FENILCETONRIA
Conceito: Fenilcetonuria (FNC) es un error innato del metabolismo, heredada como autosmica recesiva cuyo defecto metablico (generalmente por la fenilalanina hidroxilasa) conduce a la acumulacin de fenilalanina en la sangre y aumenta la excrecin urinaria de cido fenilpirvico y fenilalanina.
Clasificacin de la Fenilcetonria
Fenilcetonuria Clsica: Es cuando la actividad de la enzima fenilalanina hidroxilasa es casi inexistente (menos del 1% de actividad) y consecuentemente los niveles plasmticos que se encuentran de FAL son superiores a 20 mg / dl. Fenilcetonuria Leve: Es cuando la actividad de la enzima es de 1-3% y los FAL se encuentran entre 10 mg / dl y 20 mg / dl. Hiperfenilalninemia Transitoria o Permanente: niveles plasmticos de
Es cuando la actividad de la enzima es ms del 3% y los niveles de FAL encuentra se entre los 4mg/dl y 10mg/dl, esta situacin se considera benigna y no causa ningn sntoma clnico.
DIAGNOSTICO
El diagnstico se logra mejor a travs de que los programas de pruebas neonatal, ya que permite un tratamiento precoz y la prevencin del desarrollo del cuadro clnico. Las pruebas neonatal se realiza mediante las dosis cuantitativa de la FAL, obtenidos a partir de muestras recogidas en papel filtro (teste do pezinho). Para que el aumento de la FAL pueda ser detectado, es esencial que el nio tenga la ingesta de protenas, lo que se recomienda que la recoleccin se hace despus de las 48 horas del nacimiento.
DIAGNOSTICO CLINICO
Para los casos que no fueron diagnosticados durante las pruebas neonatal, los siguientes sntomas deben hacer que la bsqueda para el diagnstico de la fenilcetonuria en los nios que no han realizado pruebas neonatal: retraso en el desarrollo motor (de cualquier intensidad); La discapacidad mental; conducta agitada, autistas agresivos o norma; convulsiones en etiologa desconocida.
DIAGNOSTICO LABORATORIAL
El valor de referencia para el FAL poblacin normal es igual o inferior a 4 mg/dl. El diagnstico de la fenilcetonuria se realiza mediante las dosis de la fenilalanina con valores superiores a 10 mg/dl, en al menos dos muestras de laboratorio. Adems, para descartar las formas variantes de la fenilcetonuria, los cofactores de la biopterina (BH4) tambin se debe determinar.
TRATAMIENTO
El tratamiento consiste principalmente de una dieta con baja concentracin de FAL, pero con suficientes niveles de este aminocido para promover el crecimiento y desarrollo adecuados. Adems de la frmula de aminocidos se dan las siguientes: Los bebs reciben las frmulas especiales y se pueden aadir leche entera modificada con la menor cantidad posible de concentracion de FAL; La lactancia materna puede ocurrir ya que existe el control semanalmente de FAL sanguinea; La introduccin de otros alimentos deben ocurrir a los 4 meses de edad, utilizando los alimentos que contienen bajos niveles de FAL, como vegetales y frutas, siempre con el control diario de la cantidad de ingesta permitida de FAL .
CASO CLINICO
Paciente, 13 aos, hombre, producto de primera gestacin, controlada, normal. Cesrea de trmino por mala dinmica uterina, peso al nacer 2.800 g. Pecho directo con buena succin y deglucin por 14 meses. Al ao deca algn bislabo, present sedestacin a los 14 meses, edad en la que tuvo una convulsin generalizada hipotnica con retroversin ocular. Poco despus aparecieron espasmos en flexin con un EEG hipsarrtmico. Present marcha independiente a los cuatro aos. Examen fsico: peso 36 kilos (percentil 25), talla 145 centmetros (percentil 1025), permetro ceflico 52 centmetros (percentil 10). Piel muy blanca y faneras ms claras que los padres. Utiliz el lpiz produciendo slo rayas, expresndose por ruidos guturales. En el mbito de los miembros se comprob aumento del tono de tipo espstico e hiperreflexia osteotendinosa bilateral; marcha con pies en valgo. Se tom muestra de orina y sangre del paciente y se enviaron al laboratorio. Resultados Se realizaron las pruebas qumicas en orina del cloruro frrico, virando las muestras al verde esmeralda, lo cual es resultado positivo para fenilcetonuria. La cromatografa bidireccional en capa fina para aminocidos en orina mostr un exceso en la excrecin de fenilalanina. Se realiz cromatografa unidireccional en capa fina para aminocidos en sangre, revelando un aumento franco en la banda correspondiente a la fenilalanina, en comparacin al estndar de 4 mg/dl. Se dosific la fenilalanina plasmtica mediante fluorimetra obtenindose el valor de 22,0 mg/dl. Conclusiones Se realiz un diagnstico tardo de fenilcetonuria en el paciente ya que el dao ejercido por la hiperfenilalaninemia mantenida sobre el sistema nervioso es irreversible. Para diagnosticar oportunamente la fenilcetonuria se requiere realizar un tamiz metablico neonatal masivo mediante cromatografa de sangre de taln, lo que permite adems descartar otras aminoacidopatas.
