AD AR CODOMINANTE LIG AL SEXO NO MENDELIANA
Presentación tardía Presentación en infancia Se expresa fenotipo de Lig sexo= X MITOCONDRIAL (MADRES)
Penetrancia y expresividad variable Penetrancia completa los dos alelos Holándrica =Y Neuropatía óptica hereditaria
En todas las generaciones hay alguien Patrón a saltos (=fenotipos diferentes) Teoría Lyon: mujeres inactivan un X de de Leber
afectado Homocigoto enf forma aleatoria (unas cels inactivan X mat y MERRF, MELAS, NARP/leight
1 Alelo enf Prob de transm enf siendo otras el X pat) Pearson, Kearns-Sayre
portador: ½ x 1/x
Corea de Huntington (3MIR) Xeroderma pigmentoso Grupos sanguíneos (MIR X DOMINANTE
Distrofia miotónica de Steinert (2MIR): Fibrosis quística (7MIR) gen Sistema HLA (MIR) Enf de Alport IMPRINTING O DISOMÍA
Ataxia espinocerebelosa 1 y 3 (SC) (MIR) CFT crom7 Déficit de alfa1- Raquitismo vitaminorresistente (hipoP) UNIPARENTAL (se pierde uno y
todas AD Hemocromatosis (4MIR) antitripsina se duplica el que queda)
Charcot-Marie-Tooth tipo CMT-2A (MIR) gen HFE crom6 Hemoglobinopatías X RECESIVO -Paterno (se pierde y
Enfermedad de Wilson estructurales y Miopatía de Duchene y de Becker (4MIR) compensa el materno):
Neoplasia endocrina múltiple (MEN) Ataxia de Friedreich (MIR) cuantitativas Charcot-Marie-Tooth tipo CMT-1X (MIR) Huntington, NF1, Prader-Willi
Enfermedad de Marfan Ataxia telangiectasia Hemoglobinopatía C/E/ S Síndrome del cromosoma X frágil -Materno: Steinert, NF2,
Osteogénesis imperfecta o drepanocitosis Angerman
Diabetes tipo MODY (MIR) Anemia falciforme o Talasemia alfa o beta Hemofilia A y B (3MIR)
Hipercolesterolemia familiar drepanocítica Deficiencia G6P deshidrogenasa (2MIR)
Hipertrigliceridemia familiar Talasemia alfa o beta MUTACIONES DINÁMICAS o
Anemia de Fanconi Enfermedad granulomatosa crónica (MIR) EXPANSIÓN DE TRIPLETES NO
Miocardiopatia hipertrófica hereditaria Síndrome de Bartter Inmunodeficiencia Wiskott-Aldrich (MIR) CODIFICANTES (anticipación)
Otoesclerosis (MIR) Hipogammaglobulinemia de Bruton (MIR) Huntington
Poliquistosis renal del adulto (4MIR) Déficit de 21 hidroxilasa X frágil o Martin Bell (gen
CCR hereditario sin poliposis (sd Lynch) Defectos metabólico- Mucopolisacaridosis II (Hunter) y de Fabry FMR1)
Poliposis colónica familiar enzimáticos: enfermedad (neuropatía dolorosa, hipohidrosis, Steinert (crom 19, gen DMPK)
Ca de mama y ovario hereditario (BRCA+) de Gaucher (MIR) angioqueratomas) Ataxia de Friedreich
Enfermedad de Von Willebrand (MIR) (glucocerebrosidasa 1q22), Daltonismo (MIR) Distrofia musc espinpbulbar lig
Trombofilia hereditaria: fenilcetonuria (MIR), X (sd Kennedy)
Déficit proteína C (MIR) homocistinuria, Síndrome de Morris o feminización Ataxia espinocerebelosa 1 y 3
Déficit proteína S (MIR) galactosemia… testicular
Déficit antitrombina III (excepto enf de Fabry y sd. Diabetes insípida nefrogénica familiar POLIGÉNICA
Factor V Leiden (resistencia a la Hunter que son X recesivos Síndrome de Lesch-Nyhan
proteína C activada) (6MIR): mut y Hers)
G20210A trombina
Esferocitosis hereditaria
Porfirias excepto Doss y Günther
Protoporfiria eritropoyética
Ictiosis vulgar y epidermolítica
Rendu-Osler (telangiectasia hemorrágica)
Neurofibromatosis tipo 1 y 2 (MIR)
Esclerosis tuberosa o epiloia
Von Hippel Lindau
Western blot PROTugal
Northern blot ARagoN
Southern blot ANDalucia
