MUTACIONES
Una mutación es un cambio en la secuencia de ADN. Las mutaciones pueden producirse a
partir de errores en la replicación del ADN, etc. Las mutaciones en la línea germinal pueden
transmitirse a la descendencia, mientras que las mutaciones somáticas no se transmiten.
MUTACIÓN: cualquier alteración al azar del material genético o ADN (en los virus ADN o
ARN). Pueden clasificarse según diversos criterios.
[Link]ún los efectos que provocan:
● Neutras (si no se producen cambios y son inapreciables desde el punto de vista
evolutivo)
● Beneficiosas (si provocan aparición de proteínas que realizan su función de forma
más ventajosa que la molécula original)
● Perjudiciales (provocan la aparición de proteínas que su función es menos ventajosa
que la molécula original)
[Link]ún las células a las que afecta:
● Somáticas: surgen y desaparecen con cada individuo ya que no son hereditarias.
● Germinales: se transmiten a la descendencia y juegan un papel importante en la
evolución.
[Link]ún la causa que las provoca:
● Espontánea: Se produce por causas y factores naturales
● Inducidas: Se producen por la acción de factores mutagénicos.
[Link]ún la forma en la que se produce su expresión génica:
● Dominantes: si lo son respecto al alelo salvaje
● Recesivas si lo son respecto al alelo salvaje
[Link]ún la extensión del material genético afectado:
● Génicas: si afectan a la secuencia de nucleótidos de un gen
● Cromosómicas: si afectan a la disposición de los genes sobre los cromosomas.
● Genómicas: si afectan al número de cromosomas de la especie.
Mutaciones génicas
a) Por sustitución de bases: en la que una base es cambiada por la que corresponde
por complementariedad. Pueden ser a su vez:
-Transición: si una base púrica (A/G) es sustituida por otra púrica; o por una
pirimidínica (T/C) es sustituida por otra pirimidínica.
-Transversión: si una base púrica (A/G) es sustituida por una base pirimidínica o
viceversa (T/C). Estas son más frecuentes que las transiciones.
b) Por crecimiento de la pauta de lectura: en la que las que se añade o se pierde una
base, por lo que todos los codones a partir de ahí no se corresponden con los
originales, Pueden ser de dos tipos:
-Inserción: si se añade una o más bases.
-Deleción: si se pierde una o más bases.
Causas de las mutaciones génicas
● Errores de lectura durante la replicación de ADN
-Cambios tautoméricos: Las bases están en equilibrio con una forma tautomérica.
Si se produce un error y se incorpora un tautómero, el apareamiento varía y la copia
ya no es complementaria.
-Cambios de fase: se produce un desplazamiento de la hebra que se está
formando sobre el molde, de forma que queda una base desapareada.
● Lesiones fortuitas, que aparecen en la estructura de los nucleótidos de forma
natural:
-Despurinización: pérdida de purina al romperse el enlace con la desoxirribosa.
-Desaminación: pérdida de algún grupo amino de una base, provocando cambio.
-Dímero de timina: enlaces entre dos timinas continuas de una misma hebra.
● Transposiciones: cambios de lugar espontáneos de elementos transponibles. Son
segmentos de ADN que cambian de posición.
Mutaciones cromosómicas
Consisten en alteraciones que afectan a la estructura interna de los cromosomas.
● Deficiencia (no la confundas con la mutación génica que se llama igual) si se han
pérdido fragmentos de algún cromosoma y los genes que contiene. Ejm: cri du chat
● Duplicación: si aparecen genes duplicados. Ejm: Neuropatía motora y sensitiva
hereditaria.
● Inversión: si ciertos genes están invertidos en un fragmento del cromosoma. Sería
una inversión paracéntrica si el fragmento invertido no incluye el centrómero del
cromosoma, o pericéntrica si lo incluye. Ejm: hemofilia.
● Translocación: si algún fragmento del cromosoma está desplazado a otro lugar del
mismo o de otro cromosoma distinto. Será una translocación recíproca si se produce
un cambio de fragmentos entre dos cromosomas distintos, o no recíproca, si no
existe intercambio entre ambos.
Importancia evolutiva
-Deleción — apenas
-Duplicación—- grande
-Fusión—- grande
Mutaciones genómicas
Consisten en alteraciones que afectan el número de cromosomas. Hay dos
categorías:
a) Euploidías: en las que están alterados el número de juegos cromosómicos
completos. Pueden ser:
● Monoploidía: si solo hay un juego cromosómico cuando deberían de ser dos.
● Poliploidía: si hay más de dos los juegos cromosómicos. Pueden haber
triploides, tetraploides…
b) Aneuploidía: si faltan o sobran cromosomas individuales, pero no juegos completos.
Puede ser:
● Nulisomía: si falta un par completo (2n-2)
● Monosomía. si falta un cromosoma (2n-1). Ejemplos: (todos síndromes)
Síndrome de Turner XO, de Klinefelter, XYY, de down, de patau, de edward’s
● Trisomía: si sobra un cromosoma (2n+1)
● Tetrasomía: si sobra un par completo (2n+2)
¿Qué mutaciones son observables en el microscopio?
- Las que afectan a la estructura de los cromosomas. Mutaciones cromosómicas.
- Las que afectan al nº de cromosomas. Mutaciones genómicas.
¿Cómo se detectan las mutaciones génicas o moleculares?
- Secuencia del ADN.
Agentes mutagénicos
● Endógenos: presentes en la célula
-Radicales libres
-Transposones
● Exógenos: provienen del exterior
-Físicos. ejm: rayos X, radiaciones ultravioletas etc..
-Químicos. ejm: ácido nitroso, naranja de acridina etc..
-Biológicos. ejm: hepatitis B y C, VIH etc..
Agentes mutagénicos físicos
➔ Radiaciones no ionizantes como los rayos ultravioleta, que provocan la formación
de dímeros de pirimidina (T y C). Algunas enzimas fotoactivas son capaces de
repararlos en presencia de luz.
➔ Radiaciones ionizantes: son radiaciones electromagnéticas con una longitud de onda
muy corta y muy energéticas, que puede atravesar y bombardear las células y
estructuras celulares.
Agentes mutagénicos químicos
1. Modificación de las bases nitrogenadas:
-Por desaminación: como el ácido nitroso
-Por la adición de grupos hidroxilo: hidroxilamina
-Por la acción de agentes alquilantes: como el gas mostaza, que provocan errores
durante la replicación.
2. Por sustitución de bases: por otras sustancias análogas a ellas que provocan errores
durante la replicación.
5-bromouracilo sustituye a la T
2-aminopurina sustituye a la A
Esto implica emparejamiento con bases diferentes.
3. Por introducción de sustancias intercalantes: en la cadena de ADN o entre las dos
hebras de la doble hélice.
Agentes mutagénicos biológicos
Algunos seres vivos inducen la aparición de mutaciones en otros seres vivos, como el virus
del papiloma que puede producir cáncer cervical o de cuello uterino.
Mutaciones y cáncer
Es un proceso que está muy controlado en los organismos pluricelulares. En algunas
ocasiones, las células comienzan a dividirse sin control hasta formar un tumor o neoplasia.
Lo que normalmente llamamos cáncer es en realidad una gran cantidad de enfermedades
que afectan a los tejidos y órganos con desarrollos diferentes pero con características
comunes:
● Crecimiento desordenado y descontrolado.
Fases del proceso canceroso:
1. Iniciación tumoral: Una célula llamada iniciada, se ve alterada por un agente
mutagénico. Este se multiplica, generando células mutadas, que permanecen
latentes.
2. Promoción: Sobre las células iniciadas se produce el efecto del agente, generando
células promocionadas.
3. Progresión: Proliferan las células iniciadas y promocionadas, dando lugar a células
tumorales, con características propias:
- Proceden de una única primera célula que se transforma en cancerosa.
- Estas células proliferan continuamente y sin control
- Pierden alguna de sus características fenotípicas
- Pierden la inhibición por contacto con otras células
- Pueden migrar a otros órganos y tejidos y provocar metástasis.
Los genes implicados en la aparición del cáncer son de tres tipos:
● Protooncogenes y oncogenes: Los oncogenes proceden de los protooncogenes,
cuando estos mutan. El resultado es que los genes pasan de un estado reprimido a
un estado activo, por lo que inducen a la división de las células que contienen,
formando tumores.
● Genes supresores de tumores: controlan negativamente la proliferación celular, es
decir la inhiben.
● Genes de reparación del ADN: proporcionan la corrección de errores acumulados en
el ADN. Su mutación provoca su inactivación, por lo que se corrigen los errores
producidos y las mutaciones se mantienen.
Mecanismos evolutivos
La evolución es el proceso por el cual las poblaciones de organismos cambian a través de
las generaciones. Se produce por varias causas:
● La variabilidad genética.
-Mutaciones
-Reproducción sexual (recombinación genética)
-Deriva genética (cambios debidos al azar)
-Flujo génico (migraciones
● La selección natural
La variabilidad genética se refiere a la diversidad en las frecuencias de los genes. Puede
referirse a las diferencias entre individuos o las diferencias entre poblaciones.
Las mutaciones son la causa fundamental de la variabilidad genética, pero mecanismos
tales como la reproducción sexual, la deriva genética y el flujo génico, también contribuyen
a la misma.
RELACIÓN ENTRE MUTACIONES Y EVOLUCIÓN
La evolución es el proceso mediante el cual los organismos cambian con el tiempo. Las
mutaciones producen variación genética en las poblaciones y el medio ambiente interactúa
con dichas variaciones seleccionando a aquellos individuos que mejor se adapten a su
entorno. Los individuos mejor adaptados tienen mayor descendencia que los individuos peor
adaptados.
