LEYES DE MENDEL
Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia de
las características de los organismos padres a sus hijos.
Las leyes de la herencia fueron derivadas de las investigaciones sobre hibridación entre plantas
realizadas por Gregor Mendel, un monje agustino austriaco, en el siglo XIX. Entre los años
1856 y 1863, Mendel cultivó y probó cerca de 28,000 plantas de la
especie Pisum sativum (planta del guisante)
Primera Ley de la segregación de caracteres independientes
Conocida también como la primera Ley de Mendel, de la segregación equitativa o disyunción de los
alelos. Esta primera ley establece que durante la formación de los gametos cada alelo de un par se
separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual
representar las posibilidades de hibridación mediante un cuadro de Punnett.
Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (Aa), y pudo
observar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes con características de piel amarilla y otros
(menos) con características de piel verde, comprobó que la proporción era de 3:4 de color amarilla y 1:4
de color verde (3:1).
Según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican para cada característica, son segregados
durante la producción de gametos mediante una división celular meiótica. Esto significa que cada
gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se
combinen en el descendiente, asegurando la variación.
Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno para cada pariente. Esto significa que en
las células somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. Éstos pueden ser homocigóticos o
heterocigóticos.
1ª ley de Mendel: Gametos Femeninos F1
Principio de la Segregación 1/2 A 1/2 a
1/2 A 1/4 AA (Fenotipo A) 1/4 Aa (Fenotipo (A)
Gametos Masculinos F1
1/2 a 1/4 Aa (Fenotipo A) 1/4 aa (Fenotipo a)
4.2. Ley de la Transmisión Independiente de Caracteres
Mediante la 2ª Ley, Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados
independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por tanto el
patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Sólo
se cumple en aquellos genes que no están ligados (en diferentes cromosomas) o
que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es decir, siguen
las proporciones 9:3:3:1.
Términos clave
Término Significado
Proceso por el que se crea un individuo nuevo mediante dos organismos
Reproducción sexual parentales
Reproducción
asexual Proceso por el que se crea un individuo nuevo a través de un solo padre
Descendiente Organismo nuevo que resulta de la reproducción
Gameto Célula sexual (en machos: espermatozoide; en hembras: óvulo)
Fecundación La unión de gametos para formar un organismo nuevo
Cigoto Célula que se forma por la fusión de dos gametos
Tipos de reproducción
Hay dos formas principales de reproducción: sexual y asexual.
Reproducción sexual
La reproducción sexual requiere dos padres. Cada uno de ellos contribuye un gameto o célula sexual que
contiene la mitad de la cantidad habitual de ADN de una célula somática normal. En los machos, los
gametos son los espermatozoides y en las hembras los gametos son los óvulos.
Cuando estos dos gametos se combinan durante la fecundación, el resultado es un cigoto, que sigue
desarrollándose hasta convertirse en un embrión.
Resumen del proceso de reproducción sexual
Crédito de la imagen: OpenStax
Reproducción asexual
La reproducción asexual solo requiere un progenitor.
Hay muchos tipos de reproducción asexual. Cuatro tipos principales son:
1) Fisión binaria: un solo progenitor duplica su ADN, y luego se divide en dos células. Generalmente
ocurre en bacterias.
2) Gemación: un pequeño brote en la superficie del organismo parental se desprende y resulta en la
formación de dos individuos. Ocurre en las levaduras y algunos animales (como la siguiente hidra).
Una hidra que se reproduce asexualmente por gemación
Una hidra que se reproduce asexualmente por gemación. Crédito de la imagen: Boundless
3) Fragmentación: los organismos se rompen en dos o más fragmentos que se desarrollan en un nuevo
individuo. Ocurre en muchas plantas, así como algunos animales (como corales, esponjas y estrellas de
mar).
4) Partenogénesis: un embrión se desarrolla a partir de una célula no fecundada. Ocurre en
invertebrados, así como en algunos peces, anfibios y reptiles.
Comparación entre la reproducción sexual y asexual
Sexual Asexual
Requiere 2 progenitores Requiere 1 progenitor
Un solo organismo hace una copia exacta de sí
Espermatozoide fecunda un óvulo mismo
Utilizada por animales, plantas con flores, Bacterias, algunas plantas y hongos, pocos
algunos hongos animales (esponjas)
La descendencia es distinta de los padres Descendencia idéntica al progenitor
Proporciona variablidad genética, pero
requiere tiempo Rápida y fácil, pero no hay variabilidad genética
Errores conceptuales comunes
La reproducción sexual no es necesariamente "mejor" que la reproducción asexual, y viceversa. Si un
tipo de reproducción tuviera ventajas claras sobre la otra, veríamos a todos los organismos
reproduciéndose de esa manera. Sin embargo, ambos tipos de reproducción aún existen en diversos
organismos, lo que nos dice que cada tipo de reproducción proporciona alguna ventaja evolutiva.
Por ejemplo, la reproducción sexual permite al variabilidad, pero la gestación generalmente lleva
bastante tiempo y requiere una inversión parental importante. La reproducción asexual ocurre
rápidamente, pero dado que toda la descendencia tiene la misma información genética, los individuos
son más suceptibles a las enfermedades.
La gemación y la fragmentación no son lo msmo. Aunque sí se parecen, en la fragmentación el cuerpo
del organismo parental se rompe en fragmentos claros y cada uno de ellos se desarrolla en un nuevo
individuo o hijo. En la gemación, debe haber un brote (yema) que se desarrolla sobre el organismo
parental.
Algunos organismos pueden reproducirse tanto sexual como asexualmente. Esto es particularmente
cierto para hongos y plantas (y raras veces, animales, como en la partenogénesis). Con frecuencia, el
tipo de reproducción que llevan a cabo depende de las condiciones ambientales en las que se
encuentran o el punto en su ciclo de vida.
Aunque la reproducción sexual requiere de dos padres, no siempre tienen que ser dos individuos
separados. Esto puede parecer confuso, pero algunos organismos son hermafroditas, es decir, tienen
tanto gametos masculinos como femeninos. En este caso, esos organismos se pueden autofecundar. A
pesar de que estos gametos provienen del mismo individuo, todavía podemos considerar esto como
reproducción sexual puesto que implica dos gametos.
Estructuras químicas y biológicas involucradas en la reproducción celular.
Cuando ocurre la división celular, el ADN de una célula se reparte entre dos nuevas células hijas. En las
células procariontes la mayor parte del material genético esta en forma de una sola molécula larga y
circular de ADN, que es el cromosoma, el cual se duplica antes de la división celular. cada uno de los
cromosomas "hijos" se ancla a la membrana celular en polos opuestos de la célula. cuando la célula
alcanza aproximadamente el doble de su tamaño original, y los cromosomas están separados, la
membrana celular se invagina y se forma y una nueva pared que separa a las dos células nuevas y a sus
duplicados cromosómicos.
Las células se reproducen duplicando su contenido y luego dividiéndose en dos. El ciclo de división es el
medio fundamental a través del cual todos los seres vivos se propagan. En especies unicelulares como
las bacterias y las levaduras, cada división de la célula produce un nuevo organismo.
La división celular también es necesaria en el cuerpo adulto para reemplazar las células perdidas por
desgaste, deterioro por muerte celular programa. Así, un humano adulto debe producir muchos
millones de nuevas células cada segundo simplemente para mantener el estado de equilibrio y, si la
división celular se detiene el individuo moriría en pocos días.
La gran mayoría de las células también doblan su masa y duplican todos sus orgánulos citoplasmáticos
en cada ciclo celular: De este modo durante el ciclo celular un conjunto complejo de procesos
citoplasmáticos y nucleares tienen que coordinarse unos con otros.
Qué es la Mitosis
La mitosis es la división nuclear asociada a la división de las células somáticas de las células de un
organismo eucarístico que no van a convertirse en células sexuales. Una célula mitótica se divide y
forma dos células hijas idénticas, cada una de las cuales contiene un juego de cromosomas idéntico al de
la célula parental. Las plantas y los animales están formados por miles de millones de células
individuales organizadas en tejidos y órganos que cumplen fusiones específicas.
Las cuatro fases de la Mitosis
Profase: Es un huso cromático empieza a formarse fuera del núcleo, mientras los cromosomas se
condensan.
Metafase: Los cromosomas se alinean en un punto medio formado una placa metafísica.
Anafase: Las cromatidas hermanas se separan bruscamente los polos opuestos del huso de la
separación de los polos.
Telofase: Posteriormente la membrana se comienza a adelgazar por el centro y finalmente se rompe.
Después de esto, en torno a los cromosomas se reconstruye la envoltura nuclear.
Profase de la Mitosis
Es el comienzo de la mitosis se reconoce por la aparición de cromosomas como formas distinguibles, en
este momento cuando desaparecen los nucléolos. La membrana nuclear empieza a fragmentarse y el
nucleoplasma y el citoplasma se hacen unos solo. En esta fase puede aparecer el huso cromático y
tomar los cromosomas.
Metafase de la Mitosis
En esta fase los cromosomas se desplazan al plano ecuatorial de la célula.
Anafase de la Mitosis
El proceso de separación comienza en el centro mero que parece haberse dividido igualmente.
Telofase de la Mitosis
Son los cromosomas se desenrollan y reaparecen los nucléolos, lo cual significa la regeneración de
núcleos interfacitos.
CICLO CELULAR
El ciclo celular comprende toda una serie de acontecimientos o etapas que tienen lugar en la célula
durante su crecimiento y división. Una célula pasa la mayor parte de su tiempo en la etapa llamada
interfase, y durante este tiempo crece, duplica sus cromosomas y se prepara para una división celular.
Una vez terminada la etapa de interfase, la célula entra en la mitosis y completa su división. Las células
resultantes, llamadas células hijas, empiezan sus respectivas etapas de interfase y empiezan así una
nueva serie de ciclos celulares.
FASES
La fase G1 es la primera por la que pasa una célula. Es la etapa más larga y más variable, y en ella se
produce crecimiento celular hasta alcanzar el tamaño óptimo. Existe un sistema molecular,
denominado punto de control, que impide que la célula comience la siguiente etapa, fase S, si no se han
alcanzado todos los requisitos necesarios para avanzar en el ciclo celular. Por ejemplo, un tamaño
inadecuado o tener el ADN dañado. No todas las células de un organismo adulto proliferan
continuamente, sino que la mayoría detienen el ciclo celular para realizar una función en el organismo,
reparar errores, para quedar estáticas por un tiempo, o para morir. Las células abandonan el ciclo
celular en la fase G1 y se dicen que pasan a la fase G0. Algunas de estas pueden volver a reemprenderlo
entrando de nuevo en la fase G1, o permanecer en un estado diferenciado para siempre.
En la fase S o de síntesis se duplica el ADN. Ésta es una acción compleja debido a la gran longitud de las
hebras de ADN que se encuentran en un núcleo eucariota. Además, la replicación del ADN debe cumplir
dos condiciones: una sola replica y cometer los menos fallos posibles. Cualquier error en la copia del
ADN puede llevar a daños letales para las células hijas o incluso para la totalidad del organismo.
La fase G2 es la segunda etapa de crecimiento, más breve que la G1, en la que además se sintetizan
productos necesarios para la siguiente etapa, la fase M, en la que se producirá la división celular
La fase M es quizás la más compleja y la que supone una mayor reordenación de los componentes
celulares. Durante esta fase se separan todos los componentes celulares en dos partes para formar dos
células nuevas e independientes. Hay multitud de procesos moleculares que se disparan y avanzan en
paralelo. La mitosis es el mecanismo por el cual se reparten los cromosomas para formar los dos núcleos
de las células hijas. La mitosis se puede dividir a su vez en varias etapas relacionadas con los diferentes
estados por los que va pasando el ADN (Figuras 2 y 3). Se
denominan profase, metafase, anafase y telofase, durante las que el ADN se compacta, forma
cromosomas, éstos se organizan y segregan, y finalmente se des condensan para formar los núcleos de
las células hijas. Durante todo este proceso ocurren otros en paralelo: rotura de la envuelta nuclear,
formación del huso mitótico y reparto de componentes citoplasmáticos. Al mismo tiempo, en las últimas
fases de la mitosis comienza la citocinesis, mecanismo molecular para la división del citoplasma de la
célula madre en dos. En las células animales es consecuencia de un estrangulamiento del citoplasma de
la célula progenitora por un anillo formado por las proteínas actina y miosina. Durante la citocinesis en
las células vegetales se sintetiza una pared celular que terminará por separar el citoplasma inicial en dos
citoplasmas que tendrán cada una de las células hijas. Cuando termina la fase M, en general, tenemos
dos células hijas independientes e iguales a la progenitora.
CONCEPTOS
ADN El material que contiene la información hereditaria en los humanos y casi todos los demás
organismos.
La información en el ADN se almacena como un código compuesto por cuatro bases químicas, adenina
(A), guanina (G), citosina (C) y timina (T). El ADN humano consta de unos 3 mil millones de bases, y más
del 99 por ciento de esas bases son iguales en todas las personas. El orden o secuencia de estas bases
determina la información disponible para construir y mantener un organismo, similar a la forma en que
las letras del alfabeto aparecen en un cierto orden para formar palabras y oraciones.
Las bases de ADN se emparejan entre sí, adenina (A) con timina (T) y citosina (C) con guanina (G); para
formar unidades llamadas pares de bases. Cada base también está unida a una molécula de azúcar y una
molécula de fosfato. Juntos (una base, un azúcar y un fosfato) se llaman nucleótidos. Los nucleótidos
están dispuestos en dos hebras largas que forman una espiral llamada doble hélice. La estructura de la
doble hélice es algo parecido a una escalera, los pares de bases forman los peldaños de la escalera y las
moléculas de azúcar y fosfato son sus pasamanos.
Una propiedad importante del ADN es que puede replicarse o hacer copias de sí mismo. Cada hebra de
ADN en la doble hélice puede servir como patrón para duplicar la secuencia de bases. Esto es
fundamental cuando las células se dividen, porque cada nueva célula necesita tener una copia exacta del
ADN presente en la célula antigua.
Gen Es una región de DNA que codifica para RNA.
Cromosoma Estructura que se encuentra en el interior del núcleo celular formada por proteínas y ADN
organizados en genes. Por lo habitual, una célula normal contiene 23 pares de cromosomas.
CARACTERISTICAS GENETICAS
Fenotipo Las cualidades físicas observables en un organismo, incluyendo su morfología, fisiología y
conducta a todos los niveles de descripción.
Genotipo factores hereditarios internos de un organismo, sus genes y por extensión su genoma.
Homocigoto Individuo puro para uno o más caracteres, es decir, que en ambos loci posee el mismo alelo
(representado como aa en el caso de ser recesivo o AA si es dominante).
Heterocigoto Individuo que para un gen, tiene un alelo distinto en cada cromosoma homólogo. Su
representación mendeliana es “Aa”.
Dominante Predominio de la acción en un factor de herencia (gen) sobre la de su alternativo (llamado
recesivo), enmascarando u ocultando sus efectos. El carácter hereditario dominante es el que se
manifiesta en el fenotipo (conjunto de las propiedades manifiestas en un individuo).
Recesivo Característica del alelo recesivo de un gen que no se manifiesta cuando está presente el alelo
dominante. Para que este alelo se observe en el fenotipo, el organismo debe poseer dos copias del
mismo alelo, es decir, debe ser homocigoto para ese gen (según la terminología mendeliana, se
expresaría como “aa”).
Alelo Es cada una de las variantes de un locus. Cada alelo aporta diferentes variaciones al carácter que
afecta.
En organismos diploides (2n) los alelos de un mismo locus se ubican físicamente en los pares de
cromosomas homólogos.
Locus bicación del gen en un cromosoma. Para un locus puede haber varios alelos posibles.
ANOMALIAS HUMANAS LIGADAS A LOS CROMOSOMAS
