Sarcopenia.

La sarcopenia es una enfermedad progresiva y generalizada del músculo esquelético,

caracterizada por una disminución de la masa, fuerza y función muscular asociada al
proceso de envejecimiento que impacta negativamente la funcionalidad y la salud del
adulto mayor
Fisiopatología
La sarcopenia tiene un origen complejo y multifactorial. Existe una pérdida muscular
relacionada con el envejecimiento, pero hay otros factores asociados que pueden ir
modificándose con la edad. La inactividad física es uno de estos factores, bien por un
estilo de vida sedentario o bien por una inactividad física “forzada” debido a una
enfermedad, discapacidad o incluso a una hospitalización.
Otras causas que pueden contribuir al desarrollo de la sarcopenia son patologías
endocrinas como la resistencia a insulina, enfermedades crónicas, sobre todo si están
asociadas a procesos inflamatorios, cáncer, y alteraciones en el estado nutricional
Sintomatología
Las personas que padecen esta enfermedad suelen presentar sensación de debilidad,
siendo habitual la dificultad para levantarse de una silla o una velocidad lenta para
caminar, junto con caídas de repetición. También es frecuente que describan una pérdida
de peso reciente sin causa justificada o la pérdida de masa muscular.
A la larga, el desarrollo de esta¡patología, puede asociarse con consecuencias adversas
tales como fracturas, discapacidad física, aumento de ingresos hospitalarios,
empeoramiento de la calidad de vida y mortalidad.
Diagnóstico
El diagnóstico se basa en la medición de la masa y la fuerza muscular. Para esto, se
solicita al paciente la realización de test físicos para medir la fuerza muscular y el
rendimiento físico, así como pruebas de imagen (ecografía, TC, RM, DXA…) con el fin
de cuantificar la masa muscular.
Tratamiento
El tratamiento de la sarcopenia se basa fundamentalmente en el ejercicio físico y una
dieta sana, con una adecuada ingesta de calorías y proteínas. Para ello, en algunos casos,
debe considerarse la suplementación con proteínas de la misma.

En cuanto al ejercicio físico, en pacientes con sarcopenia, la prescripción de ejercicios

de resistencia se ha demostrado efectiva para mejorar la masa muscular, la fuerza y la
función física. Se refiere a la actividad física que produzca contracción del músculo
esquelético mediante el uso de resistencia externa como pesas, bandas de terapia
elástica y el peso corporal en sí.
[Link]
[Link]/es-revista-seminarios-fundacion-espanola-reumatologia-274-articulo-
que-es-sarcopenia-
S1577356609000128&ved=2ahUKEwiozayS9vyFAxVttoQIHZdMAe8QFnoECCsQA
Q&usg=AOvVaw26jRmf65khsNdkwHmrhQ0M
[Link]
[Link]/es-definicion-evolucion-del-concepto-sarcopenia-articulo-
S0211699523001261&ved=2ahUKEwiozayS9vyFAxVttoQIHZdMAe8QFnoECCgQA
Q&usg=AOvVaw3tyEkDk-J4fh4BBCAvucWs
[Link]
[Link]/[Link]%3Fscript%3Dsci_arttext%26pid%3DS1690-
31102007000100002&ved=2ahUKEwiozayS9vyFAxVttoQIHZdMAe8QFnoECCwQA
Q&usg=AOvVaw02_nEFSSBWikOvUND14uHV
[Link]
[Link]/es-revista-offarm-4-articulo-sarcopenia-puesta-al-dia-
X0212047X11247523&ved=2ahUKEwiG9Y7L9vyFAxU3RjABHZTVCvA4ChAWegQ
IDBAB&usg=AOvVaw2Wpj2cyQXfNX6V_BKSZ-2k
[Link]
[Link]/[Link]%3Fscript%3Dsci_arttext%26pid%3DS0717-
73482019000200124&ved=2ahUKEwiG9Y7L9vyFAxU3RjABHZTVCvA4ChAWegQI
DxAB&usg=AOvVaw1eDb-PiwpROXMc7SWzXHN6
[Link]
[Link]/[Link]%3Fscript%3Dsci_arttext%26pid%3DS0864-
21252019000300009&ved=2ahUKEwiEpJ719vyFAxUDfDABHYbUAfE4FBAWegQI
BxAB&usg=AOvVaw0QuxLagrYxjHKXl60-KMNR
[Link]
[Link]/science/article/pii/
S0211699523001261&ved=2ahUKEwiEpJ719vyFAxUDfDABHYbUAfE4FBAWegQI
ChAB&usg=AOvVaw2JvUODthGdLsVH7QljXoRM
[Link]
[Link]/journal/559/55959379015/html/
&ved=2ahUKEwiGgc_39vyFAxU1STABHTL5AvA4HhAWegQIBBAB&usg=AOvVa
w2E3kfyuOg408qQbdfWL5Vs
[Link]
[Link]/science/article/pii/
S0304541222002116&ved=2ahUKEwiGgc_39vyFAxU1STABHTL5AvA4HhAWegQI
DBAB&usg=AOvVaw31akDSoR5tWpQdIMP5mBUq
Enfermedad de pompe
La enfermedad de Pompe es un trastorno genético que provoca debilidad muscular que
empeora con el tiempo. Puede afectar principalmente a muchos de los sistemas del
cuerpo.
Sintomatología
Los niños con enfermedad de Pompe tal vez tengan problemas cardíacos, debilidad
muscular (que puede hacer que resulte muy difícil caminar) y problemas respiratorios.
Cuanto más pequeño sea un niño en el momento del diagnóstico, más graves pueden ser
los síntomas. Por ejemplo, los bebés con enfermedad de Pompe desarrollan problemas
que ponen en riesgo su vida por el agrandamiento del corazón y pueden tener dificultad
para respirar, comer y aumentar de peso.
Fisiopatología
La enfermedad de Pompe ocurre debido a una mutación (un cambio) en un gen que
ayuda a producir una enzima llamada alfaglucosidasa. Esta enzima descompone un tipo
de glucosa llamada glucógeno.
Cuando la producción de esta enzima no es adecuada, el glucógeno se acumula en las
células del cuerpo. Esto impide que las células (especialmente las de los músculos,
incluido el corazón) funcionen como debieran.
Los síntomas de esta enfermedad pueden aparecer en la infancia, la niñez o la vida
adulta. Afecta tanto a hombres como mujeres por igual.
Diagnóstico
Se puede hacer un análisis de sangre para verificar la enzima alfaglucosidasa en la
sangre. La enzima de las personas con la enfermedad de Pompe tendrá menos actividad
o nada de actividad. También se puede hacer otro tipo de análisis de sangre en busca de
la mutación del gen.
A los bebés recién nacidos se les hacen muchos estudios de cribado para muchas
enfermedades y, en algunos estados de Estados Unidos, está incluida la enfermedad de
Pompe.
La enfermedad de Pompe también se puede diagnosticar antes de que el bebé nazca si
otro niño de la familia tiene la enfermedad y se ha detectado la mutación genética.
Tratamiento
Alglucosidasa alfa es el primer y único tratamiento específico para la enfermedad de
Pompe. El tratamiento se centra en abordar los síntomas y las complicaciones
específicas de cada individuo. El tratamiento principal es la terapia de reemplazo
enzimático (ERT), que suministra la enzima alfa-glucosidasa ácida faltante para ayudar
a descomponer el glucógeno acumulado. La ERT puede mejorar la función muscular y
cardíaca y prolongar la supervivencia en pacientes con Pompe. También pueden ser
necesarias terapias de apoyo como fisioterapia, terapia ocupacional y terapia del habla
para abordar la debilidad y la disfunción muscular
La enfermedad de Pompe es causada por mutaciones en el gen GAA, que proporciona
instrucciones para producir la enzima alfa-glucosidasa ácida. La enfermedad se hereda
de forma autosómica recesiva, lo que significa que un individuo debe heredar dos copias
mutadas del gen (una de cada progenitor) para desarrollar la enfermedad. Las personas
con una sola copia mutada son portadoras y generalmente no presentan síntomas. Las
pruebas genéticas pueden ayudar a confirmar el diagnóstico y ofrecer información sobre
el riesgo de recurrencia en futuras generaciones.
[Link]
[Link]/es-revista-offarm-4-articulo-enfermedad-pompe-nuevas-perspectivas-
terapeuticas-13114087%23:~:text%3DLa%2520enfermedad%2520de%2520Pompe
%2520es,significativa%2520morbilidad%2520y%252Fo
%2520mortalidad&ved=2ahUKEwjQz4um_PyFAxXKtYQIHbuNAPEQFnoECBQQB
Q&usg=AOvVaw3JqWPgENfZSVNrSrfd4r5m
[Link]
[Link]/es-revista-revista-colombiana-reumatologia-374-articulo-enfermedad-
pompe-del-adulto-reporte-
S0121812318300069&ved=2ahUKEwjQz4um_PyFAxXKtYQIHbuNAPEQFnoECCw
QAQ&usg=AOvVaw2yvEMzNt3q7fjs2Nx3c-_3
[Link]
[Link]/[Link]%3Fscript%3Dsci_arttext%26pid%3DS0034-
75312016000300011&ved=2ahUKEwjQz4um_PyFAxXKtYQIHbuNAPEQFnoECCsQ
AQ&usg=AOvVaw3iuetNaFXdirqitnbohr5m