INTITUTO UNIVERSITARIO DE CIENCIAS MÉDICAS Y HUMANÍSITAS DE NAYARIT
PROGRAMA ACADÉMICO DE:
LICENCIATURA EN MEDICINA GENERAL INTEGRAL.
UNIDAD DE APRENDIZAJE: DOCENTE RESPONSABLE:
Genética Medica Dr. Rodolfo de Jesús Ibarra García
TÍTULO DEL DOCUMENTO:
Cap 12 bases moleculares, bioquímicas y celulares
de las enfermedades genéticas.
NOMBRE DEL ESTUDIANTE: FECHA:
5/05/2024
Luis Ramón Luna Sánchez
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Bases moleculares, bioquímicas y celulares de las enfermedades
genéticas.
Enfermedades debidas a mutaciones en diferentes clases de
proteínas
Las proteínas llevan a cabo una asombrosa cantidad de funciones diferentes.
Mutaciones en prácticamente cualquier proteína pueden dar lugar a enfermedades
genéticas.
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Las proteínas son esenciales para el funcionamiento celular, desempeñando
diversas funciones clave. Las mutaciones en los genes que codifican estas
proteínas pueden tener amplias repercusiones en la salud. Por ejemplo:
Mutaciones en enzimas: Las enzimas catalizan reacciones químicas en el cuerpo.
Mutaciones que afectan a estas enzimas pueden interrumpir vías metabólicas
importantes, lo que conduce a trastornos metabólicos hereditarios. Un ejemplo es
la fenilcetonuria, causada por una deficiencia en la enzima fenilalanina hidroxilasa,
que resulta en la acumulación tóxica de fenilalanina en el cuerpo.
Mutaciones en receptores: Los receptores proteicos son fundamentales para la
comunicación celular. Mutaciones en genes que codifican estos receptores pueden
alterar la capacidad de las células para responder a señales químicas, lo que puede
contribuir a trastornos como la diabetes tipo 2, donde la resistencia a la insulina está
relacionada con mutaciones en los receptores de insulina.
Mutaciones en proteínas estructurales: Las proteínas estructurales proporcionan
soporte y forma a las células y tejidos. Mutaciones en los genes que codifican estas
proteínas pueden afectar la integridad estructural de los tejidos. Por ejemplo, la
osteogénesis imperfecta es causada por mutaciones en los genes que codifican el
colágeno, lo que resulta en huesos frágiles y susceptibles a fracturas.
Enfermedades relacionadas con enzimas
Las enzimas son esenciales para llevar a cabo reacciones metabólicas cruciales en
el cuerpo. Cuando estas enzimas están defectuosas debido a mutaciones
genéticas, pueden ocurrir trastornos
metabólicos graves. Por ejemplo:
Fenilcetonuria (PKU): Es causada por una
deficiencia en la enzima fenilalani na
hidroxilasa, que convierte la fenilalanina en
tirosina. La acumulación de fenilalanina en
la sangre puede causar daño cerebral si no
se trata desde una edad temprana.
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Galactosemia: Resulta de la deficiencia de
una enzima que descompone la galactosa, un
azúcar presente en la leche y otros alimentos.
La acumulación de galactosa puede ser
tóxica, afectando el hígado, los riñones y el
sistema nervioso central.
Defectos de los receptores proteicos
Los receptores proteicos son cruciales para la comunicación celular, ya que
permiten a las células detectar y responder a señales del entorno. Mutaciones en
los genes que codifican estos receptores
pueden afectar negativamente la capacidad de
las células para responder adecuadamente a
las señales. Por ejemplo:
Resistencia a la insulina en la diabetes tipo
2: Esta enfermedad se caracteriza por una
disminución en la capacidad de las células para
responder a la insulina, a menudo debido a
mutaciones en los receptores de insulina o en las vías de señalización asociadas.
Defectos del transporte:
El transporte de sustancias dentro y fuera de las células es esencial para el
funcionamiento celular adecuado. Mutaciones en los genes que codifican los
transportadores de membrana pueden interferir con este proceso, dando lugar a
trastornos como:
Fibrosis quística: Es causada por
mutaciones en el gen CFTR, que codifica
un canal de cloruro. Esto conduce a la
acumulación de moco espeso y pegajoso
en los pulmones y otras áreas del
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cuerpo, lo que provoca infecciones respiratorias crónicas y problemas digestivos.
Trastornos de las proteínas estructurales
Las proteínas estructurales son fundamentales para mantener la forma y la función
de los tejidos en el cuerpo. Mutaciones en los genes que codifican estas proteínas
pueden afectar la integridad de los tejidos y
dar lugar a trastornos como:
Osteogénesis imperfecta: Es un trastorno
del tejido conectivo causado por mutaciones
en los genes que codifican el colágeno. Esto
resulta en huesos frágiles y susceptibles a
fracturas.
Epidermólisis bullosa: Es un trastorno cutáneo caracterizado por la formación de
ampollas y úlceras en la piel en respuesta a lesiones menores, debido a mutaciones
en los genes que codifican las proteínas de unión de la piel.
Enfermedades neurodegenerativas
Estas enfermedades implican la degeneración progresiva de las células nerviosas
en el sistema nervioso central o periférico. Algunos ejemplos incluyen:
Enfermedad de Alzheimer: Caracterizada por
la acumulación de placas de proteína beta-
amiloide y ovillos neurofibrilares en el cerebro,
lo que lleva a la pérdida de memoria y deterioro
cognitivo.
Enfermedad de Parkinson: Resulta de la
degeneración de las neuronas productoras de
dopamina en una región del cerebro, lo que conduce a temblores, rigidez y
problemas de movimiento.
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Esclerosis lateral amiotrófica (ELA): Es una enfermedad neurodegenerativa
progresiva que afecta a las neuronas motoras en el cerebro y la médula espinal,
provocando debilidad muscular, parálisis y eventualmente la muerte.
En resumen, las enfermedades genéticas pueden afectar una variedad de
procesos celulares y sistemas corporales, y comprender cómo las mutaciones
genéticas contribuyen a estas enfermedades es fundamental para el diagnóstico y
tratamiento adecuados.
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REFERENCIAS:
Nussbaum, R. L., McInnes, R. R., & Willard, H. F. (2020). Thompson & Thompson
genetics in medicine. Elsevier Health Sciences.
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