● Surcos y marcas de la oreja: anomalías menores típicamente localizadas frente a la oreja. Los pacientes con estas
anomalías deben ser evaluados para detectar la pérdida de la audición y otras anomalías congénitas (p. ej.,
malformaciones renales con orificios en surcos en las orejas en el síndrome branquio-oto-renal). Los mamelones y las
fositas, son las malformaciones más comunes de la oreja, ocurren en el 5-6/1000 RN vivos. En la población pediátrica
las anomalías estructurales renales aparecen en 1-3/100 RN vivos.

Aunque muchos pediatras solicitan una ecografía renal cuando sus pacientes se presentan con malformaciones
externas del oído, hay mucha confusión sobre cuáles malformaciones requieren imágenes, y cuáles no.
Embriológicamente, el oído y el primordio del riñón surgen en diferentes momentos y se desarrollan a ritmos
diferentes. Por lo tanto, la asociación entre las anomalías del pabellón auricular y anomalías renales, generalmente
no se debe a un insulto aislado para el embrión que afecta a ambas estructuras en desarrollo, al mismo tiempo, sino
una injuria prolongada que afecte a varios órganos a lo largo del tiempo: hijos de mujeres diabéticas (la hiperglucemia
es teratogénica), pueden causar defectos no sólo en los oídos y los riñones, sino también en muchos otros órganos y
sistemas

La presencia de un mamelón o fosa pre-auricular debe conducir a una búsqueda clínica cuidadosa de otras
malformaciones o rasgos dimórficos, la presencia de las cuales inclinará la balanza a favor de realizar una ecografía
renal.

Ecografía renal se debe realizar en pacientes con fositas preauriculares, orejas en “asa”, o cualquier otra anomalía
del pabellón auricular, cuando se asocian a otras malformaciones o rasgos dismórficos, antecedentes familiares de
sordera, malformaciones auriculares y/o renales, o antecedentes maternos de diabetes gestacional. La ecografía renal
no está indicada en la evaluación de rutina del recién nacido con fositas o apendices pre-auriculares aislados.

14
Dra. Viñolas M1
Por tanto: si observamos mamelones/otros defectos debemos realizar una búsqueda exahustiva de otra malformación
(ej.: hipospadias). Si existe asociación de al menos dos, entonces realizaremos la eco renal. 8

Aunque 82% de los niños con mamelones preauriculares tienen audición normal, la incidencia de hipoacusia está
claramente elevada (18%) en comparación con una población normal de los niños preescolares, en el que es
aproximadamente 0,4%. Estas hipoacusias pueden ser hereditarias.

5.5 BOCA

● Dientes congénitos: incidencia 1:2000-1:3000 recién nacidos. Pueden ser natales (ya están al nacer) o
neonatales (aparecen durante el período neonatal). Y pueden ser supernumerarios o de la dentición
temporal (90%). Los supernumerarios suelen ser hipoplásicos, sin raíz y móviles, con riesgo de
desprenderse y broncoaspiración. En una Rx se ve que no tienen raíces, es necesario arrancarlos. Los
de dentición temporal tienen su raíz y son más firmes. No hace falta hacer nada. Se asocian a síndrome
de Hallermann-Streiff, Ellis van Creveld, Sotos, disostosis craneofacial y la secuencia malformativa de
Pierre Robin.
● Anquiloglosia o lengua frenada: es un remanente embrionario del debajo de la lengua que puede
dificultar la movilidad de la lengua en las 4 direcciones y afectar a la lactancia materna, favorecer las
infecciones óticas, malposición dentaria y el habla. No existe consenso sobre su tratamiento pero los
estudios orientan a que la frenectomía puede evitar las complicaciones.
● Fisura palatina o paladar hendido y el labio leporino: son alteraciones congénitas de la boca
provocadas por una anomalía durante entre la 5 y 17 semanas de gestación. Consiste en un
desarrollo incumplido del paladar que puede quedar abierto a la línea media pudiendo llegar
hasta todo en la zona nasal. Cuando afecta al labio se llama labio leporino y puede tener o no
paladar hendido. Son las malformaciones congénitas más frecuentes y afectan a 1,2:1000 recién
nacidos. Son más frecuentes en los hombres. La corrección quirúrgica suele realizarse antes de
los 18 meses en el paladar hendido y antes de los 12 meses en el labio leporino, para evitar
complicaciones, mejorar la apariencia física y favorecer el habla.

El 70% de los casos son malformaciones aisladas y en 30% sindrómicas. Puede tener
origen hereditario, cromosómico como el síndrome de Crouzon o síndrome Pierre
Robin, teratógeno pues se ha relacionado con el uso de algunos antiepilépticos y
ambientales (tabaco, alcohol). Parece que la ingesta de suplementos de ácido fólico
en la gestación evita esta malformación.

Los niños con esta malformación pueden tener problemas para comer, hablar,
infecciones auditivas, pérdida de audición y problemas con los dientes.

Raramente, la hendidura está sólo en los músculos del paladar blando creando las fisuras submucosas del paladar,
en la parte posterior de la boca y revestidas de membrana bucal. Suele pasar desapercibida al nacer y se manifiesta
más adelante con problemas de alimentación, disfagia, emisión de líquidos y alimentos por la nariz, voz nasal, otitis
crónicas.

8
Esto fue pregunta del Clínic. Eco renal = > 2 malformaciones // ≠ 1 malformación
15
Dra. Viñolas M1
5.6 MANDÍBULA

La micrognatia es una mandíbula más pequeña de lo normal. La

retrognatia es una mandíbula echada hacia atrás. Los recién nacidos de
forma fisiológica presentan una leve micro-retrognatia. En casos más
evidentes, puede ir asociado a síndromes como Pierre Robin. Crea
problemas con la ingesta pues no pueden agarrarse bien al pezón de la
madre.

5.7 CRANEOSINOSTOSIS

La craneosinostosis es un defecto de nacimiento producido por el cierre prematuro de

las articulaciones fibrosas que unen los huesos del cráneo del bebé (suturas craneales).
Si las suturas se cierran de forma prematura, se pueden producir deformidades craneales,
problemas de presión intracraneal, mal desarrollo del cerebro o incluso dificultades
visuales. Es clave detectarla a tiempo y actuar lo antes posible para evitar futuras
complicaciones.

En los casos graves, puede producirse daño neurológico, pero la mayoría de niños y niñas
tienen un desarrollo cognitivo normal y buenos resultados estéticos.

Incidencia: 1:2500 recién nacidos. Clínica: deformidad craneal, crecimiento anómalo de

la cabeza, alteración de la visión y fondo ojo.

Puede estar asociado a alteraciones genéticas y síndromes: sd. Apert, el sd. de Pfeiffer o
el sd. de Crouzon.

Tratamiento: quirúrgico. El tipo de operación varía en función del cierre de la sutura y la

edad en la que se diagnostica. En lactantes de 3-4 meses puede realizarse endoscópica.
A partir de 4 meses hace falta cirugía abierta para remodelar el cráneo.

5.8 TUBO NEURAL

Los defectos del tubo neural se originan entre la 3a y 4a semana de gestación. Su causa
no se conoce del todo bien pero hay factores como la hipertermia, fármacos, malnutrición,
sustancias químicas, obesidad, diabetes, genética, mala nutrición materna, exposición a
radiaciones antes de la concepción relacional.

● Espina bífida oculta: Esta frecuente anomalía consiste en un defecto de los

cuerpos vertebrales en la línea media sin protrusión de la médula espinal ni las
meninges. La mayor parte de los individuos son asintomáticos y no presentan
signos neurológicos, y la malformación no tiene generalmente ninguna
consecuencia. En algunos casos la presencia de un mechón de pelo, un lipoma,
una decoloración de la piel o un seno dérmico en la línea media de la región
lumbar baja, sugiere de forma significativa la presencia de una malformación de
la médula espinal.
La radiografía simple de columna en la espina bífida oculta puede mostrar un defecto de cierre de las láminas y arcos
traseros vertebrales que afecta típicamente a L5 y S1. No existen anomalías de las meninges, la médula espinal ni las
razas nerviosas. La espina bífida oculta en ocasiones se asocia a anomalías más importantes de la médula espinal,
incluyendo siringomielia, diastematomielia y médula anclada.

16
Dra. Viñolas M1
● Meningocele: se forma cuando las meninges se hernian a través de un
defecto de los arcos vertebrales posteriores. La médula espinal
generalmente es normal y adopta una posición también normal en el
canal medular, aunque en ocasiones existe una médula anclada,
siringomielia o diastematomielia. Se detecta una masa fluctuante en la
línea media a lo largo de la columna vertebral que puede tener
transiluminación positiva, generalmente en la región lumbar. La mayor
parte de los meningoceles están bien recubiertos por la piel y no suelen
representar un peligro para el paciente. Es necesario realizar una
exploración neurológica cuidadosa. En los niños asintomáticos con exploración neurológica normal y recubrimiento
cutáneo completo del meningocele, la cirugía puede demorarse. Antes de la corrección quirúrgica del defecto debe
examinarse completamente al paciente mediante la utilización de radiografías, ecografía y RM para determinar la
extensión del tejido nervioso afectado, si existe, y las anomalías asociadas, incluyendo diastematomielia, médula
espinal anclada y lipoma.
● Mielomeningocele: la forma más grave de los defectos del tubo neural que afectan a la columna vertebral y aparece
con una incidencia de alrededor de 1/4.000 nacidos vivos. El 75% están en zona sacra. La causa del mielomeningocele
es desconocida pero, al igual que en todos los defectos del tubo neural, existe una predisposición genética; el riesgo
de aparición después de tener un hijo afectado aumenta a un 3-4% y se incrementa hasta aproximadamente un 10%
tras dos gestaciones anómalas previas.

Los folatos están íntimamente relacionados con la prevención y etiología de los defectos del tubo neural. La utilización
materna preconcepcional de suplementos de ácido fólico reduce la incidencia de defectos del tubo neural en las gestaciones
de riesgo al menos en un 50%. Para que sean eficaces, los suplementos de ácido fólico deben iniciarse antes de la concepción
y continuarse al menos hasta la 12ª semana de gestación, cuando se ha completado la neurulación. Dosis 0,4 mg diarios de
ácido fólico y que las mujeres que han tenido una gestación previa con un niño con defecto del tubo neural sean tratadas con
4 mg diarios de ácido fólico, empezando 1 mes antes del momento programado para la gestación.

Clínica: una lesión en la región sacra inferior causa incontinencia rectal y vesical asociada a anestesia del área perianal pero sin
afectación de la función motora. Los recién nacidos con defectos en la región lumbar media presentan típicamente una
estructura quística en forma de saco cubierta por una fina capa de tejido parcialmente epitelizado. Los restos de tejido nervioso
son visibles por debajo de esta membrana, la cual puede romperse en ocasiones produciendo la salida de LCR. Puede
observarse goteo urinario constante y la presencia de un esfínter anal relajado. Otros niños no tienen pérdida de orina y de
hecho tienen una elevada presión vesical y un esfínter disinérgico. Por eso, el mielomeningocele de la región lumbar media
tiende a producir signos de neurona motora inferior debidos a las anomalías y defectos del tubo neural y la alteración del cono
medular.

Tratamiento: equipo multidisciplinario La mortalidad de un niño con defectos del tubo neural tratado de forma agresiva, se
aproxima al 10-15%, y la mayoría de los fallecimientos ocurre antes de los 4 años, aunque pueden producirse complicaciones
a cualquier edad. Al menos un 70% de los supervivientes tiene inteligencia normal, pero presenta con mayor frecuencia
problemas de aprendizaje.

5.9 TÓRAX

El síndrome de Polland es una malformación congénita poco

frecuente caracterizada por la ausencia unilateral, completa o
parcial, del músculo pectoral mayor (y a menudo el menor),
anomalías ipsilaterales de la mama y el pezón, hipoplasia del tejido
subcutáneo pectoral, ausencia de vello pectoral y axilar, y que suele
ir acompañada de alteraciones de la pared torácica y/o de las
extremidades superiores. Prevalencia de 1-9/100.000. Enfermedad
genética (autosómica dominante) o mutación espontanea.

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Dra. Viñolas M1
5.10 OSTEOARTICULARES

La deficiencia de rayos radiales es la deficiencia más común del miembro superior, y la hipoplasia del peroné es la deficiencia
más común de los miembros inferiores. Alrededor de dos tercios de los casos se asocian con otros trastornos congénitos, como
el síndrome de Adams-Oliver (aplasia cutis congénita con aplasia parcial de los huesos del cráneo y malformaciones terminales
transversales de las extremidades), el síndrome de Holt-Oram, TAR (trombocitopenia-ausencia del radio) síndrome, anemia de
Fanconi, y síndrome VACTERL (anomalías vertebrales, atresia anal, malformaciones cardiacas, fístula traqueoesofágica,
anomalías renales y aplasia radial, y anomalías de las extremidades -limbs).

5.11 PIE ZAMBO (EQUINO-VARO / BOT)

El pie zambo (también conocido como “pie equino varo” o “pie bot”) es una anomalía congénita
frecuente que afecta a los músculos y huesos de los pies. En lugar de orientarse hacia delante y
tener la forma típica de un pie normal, el pie zambo se orienta hacia abajo y gira hacia dentro. Esta
contorsión hace que los dedos del pie afectados se orienten hacia la pierna opuesta. Un bebé
puede nacer con esta anomalía en uno o en ambos pies. El pie zambo no duele y no provoca
problemas de salud hasta que el niño se empieza a poner de pie y comienza a andar. Pero, cuando
esta anomalía se deja sin tratar, puede conllevar graves problemas y hasta puede hacer que el
niño sea incapaz de andar. Por eso es muy importante empezar a corregirlo lo antes posible,
idealmente cuando el bebé tenga una o dos semanas de vida.

Es más frecuente en bebés de género masculino y se puede dar por familias. Los bebés que nacen
con pie zambo no suelen padecer otros problemas médicos.

Esta afección se suele detectar en la ecografía que se practica alrededor de la vigésima semana de
embarazo. En el caso de que no se detecte en esta ecografía, se diagnostica en cuanto nace el
bebé.

Los pies zambos no mejoran por sí solos. Antes se solían tratar con cirugía, pero ahora los médicos utilizan una serie de
escayolas, suaves movimientos y estiramientos del pie y una férula ortopédica para ir colocando lentamente al pie en la
posición adecuada, lo que recibe el nombre de método de Ponseti.

5.11 LINFEDEMA

La agenesía o hipoplasia de los vasos linfáticos, normalmente de la

parte distal de las extremidades inferiores. Asociado a enfermedad
de Milroy (autosómica dominante), síndrome de Noonan y síndrome
de Turner. La linfoescintigrafía de las extremidades inferiores puede
utilizarse para confirmar el diagnóstico.

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