Principios Mendelianos y sus extensiones
Características del experimento de Mendel
Elección de caracteres discretos, cualitativos (alto-bajo,
verde-amarillo, rugoso-liso, ...)
Cruces genéticos de líneas puras (línea verde x línea
amarilla)
Análisis cuantitativos de los fenotipos de la
descendencia (proporción de cada fenotipo en la
descendencia)
Flor de la planta
del guisante,
Pisum sativum
estudiada por Mendel
Primera ley de Mendel o Principio de la
Uniformidad :
Los dos miembros de un par de genes segregan en
proporciones 1:1. La mitad de los gametos lleva un
gen y la otra mitad el otro gen (o alelo)
Razón genotípica
1/2 A 1/2 a
1/4 AA
1/2 Aa
1/2 A AA Aa 1/4 aa
1/2 a Aa aa Razón fenotípica
3/4 A-
1/4 aa
Primera ley de Mendel o Principio de la Uniformidad :
Las plantas híbridas (Aa) de la 1ª generación filial (F1)
1/2 A 1/2 a
obtenidas por el cruzamiento de dos líneas puras que
difieren en un solo carácter tienen todas la misma 1/2 A AA Aa
apariencia externa (fenotipo) siendo idénticas entre si
(uniformes) y se parecen a uno de los dos parentales. 1/2 a Aa aa
Al carácter que se manifiesta en las plantas de la F1
(híbridos Aa) se le denomina Dominante y al carácter que Razón genotípica
no se manifiesta se le denomina Recesivo. Este resultado
es independiente de la dirección en la que se ha llevado 1/4 AA Razón fenotípica
a cabo el cruzamiento. 1/2 Aa 3/4 A-
1/4 aa 1/4 aa
Método de cruzamiento empleado por Mendel
Principio uniformidad: ♀ Púrpura x ♂Blanca
Principio uniformidad: ♀ Blanca x ♂ Púrpura
Segunda ley de Mendel o Principio de la
Segregación :
La autofecundación de las plantas híbridas (Aa)
procedentes del cruzamiento entre dos líneas puras
que difieren en un carácter origina una 2ª generación
filial (F2) en la que aparecen 3/4 partes de plantas de
apariencia externa (fenotipo) Dominante y 1/4 de
plantas con apariencia externa (fenotipo) Recesiva.
Principio de segregación
• El principio de la segregación se puede resumir de la siguiente manera:
los heterocigotos aa de la F1 producen dos clases de gametos en igual
proporción: 1/2 A y 1/2 a por el lado masculino y por el femenino. Como
consecuencia la segregación genotípica en la F2 es 1/4 AA 1/2 aa y 1/4
Aa y la segregación fenotípica es 3/4 A y 1/4 a.
Gametos Femeninos F1
Principio de la Segregación
1/2 A 1/2 a
1/4 AA (Fenotipo 1/4 Aa (Fenotipo
1/2 A
Gametos Masculinos A) (A)
F1 1/4 Aa (Fenotipo
1/2 a 14 aa (Fenotipo a)
A)
3ª Ley o Principio de la
Combinación independiente
Los miembros de parejas alélicas diferentes se distribuyen o combinan de
forma independiente cuando se forman los gametos de un heterocigoto
para los caracteres correspondientes. Es decir, en el caso de un
diheterocigoto (AaBb), los alelos del locus A,a y los del locus B,b se
combinan de forma independiente para formar cuatro clases de gametos
en igual proporción.
Gametos Gametos Gametos Diheterocigoto AaBb
(1/2 A + 1/2 (1/2 B + 1/2
X = 1/4 AB 1/4 Ab 1/4 aB 1/4 ab
a) b)
Locus A,a Locus B,b
La explicación de los resultados de Mendel
Mendel desarrollo varias hipótesis para explicar sus resultados
Cada característica hereditaria está bajo el control de
dos factores separados, uno de cada padre.
Los cromosomas y sus genes se transmiten de los
padres a la progenitores, por medio de los gametos.
Mendel estableció la práctica de usar letras para
representar las parejas de genes que controlan las
características hereditarias.
Y = semilla amarillay = semilla verde
Solo un gen pasa a un gameto
• Cada uno de los gametos de un padre con semilla amarilla
contiene solo un gen Y.
• Cada uno de los gametos producidos por el padre con semilla
verde contiene solo un gen y
• Cuando estos gametos se combinan como resultado de la
fecundación, solo una combinación es posible para la
generación F1: Yy.
La Dominancia
• En los híbridos de la generación F1, un solo gene determinaba la expresión de una característica.
• En un organismo híbrido, al gene que evita la expresión de otro gene se lo llama
Dominante.
• El gene que no se expresa se llama Recesivo.
Y = Dominante y = Recesivo
Todas las semillas producidas en la generación F1 eran amarillas. Sin embargo, en la generación
F2, ¼ de las semillas fueron verdes
Principio de Dominancia
• En un organismo híbrido, un gene determina la expresión de una
característica particular y evita la expresión de la forma en contraste de esa
característica.
La Segregación
En cualquier cruce cada planta progenitora de guisantes transmitía solo un
gene a cada gameto que se formaba.
Los genes se separaban o se segregaban uno del otro durante la formación
de los gametos. Se recombinaban cuando ocurría la fecundación
Naturaleza probabilística de las leyes Mendel :
• Las leyes son probabilísticas, no deterministas
• Permiten predecir la probabilidad de los distintos genotipos
y fenotipos que resultan de un cruce
• Permiten inferir el número de genes que influyen sobre un
carácter
La Probabilidad
• Mendel no fue la primera persona que produjo híbridos. Sin
embargo, fue la primera persona que produjo y clasificó miles de
híbridos y aplicó análisis matemático a sus datos.
• Mendel usó la probabilidad en su razonamiento.
• La probabilidad es el estudio de la forma en que operan las leyes del
azar.
• El azar se refiere a la posibilidad de que ocurra cierto evento. Por
ejemplo: obtener “cara” al tirar una moneda al aire.
La Probabilidad
Probabilidad = número de veces que ocurre un evento
número total de eventos posibles
• En el estudio de la genética, se usan dos principios importantes de la
probabilidad:
• La regla de eventos independientes: los eventos que ya ocurrieron no
afectan la probabilidad de que pueda ocurrir uno de esos mismos eventos.
• La regla del producto: la probabilidad de que ocurran a la vez eventos
independientes es el producto de las probabilidades de que esos
productos ocurran por separado.
Relación genotipo-fenotipo :
Retinoblastoma hereditario
Caracteres determinados por más de un gen
Interacción entre genes:
dos o más genes determinan el fenotipo de un modo que alteran
las proporciones mendelianas esperadas
Bases de la herencia cromosómica
Teoría cromosómica de la herencia
Genética No Mendeliana.
HERENCIA NO MENDELIANA
Ligamientos
Ligamiento
Tendencia de genes o segmentos de ADN a segregarse
juntos durante la meiosis cuando su ubicación es muy
cercana en un cromosoma y, por lo tanto, se heredan
juntos. También se llama vinculación.
El ligamiento se refiere a la localización muy cercana de
genes, o de variaciones del ADN entre sí, en los
cromosomas.
Cuanto más cerca están los genes uno de otro en un
cromosoma, mayor es la oportunidad de detectar esta
relación, ya que es más probable que se transmitan
juntos de los abuelos, a los padres, a los niños, porque
hay menos probabilidades de que estos genes sufran
recombinaciones durante la meiosis. Así que, dos genes
que tienden a transmitirse juntos decimos que están
ligados entre sí.
Codominancia
Codominancia
La codominancia, en relación con la genética, se refiere a un tipo de herencia en la que dos versiones
(alelos) del mismo gen se expresan por separado y producen diferentes rasgos en una persona. Es
decir, en lugar de que un rasgo sea dominante sobre el otro, aparecen los dos rasgos a la vez, por
ejemplo, en una planta o animal que tiene más de un color de pigmento.
La codominancia significa que ningún alelo puede enmascarar la expresión del otro alelo. Un ejemplo en
humanos sería el grupo sanguíneo ABO, en el que ambos alelos A y B se expresan. Por tanto, si un
individuo hereda el alelo A de su madre y el alelo B de su padre, tendrá el tipo sanguíneo AB
Herencia Intermedia
Alelos Múltiples
Herencia del Factor Rh
GAMETOGÉNESIS
La gametogénesis es el proceso mediante el cual las células germinales
experimentan cambios cromosómicos y morfológicos en preparación para la
fecundación. Durante este proceso, a través de la meiosis se reduce la cantidad de
cromosomas, del número diploide (46 o 2n) al número haploide (23 o 1n). La
maduración del gameto masculino ocurre a través del mecanismo
denominado espermatogénesis, que se inicia desde la pubertad con la
maduración de las espermatogonias; cada una de ellas origina cuatro células hijas,
para así formar millones de espermatozoides. En cambio,
la ovogénesis (maduración del gameto femenino) se inicia desde el periodo fetal y
después de permanecer latente durante la infancia, al llegar la pubertad se reinicia
para formar una célula madura en cada ciclo sexual.
• https://www.youtube.com/watch?v=LXXK2l1pdv8
