TEMA 1
GENETICA: PATRONES DE HERENCIA BIOLOGICA Y VARIABILIDAD DE GENÉTICA DE LOS SERES
VIVOS
PRACTICA: Debate sobre RACISMO y EXPERIENCIA PLANTEADA EN EL TEXTO
TEORIA: Desarrollo del contenido: EXPOSITIVO.
1. GENETICA
Ciencia que estudia cómo se transmiten los caracteres de los padres a sus hijos, es decir dentro los procesos
reproductivos entre los miembros de la familia tienen rasgos en común, porque existe una transmisión de
información genética que va de generación en generación, incluso algunas enfermedades vienen de la familia.
2. HERENCIA BIOLÓGICA.
La herencia biológica: Es la transferencia de
mecanismos por los cuales se transmiten los
diferentes caracteres (físicas, fisiológicas,
morfológicas, bioquímicas o conductuales) a través
del material genético existente en el núcleo celular,
de un ser vivo progenitor a sus descendientes, la
herencia genética fue un trabajo realizado por el
monje agustino Gregory Johan Mendel.
Considerado como el padre de la genética.
➢ Tipos de herencia biológica:
• Dominante y recesivo
DOMINANTE RECESIVO
Son aquellos rasgos heredados que demuestran Son aquellos rasgos heredados que se encuentran
preferencia por manifestarse y que, por ende, están presentes en el genoma, pero no de manifiesto un
presentes en el fenotipo del individuo. Una de las trastorno o enfermedad es autosómico recesivo,
significa que un individuo debe recibir el alelo mutado
formas en que un rasgo o afección genética pasa (se
de ambos padres para heredar el rasgo.
hereda) de padres a hijos, es decir ocurre cuando el
niño hereda una sola copia de un gen mutado
(cambiado) de uno de los padres.
3. NOMENCLATURA O TERMINOLOGIA GENÉTICA. Se refiere a la terminología que se utiliza dentro el
estudio de la genética
ADN: Son macromoléculas constituidas por 2 cadenas de nucleótidos formando una doble hélice, su longitud
alcanza a 3.4 nanómetros los componentes estructurales del ADN son nucleósido y nucleótido
Cromosomas: Son estructuras de ADN en forma de
bastoncillos que se encuentran en el núcleo de las
células, descubiertas por: Karl Wilhem Von Nagel en
1842
Genes: Son pequeños segmentos de ADN que determinan uno o varios rasgos (estatura).
Fenotipo: Rasgos físicos que se manifiestan en un ser vivo (color de ojos, piel, labio leporino)
Genotipo: Conjunto de genes que originan un determinado fenotipo
Locus: Es el lugar específico que ocupa el gen en el cromosoma.
Alelos: Es la forma diferente en que puede presentarse un gen en una población, un individuo hereda dos
alelos, uno del padre y el otro de la madre.
Homocigoto: Individuo puro para un carácter, tiene dos alelos que tienen la misma información genética, sean
dominantes o recesivos.
Heterocigoto: Individuo de raza híbrida para ese carácter, ya que tiene dos alelos distintos, siendo uno el
dominante y el otro recesivo
Gametos: Células sexuales de un organismo. Gametos masculinos son los espermatozoides, y los femeninos son
los óvulos.
Cromosomas sexuales: Determinan el sexo del nuevo ser (XX en mujeres y XY en varones).
Gen dominante: Es aquel gen que se antepone a otro gen y se expresa en el fenotipo de la especie, se
representan con letras mayúsculas. GEN se manifiesta en el individuo.
Gen recesivo: gen que se mantiene oculto en un individuo
Variabilidad: Es la diversa información genotípica de una población, se presenta por recombinación genética y
cromosómica.
4. LEYES DE LA HERENCIA MENDELIANA.
Tras estudiar el material genético y la codificación de nuestros genes, (son instrucciones que dicen a la célula
como hacer una proteína especifica ATCG son las letras del código) descubriremos cómo nuestro genotipo se
expresa en el fenotipo y por qué muchas veces heredamos caracteres de nuestros abuelos. Para comprender
mejor la transmisión de genes de una generación a otra se utilizan los cuadros de Punnett, que nos permite
predecir porcentajes de fenotipos y genotipos de la descendencia.
¿Cuáles y cuantos son las Leyes propuestas por Mendel?
Dentro del estudio de la genética se han formulado tres leyes importantes para el comportamiento de
los genes, durante su proceso de transmisión de una generación a otra, estas fueron descubiertas y planteadas
por Gregorio Mendel.
• Primera ley: o ley de la dominancia
• Segunda ley: o ley de segregación de caracteres.
• Tercera ley: o ley de la herencia independiente.
Las tres leyes de Mendel explican y predicen cómo van a ser los caracteres físicos (fenotipo) de un nuevo
individuo, permite explicar la transmisión de caracteres» (herencia genética) a la descendencia.
1. Primera ley de Mendel o ley de la dominancia
Plantea que, al cruzar dos razas puras, para un solo carácter, los descendientes de la primera generación o Filial
1 (F1) adquieren en un 100% el carácter dominante. Por ejemplo: el cruce de un conejo negro dominante (NN)
con una coneja blanca recesiva (nn), para ello utilizaremos los cuadros de Punnett, que sirven para realizar
cruces en genética.
Como podemos observar en
este cruce los 4 descendientes
son conejos heterocigotos,
todos de color negro que es el
gen dominante. Por lo tanto:
- El fenotipo es 100%, 4 conejos
negros.
El genotipo el 100% es heterocigótico
2. Segunda ley de Mendel o ley de la segregación
Plantea que al cruzar dos individuos de la F1 los genes se separan y se transmiten de forma individual y dan
como resultado la reaparición del gen recesivo que se mantenía oculto en la primera generación. Por ejemplo: el
cruce de dos conejos negros heterocigotos de la F1, para ello volveremos a utilizar un cuadro de Punnett:
Como podemos observar los resultados son los siguientes:
- El fenotipo es de 3 conejos negros
(75%) y 1 conejo blanco (25%)
- El genotipo es de 50% heterocigotos,
25% homocigoto dominantes y 25% homocigotos recesivos.
3. Tercera ley de Mendel o ley de la herencia independiente Plantea que la transmisión de dos o más
caracteres o rasgos hereditarios es de forma independiente, unos de otros. por ejemplo, en su experimento,
Mendel cruzó guisantes amarillos lisos (AABB) con guisantes verdes rugosos (aabb) y se obtienen los siguientes
alelos y sus posibles combinaciones.
Nota: En este ejemplo MENDEL trabaja con dos caracteres color y superficie, que dio lugar a dos expresiones
aleatorias de nuevos caracteres que no están presentes en los progenitores y como resultado tenemos lo
siguientes caracteres:
9 amarillos lisos - 3 amarillo rugoso -3 verdes lisos -1 verde rugoso.
De esta manera demostró que los caracteres color y textura eran independientes.
• Variaciones de las leyes de Mendel
Dominancia incompleta. Se trata de las
características en las que no
necesariamente una domina sobre la
otra. Por ejemplo, de una rosa de color
rojo y una de color blanco puede
generarse una rosa rosada. Se expresa
un nuevo carácter, en este caso un
nuevo color.
Codominancia. Dos alelos con genes
dominantes pueden expresarse al mismo
tiempo sin mezclarse, tal como se ve en el
ternero que tiene manchas cafés y blancas.
Alelos múltiples. En un gen pueden existir múltiples alelos; sin embargo, solo dos pueden estar
presentes y generar un fenotipo intermedio sin que uno domine sobre el otro. Por ejemplo, lo que
ocurre en los grupos sanguíneos.
5. HERENCIA LIGADA AL SEXO.
Se llama ligado al sexo, a un gen que se encuentra
en un cromosoma sexual. En los seres humanos, el
término generalmente se refiere a los rasgos que
se encuentran influidos por los genes en el
cromosoma X. Esto se debe a que el cromosoma X
es grande y contiene muchos más genes que el
cromosoma Y que es más pequeño. En una
enfermedad ligada al sexo, por lo general los
hombres son los afectados porque tienen una sola
copia del cromosoma X que porta la mutación. En
las mujeres, el efecto de la mutación puede estar
enmascarado por la segunda copia sana del
cromosoma X.
➢ HERENCIA CROMOSOMICA EN HUMANOS:
La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares que se simbolizan como 2n. De
estos, 22 son autosomas (que heredan caracteres no sexuales) y un par son cromosomas sexuales
llamados “heterocromosomas”, identificados como XX en las mujeres y XY en los hombres.
➢ DETERMINACION DE SEXO EN LOS INDIVIDUOS:
El sexo de un individuo está determinado por un
conjunto de factores y mecanismos genéticos
que hacen que un individuo presente gónadas
masculinas o femeninas, esta diferenciación
sexual es la expresión fenotípica de esa
determinación. Los óvulos tienen cromosomas
XX, mientras que los espermatozoides llevan
cromosomas XY. Así se demuestra que existe
idéntica probabilidad de 50 descendientes del
sexo masculino y 50% del sexo femenino.
➢ HERENCIA DE FACTORES LIGADOS AL SEXO:
Son enfermedades que se heredan a través de los cromosomas sexuales, es decir, que el hijo
desarrollará la patología. Algunos ejemplos son:
• EL DALTONISMO
Es un problema genético que consiste en la
incapacidad de distinguir determinados
colores, especialmente el rojo y el verde,
es un carácter regulado por un gen
recesivo localizado en el cromosoma X,
afecta a los dos ojos y no tiene cura.
• LA HEMOFILIA
Se caracteriza por la incapacidad de coagulación de la
sangre, se debe a la mutación de uno de los factores
proteicos Las personas con hemofilia producen menores
cantidades del factor VIII (factor anti - hemofílico A) o
factor IX (factor antihemofílico B) que las personas sin la
afección. Esto significa que la persona tiende a sangrar por
más tiempo después de una lesión lo que puede ser
peligroso. El tiempo de coagulación de la sangre normal es
de 5 a 10 minutos.
6. ÁRBOL GENEALÓGICO.
Es una representación gráfica con
ramificaciones similares a las de un árbol
que permite la identificación de la historia
familiar (antepasados, descendientes). Esta
información es organizada y sistemática, ya
que muestra las relaciones parentales que
unen a los miembros de la familia (hijos,
nietos, bisnietos, tataranietos) el árbol
genealógico familiar radica en entender la
frecuencia en que los caracteres se
expresan de generación en generación.
7. ALTERACIONES O ANOMALÍAS GENÉTICAS HUMANAS.
Son cambios en el ADN de una persona que alteran la información genética y originan defectos físicos y
mentales en las personas durante la gestación y su posterior desarrollo. Entre las causas más comunes que
pueden generar estas alteraciones genéticas están las causas externas como la influencia del ambiente, el
consumo de alcohol, drogas, tabaco, infecciones o agentes químicos y las causas internas provocadas por los
genes alterados y defectuosos, El ser humano tiene 25000 genes aproximadamente. Las cuales podemos
mencionar:
• Anomalías genéticas física
Las personas en edad reproductivas al ser expuestas a factores como las radiaciones U.V, infrarroja
pueden alterar su material genético.
• Anomalías genéticas químicas
Las personas expuestas a sustancias químicas (también el consumir dichas sustancias) como el plomo
presente en la pintura de las paredes, exposición a pesticidas generan mutaciones o aberraciones
cromosómicas en el bebé.
• Anomalías genéticas biológicas
Incluye la edad de la madre, cuanto mayor sea la edad de la madre, la probabilidad de desarrollar
anomalías genéticas es mayor, influye también enfermedades virales como la rubeola y otros.
8. ERRORES EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS.
Este tipo de alteraciones están relacionadas con la cantidad de material genético de un ser humano,
recordemos que la especie humana tiene 46 cromosomas, estas alteraciones o fallas pueden ocurrir durante la
meiosis en las células hijas, entre los errores del número de cromosomas más conocidos tenemos:
9. MUTACIONES
Se definen como el cambio o
alteración de la información
genética de un ser vivo Esto afecta
las características físicas,
conductuales y bioquímicas del
individuo.
10. MUTACIONES EN LOS HUMANOS
❖ Mutaciones genéticas:
Conocida como “mutación molecular”, ocurre al darse un cambio en la información genética, afectando al ADN,
cromosomas o cariotipo de un ser vivo. Algunas mutaciones pueden provocar enfermedades o trastornos
genéticos. las mutaciones más conocidas en el ser humano podemos citar los siguientes:
• Lobo-Hirschhorn o síndrome de polimalformativo, afecta a 1 de cada 25.000, con predominio en sexo
femenino.
• La trisomía del cromosoma 21: Conocido como síndrome de Down, se caracteriza por provocar
microcefalia (cabeza pequeña) y macroglosia (lengua grande), aperturas oculares disminuidas,
deficiencia mental, efectos a nivel cardíaco, tabique auricular y cuello cortos y anchos.
• Turner, afecta a 1 de cada 2.000 a 2.500 niñas que nacen, puede causar algunas dificultades en el
aprendizaje.
• trisomía del cromosoma 13: Se conoce como síndrome de Patau, provoca deficiencia mental,
malformaciones
• La trisomía del cromosoma 18: Llamado también síndrome de Edwards se caracteriza por
originar espina bífida, talla corta, retraso mental, retracción del mentón.
• El síndrome de Klinefelter: Donde el individuo presenta fenotipo masculino, existen
alteraciones testiculares, hipogonadismo, estatura elevada y ginecomastia. Tienen un cariotipo
47, XXY.
• Maullido del gato, o 5p menos, se llama así por el llanto agudo del lactante, que parece de un gato,
afecta a 1 de cada 20.000 nacidos vivos.
• Jacobsen, este síndrome causa retraso mental y puede aparecer en 1 de cada 100.000 nacimientos.
ACTIVIDAD COMPLEMENTARIA.
