TEMA 16
GENÉTICA
1. GLOSARIO
Carácter hereditario: Característica morfológica, estructural o fisiológica presente en un ser vivo y
transmisible a la descendencia.
Gen: Unidad estructural y funcional de transmisión genética. En la actualidad, se sabe que un gen es un
fragmento de ADN que lleva codificada la información para la síntesis de una determinada proteína.
Genotipo: Conjunto de genes que posee un individuo. También se conoce como genotipo la dotación
genética del individuo para un determinado carácter. Po extensión, se define genotipo como el conjunto de
genes que tiene un organismo y que permanece constante a lo largo de su existencia.
Fenotipo: Características observables, es decir, expresión del genotipo. Es el resultado de la interacción de
un genotipo con un determinado ambiente. Se denomina ambiente al medio donde se encuentra un
genotipo, incluidos el citoplasma celular, otros genes y las características del medio externo (nutrientes,
hormonas, etc.).
Fenotipo = genotipo + efecto del ambiente
Alelos: Término utilizado para indicar las distintas formas que puede presentar un determinado gen. Se
encuentran en cromosomas homólogos ocupando el mismo locus o lugar.
Locus (loci en plural): Posición fija que ocupa un gen en un cromosoma.
Homocigoto: Individuo que posee dos alelos idénticos para el mismo carácter. Los genotipos de individuos
homocigóticos para un determinado carácter serán AA y aa
Heterocigótico (híbrido): Individuo que tiene dos alelos distintos para el mismo carácter. El genotipo del
heterocigótico será Aa
Gen o alelo dominante: Gen cuya presencia impide que se manifieste la acción de otro alelo distinto para
el mismo carácter. Se representa con una letra mayúscula (A).
Gen o alelo recesivo: Gen que sólo se manifiesta en ausencia de un alelo dominante. Se le representa con
una letra minúscula, correspondiente a la del dominante (a).
1 Irene Yubero Olivares
2. EXPERIMENTOS DE MENDEL
Mendel quería saber cómo se heredaban los caracteres individuales, y para ello empleó la planta de
guisante.
¿Por qué la planta del guisante? Caracteres estudiados por Mendel
✓ Era fácilmente cultivable en el huerto del monasterio. Color y aspecto de la semilla:
✓ Era una planta económica. amarilla, verde, lisa y rugosa.
✓ Producía un gran número de descendientes. A>a L>l
✓ Es una planta hermafrodita, lo que posibilita la Color y aspecto de la vaina: amarilla,
autofecundación. También permitía la fecundación verde, lisa y rugosa.
cruzada artificial (hibridación) entre plantas V>v L>l
concretas, para lo cual se cortaban los estambres de Color de la flor: púrpura y blanca.
una flor y se la fecundaba con el polen de otra. P>p
Altura del tallo: largo y corto.
L>l
Posición de la flor: axial y terminal.
Al acierto en la elección de la planta, Mendel añadió A>a
otros números importantes en el éxito de sus estudios:
• Plantear una hipótesis muy concreta cada
carácter se le daba individualmente
• Seleccionar caracteres cualitativos fácilmente
observables como el color de la flor o el aspecto
de la semilla y que presentasen claras
alternativas diferenciables.
• Centrar la experimentación en un solo carácter o
a lo sumo en dos.
• Utilizar un enfoque cuantitativo contabilizando
los diferentes tipos de individuos obtenidos en
cada cruzamiento y analizando los resultados
de forma matemática.
Metodología de Mendel:
• Utilizar razas puras de cada uno de los caracteres seleccionados, a las cuales denominó generación
parental (P).
• Realizar cruces experimentales mediante hibridación entre razas puras que diferían en un carácter,
para obtener una generación de híbridos a la que llamó primera generación filial (F1).
• Autofecundar las plantas de la F1 para así obtener una segunda generación, llamada F2.
• Repetir las experiencias para todos y cada uno de los caracteres seleccionados, obteniendo gran
cantidad de datos que fueron analizados cuantitativamente.
2.1. Leyes de Mendel
1ª Ley de Mendel o Principio de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial (F1): Al
cruzar dos individuos de líneas puras para un determinado carácter, toda la descendencia resultante estará
formada por individuos heterocigotos o híbridos que presentan el mismo genotipo y fenotipo siendo este
último, igual que el de uno de los parentales.
2ª Ley de Mendel o Principio de segregación de los caracteres en la segunda generación (F2): al cruzar
entre si los híbridos de la primera generación filial, los alelos se segregan y se distribuyen en gametos de
forma independiente. De esta manera, en la F2 reaparecen fenotipos que no se veían en la F1.
3ª Ley de Mendel o Principio de la segregación independiente de los factores hereditarios: Al formarse
los gametos, los alelos de un gen se heredan independientemente los unos de los otros y se combinan al
azar en la descendencia.
2 Irene Yubero Olivares
3 Irene Yubero Olivares
4 Irene Yubero Olivares
Retrocruzamiento o cruzamiento prueba:
Para demostrar que la primera y la segunda ley eran ciertas Mendel hizo un retrocruzamiento o
cruzamiento prueba. Los individuos que presentan el fenotipo dominante pueden ser homocigotos o
híbridos, se puede conocer su genotipo llevando a cabo un cruzamiento prueba o retrocruzamiento que
consiste en cruzar el individuo problema con otro individuo de genotipo homocigótico recesivo.
Será de genotipo homocigótico dominante cuando toda la descendencia sea uniforme e idéntica a la del
progenitor problema. Sería de genotipo heterocigótico cuando entre sus descendientes apareciera alguno
de fenotipo diferente al que tiene el progenitor problema.
Mendel utilizó este procedimiento para comprobar que su principio de segregación de los caracteres de la
segunda generación filial era correcto.
2.2. Polihíbridos
Si los individuos utilizados en los cruzamientos difieren en dos caracteres, se denominan dihíbridos; si lo
hacen en tres, trihíbridos; y en general, cuando les ocurren varios caracteres, se llaman políhíbridos.
Cada gen que se añade al estudio multiplica por 2 el número de gametos distintos y, por tanto, el de
fenotipos posibles en la F2, mientras que lo hace por tres en o referido a los genotipos integrantes de la F2.
En el caso de tratarse de muchos caracteres, el número de gametos sería 2n, siendo n el número de
caracteres considerados.
3. PATRONES DE HERENCIA NO DESCRITOS POR MENDEL
Tipos de herencia:
• Herencia dominante: es el tipo de herencia Mendeliana. Ocurre cuando el alelo dominante impide
que se exprese el recesivo en el fenotipo.
• Herencia intermedia: los híbridos muestran fenotipos intermedios entre los dos progenitores. Se da
cuando uno de los alelos muestra una dominancia parcial. El individuo heterocigótico para ese
carácter presenta un fenotipo intermedio.
• Codominancia: ocurre cuando los híbridos tienen rasgos de los dos progenitores. Los dos alelos se
manifiestan simultáneamente. Se da cuando los dos alelos implicados en un carácter poseen
idéntica capacidad para expresarse.
• Alelismo múltiple: se aplica esta denominación cuando un mismo carácter se encuentra regido por
más de una pareja alélica, formando una seria alélica, aunque cualquier organismo diploide solo
llevará dos alelos de ese gen.
Ejemplo de una flor: tenemos flores rojas y blancas.
• Herencia dominante: el blanco domina sobre el rojo. B < b
• Herencia intermedia: el híbrido es rosa.
• Codominancia: el híbrido muestra pétalos blancos y rojos a manchas.
• Alelismo múltiple: si tenemos flores blancas, rojas y amarillas, cada color codificado por un alelo distinto.
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4. TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
Los genes se encuentran en los cromosomas colocados de forma lineal, los que se encuentran en el mismo
cromosoma se les llama genes ligados y tienden a heredarse juntos
Los genes de un mismo cromosoma pueden heredarse por separado acusado el entrecruzamiento que tiene
lugar durante la meiosis entre las cromátidas de cromosomas homólogos.
5. GENÉTICA HUMANA
¿Cómo se heredan los genes en los humanos?
• Algunos de los caracteres en la especie humana cumplen las leyes de la herencia mendeliana. Cada
uno de estos caracteres está controlado por un solo gen
• Herencia poligenética: se debe a que un carácter está controlado por más de un gen. Esto ocurre por
ejemplo en la coloración de la piel, donde ese carácter esta controlado por al menos 4 pares de
alelos.
• Alelismo múltiple: es el caso de los genes que tienen más de 2 alelos para un gen. Esto ocurre en la
herencia de los grupos sanguíneos donde:
• Fenotipos: A, B, AB y 0 controlados por tres alelos IA, IB, I0
▪ Los alelos A y B determinan la presencia de antígenos (A y B respectivamente) en la
membrana de los eritrocitos y son codominantes mientras que el alelo 0 es recesivo
frente a los otros dos.
Fenotipo Genotipo posible
Grupo A IA IA , IA I0
Grupo B IB IB , IB I0
Grupo AB IA IB
Grupo 0 I0 I0
6 Irene Yubero Olivares
5.1. Interpretación de árboles genealógicos o pedigríes
**Cuando decimos “enfermo/a” nos referimos a que posee la característica que estamos analizando.
6. DETERMINACIÓN DEL SEXO
En la especie humana, y en otras muchas, el sexo viene determinado por la presencia de cromosomas
sexuales o heterocromosomas, distintos al resto de los cromosomas que son llamados autosomas o
cromosomas autosómicos.
Sistema de determinación del sexo:
Sistema XX/XY Sistema XX/X0
Las hembras son homogaméticas: XX Propia de algunos insectos:
producen solo gametos X Las hembras son homogaméticas: XX producen gametos X
Los machos son heterogaméticos: XY Los machos son heterogaméticos: X0 producen gametos X y
producen gametos X e Y gametos 0 (sin cromosoma sexual)
Sistema ZZ/ZW
Característica de aves, anfibios y reptiles:
Hembras son heterogaméticas: ZW produce gametos Z y W
Machos son homogaméticos: ZZ solo producen gametos Z
7. HERENCIA LIGADA AL SEXO
La especie humana tiene 46 cromosomas: 22 parejas de autosomas y una de cromosomas sexuales, XX en la
mujer y XY en el hombre. El tamaño del X es mayor que el del Y, pero en ambos existe un segmento
homólogo, que les permite aparearse y entrecruzarse durante la meiosis, y un segmento diferencial, no
apareable, con genes específicos para cada uno de los dos cromosomas.
• Herencia ligada al Y: Los genes que se encuentran en el segmento diferencial solo los heredan
varones. Se llama herencia holándrica pues solo tiene presencia en hombres. Por ejemplo, la
hipertricosis (pelos en las orejas).
• Herencia dominante ligada al X: Por ejemplo, la hipofosfatemia. En este caso:
o Varones y hembras tienen la misma probabilidad de verse afectados.
o Todas las hijas de un padre afectado la padecen, pero los hijos no.
o Los hijos afectados siempre tienen madres afectadas.
o Aparece en cada generación.
• Herencia recesiva ligada al X: Por ejemplo, el daltonismo y la hemofilia. En este caso:
o Los varones se ven más afectados que las hembras.
7 Irene Yubero Olivares
o El carácter nunca pasa del padre al hijo.
o Los varones afectados suelen nacer de madres que son portadoras.
o El carácter a menudo salta generaciones.
o Todas las hijas de los hombres afectados y de mujeres no afectadas y no portadoras serán
portadoras.
8. HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO
Se trata de caracteres determinados por genes situados en la parte homóloga de los cromosomas sexuales o
en los autosomas y cuya manifestación fenotípica depende del sexo.
Calvicie (especie humana) Cornamenta (razas ovinas)
Genotipos Fenotipos Genotipo Fenotipo
CC Hombre y mujer calvos AA Cuernos en ambos sexos
Cc Hombre calvo y mujer con pelo Aa Cuernos solo en los machos
cc Hombre y mujer con pelo aa Ambos sexos sin cuernos
**Cuadro de Punnet para resolver problemas de Mendel
8 Irene Yubero Olivares
