CONVULSIONES Y EPILEPSIA.

La epilepsia es una enfermedad eminentemente pediátrica, la mayoría de los

fenómenos que se describen ocurren en esta edad. La epilepsia es uno de los pilares
de la neurología pediátrica.

- Crisis epiléptica (CE):manifestaciones clínicas de una descarga primaria anormal y

excesiva de un grupo de neuronas.

- Convulsión: contracción involuntaria muscular de origen cerebral; no todas las CE

son convulsiones.

- CE provocada o sintomáticas agudas: en relación inmediata con factor agudo

sistémico o de SNC: fiebre, infección, TCE, tóxicos, etc.

- CE no provocada: sin relación con precipitante.

- Epilepsia: enfermedad cerebral definida por una de estas tres condiciones:

1) Al menos dos crisis epilépticas no provocadas (o reflejas) que ocurran en + 24h.

2) Una crisis epiléptica no provocada (o refleja) y un riesgo de presentar nuevas crisis

similar al derivado tras tener dos crisis no provocadas (min 60% de probabilidad de
recurrencia en los próximos 10 años).

3) Diagnóstico de síndrome epiléptico concreto.

Cuando hablamos de epilepsia hay que diferenciar tipos de crisis, tipos de epilepsia y
tipos de síndromes epilépticos.

ETIOLOGÍA DE LA EPILEPSIA.

- Estructural: malformativa, cicatriz con gliosis tras tumor.

- Genética.
- Infecciosa.
- Metabólica.
- Inmunitaria.
- Desconocida.
La epilepsia puede presentarse en el CONTEXTO DE OTRA ENFERMEDAD, del SNC
o no.

Su tratamiento tiene EFECTOS IATROGÉNICOS.

SÍNDROMES EPILÉPTICOS que hoy en día manejamos:

- ADNFLE.

- LGS.

- CSWS.

- LKS.

ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA Y DEL DESARROLLO (EED)

Situación en la que la actividad epiléptica en sí misma contribuye al deterioro

progresivo de la función cerebral (con discapacidad cognitiva, conductual, sensorial y/o
motora) de forma adicional sobre la discapacidad esperada solo por la etiología
subyacente.

La supresión de la actividad epiléptica podría minimizar esta discapacidad adicional,

mejorando el pronóstico de desarrollo del niño. Si no se tratan, se produce deterioro
del paciente.

BASES DEL EEG EN EPILEPSIA

Cuanto más estereotipada es la morfología interictal, y más “picuda”, más probable es

que sea un cuadro idiopático.

SÍNDROMES EPILÉPTICOS Y EPILEPSIAS

Los más importantes por su singularidad o frecuencia:

- Crisis febriles.

- Encefalopatía epiléptica y del desarrollo con espasmos (síndrome de West).

- Ausencias.

- Epilepsia focal autolimitada rolándica.

TIPOS DE CRISIS EPILÉPTICAS

- Generalizada: activación de ambos hemisferios cerebrales. Habitualmente cursa con

pérdida de conciencia desde inicio.

Tónicas: contracción muscular mantenida en el tiempo.

Clónicas: mioclonía regularmente repetitiva que afecta a los mismos grupos

musculares a frecuencia de 2-3 Hz y prolongada (es una mioclonía rítmica).

Tónico-clónicas.

Ausencias típicas, atípicas y mioclónicas: desconexión habitualmente breve y

completa con entorno, sin conciencia ni recuerdo de la misma.

Espasmos epilépticos: contracción brusca en flexión, extensión o mixta de músculos

del tronco y proximales, más sostenida que una mioclonía, pero menos que una CE
tónica, habitualmente en salvas.

Mioclónicas: contracción invol, breve (<100 ms), 1 o +++, de un 1 músculo o de un

grupo.

Atónicas: pérdida de tono muscular gnral no precedido de mioclonía o crisis tónica, de

1-2 s.

Astática: pérdida de postura erecta por CE atónica, mioclónica o tónica (drop attack).

- Focales (o parciales): activación de un único hemisferio cerebral (habitualmente

cursa sin pérdida de conciencia desde inicio, aunque puede cursar con síntomas
psíquicos).

Focales sensoriales.

▪ CE sensoriales: somatosensoriales, visuales (+: luces, colores o -: escotomas,

amaurosis), olfativas, autonómicas

▪ CE experienciales: afectivo, mnemónico (deja vu, jamais vu), alucinatoria, etc.

Focales motoras (simples, con automatismos, etc.):

Automatismos: actividad motora repetitiva +- coordinada, con conciencia alterada, que

semeja un movimiento voluntario: oroalimentario, expresiones faciales, manuales,
gestuales, hiperquinéticos (pedaleo, balismo). Acompañan a CE focales (++) o
gnrales.

Gelásticas.

Secundariamente generalizadas.

BASES DEL TRATAMIENTO DE LA EPILEPSIA.

- No todas la epilepsias se tratan.

- Se pueden poner medidas de evitación de precipitantes: insomnio, alcohol, etc

- El tto farmacológico es la base.

- Tratamiento quirúrgico en ocasiones (tanto en lesiones focales bien definidas e

incluso en idiopáticas).

- Otras: algunas dietas, estimulador vagal, radiocirugía,…

FÁRMACOS (medida base).

- Monoterapia de forma inicial.

- Valproico para gnralizadas, posible uso en focales.
- CBZ sólo en focales.
- En gnralizadas y focales: levetiracetam, lamotrigina, topiramato.
CONVULSIONES FEBRILES (EXAMEN)

Las presentan 2-5% de todos los niños; recurren al menos 30-40%.

La mayor parte de CF suceden en contexto de infecciones víricas banales. Siendo

más frecuente en contexto de virus respiratorios, neumonías e infecciones urinarias.

- Convulsiones febriles (CF): CE precipitadas por fiebre que ocurren entre los 3-6m a
5 años, asociadas a fiebre (38ºC o más) sin evidencia de infección de SNC o de
patología neurológica de base.

- Convulsión con fiebre: CE con probable o evidente patología de base de SNC

(aguda o crónica) producida en contexto de fiebre.

- CF simples o típicas: CF generalizadas (atónicas, tónicas, clónicas o tónicoclónicas)

que duran menos de 15 minutos, no recidivan en 24h y SIN déf neuro post.

- CF complejas o atípicas: CF focales, prolongadas, +1 en 24h, o muestran

anomalías neurológicas postictales.

- Status febril: CF prolongada más allá de 30 min. o varias agrupadas y cortas sin
recuperación de conciencia entre medias

Base genética: probable herencia AD de penetrancia reducida o poligénica.

Las crisis son más frecuentes en primeras 48h de fiebre. Pueden ser la primera manif
de enfermedad.
No producen epilepsia o son un síndrome epiléptico, pero indican un cierto riesgo o
disminución de umbral epileptógeno: 3% de CF tienen epilepsia (frente a 0.5% de
los que no sufren CF).

El riesgo es mayor en CF complejas con focalidad (15-30%).

Pueden formar parte de síndromes (Dravet).

Importante diferenciar convulsiones febriles vs infección SNC con convulsiones:

Las infecciones de SNC pueden dar a menudo crisis convulsivas, además de dar Fº,
por lo que puede parecer una CF.

Se debe de sospechar que la etiología es una infección del SNC si:

o Toda CF atípica es de mayor sospecha de infección del SNC.

o Primer episodio de CF en edad no típica (por abajo y por arriba).

o Historia clínica sugerente: letargia, vómitos… sin otras sospechas.

o Déficits neurológicos focales.

o Ausencia de otra infección que justifique el cuadro.

o Convulsiones prolongadas, en brotes (varias en horas)

o Depresión postcrítica y letargia prolongados o profundos tras unos minutos.

o Exploración física orientadora: meningismo, púrpura,…

Sospechar meningitis en un niño que llega con 2 crisis febriles, ha vomitado, está
atontado, sigue con crisis. Si ya tiene meningismo y rigidez nucal…

Manejo diagnóstico diferido: en general, no se realizan estudios. El EEG no es útil.

Profilaxis (tratamiento anticonvulsivante)

- Discontinuo: diazepam rectal u oral si fiebre en primeras 24-48h

- Continuo: Valproico o fenobarbital (desaconsejado) continuo.

NO instaurar tratamiento profiláctico en niños con una o más CF simples. Más
discutible respecto CF complejas y status febril.

EED

1. EED PRECOZ DEL LACTANTE

Inicio <3 meses.

Af del neurodesarrollo mod-grave.

El EEG interictal alterado:

- Patrón brote-supresión (EXAMEN)

- Enlentecimiento difuso.

- Descargas multifocales.

En + 80% es posible el diagnóstico etiológico: neuroimagen, estudio genético o metab.

Incluye dos entidades (previamente diferenciadas):

- Encefalopatía mioclónica precoz (de Aicardi).

- Síndrome de Ohtahara.

2. SÍNDROMES DE ESPASMOS EPILÉPTICOS INFANTILES o SINDR. WEST.

Se da en 30/100.000 RNV

Espasmos epilépticos en rachas 10-15 s (flexor, ext o mixto) + retraso dess

(regresión).

En el EEG vemos:
 - Hipsarritmia (West)

- Descargas focales o multifocales.

La etiología que veremos es de tipo:

- Estructural (sintomático): EHIN, ACV, infección intracraneal, lisencefalia,

esclerosis tuberosa, síndrome de Aicardi.

- Genética: ARX, CDKL5, SPTAN1, STXBP1.

- Metabólica.

El PR depende de la causa.

5% mueren, 70% tiene secuelas motoras o/y cognitivas. Normales 5-10%.

A menudo cuadro evolutivo “catástrofe” perinatal o precoz, con EEG con brote
supresión o crisis focales (a menudo tónicas o mioclónicas) que progresan a
espasmos.

Tras el año-dos años de vida, este progresa a otra encefalopatía epiléptica en 60% de
casos, a veces a Lennox-Gastaut, o bien epilepsia focal, sobre trasfondo de retraso en
desarrollo que empeora si mal o muy mal control de crisis.

El tratamiento se realiza:

- Con corticoides (ACTH o prednisona) o vigabatrina (para estructurales).

- Otros tratamientos coadyuvantes: VPA, topiramato, tratamiento específico (cirugía,

metabólico).

3. SÍNDROME DE DRAVET (EPILEPSIA MIOCLÓNICA SEVERA DE LA INFANCIA)

Está ligado al SCN1A y crisis febriles.

1. Desarrollo normal en primeros meses:

2. Fase febril: CF atípicas precoces (antes de 6-8 meses), con tendencia a status.

2. Fase catastrófica: 1-4 años, crisis mioclónicas + tónico-clónicas + focales complejas.

Retraso dess.
3. Fase estática: mejoría de crisis sobre la base de retraso en desarrollo, con ataxia.

El tratamiento es el de epilepsia refractaria: VPA + otros fármacos: topiramato, BZD,

dieta cetogénica

SÍNDROME DE LENNOX-GASTAUT

A partir de 2-3 años.

TRIADA:

1. Ausencias atípicas (freq status de ausencias), con crisis tónicas y atónicas breves.

2. EEG con punta-onda lenta generalizada difusa.

3. Retraso mental.

Criptogénico o sintomático (70%).

20% de casos con espasmos previos.

Tratamiento: VPA + BDZ, lamotrigina, rufinamida, etosuximida. Dieta cetogénica.

Pronóstico infausto; curación completa excepcional si es que existe.

EPILEPSIA GENERALIZADA IDIOPÁTICA CON AUSENCIAS TÍPICAS (EXAMEN)

El debut habitual es en 3-10 años.

Es una epilepsia generalizada (crisis ausencia) con paroxismos de punta-onda a

3Hz + fenómenos motores sutiles (cabeceo, elevación de mirada).

Característica provocación por hiperventilación.

Tiene buena respuesta a VPA, LTG, ESM o LEV.

El 70% NO recidivan tras suspender tratamiento a los 2-3 años con suspensión lenta.
EPILEPSIA MIOCLÓNICA JUVENIL

Debut en adolescencia.

Es una epilepsia generalizada con paroxismos de punta-onda a 3-5 Hz.

Son crisis de mioclonías, a veces con crisis tónico-clónicas de despertar o ausencias.

Respuesta fotoparoxística, frecuentemente provocadas por falta de sueño, alcohol,

etc.

Tienen buena respuesta a VPA o a LEV.

Recidivan si se suspende.

EPILEPSIA FOCAL AUTOLIMITADA CON PAROXISMOS ROLÁNDICOS

Es la epilepsia pediátrica más frecuente (la tienen hasta los perros).

La edad típica entre 5-10 años.

Es “benigna”, no tiene causa subyacente y desaparecen en unos años, pero dejando

trastornos de aprendizaje, TDAH, etc.

En sueño síntomas hemifaciales (parestesias, clonias), anartria (imposibilidad de

articular los sonidos), sialorrea, a veces marcha jacksoniana y generalización.

El EEG es típico: puntas interictales centro-temporales más en sueño o con sueño.

En cuanto al tratamiento, se intenta no tratar. Si muchas crisis, ansiedad o dudas

diagnósticas: VPA, LEV, CLB nocturno,…

SÍNDROME DE LANDAU-KLEFFNER (AFASIA EPILÉPTICA ADQUIRIDA)

Se da en niños entre 1-13 años.

Tienen crisis variadas: motoras, ausencias atípicas,…Con A conducta: regresión

lenguaje, autismo, psicosis.

Causa genética: GRIN2A.

En el EEG: alteraciones en sueño no REM (sueño lento): status eléctrico no

convulsivo.

Tratamiento: antiepilépticos, inmunomoduladores: corticoides, gammaglobulinas.,…

EPILEPSIAS FOCALES SINTOMÁTICAS

Gran variedad de epilepsias sintomáticas según localización y naturaleza de la lesión,

- Esclerosis mesial temporal: epilepsia temporal.

- Displasias corticales.

- Encefalitis de Rasmussen: epilepsia parcial continua.

- Epilepsia gelástica por hamartoma hipotalámico,

- Epilepsia occipital con calcificaciones cerebrales y enfermedad celiaca.

Tratamientos principales: carbamazepina, oxcarbazepina, topiramato, levetiracetam,

etc.