ALTERACIONES OROFACIALES EN NIÑOS Y NIÑAS CON SÍNDROME DE DOWN
QUE AFECTAN EL HABLA: UNA REVISIÓN BIBLIOGRÁFICA
OROFACIAL ALTERATIONS IN BOYS AND GIRLS WITH DOWN SYNDROME
THAT AFFECT SPEECH: A LITERATURE REVIEW
Nombres: Nicolas Aguilar
Gladys Beltrán
Tutora: Annelore Montenegro
Metodóloga: Catalina Valdés
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Resumen
El síndrome de Down se define como una alteración que afecta principalmente al
cromosoma 21 en donde tiene relación con diferentes puntos de la anatomía humana
del individuo y de ello, conlleva a tener problemáticas a nivel del habla, sin embargo,
de esto no se da por sí solo, ya que, se considera importante mencionar que hay
problemas orofaciales que van de la mano con ello, en donde se produce una
alteración para poder comunicar por medio de la voz y pueda tener un punto de vista
y pueda ser escuchado por los demás (...)
Palabras claves: Síndrome de Down, Alteraciones Orofaciales, Habla
Abstract:
Keywords:
1.-Introducción
El síndrome de Down es una alteración genética producto de la presencia de un
cromosoma extra en las células del bebé en donde están presentes en la mayoría de
las células de los tejidos del cuerpo humano, además, tiene tres copias del
cromosoma 21, por ello el nombre de “trisomía 21” (Down España, 2018).
Entre las características físicas más comunes se identifica un dorso nasal aplanado,
mandíbula más pequeña, orejas pequeñas o displásicas, malformaciones en la tuba
auditiva y en el oído interno, macroglosia, paladar y faringe estrecha. Además de una
probabilidad 28 veces más alta de un hipotiroidismo congénito (Zuñiga & Raggio,
2015).
Además de las características físicas se encuentran alteraciones en el desarrollo de
la musculatura orofacial y faríngea (como la boca entreabierta, labio inferior evertido,
elevación del labio superior, etc), producto de las mismas alteraciones del
crecimiento e hipotonía muscular; y alteraciones orofaciales en sí, como paladar
ojival, retraso o alteración dentaria, alteración lingual, forma del cráneo mesocefálico,
etc (Vivar Vergara et al., 2019).
El desarrollo del lenguaje a su vez, presenta una alteración a nivel multifactorial,
producto de la baja auditiva, las dificultades del aprendizaje y los déficits en el habla,
el lenguaje y las alteraciones articulatorias. El control muscular de la lengua, la
coordinación de los labios y la planificación de las secuencias motoras presentan un
deterioro en los niños con Síndrome de Down, generando disartria, dispraxia, disfagia
y problemas articulatorios. La hipotonía de la laringe produce una fatiga muscular, lo
que acarrea voz ronca, monótona, tensa, de bajo tono y estridente o también
conocida como voz nasal, susurrada y áspera (Zuñiga & Raggio, 2015).
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3.- Marco Teórico
Como ya sabemos, el Síndrome de Down es la alteración cromosómica más
frecuente y la causa principal de discapacidad en todo el mundo en donde abarca un
conjunto complejo de patologías que involucran prácticamente todos los órganos y
sistemas, del cual, sus alteraciones más prevalentes y distintas son la dificultad para
el aprendizaje, dismorfias craneofaciales, hipotiroidismo, cardiopatías, entre otras
patologías (Díaz-Cuéllar et al., 2016). Lo que provoca un desequilibrio en la función
reguladora que los genes ejercen sobre la síntesis de proteína, pérdida de armonía
en el desarrollo celular y funciones en donde hay un exceso de carga genética que
está presente desde el desarrollo intrauterino y caracterizará al individuo a lo largo de
su vida (Silva & Kleinhans, 2006). Además, como características propias del
síndrome, se considera que presentan un dorso nasal aplanado, hipoplasia
mediofacial y micrognatia, además de tener orejas pequeñas, plegadas o displásicas,
(además), malformaciones en la tuba auditiva y en el oído interno, macroglosia,
paladar estrecho y faringe estrecha, y, se le agrega hipotonía generalizada (Zúñiga &
Raggio, 2014) y es por ello que se consideran las alteraciones de la cavidad oral en
donde se puede mencionar tales como erupción dental retardada, macroglosia
absoluta o relativa, alteración en procesos maxilares deficiente desarrollo y tercio
medio facial deprimido, protrusión lingual, bruxismo, tendencia a clase III,
apiñamiento dental, úvula bifida, hipotonía muscular peribucal, entre otras (Secretaría
de Salud, 2007). Mediante la cognición de la persona con Síndrome de Down, se
puede decir que todas las neuronas formadas se ven afectadas en la forma en que
se organizan en diferentes áreas del sistema nervioso y sólo hay cambios en la
estructura formada por las redes neuronales, sino, también en los procesos
funcionales de comunicación (Silva & Kleinhans, 2006). Y se puede decir que su
conducta cognitiva están afectadas diversas áreas: atención e iniciativa, memoria a
corto plazo y procesamiento de la información, memoria a largo plazo, tanto la
explícita, que es la más afectada, como la implícita, la correlación y el análisis en
donde todas estas dificultades y su retraso motor no suponen la imposibilidad de
alcanzar las tareas propuestas, pero habrá que adecuar su aprendizaje como lo es
en su entorno familiar, social y escolar en donde sería positivo y se debe enfatizar en
que la acción de los padres pueda ayudar en el desarrollo durante los primeros años.
(Malea Fernández et al., 2012).
Dentro de las características que presentan los niños y niñas con Síndrome de Down
al nacer, nos encontramos con una hipotonía e hiperlaxitud, además de
características como:
- Disminución de perímetro cefálico, encontrando una braquicefalia y área
occipital aplanada, además del cuello corto.
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- En cuanto a la cara la nariz es más pequeña con un puente nasal plano,
protrusión lingual, orejas pequeñas y CAE estrecho.
- La lengua presenta macroglosia, depapilacion lingual o lengua fisurada.
- Los labios se observan blanquecinos, gruesos, labios superior corto,
comisura labial descendida, labios inferior evertido y agrietado, queilitis
angular (inflamación y pequeñas grietas en una comisura o en ambas),
labios resecos y agrietados.
- El paladar es reducido y más ancho, ojival.
- Las manos son pequeñas y cuadradas, presentando braquidactilia y
clinodactilia, el surco palmar es único, con una separación entre el primer y
segundo dedo del pie.
- Los genitales de los niños suelen ser más pequeños, tanto a nivel de
tamaño como en el volumen de estos y es frecuente encontrar criptorquidia
(testículo no descendido).
- Anomalias torácicas, el tórax es aplanado.
- Producto de la hipotonía muscular y una mayor laxitud ligamentosa, se
puede encontrar una luxación congénita de las caderas, luxación de rótula
y pie plano.
La motricidad comprende las funciones y habilidades motoras que se llevan a cabo
en la cara, particularmente en las áreas de la boca y la faringe. Estas funciones
incluyen acciones como masticar, tragar, hablar y expresiones faciales. Por lo tanto,
cualquier alteración en la motricidad puede tener un impacto directo en el habla y en
la capacidad de una persona para comunicarse de manera efectiva (Campos, 2023).
Es un conjunto de órganos encargados de las funciones de respiración, succión,
deglución, habla y fonación. Los órganos que lo componen son: óseos: cráneo,
huesos de la cara, hueso hioides, laringe, maxilar superior, mandíbula, paladar óseo.
Músculos: músculos masticatorios, músculos de la expresión facial, músculos de la
lengua, músculos del velo del paladar, músculos de la faringe y músculos del cuello,
del cual, de los estímulos que se vean expuestos y al uso propiamente tal que
tengan, pueden desarrollarse armónicamente o por el contrario, generar un desarrollo
patológico (Fuenzalida Cabeza et al., 2017) en donde pueden estar dadas por los
biotipos esqueletales craneofaciales, los cuales presentan características
estructurales que son el resultado de la expresión genética manifestada en el
crecimiento y desarrollo de todas las personas en donde las características de cada
clase esqueletal explican las modificaciones funcionales asociadas a la bioestructura,
como las relacionadas con la deglución, masticación, respiración y habla (Fuenzalida
Cabeza et al., 2017) Además que son vitales para el ser humano en donde además,
se pueden mencionar las praxias y los malos hábitos orales (Aguilera Cortés et al.,
2012)
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2.1.-Pregunta del problema
¿Cuáles son las alteraciones orofaciales que presentan los niños y niñas con
Síndrome de Down, que afectan el habla?
Objetivo general
● Realizar una revisión bibliográfica que investigue las alteraciones
orofaciales en niños y niñas con Síndrome de Down que afecten el habla.
Objetivos específicos
- Describir las alteraciones orofaciales que presentan los niños y niñas con
Síndrome de Down que afecten el habla.
- Mencionar las alteraciones del habla específicas que presentan los niños y
niñas con Síndrome de Down
2.-Justificación del problema
Esta investigación tiene como objetivo abordar las alteraciones que enfrentan los
niños con Síndrome de Down, al producir los fonemas y/o la fonología de las
palabras, destacando su importancia tanto en su vida diaria como en su integración
social. El Síndrome de Down plantea desafíos significativos en el habla, la cual
desempeña un papel crucial en el desarrollo humano y puede influir en la integración
social y educativa (Martínez, 2011).
En particular esta investigación se centrará en las alteraciones miofuncionales que
afectan a la mayoría de los niños con Síndrome de Down. Se explorará el potencial
de la terapia de motricidad orofacial y la intervención del habla, para abordar las
dificultades asociadas con la macroglosia y otras características del Síndrome de
Down que afecten la funcionalidad oral.
Los procesos motores básicos del habla, como la resonancia, la prosodia y la
articulación, juegan un papel fundamental en la capacidad de comunicación de los
niños con Síndrome de Down. La resonancia afecta la calidad del sonido producido,
mientras que la prosodia influye en la entonación, acentuación y ritmo del habla. La
articulación por su parte, implica la producción precisa de sonidos del lenguaje
mediante el movimiento y posicionamiento de los órganos fonoarticulatorios.
En el área del lenguaje estos niños suelen tener un retraso a nivel expresivo, aunque
su desarrollo cognitivo esté dentro del desarrollo típico, presentan problemas en
cuanto a la expresión oral y la tartamudez. Sus patrones lingüísticos tienden a ser
inferiores a su edad cronológica, además de presentar disfemia, la cual es un
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trastorno psico-funcional que consiste en dificultades en la fluidez y el ritmo del habla.
Producto de la dificultad en el control motor oral su inteligibilidad está afectada, por lo
que se expresan con frases cortas y utilizan palabras de facilidad productiva (Santos
Pérez & Bajo Santos, 2011).
Es crucial comprender cómo estas alteraciones del habla impactan en la vida
cotidiana de los niños con Síndrome de Down, así como desarrollar estrategias de
intervención efectivas para mejorar su capacidad de comunicación y su calidad de
vida
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Tabla Marco Metodológico
2.2.-Tabla de sintaxis
Palabras clave: Alteraciones del Habla, Síndrome de Down, Alteraciones Orofaciales
Posibles palabras claves: Anatomía del síndrome de Down.
Revista Internacional de apoyo a la inclusión, logopedia, sociedad y multiculturalidad.
Link: https://revistaselectronicas.ujaen.es/index.php/riai/index
PUBMED SCIELO EPISTEMONIKOS
- Down’s Syndrome and - Down’s Syndrome - Down Syndrome with
Myofunctional disorders - Down Syndrome and speech problems
- Down’s Syndrome and speech - Myofunctional alterations
Speech - Down syndrome anatomy in childrens with Down
- Down’s Syndrome or - Síndrome de Down Syndrome
Speech - Síndrome de Down - Down Syndrome mouth
- Down’s Syndrome head características characteristics
and neck - Down Syndrome
- Down’s Syndrome mouth - Down Syndrome
characteristics characteristics
-Syndrome Down’s and -Síndrome de Down y
orofacial abnormalities alteraciones orofaciales
-Down Syndrome: orofacial
INCLUSIÓN EXCLUSIÓN
Estudios primarios Publicaciones de sitios web
Antigüedad (2000 - 2023) Antigüedad anterior al año 2000
Archivos que hablan y describen el Archivos que hablen de otros
Síndrome de down síndromes
Artículos que describen las Artículos que hablen de alteraciones
alteraciones orofaciales de los niños orofaciales producto de piercings,
con Síndrome de Down malos habitos orales, de otras
alteraciones, etc.
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6.-Referencias bibliográficas
1. Puig J. Alteraciones oftalmológicas en el niño con Síndrome de Down -
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9000200046
3. Pilar Fernandez Martinez. SÍNDROME DE DOWN. ALTERACIONES
ANATÓMICAS Y FISIOLÓGICAS QUE REPERCUTEN EN LA
COMUNICACIÓN, EL LENGUAJE Y EL HABLA. PROGRAMA DE
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4. Jordana R. Síndrome de Down [Internet]. Down21.org. [citado el 5 de abril
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al-sindrome-de-down-octubre-2017-n-197/3115-articulo-profesional-caracte
risticas-fisicas-y-cognitivas-de-los-ninos-con-sindrome-de-down.html
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https://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0718-48162015000100012&script=sc
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