LA HERENCIA Y VARIABILIDAD GENETICA
Introducción. -La mayor parte de las células animales y vegetales son eucariotas, ya que se caracterizan por
presentar núcleo, excepto los glóbulos rojos maduros y las plaquetas de a sangre.
El núcleo es el centro del control de la célula ya que contiene grandes cantidades de ácido
desoxirribonucleico (ADN) donde se encuentran los cromosomas y los genes que determinan las
características de las proteínas que contiene la célula, las cuales son las encargadas de regular las
actividades de las organelas citoplasmáticas y de esa manera, determinar las particularidades físicas y
funcionales propias de cada persona.
-La genética es la ciencia, rama de la biología, que se encarga de estudiar las características químicas y
físicas de los genes, y el mecanismo por el cual estos controlan el desarrollo y la conservación del organismo.
-La herencia es la transmisión y adquisición de los caracteres o cualidades morfofuncionales transmitidas de
padres a hijos.
Mediante este proceso adquirimos los rasgos de nuestros padres y, del mismo modo podemos transmitir
algunos de ellos a nuestros hijos.
Nomenclatura genética. - Se refiere a la terminología que se utiliza dentro el estudio de la genética, tomando
en cuenta el siguiente cuadro:
TERMINO DEFINICION
CROMOSOMA Estructura de ADN que se halla dentro el núcleo de la célula.
GEN Segmento de ADN que transmite un determinado rasgo hereditario, como ser la estatura.
FENOTIPO Rasgos físicos que se manifiestan en un ser vivo, como el color de los ojos, de la piel,etc.
GENOTIPO Conjunto de genes que originan un determinado fenotipo.
HOMOCIGOTICO Individuo que está formado por células con las mismas dotaciones genéticas.
HETEROCIGOTICO Individuo que está formado por células de diferentes dotaciones genéticas.
DOMINANTE Gen que se manifiesta en un individuo
RECESIVO Gen que se mantiene oculto en un individuo.
Juan Gregorio Mendel. - Naturista austriaco, monje agustino
iniciador de los estudios de genética. Durante 8 años realizo
profundas y largas investigaciones acerca de los caracteres
hereditarios en plantas de guisantes que el mismo cultiva.
Sus observaciones y conclusiones sentaron las bases para
determinar cómo se transmite los caracteres hereditarios de
progenitores a descendientes.
Mendel sin conocer la existencia de los cromosomas ni de los
genes, estableció las 3 leyes de lo que hoy se llama
GENÉTICA MENDELIANA.
1ª LEY DE MENDEL: Ley de la uniformidad de los híbridos
de la primera generación filial. Esta defiende que al cruzar
una raza pura de una especie (AA) con otro individuo de raza
pura de la misma especie (aa), la descendencia de la primera
generación filial será fenotípicamente y genotípicamente igual
entre sí (Aa) y fenotípicamente igual a uno de los miembros
de la generación parental, en concreto, al portador del alelo
dominante (A).
2ª LEY DE MENDEL: Ley de la segregación. Esta ley dicta que, en la segunda generación filial, obtenida a
partir del cruce de dos individuos de la primera generación filial, se recupera el genotipo y fenotipo del
individuo recesivo de la primera generación parental (aa) en un 25%. Del 75% restante, fenotípicamente
iguales, el 25% tiene el genotipo del otro parental inicial (AA) y el 50% restante se corresponde con el
genotipo de la primera generación filial.
3ª LEY DE MENDEL: Ley de la transmisión
independiente o de la independencia de los caracteres.
Durante la formación de los gametos, la segregación de los
diferentes rasgos hereditarios se da de forma
independiente unos de otros, por lo tanto, el patrón de
herencia de uno de ellos no afectará al patrón de herencia
del otro.
Los cromosomas. -El núcleo contiene la cromatina que
está formada por abundante ADN, escaso ARN y
proteínas, todo dispuesto en forma de filamentos finos
incrustados, adoptando el aspecto de malla o red.
Los cromosomas son moléculas largas de ADN a su vez
están formados por los genes, que son segmentos
pequeños del mismo ADN, encargados de controlar la
estructura y la función de la célula.
Los cromosomas son cuerpos en forma de bastoncillos, constituidos por un par de cromatides, que
representan un cromosoma duplicado por completo. Dentro de cada cromatide se encuentran fibras de
cromatina formada por unidades pequeñas llamadas nucleosomas (que se disponen a manera de un collar de
perlas) las que están conformadas por una doble cadena de ADN enrolladas alrededor de un grupo de 8
proteínas, denominadas histona. Los cromosomas así constituidos se diferencian en 2 tipos funcionales:
1.- AUTOSOMAS. -Es en número de 44 y son encargados de determinar y regular las características
somáticas (físicas y químicas) del cuerpo humano.
2.-CROMOSOMAS SEXUALES. -Son dos XX en la mujer y XY en el varón, responsables de las
manifestaciones físicas del sexo masculinas o femeninas. Una célula normal de cualquier tejido del cuerpo
presenta en su núcleo 46 cromosomas dispuestos en dos juegos completos y pares, proporcionados por cada
uno de los pares (23 del padre y 23 de la madre), a estas células con 46 cromosomas se los llama diploides.
En cambio, las células sexuales de las gónadas (ovocitos y espermatozoide) la cantidad de cromosomas solo
es la mitad es decir 23 cromosomas (22autosomas y 1 cromosoma sexual o Y) por lo que son células
haploides. La unión de 2 células haploide dará origen a una célula diploide.
Partes de un cromosoma. -En un cromosoma se puede identificar las siguientes partes:
-Centrómero o constricción primaria. -Encargado de asociar las fibras de cromatina. Es el punto de unión
de los dos brazos del cromosoma. La posición del centrómero determina la clasificación de los cromosomas.
-Brazos. -Son 2 prolongaciones, cortas o largas que parten del centrómero.
-Telomero. -Es el extremo de los brazos del cromosoma.
-Constricción secundaria. -Es un estrechamiento en uno de los brazos del cromosoma que separa una
masa de cromatina llamada satélite. Es una zona de ruptura y fusión cromosómica, en la que hay escaso
ADN.
Clasificación de los cromosomas. -La posición del centrómero determina el largo de los brazos del
cromosoma. De acuerdo a ello, los cromosomas se dividen en:
a) Metacéntricos. - El centrómero en posición central determina brazos de igual longitud.
b) Submetacentrico. -El centrómero no tiene posición central, resultando los brazos desiguales.
c) Acrocentrico.- Con el centrómero demasiado excéntrico, dando lugar a un brazo muy largo y otro muy
corto.
d) Telocéntricos.-Cuando solo tiene un brazo y el centrómero se encuentra en un extremo.
El conjunto ordenado de los cromosomas de acuerdo a su clasificación determinada por sus características y
su tamaño, se denomina cariotipo y su expresión o representación gráfica es el cariograma.
Anomalías cromosómicas. -Son anomalías
de los cromosomas en número o estructura,
causada por rompimiento o reunión de los
mismos. Estás anormalidades son la principal
causa de abortos espontáneos en los
primeros 3 meses de embarazo.
Las anomalías cromosómicas se clasifican en
numéricas o estructurales, tanto de los
autosomas como de los cromosomas sexuales, que pueden afectar todas las células del cuerpo o pueden
coexistir dos o más líneas celulares diferentes con una o más anomalidades.
-ANORMALIDADES NUMÉRICAS. -El
humano tiene 46 cromosomas (44 autosomas
y 2 cromosomas sexuales XX o XY)
apareados en 2 2 por su similitud
morfológica, por los que se les denomina
diploides.
Herencia ligada al sexo. – El genoma del
ser humano está organizado de la siguiente
manera:
En caso de la hemofilia, debemos saber que esta
condición genética se caracteriza por la incapacidad de coagulación de la sangre y se transmite ligada al cromosoma X,
para ello se muestra la siguiente descendencia.
Árbol genealógico. -
Anomalías cromosómicas. -Son anomalías de los cromosomas
el número o estructura causada por rompimiento o reunión de
los mismos Estás anormalidades son la principal causa de
abortos espontáneos en los primeros 3 meses de embarazo.
Las anormalidades cromosómicas se clasifican en numéricas o
estructurales, Tanto de los Autosomas cómo de los
cromosomas sexuales que pueden afectar todas las células del cuerpo o pueden con existir dos o más líneas celulares
diferentes con una o más anormalidades.
Anormalidades numéricas: -El humano tiene 46 cromosomas 44 autosomas y dos cromosomas sexuales XX o XY
apareados de 2 en dos por su similitud morfológica por lo que se le denomina diploides. Cualquier incremento (trisomía)
o disminución (monosomia) en la cantidad de cromosomas constituye una anormalidad numérica cómo en las trisomías
del par 21 de cromosomas que produce el síndrome de Down (47 cromosomas totales) o la monosomía del par 21 de
cromosomas causante del síndrome de Turner (45 cromosomas totales).
Las anormalidades numéricas se producen durante la meiosis o la mitosis debido a la falta de disyunción o falta de
separación de 2 cromosomas homólogos durante el anafase ya sean autosomas o cromosomas sexuales donde en lugar
de separarse para dirigirse a polos opuestos ambos cromosomas van al mismo polo de la célula y pasan juntos a una de
las hijas células.
Anormalidades estructurales. -Se puede producir en cualquier momento del ciclo celular siendo las más comunes
durante la interfase y la profase, Dónde se producen rupturas de finos filamentos del cromosoma que puedan unirse o
separarse dando lugar a cambios en la estructura genética conocido como mutación genética los cambios estructurales
pueden ser:
*Pérdida o delecclón. -Es la separación de un segmento del cromosoma ya sea terminal en el extremo o intersticial en la
parte media de 1 de los brazos del cromosoma un ejemplo frecuente en la especie humana es el síndrome de maullido
de gato dónde hay delección del brazo corto de 1 de los cromosomas del par 5.
*Duplicación. - es cuando un cromosoma tiene una porción extrema (doble o triple) de información genética es decir
que algunos genes se repiten en el mismo cromosoma.
*Inversión. -acontece cuando un segmento cromosómico (con varios genes) se invierte 180º luego de producirse una
fractura Causando una colocación diferente de los genes en el cromosoma alterando la formación de proteínas de la
célula.
*Traslocación. - es la transferencia de un segmento cromosómico de un lugar a otro del mismo cromosoma Hola
transferencia proveniente de otro cromosoma llamada también inserción.
Causas de las anomalías cromosómicas. -Incluyen:
-Edad materna: El envejecimiento Y la acción de factores ambientales físicos y químicos a los que se encuentra expuesta
la madre son Predisponentes de alteraciones cromosomicas como el síndrome de Down frecuente en madres de 20 años
es de 1 de 1550 nacidos vivos.
-Predisposición genética: anomalías cromosómicas numéricas reconoce a los factores genéticos como causantes de la no
disyunción de los cromosomas.
-Autoinmunidad: Dónde los anticuerpos producidos contra nuestras células originan En algunos casos anomalías
cromosómicas.
-Radiación: Se ha observado una relación estrecha entre la falta de disyunción cromosómica con la irradiación ionizante
generada por exposiciones atómicas o desastres nucleares.
-Virus: Se a reportado que algunos virus como del sarampión original fragmentaciones anormales de los cromosomas.
