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Síndrome de Patau: Trisomía 13 y síntomas

El síndrome de Patau es un trastorno genético causado por la presencia de tres copias del cromosoma 13, lo que causa malformaciones en el sistema nervioso, cabeza, cuello, abdomen y extremidades, así como retraso mental y epilepsia. La mayoría de los bebés con este síndrome no viven más de 6 meses.

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Síndrome de Patau: Trisomía 13 y síntomas

El síndrome de Patau es un trastorno genético causado por la presencia de tres copias del cromosoma 13, lo que causa malformaciones en el sistema nervioso, cabeza, cuello, abdomen y extremidades, así como retraso mental y epilepsia. La mayoría de los bebés con este síndrome no viven más de 6 meses.

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Síndrome de patau.

La trisomía 13, también conocida como el síndrome de Patau, es un trastorno


genético en el cual una persona tiene tres copias de material genético del cromosoma
13, en lugar de las dos copias normales. En raras ocasiones, el material extra puede
estar adherido a otro cromosoma (translocación).
Los síntomas que
caracterizan el síndrome
de patau son los
siguientes:
Malformaciones del sistema nervioso

Dilatación de los ventrículos cerebrales.

Fallo en la división del cerebro en dos hemisferios durante el periodo


embrionario (holoprosencefalia).

Retraso mental severo.

Epilepsia.

Malformaciones en cabeza y cuello.


-Tamaño de la cabeza más pequeño de lo normal (microcefalia).

-Ojos muy pequeños (macroftalmia) o muy unidos que incluso se pueden


fusionar en uno. También pueden presentar una hendidura en el iris del ojo, lo
que se llama coloboma.

-Mentón pequeño (micrognatia).

-Labio leporino o paladar hendido.

-Ausencia de la nariz o malformaciones nasales.

-Pabellones auriculares (orejas) de baja implantación.


Malformaciones abdominales
-Hernias umbilicales o inguinales.

-Onfalocele (malformación de la pared abdominal a través de la cual las vísceras


están fuera de la cavidad abdominal, lo cual ocurre durante el periodo
embrionario).

-Extrofia vesical (malformación de la vejiga y la uretra).

-Agenesia renal (uno o dos riñones ausentes al nacer).

-Ausencia de testículos en el escroto o testículos no descendidos.

Malformaciones cardiacas
-Localización del corazón en el lado derecho del tórax en lugar del lado izquierdo
lo que se denomina dextrocardia.

-Comunicaciones patológicas entre las distintas cavidades del corazón,


ventrículos y aurículas.

-Válvulas cardiacas anormales.

Malformaciones en las extremidades


-Presencia de dedos extras en manos o pies (polidactilia).

-Pie valgo (desviación del pie hacia afuera de la línea media).

-Manos en forma de puño (fusión de los dedos).

-Pliegue único en la palma de las manos.

Disminución del tono muscular (hipotonía).

Anomalías esqueléticas de las extremidades.


Estadísticas y
probabilidades de vidad.
Evolución clínica y esperanza de vida

Es difícil predecir cuánto tiempo vivirá un niño con trisomía 13. La mitad de los
bebés que nacen con trisomía 13 viven más de dos semanas y menos del 10 %
sobrevivirá el primer año de vida. Aproximadamente, el 13 % sobrevive hasta los
10 años de edad.

En la mayoría de los casos no duran hasta los 6 meses y no pasan de un años de


vida.
Prevención
Los padres de un bebé con trisomía 13 deben recibir consejo y someterse a
pruebas genéticas para conocer las causas y así, ayudar a evitar tener otro hijo
con la afección.

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