TUMORES RENALES EN EL ADULTO Dr.

Patricio Alvarez

TUMORES MALIGNOS
El cáncer de riñón representa el 3% de los cánceres en el adulto. Ocurren con mayor
frecuencia en el sexo masculino (2:1) y suelen aparecer entre la 5° y 7° décadas de la vida.
Microscópicamente, el sitio de origen más común es el epitelio del túbulo contorneado
proximal. Macroscópicamente, se originan en la corteza renal y suelen crecer hacia el tejido
perinéfrico.
Factores de riesgo
El tabaco ha sido relacionado con una mayor incidencia del cáncer de células renales,
habiéndose observado una relación directamente proporcional entre la duración del hábito
tabáquico y la aparición de los tumores, e inversamente proporcional entre la edad de
adquisición del hábito y su aparición. No se ha conseguido demostrar la relación de ningún
carcinógeno ocupacional o industrial con la aparición del cáncer de células renales, pero sí
se ha observado un aumento de su incidencia en pacientes con insuficiencia renal terminal
y riñón poliquístico del adulto

Histopatología
Existen diferentes tipos histopatológicos, siendo el Adenocarcinoma el más frecuente, ya
que constituye casi el 90% de todos los tumores primarios renales malignos. A su vez, el
Adenocarcinoma presenta diferentes subtipos histopatológicos:
-Células claras (75-80%)
-Papilar (10-15%)
-Cromófobo (5%)

-Carcinoma de los conductos colectores (de Bellini) -muy raro y muy agresivo-
-No clasificable (4-5%)
Todos los subtipos anteriores pueden tener, también, transformación sarcomatoide, lo cual
empobrece el pronóstico.
Existen otros cánceres renales menos frecuentes tales como Sarcomas, Linfomas, etc.
El sistema Fuhrman es un sistema de clasificación histopatológico para el cáncer de riñón,
basado en la morfología nuclear; posee significado pronóstico y se considera un factor de
supervivencia independiente del estadio tumoral.
El sistema o grado nuclear de Fuhrman se basa en características microscópicas de las
células tumorales, incluido el tamaño y la forma del núcleo así como la prominencia de
la nucléolos. El sistema de Fuhrman divide los tumores renales en cuatro grados. En general,
los tumores de alto grado (grado nuclear de Fuhrman 3 y 4) tienen un peor pronóstico que
los tumores de bajo grado (grado nuclear de Fuhrman 1 y 2). Por lo tanto, el
anatomopatólogo, además de informarnos el subtipo histológico, nos informará también el
grado de Fuhrman del tumor
Cuadro clínico
En la actualidad, el 80% de los pacientes son asintomáticos al momento del diagnóstico y
su hallazgo se produce en forma incidental. En caso de presentar sintomatología, el
paciente puede presentar síntomas urológicos o síntomas extraurológicos. Los síntomas
urológicos característicos son la hematuria, el dolor lumbar y la masa abdominal palpable
(figura 1). Estos síntomas no suelen presentarse asociados y cuando lo hacen, es un factor
de mal pronóstico. También pueden consultar por varicocele de aparición brusca por
compresión ó trombosis de la vena espermática. Este varicocele, a diferencia del idiopático,
no desaparece con el decúbito (figura 2).
Todas las manifestaciones clínicas que pueden presentarse en el cáncer de riñón están
resumidas en el siguiente cuadro
Figura 1. Masa palpable. 1.a) Tomografía con formación gigante en riñón izquierdo que
desplaza a las asas intestinales y contacta con la pared abdominal. 1.b) Abombamiento en
hipocondrio izquierdo causado dicha formación. 1.c) Imagen intraoperatoria del tumor con
compromiso de mesocolon izquierdo . 1.d) Pieza quirúrgica

Figura 2. Varicocele. 2.a) Varicocele derecho que persiste con el decúbito 2.b) Imagen
intraoperatoria: ve, vena espermática trombosada y dilatada; VCI, vena cava; R, riñón
derecho 2.c) Tomografia con tumor renal derecho que causó dicha trombosis.
La pérdida de peso, la fiebre y la sudoración nocturna son otras características clínicas que
pueden presenter los pacientes con cáncer de riñón.
Los síndromes paraneoplásicos relacionados con la enfermedad son los responsables de
una variedad de síntomas en relación con el aumento de los niveles plasmáticos de
sustancias tales como renina (hipertensión arterial), prostaglandinas (hipercalcemia e
hipotensión) , eritropoyetina (eritrocitosis), etc.
El Síndrome de Staufer es un síndrome paraneoplásico caracterizado por la disfunción no
metastásica del hígado en pacientes con cáncer renal. Entre sus rasgos más destacados
incluye la alteración de los parámetros de función hepática que se normalizan una vez
realizada la exéresis del tumor.
Más raramente, el paciente puede consultar por síntomas relacionados con la presencia de
metástasis; Por ejemplo: tos y disnea por metástasis pulmonares, convulsiones por
metástasis cerebrales, fracturas patológicas por metástasis óseas, etc.
Son tumores que se diseminan por vía hematógena por invasión de la vena renal, o por
invasión directa a través de la cápsula renal hacia la grasa perirrenal y órganos vecinos.
El sitio más común de metástasis a distancia es el pulmón. Otros sitios frecuentes de
diseminación son: hígado, huesos, ganglios linfáticos y glándula suprarrenal.

Diagnóstico
Como se mencionó anteriormente, el cáncer de células renales actualmente se diagnostica
en estadios precoces de la enfermedad de forma incidental, debido, en gran medida, a la
mejora en los métodos de imagen y al incremento de los protocolos de rutina diagnóstica.
Una vez que se tiene una sospecha semiológica de que un paciente tenga un tumor renal,
se debe recurrir a algún método por imagen para confirmar ó descartar el diagnóstico
presuntivo. Para tal fin disponemos de diferentes opciones (ultrasonografía, tomografía,
resonancia). La tomografía computada (TC) se considera la técnica de elección para la
detección y el diagnóstico de los tumores corticales renales. La resonancia magnética (RM)
y la ecografía son herramientas accesorias.
* Ecografía

Ante la sospecha de un tumor renal, el primer estudio que se solicita es la ecografía. Es útil
por ser rápida, no invasiva y económica. Es muy importante para caracterizar a una lesión
como sólida ó quística. Sin embargo, tiene la desventaja de que es operador dependiente y
muchas lesiones pequeñas pueden pasar desapercibidas. Toda masa sólida renal vista en la
ecografía debe ser evaluada con una tomografía computada.
Los tumores renales son sólidos en la ecografía y se los describe en función de su
ecogenicidad. Pueden ser hiperecóicos, isoecóicos o hipoecóicos en relación con la corteza
renal normal (figura 3). Por el contrario, los quistes son anecóicos, ya que contienen liquido.
Los angiomiolipomas, por su elevado contenido de grasa, se ven hiperecoicos.

Figura 3.a) Ecografía con tumor renal intraparenquimatoso (flechas blancas). 3.b) Pieza
quirúrgica en donde se observa el tumor hallado en la ecografía.

* Tomografia computada

El estudio imagenológico más importante para establecer la naturaleza de una masa

ocupante renal es la TC de abdomen y pelvis, con contraste endovenoso. Representa la
técnica de elección para el diagnóstico, estadificación y seguimiento de los tumores renales.
Detecta masas por más pequeñas que sean. Utilizando la técnica adecuada, tiene una
sensibilidad del 100% y una especificidad del 95%.
Un correcto protocolo tomográfico incluye imágenes sin y con contraste. (figura 4)

Las imágenes sin contraste, con cortes cada 5 mm, sirven para identificar calcificaciones y
grasa y para obtener una determinación basal en unidades Hounsfield (UH) que permita
evaluar el grado y patrón de captación por parte de las masas renales quísticas o sólidas.

Tanto la fase corticomedular como la nefrográfica son útiles para identificar la lesión renal
y valorar su vascularización, la anatomía vascular renal y la afectación de las estructuras
venosas por el tumor. La fase excretora permite evaluar pequeñas lesiones no visibles en la
fase anterior y se utiliza, también, para diferenciar tumores de la vía excretora.
 Figura 4. Fases de la tomografía para el correcto estudio de los tumores renales

Las características tomográficas a tener en cuenta para evaluar un tumor renal son:

a) Naturaleza quística o sólida

b) Captación de contraste (cambio de atenuación entre las imágenes sin y con contraste)
c) Presencia de calcificaciones
d) Presencia de grasa

a) El quiste debe estar bien delimitado, no captar contraste y presentar una atenuación
homogéneamente baja (0 a 20 UH). Bosniak estableció criterios imagenológicos para
caracterizar a una lesión quística, de allí que la clasificación de los quistes renales lleva su
nombre. (figura 5 y cuadro 2)
Los quistes simples son bien delimitados, no captan contraste, tienen pared fina y lisa y son
de baja atenuación (0-20 UH precontraste) (figura 6)
Los quistes complejos son irregulares, de alta atenuación (más de 20 UH precontraste),
tienen tabiques y calcificaciones, con paredes gruesas que captan contraste. (figura 7)
Cuadro 2. Clasificación tomográfica de Bosniak para los quistes renales y su correlación
imagenológica

Figura 5. Esquema de la clasificación de Bosniak para los quistes renales

 Figura 6. Quiste simple
gigante Bosniak I. 6.a) TC
sin con gran formación en
topografía renal derecha.
6.b) TC con contraste; el
riñón izquierdo capta
contraste pero la
formación descripta no
6.c) y 6.d) En los cortes
más caudales se observa
como el quiste gigante
desplazó al riñón hacia
abajo

Figura 7. Quiste Bosniak

III. 7.a) TC sin contraste
con tumoración quística
en riñón izquierdo. 7.b)
TC con contraste que
muestra como la pared
del quiste capta
contraste 7.c) y 7.d)
Pieza quirúrgica de
nefrectomía parcial. La
anatomía patológica
informó un
adenocarcinoma de
células claras

b) La captación de contraste implica que una lesión renal está vascularizada, es sólida y debe
considerarse un tumor cortical renal.
Los quistes renales pequeños (menores a 2 cm) son hiperdensos y pueden tener
seudocaptación. En lesiones con captación indeterminada debe indicarse resonancia
magnética (RM).
c) La presencia de calcificaciones en una masa renal sólida es sugestiva de malignidad. Se
recomienda considerar malignas las masas renales que contengan calcificaciones
d) La presencia de grasa, en la TC sin contraste, indica benignidad y un probable
Angiomiolipoma. Para valorar la presencia de grasa, se elige una zona de baja densidad en
el centro de la lesión. Si la UH son de -10 o inferiores, se trata de grasa. No sirve evaluar la
periferia porque lesiones corticales grandes pueden englobar en su crecimiento a la grasa
perirrenal o del seno.
La evaluación tomográfica de las venas renales y la vena cava, constituye una parte
importante en la estadificación de un paciente con cáncer renal. El trombo puede ser
tumoral, sanguíneo o mixto. La presencia de captación de contraste por el trombo indica su
etiología tumoral
* Resonancia magnética
No se utiliza de rutina para el diagnóstico y estadificación de los tumores renales. Solo se
solicita en aquellos pacientes en los cuales existe una lesión dudosa en la TC, en alérgicos al
Iodo y en embarazadas.
Tiene las ventajas de: brindar imágenes multiplanares, no presentar artefactos de
seudocaptación (como la TC), no ser operador dependiente (como la ecografía) y no
alterarse sus imágenes por el hábito corporal del paciente. Como desventajas, podemos
mencionar su alto costo, la duración prolongada en la adquisición de imágenes y la
posibilidad de que el contraste con gadolinio puede generar fibrosis sistémica nefrógena
(durante mucho tiempo no se lo consideró nefrotóxico).

* Tomografía por emisión de positrones (PET)

Es una técnica de medicina nuclear basada en la detección de la energía emitida por
radiotrazadores administrados en forma exógena. La 18-Fluorodesoxiglucosa (FDG) es el
radiotrazador más usado. Es un excelente sustituto de la glucosa, que se encuentra
aumentada en la mayoría de los cánceres. Al igual que la glucosa, FDG es transportada al
interior de las células tumorales que utilizan gran cantidad de glucosa y muestran mayor
captación de FDG. Las imágenes de la PET se forman mediante la detección con rayos
gamma.
Tiene una utilidad limitada en la detección de tumores renales primarios. Si bien se utiliza
mucho en otros órganos, en riñón no es tan útil, dado que FDG se excreta en orina y los
focos de hipercaptación aumentada en el sistema colector pueden prestarse a confusión.
Es muy útil para la detección de metástasis y para confirmar recidiva tumoral.
Estadificación

Para estadificar a los cánceres renales, se utiliza el sistema TNM del AJJC (American Joint
Committe on Cancer), en donde T se refiere a características del tumor primario, N a la
presencia o ausencia de ganglios y M a la existencia de metástasis a distancia. (Cuadro 3 y
figuras 8 a 14)

Tumor (T)
T1 menor o igual a 7 cm, limitado al riñón
-T1a Tumor de hasta 4 cm.
-T1b Tumor mayor de 4 cm. Hasta 7 cm
T2 Tumor mayor de 7 cm., limitado al riñón
-T2a Tumor de 7 a 10 cm.
-T2b Tumor mayor de 10 cm.
T3 extensión a las venas principales o grasa perirrenal, sin atravesar la fascia de
Gerota
-T3a invade la grasa perirrenal y/o la vena renal
-T3b invade la vena cava infradiafragmática
-T3c invade la vena cava supradiafragmática
T4 atraviesa la Fascia de Gerota e invade órganos vecinos por continuidad.
(incluyendo suprarrenal ipsilateral)

Ganglios (N)
N0 No se demuestran metástasis ganglionares regionales
N1 Metástasis ganglionares regionales.

Metástasis (M)
M0 No hay metástasis a distancia.
M1 Metástasis a distancia (incluyendo suprarrenal ipsilateral, no por continuidad).

Cuadro 3. Estadificación TNM (AJJC) -2017-

Figura 8. Tumor T1a.
Varón de 73 años con
hallazgo de tumoración
en riñón derecho 8.a) TC
sin contraste 8.b) TC con
contraste; nódulo sólido
en valva anterior de riñón
derecho de 3 cm x 2,5 cm
8.c) y 8.d) Pieza
quirúrgica de
tumorectomía renal
(anatomía patológica:
carcinoma de células
claras Fuhrman 1)
 Figura 9. Tumor T1b.
Varón de 78 años con
hallazgo de masa
ocupante renal derecha
9.a) y 9.b) TC que
muestra formación sólida
heterogénea de 5 cm x 5
cm en valva posterior de
riñón derecho 9.c) y 9.d)
Pieza quirúrgica de
nefrectomía radical
(anatomía patológica:
carcinoma de células
claras Furhman 1)

Figura 10. Tumor T2a.

Varón de 61 años
incidentaloma renal
derecho. 10.a) y 10.b) TC
que muestra formación
sólida heterogénea de 8
cm x 7,5 cm en riñón
derecho 10.c) y 10.d)
Pieza quirúrgica de
nefrectomía radical
(anatomía patológica:
carcinoma de células
claras Fuhrman 2)

Figura 11. Tumor T2b.

Varón de 75 años que
concurre a guardia por
cuadro de hematuria
descompensante. 11.a) y
11.b) TC que muestra
formación heterogénea
de 12 cm x 10 cm en polo
superior del riñón
derecho. 11.c) y 11.d)
Pieza de nefrectomía
radical (anatomía
patológica: carcinoma de
células claras Fuhrman 3)
 Figura 12. Tumor T3b. Varón de
63 años que consulta por
hematuria de 15 dias de evolución
12.a) Corte coronal de RNM que
muestra un tumor en riñón
derecho (Rd) con un trombo
tumoral (Tr) -flechas blancas-
extendido a la vena renal derecha
(Vrd) y a la vena cava inferior
retrohepática (VCI), con
indemnidad de la vena renal
izquierda (Vri). 12.b) Otra
secuencia de RNM donde se
observa el trombo retrohepático -
flechas negras- 12.c) Pieza de
nefrectomía con trombo tumoral,
el cual fue extraído en bloque con
el riñón luego de la cavotomía.
39.d) Primer plano del trombo
tumoral y de como el mismo
proviene desde la vena renal -
flechas negras- (anatomía
patológica: carcinoma de células
claras Fuhrman 3)

Figura 13. Tumor T4. Varón de 58 años que consulta Figura 14. Tumor T4. Mujer de 59 años que consulta por
por hematuria indolora. La TC muestra una gran hematuria y dolor lumbar. La TC muestra una
formación sólida que deforma al riñón derecho. En la voluminosa masa de borde irregulares que genera
exploración quirúrgica la masa resultó irresecable por borramiento del riñón izquierdo. En la exploración
compromiso de musculo psoas, duodeno y vena cava. quirúrgica la masa fue irresecable por compromiso de
colon, grandes vasos, psoas y útero.
Tratamiento

 Nefrectomía radical
La exéresis del riñón, total o parcial, es el método más eficaz en el tratamiento del cáncer
de células renales primario. Por definición, la nefrectomía radical, incluye la escisión de la
fascia de Gerota, al riñón propiamente dicho y a la grasa perirrenal. El objetivo de esta
intervención consiste en la exéresis tumoral completa con un adecuado margen de
seguridad oncológica. La adrenalectomía ipsilateral, sólo se realiza si la lesione tumoral
compromete el polo renal superior.
El abordaje para la realización de la nefrectomía puede ser realizado a cielo abierto, por vía
laparoscópica o en forma robótica.
 Cirugía renal conservadora

Las técnicas de cirugía conservadora renal incluyen a la nefrectomía parcial y a la

enucleación tumoral. La mayor desventaja de la cirugía conservadora es el riesgo de
recurrencia local, que se sitúa entre el 2 y el 10%. Pero en pacientes seleccionados, con
tumores menores a 4 cm, la tasa de curación es igual a la que ofrece la nefrectomía radical.
Al igual que la nefrectomía radical, puede realizarse por vía abierta, laparoscópica o robótica

 Tratamiento sistémico
La terapia sistémica es el uso de medicamentos para destruir las células cancerosas que ya
salieron del riñón y se diseminaron al resto del organismo (enfermedad metastásica)
Los tipos de terapias sistémicas que se usan para el cáncer de riñón incluyen a:
a) Terapias dirigidas
b) Inmunoterapia.
La quimioterapia convencional no es efectiva para el carcinoma renal.
a) La terapia dirigida es un tratamiento que pretende interferir con las condiciones que
contribuyen al crecimiento del tumor. Este tipo de tratamiento bloquea el crecimiento y la
diseminación de las células cancerosas. La terapia dirigida para el cáncer de riñón incluye:

 Terapia antiangiogénica. Este tipo de tratamiento se enfoca en detener la

angiogénesis, que es el proceso de formación de vasos sanguíneos nuevos. La
mayoría de los cánceres de riñón producen una cantidad excesiva de una
determinada proteína, conocida como factor de crecimiento del endotelio
vascular (VEGF). El VEGF controla la formación de nuevos vasos sanguíneos y
puede bloquearse con ciertos fármacos. Dado que el tumor necesita los
nutrientes transportados por los vasos sanguíneos para crecer y diseminarse, el
 objetivo de las terapias antiangiogénicas es “no alimentar” al tumor. Hay 2
formas de bloquear el VEGF:
-Con inhibidores de los receptores del VEGF, también llamados Inhibifores de la
Tirosina Kinasa (EJ: Axitinib, Sunitinib, Pazopanib, etc)

-Con anticuerpos dirigidos contra estos receptores.(EJ: Bevacizumab)

 Inhibidores de mTOR. Everolimus y Temsirolimus son fármacos dirigidos a una

proteína llamada mTOR que ayuda al crecimiento de las células del cáncer de
riñón. Los estudios muestran que estos fármacos retardan el crecimiento del
cáncer de riñón.
b) La inmunoterapia, también llamada terapia biológica, está diseñada para reforzar las
defensas naturales del cuerpo a fin de combatir el cáncer.

 Inhibidores de los puntos de control inmunitarios. Nivolumab, ipilimumab,

Pembrolizumab.
*Combinación de Terapias
Lo más reciente en el tratamiento sistémico del cáncer de riñón, es combinar diferentes
tipos de terapias (ej: se combina un inhibidor de los puntos de control, Pembrolizumab, con
una terapia dirigida, Axitinib)

TUMORES BENIGNOS

Los tumores renales benignos incluyen una amplia variedad de lesiones de comportamiento
benigno, muchas veces indistinguibles, desde el punto de vista semiológico e
imagenológico, de un cáncer de riñón. A pesar de su comportamiento benigno, estos
tumores pueden llegar a constituir masas voluminosas debido a su crecimiento indolente y
generar síntomas como dolor en flanco o sangrado de la lesión. Los principales tumores
benignos que podemos encontrar, sin incluir a los quistes renales, son el angiomiolipoma,
el oncocitoma, el nefroma quístico multilocular y el adenoma.
 Los angiomiolipomas están compuestos por vasos, músculo liso y grasa. Inclusive,
pueden contener uno ó dos elementos de estos tejidos y constituir un lipoma, un
leiomioma, un angiolipoma, un angiomioma ó un miolipoma. Pueden estar
asociados a esclerosis tuberosa y, en estos casos, son múltiples y bilaterales. Cuando
no están asociados a esclerosis tuberosa suelen ser unilaterales y solitarios. Se
comportan como masas expansivas no encapsuladas, de crecimiento lento. (figura
15)
Figura 15. Hallazgos tomográficos en angiomiolipoma 15.a) TC sin contraste con tumoración en
riñón derecho (flecha) de baja densidad. 15.b) TC con contraste; el tumor no capta contraste y
mantiene su baja atenuación.

 El oncocitoma es un tumor benigno originado en el epitelio del túbulo proximal y,

por tal razón, es un adenoma tubular renal. Generalmente se presenta como una
masa bien encapsulada con una cicatriz fibrosa central. El hallazgo tomográfico de
la cicatriz central en “rueda de carro” es altamente sugestivo de oncocitoma. Sin
embargo, un carcinoma renal puede tener necrosis central y dar una imagen similar
a una cicatriz.
 El nefroma quístico multilocular es poco frecuente y está formado por múltiples
quistes pequeños separados por tabiques fibrosos dentro de una cápsula renal única
de gran tamaño. No existe comunicación entre los quistes y no hay parénquima
renal en los tabiques. El tejido fibroso puede contrastarse y, a veces, hace difícil su
diagnóstico diferencial con el carcinoma renal quístico.
 El adenoma renal es considerado tradicionalmente como una lesión de curso
benigno y constituye una entidad relativamente infrecuente que suele
diagnosticarse como hallazgo en el curso de una exploración abdominal motivada
por otras causas o bien en necropsias debido a que suelen cursar sin sintomatología.
Sin embargo existen casos en los que se plantea un diagnóstico diferencial con
lesiones de mayor entidad debido a un crecimiento excesivo o a una localización
poco frecuente dentro del parénquima renal así como a su presentación
acompañada de sintomatología (hematuria, dolor abdominal, masa en flanco o
hipertensión). Existen diferentes subtipos según su histología, siendo el más
conocido el adenoma metanéfrico.
SINDROMES HEREDITARIOS
Existen pacientes con cuadros hereditarios que presentan una mayor incidencia de tumores
renales comparados con el resto de la población. (cuadro 4)

Enfermedad Alteración Características

cromosómica

Von Hippel Lindau 3p25-p26 Carcinoma renal (tipo celulas claras),

Feocromocitoma, Hemangioblastomas en
SNC/Retina, Quistes pancreáticos y renales,

Carcinoma Renal C-Met proto- Carcinoma Renal Papilar Bilateral (tipo 1)

Papilar Hereditario oncogen 7q31

Esclerosis TSC1 en 9q34 Angiomiolipomas renales, Carcinoma renal (tipo

Tuberosa 1 celulas claras), Angiofibromas faciales, fibromas
periungueales

Esclerosis TSC2 en Angiomiolipomas renales, Angiofibromas faciales,

Tuberosa 2 16p13.3 fibromas periungueales

Birt-Hogg-Dube 17p12-q11.2 Tumores Renales (varios tipos), Quistes pulmonares

(Neumotórax), Fibrofoliculomas

Cuadro 4. Sindromes Hereditarios

 Enfermedad de Von Hippel Lindau

Es una enfermedad caracterizada por una alteración en el brazo corto del cromosoma 3
(3p26-25). Aunque los hemangiomas oculares y del sistema nervioso central son el hallazgo
más frecuente, el cáncer de riñón es la principal causa de mortalidad. Las lesiones renales,
presentes en el 40% de los pacientes con VHL, son típicamente multifocales y bilaterales, y
pueden ser quísticas o sólidas. La estrategia terapéutica se centra en la preservación de la
función renal, evitando intervenir hasta que los tumores sólidos alcancen 3 centímetros de
diámetro en los estudios de imagen. Se debe intentar cirugía conservadora de nefrones y,
mucha veces, son necesarias repetidas intervenciones por el alto riesgo de recidiva. (figura
16).
Figura 16. Enfermedad de Von Hippel Lindau. Hombre de 26 años con hallazgo de múltiples tumores renales
bilaterales. El perfil genético confirmó la sospecha de Vn Hippel Lindau 16.a), 16.b) y 16.c) TC con contraste
(cortes axiales) que muestra tumores focales bilaterales (flechas blancas) 16.d) Tc corte coronal con mismos
hallazgos 16.e) RNM que confirma la presencia de múltiples tumores renales bilaterales. 16.f) Piezas de
tumorectomía, reservada para cuando las masas adquieren cierto tamaño (anatomía patológica: carcinoma de
células claras Fuhrman 1)

 Carcinoma Renal Papilar Hereditario

Se ha relacionado con una mutación activadora del oncogen c-Met del cromosoma 7 (7q31).
Esta mutación se observa tanto en pacientes con formas hereditarias como esporádicas de
tumores renales papilares tipo 1. Clínicamente se caracteriza por la formación de tumores
renales multifocales y bilaterales. (figura 17)
Figura 17. Carcinoma Papilar Familiar. Varón de 52 años que consulta por dolor lumbar y hematuria.17.a) y
17.b) TAC de abdomen y pelvis que muestra a los riñones deformados con múltiples imágenes heterogéneas
bilaterales (hipocaptantes). 17.c), 17.d) y 17.e) Se le realizó nefrectomía bilateral. (AP: Adenocarcinoma papilar
tipo 1)

 Esclerosis Tuberosa
La esclerosis tuberosa es un trastorno autosómico dominante con manifestaciones renales
que afecta a 1 persona de cada 6000. Se caracteriza por convulsiones, retraso mental y
desarrollo de hamartomas en múltiples órganos como consecuencia de mutaciones en los
genes TSC1 o TSC2. Entre las manifestaciones renales se incluyen angiomiolipomas, quistes
y carcinomas de células claras. Alrededor del 10% de los pacientes con angiomiolipoma
renal tienen esclerosis tuberosa y el 80 % de los pacientes con esclerosis tuberosa tienen
angiomiolipomas renales. Estos angiomiolipomas suelen ser múltiples y bilaterales. (figura
18)
 Figura 18. Esclerosis tuberosa. Varón de 22 años con antecedente de Esclerosis tuberosa que
consulta por hipertensión arterial y presenta hallazgo de Angiomiolipoma bilateral. 18.a) Rostro
del paciente con los angiofibrmas faciales típicos de la enfermedad. 18.b) TC con contraste muestra
múltiples masas con contenido graso en ambas topografías renales, compatible con diagnóstico
de angiomiolipoma 18.c) Mismos hallazgos en un corte coronal.

 Síndrome de Birt-Hogg-Dubé
Es una enfermedad autosómica dominante dada por una alteración en el cromosoma 17
(17p12q11). Clínicamente se caracteriza por una tríada clásica de fibrofoliculomas
cutáneos, quistes pulmonares y tumores renales. Los tumores renales pueden ser tumores
cromófobos oncocitomas , carcinomas de células claras y tumores hibridos compuestos por
elementos de oncocitoma y tumor cromófobo.