MORFOFISIOLOGÍA III COMPONENTE GÉNESIS
TEMA:
ANENCEFALIA
INTEGRANTES:
Carranza Baque Kristhin
Celi Correa Nayeli
Flor Ordoñez Xiomara
Garcia Vizueta Valeria
Romero Quiñonez Sebastián
Torres Cruz Estefania
DOCENTE:
Dr. José Luis Rodríguez Matías
PARALELO:
B
Primer parcial
III CICLO
Semestre B 2023-2024
Anencefalia
La anencefalia es una de las malformaciones más comunes del tubo neural y conlleva a la usencia
total o parcial del casquete craneano y del cerebro, pero no de todo encéfalo, como muchas veces
se divulga fuera del ámbito académico. Se caracteriza por la falta de una parte importante del
cerebro y del cráneo. La anencefalia ocurre cuando el tubo neural, que es la estructura embrionaria
que da origen al sistema nervioso central, no se cierra correctamente durante las primeras etapas
del desarrollo fetal.
Sus características clínicas son:
1. Ausencia parcial o total del cerebro y el cráneo: Los bebés con anencefalia tienen una
abertura en la parte superior del cráneo, lo que resulta en la exposición del tejido cerebral
subyacente.
2. Malformaciones faciales: Pueden presentar malformaciones faciales, como un frente
estrecho, ojos muy juntos o agrandados, y una nariz pequeña o ausente.
3. Problemas neurológicos: Debido a la falta de desarrollo del cerebro, los bebés con
anencefalia tienen una función neurológica limitada o nula. No pueden ver, oír, pensar ni
experimentar conciencia.
4. Problemas de alimentación y respiración: Los bebés con anencefalia pueden tener
dificultades para alimentarse y respirar debido a las malformaciones en la boca y las vías
respiratorias.
Los factores de riesgo de la anencefalia incluyen:
1. Deficiencia de ácido fólico: Consumir poco ácido fólico antes y durante las primeras etapas
del embarazo aumenta el riesgo de tener un embarazo afectado por defectos del tubo neural,
incluida la anencefalia.
2. Factores genéticos: Algunos bebés tienen anencefalia debido a cambios en sus genes o
cromosomas. La anencefalia puede ser causada por una combinación de factores genéticos
y otros factores, como elementos ambientales con los que la madre entra en contacto, su
dieta o ciertos medicamentos que se usan durante el embarazo.
3. Edad materna avanzada: Existe evidencia de que la edad materna avanzada puede aumentar
el riesgo de anencefalia. Sin embargo, es importante tener en cuenta que la anencefalia
puede ocurrir en mujeres de todas las edades.
4. Otros factores: Aunque se desconoce la causa exacta de la anencefalia, se han identificado
otros factores de riesgo potencial, como la exposición a ciertas sustancias tóxicas o
medicamentos durante el embarazo. Sin embargo, se necesita más investigación para
comprender completamente estos factores y su relación con la anencefalia.
El diagnóstico de anencefalia se hace por medio de un examen ultrasonográfico realizado a partir
de la 12ª (décimo segunda) semana de gestación y debe contener:
I – dos fotografías identificadas y con fecha: una con la cara del feto en posición sagital y la otra
con la visualización del polo cefálico en el corte transversal, demostrando la ausencia del casquete
craneano y de parénquima cerebral identificable.
II - informe firmado por dos médicos capacitados para tal diagnóstico.
Los métodos de diagnóstico utilizados para detectar la anencefalia incluyen:
Ecografía: La ecografía es una herramienta utilizada para el diagnóstico prenatal de la
anencefalia. Durante una ecografía, se utilizan ondas de sonido para crear imágenes del
feto en desarrollo. La anencefalia se puede identificar mediante la visualización de la falta
de desarrollo adecuado del cerebro y el cráneo.
Análisis de sangre materna: Se pueden realizar pruebas de detección en suero materno para
medir los niveles de ciertas sustancias en la sangre de la madre, como la alfafetoproteína
(AFP). Los niveles anormales de AFP pueden indicar la presencia de un defecto del tubo
neural, como la anencefalia.
Amniocentesis: La amniocentesis es un procedimiento en el que se extrae una muestra del
líquido amniótico que rodea al feto. Esta muestra se analiza para detectar anomalías
cromosómicas y otros problemas de desarrollo, incluida la anencefalia.
La anencefalia es un defecto congénito grave en el que falta una gran parte del cerebro y el cráneo.
En cuanto a su impacto psicosocial, la anencefalia puede tener efectos emocionales y psicológicos
significativos tanto en los padres como en la familia. Algunos de los posibles impactos
psicosociales incluyen:
Angustia emocional: El diagnóstico de anencefalia puede generar una gran angustia
emocional en los padres y la familia. La noticia de que el bebé tendrá una condición tan
grave puede ser abrumadora y desencadenar sentimientos de tristeza, miedo, confusión y
desesperanza.
Duelo anticipado: Los padres pueden experimentar un proceso de duelo anticipado al
enfrentar la realidad de que su bebé tendrá una vida limitada o que no sobrevivirá después
del nacimiento. Pueden experimentar una mezcla de emociones, incluyendo tristeza, enojo,
negación y aceptación.
Impacto en la relación de pareja: La anencefalia puede poner a prueba la relación de pareja,
ya que ambos padres pueden tener diferentes formas de lidiar con la situación y procesar
sus emociones. Es importante que la pareja se brinde apoyo mutuo y busque ayuda
profesional si es necesario.
Interacciones sociales y estigma: La anencefalia puede generar reacciones diversas en el
entorno social. Algunas personas pueden no saber cómo reaccionar o qué decir, lo que
puede llevar a situaciones incómodas. Además, el estigma y la falta de comprensión pueden
afectar la forma en que la familia se relaciona con los demás.
Es fundamental que las familias que enfrentan la anencefalia reciban apoyo psicológico y
emocional adecuado. Los profesionales de la salud, como psicólogos y trabajadores sociales,
pueden brindar orientación y apoyo durante todo el proceso, ayudando a las familias a lidiar con
las emociones, tomar decisiones difíciles y encontrar formas de adaptarse a la situación.
El tratamiento de la anencefalia es limitado debido a la gravedad de la condición. Dado que la
anencefalia implica la falta de desarrollo adecuado del cerebro y el cráneo, no existe una cura o
tratamiento para revertir esta condición. La anencefalia es incompatible con la vida y los bebés
afectados generalmente no sobreviven más allá del período neonatal.
En lugar de un tratamiento curativo, el enfoque se centra en el apoyo y la atención paliativa para
el bebé y la familia. Esto puede incluir:
Atención médica y monitoreo: Los bebés con anencefalia requieren atención médica
especializada para controlar y tratar cualquier complicación médica que pueda surgir. Esto
puede incluir el manejo de problemas respiratorios, nutrición adecuada y cuidados
paliativos.
Apoyo emocional: Es fundamental que los padres y la familia reciban apoyo emocional
durante todo el proceso. Los profesionales de la salud, como psicólogos y trabajadores
sociales, pueden brindar orientación y apoyo para ayudar a los padres a lidiar con sus
emociones y tomar decisiones difíciles.
Cuidados paliativos: Los cuidados paliativos se centran en mejorar la calidad de vida del
bebé y brindar comodidad. Esto puede incluir el control del dolor, el manejo de los
síntomas y el apoyo para mantener la comodidad y el bienestar del bebé.
La prevención de la anencefalia se centra en reducir los factores de riesgo y promover un estilo de
vida saludable antes y durante el embarazo. Aquí hay algunas medidas preventivas que se pueden
tomar:
1. Consumo adecuado de ácido fólico: Se recomienda que las mujeres en edad fértil consuman
suficiente ácido fólico, especialmente si están planeando quedar embarazadas. El ácido
fólico es una vitamina B que es esencial para el desarrollo adecuado del tubo neural del
feto. Se sugiere tomar un suplemento diario de 400 microgramos de ácido fólico y consumir
alimentos ricos en folato, como frijoles, lentejas, cereales, panes, semillas, nueces,
aguacates, naranjas, espinacas y brócoli.
2. Control de factores de riesgo: Algunos factores de riesgo, como la obesidad, la diabetes no
controlada y la exposición a temperaturas elevadas, se han asociado con un mayor riesgo
de anencefalia. Mantener un peso saludable, controlar la diabetes y evitar la exposición a
temperaturas extremas pueden ayudar a reducir el riesgo.
3. Atención prenatal adecuada: Es importante recibir atención prenatal adecuada y realizar
exámenes de detección durante el embarazo. Los exámenes prenatales, como las ecografías
y las pruebas de detección en suero materno, pueden ayudar a identificar posibles
anomalías y defectos del tubo neural, incluida la anencefalia.
CASO CLÍNICO
Gestante de 28 años de edad, con dos
gestaciones, paridad de uno, nacidos vivos
uno. Entre los antecedentes de interés se
contemplan que su embarazo tuvo cinco
controles prenatales, en los cuales la
paciente niega el consumo de
medicamentos, incluyendo suplementos
vitamínicos, niega contacto con animales.
Tuvo aparición de un rash cutáneo durante
el embarazo, ni realización de radiografías
y otros estudios imagenológicos
diferentes a ecografías obstétricas. No hay
antecedentes obstétricos en la familia. En
una ecografía realizada durante la semana
26,1 de gestación, se describe posible
ausencia de la calota fetal por lo que se
remite para manejo por perinatología y realización de ecografía de detalle anatómico. Al examen
físico se destaca una altura uterina de 20 cm y una fetocardia de 145 latidos por minuto sin ningún
otro hallazgo de interés. Durante una nueva ecografía a las 27,6 semanas por fecha de última regla
(FUR) se describen parámetros biofísicos para 24 semanas 4 días, no concordantes con la edad
gestacional por última menstruación, y peso fetal no estimable por ausencia de calota fetal. Se
observan alteraciones de primeras vértebras cervicales, no se observan hemisferios cerebrales, las
membranas meníngeas caen de lado y lado sobre la cabeza fetal a manera de bolsa, las órbitas se
encuentran prominentes, sin otras alteraciones estructurales asociadas y se diagnostica DTN tipo
anencefalia. La junta médica considera la interrupción del embarazo, previa decisión conjunta con
la madre y su cónyuge, por lo que se decide iniciar esquema de maduración cervical con
misoprostol. A las 28 semanas de gestación, la paciente da a luz a un feto de sexo masculino, con
un APGAR de 0/10 (1 y 5 minutos). A la descripción externa del feto se observa ausencia de calota
fetal y hemisferios cerebrales con presencia de estroma angiomatoso hemático, extremidades
normales y tórax normoconfigurado, riñones palpables de tamaño y consistencia usual, ano
perforado y genitales externos concordantes fenotípicamente con sexo masculino. El macizo
cráneo-facial muestra fascias planas, órbitas y pabellones auriculares prominentes con paladar
íntegro, por lo que se hace diagnóstico de óbito fetal. El informe de patología reporta un feto de
29 semanas de gestación por medición clínica, con signos de hipoxia in útero, pequeño para la
edad gestacional y congestión en hígado riñón y bazo.
Referencias
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