DETECCION Y ATENCION
INTEGRAL A LAS
ENFERMEDADES METABOLICAS
CONGENITAS
MAYRA KARINA AMURY ORTIZ
¿Q U E E S?
El Tamiz neonatal es una prueba sencilla que se realiza en una población
“saludable” para identificar a aquellos RN que tienen alguna patología pero
que aún no presentan síntomas.
OBJETIVO
UNIFICAR los elementos técnicos, médicos y
administrativos para realizar de forma coordinada los
procesos de detección y vigilancia de las EMC en los
tres niveles de atención.
ASEQUIBLE
RAPIDA SENCILLA
ORDENADA SISTEMATIZADA
¿Q U I E N E S I N T E R V I E N E N?
MEDICO FAMILIAR
EPIDEMIOLOGÍA NUTRICION
ENDOCRINOLOGÍA ARIMAC
TRABAJO
PEDIATRIA SOCIAL
GASTRO
MATERIALES
CONSIDERACIONES IMPORTANTES
CONFIRMAR QUE EL RN TENGA 72 HRS DE VIDA
EVITAR TOCAR LOS CIRCULOS DE PAPEL FILTRO
ANTES Y DESPUES DEL PROCEDIMIENTO
NO ES NECESARIO ALIMENTAR AL RN JUSTO ANTES DE LA PRUEBA
UTILIZAR LETRA CLARA Y LEGIBLE
RELLENAR A 100% TODOS LOS CIRCULOS
REGISTRAR INMEDIATAMENTE
TARJETA DE GUTHRIE
Señalé la distancia de 2.4 a 4 mm de la
piel al hueso calcáneo
Puncionar dos veces el mismo sitio
causa inflamación e infeccion del tejido
ACTIVIDADES EN EL PRIMER NIVEL
Requisita la ficha de identificación y toma la muestra de
sangre del talón de entre el 3er y 5to día de vida
Registra la detección realizada en la Cartilla Nacional de Salud
del RN y en el formato RAIS y en la bitácora de seguimiento
Entrega las muestras a su jefe inmediato
Recibe las notificaciones de los
resultados anormales de manera
inmediata y registra en el formato
RAIS y en la bitacora de
seguimiento las UP de sospecha de
acuerdo con lo siguiente:
ACTIVIDADES EN EL PRIMER NIVEL
Localiza al RN con resultado anormal ANTES DE LAS 72 HRS
posteriores a la notificación del resultado
Agotadas las intstancias de localización del familiar o
responsable del RN se informa de la situación al jefe de piso y
jefe de enfermeras
Enviar al responsable del menor a epidemiologia para el
registro del caso y elaboración del estudio epidemiológico
ANEXOS
INCIDE
SINDROME DEFINICION SIGNOS / SINTOMAS TX
NCIA
Hipotiroidismo Deficiencia total o parcial de Retraso mental y motriz, discapacidad 1:3000 Levotiroxina 10-
congénito hormona tiroidea intelectual, muerte RN 15mcg/KG/día
Hiperplasia Cortisol:hipoglucemias, hipotensión,
Deficiencia de enzima 21- 1:10,000 glucocorticoide
suprarrenal deshitratación severa, diarrea, vómito,
hidroxilasa RN s mg/día
congénita indiferenciaciòn genital, muerte
Aporte o
Retraso mental, convulsiones, transtornos eliminación
1:89,000
Fenilcetonuria Alteración de fenilalanina psiquiatricos , microcefalia, retraso del controlada de
RN
crecimiento, olor a humedad, muerte fenilalanina en la
dieta diaria
Retraso neurológico, hipoacusia, convulsiones, 1:
Deficiencia de Deficiencia en la cantidad de Biotina: 5-
falla inmunológica, anomalías respiratorias y de 166,000
biotinidasa biotina 40mg/día
piel y tegumentos, muerte súbitadel lactante RN
Restricción
Ictericia, rechazo al alimento, vómito, diarrea, 1:
Transtorno por acumulación permanente de
Galactosemia convulsiones, Pepsis, cataratas congénita, 23,000
de galactosa galactosa en la
muerte RN
dieta
INCIDE
SINDROME DEFINICION SIGNOS / SINTOMAS TX
NCIA
alteración en el crecimiento, lesiones y
Antibioticoterap
Fibrosis Alteración en los canales de complicaciones pulmonares, secresiones 1:6000
ia, fisioterapia
quistica cloro espesas, daño hepático y pancreático, RN
pulmonar
esterilidad, diabetes atípica, muerte
Atresia de vias Obstrucción del árbol biliar Ictericia, acolia, hepatomegalia, insuficiencia 1:14000
Qx
biliares extrahepático hepática, cirrosis, muerte RN
Deficiencia de
glucosa 6
Alteración en la oxidación Hiperbilirrubinemia severa, disfunción 0.28 al Evitar estresores
fosfato
del eritrocito neurológica, encefalopatía, Kernicterus, muerte 6.22% oxidativos
deshidrogéna
sa
ácido fólico
Hemoglobinop Alteración en las cadenas
Anemia hemolítica cronica 4.5% 1mg/día
atías formadoras de hemoglobina
transfusiones
Restricción
Ictericia, rechazo al alimento, vómito, diarrea, 1:
Transtorno por acumulación permanente de
Galactosemia convulsiones, Pepsis, cataratas congénita, 23,000
de galactosa galactosa en la
muerte RN
dieta
INCIDE
SINDROME DEFINICION SIGNOS / SINTOMAS TX
NCIA
Hipotiroidismo Deficiencia total o parcial de Retraso mental y motriz, discapacidad 1:3000 Levotiroxina 10-
congénito hormona tiroidea intelectual, muerte RN 15mcg/KG/día
Hiperplasia Cortisol:hipoglucemias, hipotensión,
Deficiencia de enzima 21- 1:10,000 glucocorticoide
suprarrenal deshitratación severa, diarrea, vómito,
hidroxilasa RN s mg/día
congénita indiferenciaciòn genital, muerte
Déficit enzimático en la vía Hipoglucemias, vómitos, raquitismos, diarrea, Es dietético de
Aminoacidopa 1:74,000
de degradación de convulsiones, falla del crecimiento, apneas, restricción
tías RN
aminoácidos muerte protéica
Alteración metabólica en la Afectación neurológica, acidosis metabólica, 1: Corregir los
Acidemias
degradación de los alteración del estado de alerta, inapetencia, 48,000 episodios de
orgánicas
aminoácidos vómitos, letárgica RN acidosis
Transtorno de Corrección de
la oxidación Inmadurez de los ácidos Falla hepática o cardiaca, hipoglucemia , falla 1: 9,000 hipoglucemias,
de ácidos grasos =falta de energía renal, muerte súbita RN aumento de
grasos ácidos grasos
•IMSS. Lineamiento técnico- médico, para la detección y atención integral de las enfermedades metabólicas congénitas, nuevas detecciones, Instituto Mexicano del Seguro
Social (2023), Citado[23/04/2024), México; Pag 4 – 74
